Evolution du concept d'autisme et implications pour la recherche future 1/2

Deux des plus grandes spécialistes de l'autisme britanniques décrivent l'évolution des recherches depuis 40 ans. Première partie : (1) d'une définition étroite à des critères de diagnostic larges ; (2) d'une affection rare à une affection relativement courante, bien que probablement encore sous-reconnue chez les femmes ; (3) de quelque chose qui touche les enfants, à une affection permanente ;

onlinelibrary.wiley.com Traduction de "Annual Research Review: Looking back to look forward – changes in the concept of autism and implications for future research" -  28 Janvier 2020

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Revue annuelle de la recherche : Regard sur le passé et sur l'avenir - évolution du concept d'autisme et implications pour la recherche future

Francesca Happé, Uta Frith

Résumé

Le concept d'autisme est une contribution importante de la pédopsychiatrie qui a fait son entrée dans la culture et la conscience publique et a évolué de manière significative au cours des quatre dernières décennies. En prenant une rétrospective plutôt personnelle, réfléchissant sur notre propre temps de recherche sur l'autisme, cette revue explore les changements dans le concept de l'autisme et les implications de ceux-ci pour la recherche future. Nous nous concentrons sur sept changements majeurs dans la façon dont l'autisme est pensé, opérationnalisé et reconnu :

  • (1) d'une définition étroite à des critères de diagnostic larges ;
  • (2) d'une affection rare à une affection relativement courante, bien que probablement encore sous-reconnue chez les femmes ;
  • (3) de quelque chose qui touche les enfants, à une affection permanente ;
  • (4) de quelque chose de distinct et discontinu, à une vision dimensionnelle ;
  • (5) d'une seule condition à plusieurs "autismes", et à une condition composée ou "fractionnable" ;
  • (6) d'une focalisation sur l'autisme "pur", à la reconnaissance que la complexité et la comorbidité sont la norme ; et enfin,
  • (7) de la conceptualisation de l'autisme purement comme un "trouble du développement", à la reconnaissance d'une perspective de neurodiversité, opérationnalisée dans des modèles de recherche participative.

Nous concluons par quelques défis pour le domaine et des suggestions pour les domaines actuellement négligés dans la recherche sur l'autisme.

Introduction

Un peu plus d'un demi-siècle après que l'autisme ait été nommé et décrit pour la première fois, l'histoire du diagnostic a connu une récente poussée d'intérêt. Cela se manifeste notamment dans les livres destinés au grand public, tels que ceux de Grinker (2008), Feinstein (2011), Silberman (2015), Donvan et Zucker (2017) et Evans (2017). Étant donné la disponibilité de comptes rendus historiques couvrant divers aspects sociaux et cliniques, nous nous appuyons ici sur notre expérience personnelle de l'évolution de la recherche sur l'autisme au cours des 30 dernières années.

Sans regarder en arrière, on peut imaginer que l'autisme a toujours été conceptualisé comme il l'est aujourd'hui, un état neurodéveloppemental permanent avec un spectre de manifestations et des taux élevés de difficultés de santé mentale concomitantes. Toutefois, un regard sur les dernières décennies de recherche sur l'autisme révèle des reconceptualisations spectaculaires aux implications profondes, tant théoriques que pratiques. Nous nous concentrons ci-dessous sur sept changements majeurs dans la conception de l'autisme et, dans chaque section, nous tentons d'en tirer les conséquences pour la recherche future.

L'évolution de la conception de l'autisme : 1. du concept étroit au concept large

Dans les années 1980, lorsque la recherche psychologique a commencé à s'intensifier, le concept d'autisme était beaucoup plus limité que les notions actuelles. Par exemple, la troisième édition du Manuel diagnostique et statistique (DSM-III ; APA, 1980) de l'American Psychiatric Association, qui a inclus pour la première fois l'"autisme infantile" comme diagnostic distinct, a énuméré l'un des six critères suivants : "manque de réceptivité envahissant aux autres personnes". En revanche, le critère équivalent pour les "troubles du spectre autistique" (TSA) dans la dernière édition du DSM-5 (APA, 2013), "Déficits persistants en matière de communication sociale et d'interaction sociale dans de multiples contextes...", peut être satisfait de nombreuses manières. La typologie sociale proposée par Lorna Wing pour les autistes, à savoir "distants, passifs et actifs, mais pas trop", peut être considérée comme une première tentative de passer d'un "manque de réactivité" à des difficultés sociales dont les manifestations varient considérablement (Wing & Gould, 1979). Cependant, dans les années 1980, on avait encore l'impression qu'un enfant trop amical, par exemple, n'était pas autiste.

