L'autisme est-il inné et à vie pour tout le monde ? 1/2

Cet article examine d'abord l'autisme régressif (apparition de comportements autistiques après un développement normal), avant d"aborder la perte du diagnostic.

dovepress.com Traduction de  "Is Autism Inborn And Lifelong For Everyone ?"

Paul Whiteley, Kevin Carr, Paul Shattock ESPA Research, Sunderland, UK

Prune and friends © Luna TMG Prune and friends © Luna TMG

Résumé en langage clair et simple

L'étiquette de l'autisme est définie par la présence variable de symptômes fondamentaux dans les domaines de la communication sociale et des comportements répétitifs ou restreints. Les premières descriptions cliniques de l'autisme soulignaient à quel point l'autisme est inné et permanent. De telles descriptions ont été essentielles à la diffusion continue du récit inné et de l'histoire de toute une vie. Notre analyse de la documentation de recherche révèle que tout le monde ne vit pas l'autisme d'une manière aussi ordonnée. Nous démontrons que la régression des compétences précédemment acquises est de plus en plus reconnue dans les domaines de la recherche et de la clinique, parallèlement au soutien de l'idée d'un ou plusieurs phénotypes acquis de l'autisme. Nous soulignons également les recherches qui ont permis d'observer une diminution des traits autistiques cliniquement pertinents, contrairement à la caractérisation traditionnelle de l'autisme qui suit un diagnostic à vie. Une plus grande reconnaissance de ces questions fournit des preuves importantes pour la diversification de l'étiquette de l'autisme. Elle englobe également l'idée que l'hétérogénéité de l'autisme s'étend à l'apparition et à l'évolution de la présentation des symptômes.

Introduction

Kanner 1 est généralement reconnu comme offrant la première description scientifique de l'autisme. Incluant des caractéristiques diagnostiques de base dans les domaines des interactions sociales et communicatives ainsi que la présence de schémas de comportement restreints et/ou répétitifs, sa série de cas initiale a servi de modèle pour le diagnostic de l'autisme. En plus de ses observations perspicaces sur le comportement manifeste des enfants dont il est question dans l'article, Kanner a également fait remarquer qu'il croyait que les enfants autistes sont venus au monde avec une "incapacité innée" à l'égard de leurs caractéristiques fondamentales. Ses paroles, bien qu'elles soient considérées comme démodées selon les normes modernes, laissaient entendre que la génétique et l'héritabilité étaient des caractéristiques clés de l'autisme à la suite de ses observations sur d'autres membres de la famille dans le contexte de sa série de cas.

Dans son document de suivi 2 publié une trentaine d'années après que les cas initiaux eurent fait l'objet d'un article, Kanner note que, même si sa cohorte avait adopté des orientations différentes, à toutes fins pratiques, leurs caractéristiques autistiques fondamentales subsistaient. De telles opinions ont été extrêmement importantes pour notre connaissance de l'autisme aujourd'hui.

En conséquence de ces résultats et d'une multitude d'autres résultats de recherche indépendants, deux principes fondamentaux, en dehors de la description de l'autisme ou des troubles du spectre autistique (TSA), ont subi l'épreuve du temps : i) l'autisme et les processus pertinents au développement de l'autisme commencent généralement aux premiers moments de la vie comme étant innés et naturels ; ii) les caractéristiques de l'autisme persistent habituellement toute la durée de la vie. Ces deux thématiques ont été largement diffusées.

Parallèlement à ces exposés, cependant, des indices subtils ont été notés dans la littérature scientifique suggérant que, dans l'extraordinaire hétérogénéité qu'implique l'autisme, tout le monde sur le spectre autistique ne suit pas des règles aussi innées et durables d'une manière aussi bien définie. Certaines personnes diagnostiquées sur le spectre autistique en sont arrivées à leur diagnostic après une période de développement dite typique. Certaines personnes ayant déjà reçu un diagnostic d'autisme ne répondent plus aux critères cliniques définis pour un diagnostic d'autisme. L'autisme n'est donc pas nécessairement inné ou permanent pour tout le monde.

Régression : hier et aujourd'hui

Bien qu'il existe plusieurs définitions de la régression, dans le contexte du présent document, nous utilisons ce terme pour désigner une rechute ou un retour à un état moins développé. En gardant à l'esprit le comportement et le fonctionnement physiologique, la régression implique qu'il y a eu une période de développement et/ou de fonctionnement auparavant typique qui a été soit arrêtée, soit arrêtée et inversée dans une certaine mesure. Une telle description n'implique pas que la régression est un phénomène absolu ni qu'elle se manifeste de façon uniforme en ce qui concerne l'autisme. 3 Elle reconnaît simplement qu'un certain degré de compétences a été inversé ou perdu à un moment donné et que la perte était plus ou moins grave selon les individus.

La régression est un terme qui est de plus en plus utilisé dans la littérature de recherche sur l'autisme après une longue période où une telle question n'a pas été jugée pertinente à l'autisme. Le regroupement de l'affection connue sous le nom de trouble désintégratif de l'enfance (CDD) ou syndrome de Heller dans la catégorie appelée trouble envahissant du développement (TED) dans les manuels de diagnostic précédents 4 fait ressortir les liens historiques entre l'autisme et la régression. Le CDD chevauche l'autisme en raison de l'accent mis sur les problèmes de communication sociale et de la production de comportements restreints ou répétitifs qui accompagnent souvent la régression des habiletés motrices et de la propreté pour que le CDD soit diagnostiqué. Ce chevauchement s'accompagnait toutefois aussi de distinctions 5, notamment la rareté de la fréquence de présentation des CDD par rapport à l'augmentation du nombre de personnes diagnostiquées comme autistes.

Dans la version actuelle du manuel diagnostique et statistique version 5 (DSM-5) 6, le CDD était, avec diverses autres catégories diagnostiques, subsumé dans la description des troubles du spectre autistique (TSA), ce qui consolidait la relation entre régression et autisme.

Avant de telles révisions, la régression appliquée à l'autisme était rarement discutée dans la littérature évaluée par les pairs avant les années 1990. Une poignée d'articles sont parus au sujet des " régressions développementales et des inégalités entre les domaines de développement "7, mais ils n'étaient pas nombreux et les études ne décrivaient pas de façon particulièrement détaillée la nature de la régression observée. La publication de l'Autism Diagnostic Interview (ADI) en 1994 8 a accru l'intérêt pour la régression et l'autisme. Les thématiques diagnostiques mentionnant une perte de langage et/ou d'autres compétences ont peut-être suivi l'inclusion du CDD dans la catégorie plus large des TED, mais ont également servi à renforcer l'idée que la régression peut apparemment survenir dans certains cas d'autisme. Depuis lors, les vannes de la recherche semblent s'être ouvertes à l'idée d'une régression de l'autisme. Des articles publiés sur la régression en tant qu'"événement typique de l'évolution naturelle de l'autisme " 9 ont suivi.

Ayant déjà mentionné que les aptitudes à la communication sociale constituent une part importante de la régression dans la littérature de recherche sur l'autisme, il n'est pas surprenant qu'elles constituent l'épine dorsale des recherches sur la régression 10. Elles présentent les signes les plus visibles de régression, notamment la communication par le biais des conversations, dont les parents et autres organisations suivent attentivement la situation pendant les premières années et la première enfance. Toute réduction ou perte de la parole sera remarquée et remarquée assez rapidement.

La parole communicative, cependant, ne représente qu'une partie du profil de régression discuté en tenant compte de l'autisme. D'autres aspects de l'interaction sociale, comme le jeu et les habiletés motrices, ont également régressé à des degrés aussi variables que ceux observés en ce qui concerne la parole et le langage. La régression des habiletés de jeu, par exemple, est beaucoup plus difficile à quantifier et à déterminer avec précision le moment du changement. C'est peut-être une raison importante pour laquelle une telle question a été éclipsée par des différences de comportement observables plus immédiates.

Reconnaissant qu'il existe une hétérogénéité significative dans la présentation de l'autisme, l'attention s'est tournée vers la question de savoir s'il peut y avoir des différences importantes dans l'expression comportementale de l'autisme en fonction de la régression ou non. Gadow et ses collègues 11 ont signalé que, d'après le rapport des parents, ceux dont le profil clinique mentionne une régression ont éprouvé des difficultés de communication plus graves et ont affiché des taux élevés de troubles intellectuels (d'apprentissage) que ceux des autres groupes témoins, ce qui a entraîné une augmentation des taux de difficultés d'adaptation. Ils ont également observé une augmentation de la fréquence des symptômes du spectre de la schizophrénie dans leur cohorte régressive. D'autres résultats ont également observé des différences entre ceux qui ont régressé et ceux qui ne l'ont pas fait, soulignant, en particulier, la gravité accrue de certaines caractéristiques autistiques de base chez ceux qui ont régressé. 12

La question de la fréquence des régressions par rapport à l'autisme a fait l'objet d'estimations détaillées.13 La question des taux de prévalence des régressions est obscurcie par des facteurs tels que les critères utilisés, qui a fait état de la régression et les questions importantes telles que la capacité de rappel et les effets du télescopage pouvant affecter les rapports.14 Compte tenu de ces facteurs, les taux varient de 30 % des enfants autistes ayant connu une certaine forme de régression 15 à plus de 50 % selon certaines études. 16,17 Certains auteurs sont allés jusqu'à suggérer que la régression de l'autisme est la règle et non l'exception 18 comme la distribution des rapports[? such is the distribution of reports]