Deux autres des six critères de diagnostic du DSM-III pour l'autisme infantile étaient les suivants : "Déficits flagrants du développement du langage" et "Si la parole est présente, schémas de langage particuliers tels que l'écholalie immédiate et retardée, le langage métaphorique, l'inversion pronominale". Notez l'accent mis sur le langage plutôt que sur la communication, et l'attente que de nombreux enfants autistes ne montrent aucun signe de parole. Les troubles du langage ont été considérés comme un élément central de l'autisme, et peut-être même comme une explication de la difficulté à se mettre en rapport avec les personnes et les objets de la manière habituelle. Au début des années 1980, on a continué à accorder une grande attention au retard et à l'atypicité de la parole chez les autistes, si bien qu'en 1989, Frith a déclaré : "On a écrit davantage sur le langage des enfants autistes - les formes particulières de leur parole ainsi que leurs difficultés de compréhension - que sur tout autre de leurs handicaps psychologiques" (p. 20).

Dans ce contexte, les chercheurs et les cliniciens ont été surpris de voir que certains enfants ont acquis un langage utile et même fluide tout en restant autistes. Hans Asperger (1944) avait décrit de tels cas, qui étaient par ailleurs très similaires à ceux décrits par Kanner (1943). C'est d'ailleurs l'une des principales raisons pour lesquelles le syndrome d'Asperger a été repris avec enthousiasme après l'article de Wing (1981) et la traduction anglaise des travaux de Frith (1991), d'abord de manière informelle parmi les cliniciens, puis de manière formelle dans la CIM-10 (OMS, 1990) et le DSM-IV (APA, 1994). Ajouté en tant que "trouble à la validité nosologique incertaine", le syndrome d'Asperger de la CIM-10 (et le trouble d'Asperger du DSM-IV) ne diffère de l'autisme que "par le fait qu'il n'y a pas de retard général ou de retard dans le langage ou le développement cognitif". Cette nouvelle catégorie a donné lieu à un changement radical dans l'attention des chercheurs. Presque du jour au lendemain, les chercheurs ont été galvanisés pour en savoir plus sur un groupe d'enfants autistes qui ne présentaient aucun retard de langage. Beaucoup d'entre eux n'ont pas été remarqués par les cliniciens dans la petite enfance, parce qu'ils parlaient bien et n'avaient pas de déficience intellectuelle. Jusqu'à cette époque, la majorité des participants à la recherche sur l'autisme présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de langage ; tout au long des années 1990, la situation a commencé à changer, de sorte que la grande majorité des études ont été menées avec des participants verbaux ayant un QI moyen ou supérieur à la moyenne.

L'accent mis principalement sur l'autisme sans handicap intellectuel ou linguistique associé pourrait être en partie attribué à des questions purement pratiques : la recherche avec ce groupe est beaucoup plus facile que la conception de tâches accessibles à des personnes ayant un QI verbal minimal.

Toutefois, nous pensons que cette orientation doit également être considérée dans le contexte historique de la relative nouveauté de l'autisme en tant que catégorie diagnostique, en plus de l'évolution plus générale de la psychiatrie vers un système de classification multiaxial. Au cours des dernières décennies du XXe siècle, il était encore nécessaire de montrer que l'étude de l'autisme en tant que trouble du développement, distinct de la déficience intellectuelle, des troubles du langage, etc. La démonstration que des différences psychologiques pouvaient être démontrées chez les personnes atteintes d'autisme "pur" (c'est-à-dire sans l'association d'une déficience intellectuelle et/ou d'un trouble du langage) faisait partie de cet effort. Alors que Hermelin et O'Connor (1970) avaient introduit la pratique consistant à comparer des groupes d'autistes avec des groupes de comparaison (non autistes) au QI ou à l'âge mental (souvent avec un handicap intellectuel, mais parfois avec, par exemple, des handicaps sensoriels), les chercheurs se sont maintenant concentrés sur l'autisme dit "de haut niveau" et le syndrome d'Asperger afin de comprendre quelle partie de la présentation comportementale et cognitive de l'autisme était distincte du handicap intellectuel et/ou du trouble du langage.

Si les critères de diagnostic comportemental se sont élargis, il convient peut-être de noter que la caractérisation psychologique de l'autisme s'est considérablement précisée dans les années 1980. L'hypothèse du déficit de la "théorie de l'esprit" (ToM) a proposé que l'incapacité à (méta)représenter les états mentaux en soi et chez les autres est la cause cognitive des difficultés comportementales caractéristiques de l'autisme dans l'interaction sociale et la communication réciproque (Frith, 1989). Cette théorie - bien que très débattue - a eu une telle influence dans le domaine qu'il est facile d'oublier qu'avant ce récit spécifique, les difficultés sociales de l'autisme étaient généralement caractérisées de façon assez amorphe par un manque de sociabilité ou d'intérêt pour les autres. L'hypothèse précise de la TdM a permis deux progrès importants dans la recherche : l'étude par neuroimagerie des fondements neuronaux des principales différences de traitement social dans l'autisme, et la délimitation des capacités sociales intactes dans l'autisme, y compris l'empathie affective (voir Happé, 2015 pour un examen plus large de ce sujet).