Divers facteurs ont été suggérés à un moment ou à un autre pour être liés à l'apparition régressive de l'autisme. Certains se sont révélés litigieux 19 et n'ont pas survécu à d'autres examens 20 malgré quelques préoccupations persistantes dans certains milieux 21. L'épilepsie et/ou des troubles convulsifs ont été examinés dans le contexte de la régression et de l'autisme. 22 L'émergence de comportements liés à l'autisme qui sont temporairement liés à l'apparition de l'épilepsie est bien dans son rôle central au niveau du cerveau dans l'autisme. Il offre également quelques hypothèses vérifiables sur les mécanismes possibles. D'autres recherches, par contre, n'ont observé aucune différence dans les taux d'épilepsie entre les types d'autisme régressif et non régressif 12, acceptant qu'il existe un certain nombre de présentations différentes de l'épilepsie en dehors des signes classiques des crises. Malgré cela, Thompson et al 12 ont conclu que ceux qui présentaient le phénotype de l'autisme régressif avaient besoin d'un " bilan neuropathique attentif pour étudier d'éventuels troubles neurologiques " qui pourraient être à l'origine de cette régression.

Un autre domaine lié à l'étiologie de l'autisme régressif est une corrélation possible avec une dysfonction mitochondriale comorbide à la présentation de l'autisme. Le rapport de cas publié par Poling et ses collègues 23 établit un lien entre le trouble de phosphorylation oxydative et la présentation de l'autisme régressif. D'autres recherches ont ajouté à l'idée que les problèmes mitochondriaux peuvent être corrélés avec au moins quelques cas d'autisme régressif. 24 En effet, dans le cadre d'une base de recherche plus large parlant des maladies mitochondriales se manifestant parallèlement à une détérioration cognitive, 25 des explorations complémentaires sont impliquées.

Le rôle de l'infection ou les problèmes liés à la réponse biologique à l'infection par rapport à certains cas d'autisme régressif ont également été suggérés. Jyonouchi et coll. 26 ont signalé que les problèmes liés à la réponse immunitaire innée pourraient contribuer au profil biologique de l'autisme régressif. Ceci fait suite à toute une série de résultats de recherche sur le fonctionnement immunitaire atypique présent aux côtés de diverses "parties" du spectre de l'autisme. La maladie fébrile, où la fièvre est présente, a été discutée dans le contexte de l'autisme régressif. Scott et coll. 27 ont observé que les taux de maladie fébrile jusqu'à six mois avant les préoccupations des parents au sujet de l'autisme étaient de 30 % dans leur groupe régressif comparativement à 0 % dans le groupe témoin non régressif. Ils ont couplé cette découverte avec une plus grande fréquence de maladies auto-immunes familiales dans leur cohorte régressive, ce qui suggère que les voies inflammatoires et auto-immunes peuvent être des facteurs importants de régression par rapport à l'autisme.

Des agents infectieux spécifiques ont également été discutés dans le contexte de l'autisme régressif. L'autisme a déjà des associations bien connues avec des maladies comme la rubéole et le cytomégalovirus (CMV), en particulier dans le contexte des expositions prénatales et de leurs effets sur le fœtus en développement. D'autres expositions en dehors de la période critique de la conception jusqu'à la naissance ont été décrites dans la littérature scientifique.

Les entérovirus, un facteur causal de divers types de méningite et d'encéphalite, ont été discutés dans le contexte de l'autisme régressif. 28,29 Les rapports de cas parlent d'une " régression massive " comme étant une caractéristique de tels cas, qui se produisent également dans des tranches d'âge bien en dehors du délai où l'autisme apparaît habituellement. Divers rapports de cas décrivant une régression autistique à la suite d'une contraction de types spécifiques d'encéphalite peuvent également être trouvés. On a noté à plusieurs reprises un intérêt particulier pour les effets comportementaux de l'encéphalite des récepteurs anti-N-méthyl-D-Aspartate (NMDA).30,31 L'encéphalite des récepteurs anti-NMDA est potentiellement un lien important en raison de la manifestation d'anticorps ciblant les récepteurs N-méthyl-D-aspartate et de liens plus généraux à l'autisme.32

La question de savoir si des interventions ciblées peuvent être utiles en cas d'autisme régressif se pose. Ceci, sur la base du fait que si l'on est capable d'identifier un "déclencheur" spécifique lié temporellement ou autrement à un cas particulier de régression autistique, on peut être capable de faire un plan en conséquence. Duffy et ses collègues 33 ont fait état de résultats préliminaires à la suite de l'utilisation de corticostéroïdes avec une petite cohorte de cas régressifs. Des améliorations dans les domaines du comportement et du langage ont été notées. D'autres groupes ont également discuté de l'utilisation d'immunothérapies comme l'immunoglobuline intraveineuse (IVIG) dans le cas d'une éventuelle encéphalopathie auto-immune se manifestant par l'autisme régressif 34, mais avec un succès limité et un accent plus détaillé sur les régimes de dépistage requis 35.

Suite de la traduction

Références

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