De l'étroit au large : implications pour la recherche future

Une conséquence involontaire de l'accent mis sur l'autisme "pur" a été la négligence de la déficience intellectuelle et des troubles du développement du langage dans les recherches récentes. Russell et ses collaborateurs (2019), en examinant les documents de recherche sur l'autisme publiés en 2016, couvrant 301 études et plus de 100 000 participants, ont estimé que 94 % de tous les participants atteints de TSA avaient un QI dans la moyenne, et que 80 % des études montraient un biais de sélection à l'encontre des participants présentant une déficience intellectuelle. Les auteurs comparent cette situation à celle d'une population d'autistes ayant une déficience intellectuelle estimée entre 50 et 55 %. Ce biais de sélection envers les participants autistes capables de s'exprimer verbalement et intellectuellement menace évidemment la généralisation des résultats de la recherche, mais aura aussi sans aucun doute des conséquences sur l'orientation des futures théories, ainsi que sur la compréhension de l'autisme par le public.

Les participants ayant une capacité verbale minimale sont rarement impliqués dans les études de recherche, et cela est particulièrement évident dans les études d'imagerie cérébrale (Jack & Pelphrey, 2017). Pourtant, grâce aux progrès technologiques rapides, nous n'avons sans doute jamais eu autant l'occasion d'évaluer et d'étudier les processus cognitifs de ces groupes "difficiles à atteindre". Des capteurs portables et un EEG permettent de surveiller discrètement les marqueurs physiologiques et neuraux. La spectroscopie fonctionnelle dans le proche infrarouge (fNIRS) permet de mesurer l'activité neurale dans des contextes naturalistes (Pinti et al., 2018). La réalité virtuelle fait entrer le monde extérieur dans le laboratoire, pour des rencontres contrôlables, reproductibles et pourtant réalistes. La technologie de suivi visuel permet de lire l'intérêt et l'attention sans qu'il soit nécessaire de donner des instructions ou des réponses verbales. Et la disponibilité généralisée des tablettes et des smartphones, avec une réponse sur écran tactile et un développement intuitif des applications, signifie que la plupart des jeunes savent comment interagir avec les tests ludiques, dès leur plus jeune âge. Comme le montrent les travaux de Laurie et al (2019), les enfants et les adultes autistes, quel que soit leur QI, interagissent avec la technologie dans les mêmes buts et avec les mêmes préférences que leurs homologues neurotypiques. Ces nouvelles technologies devraient conduire à une révolution dans la recherche et annoncer l'inclusion des enfants et des adultes présentant une déficience intellectuelle et un langage verbal minimal dans les études (par exemple Tager-Flusberg, et al., 2017).

L'évolution du concept d'autisme : 2. de rare à commun

La première estimation de la prévalence de l'autisme, par Lotter (1966), était d'environ 4 sur 10 000, et Wing, qui a introduit la notion de "spectre autistique", a donné une estimation de 22 sur 10 000 à partir de son étude épidémiologique des enfants connus des services d'éducation spécialisée de Camberwell (Wing & Gould, 1979). Même dans les années 1980, l'autisme était considéré comme une maladie très rare. Plus récemment, la médiane des estimations de la prévalence des TSA dans le monde a été fixée à 62/10 000 (Elsabbagh et al., 2012). Un chiffre approximatif de 1 sur 100 est aujourd'hui largement accepté, certaines estimations étant même plus élevées.

Dans les années 1980, le sentiment général était que l'autisme était sous-diagnostiqué et que des services de diagnostic plus spécialisés étaient nécessaires. Aujourd'hui, certains auteurs ont suggéré que l'autisme pourrait être surdiagnostiqué. Par exemple, Gillberg et ses collègues n'ont signalé aucune augmentation des niveaux de traits autistiques (signalés par les parents) (à 9 ou 12 ans) dans un échantillon de la population suédoise d'enfants nés entre 1993 et 2003, mais une augmentation significative des taux de diagnostic de l'autisme sur cette période de 10 ans (Lundström et al., 2015). Ils ont également constaté une diminution du niveau des symptômes d'autisme (et des handicaps connexes) signalés par les parents pour les enfants ayant reçu un diagnostic d'autisme entre 7 et 13 ans, sur la période 2004-2014 (Arvidsson et al., 2018). Les auteurs suggèrent que la barre du diagnostic est maintenant nettement plus basse - peut-être trop basse.

L'augmentation considérable du nombre de diagnostics d'autisme a conduit certains groupes à spéculer sur d'éventuels facteurs environnementaux ; le changement a été jugé trop rapide pour refléter des facteurs génétiques (bien que des changements séculaires, comme le vieillissement des parents, puissent en principe avoir un impact limité ; Wu et al., 2017). Cependant, bien que le Centre américain de contrôle des maladies (CDC) ait signalé une augmentation de 78 % du taux de prévalence de l'autisme (chez les enfants de 8 ans, d'après l'examen des dossiers) de 2004 à 2008, il y a des raisons de douter que l'incidence réelle de l'autisme ait augmenté. Les différences de prévalence et d'augmentation des chiffres d'un État américain à l'autre sont frappantes et mettent en évidence le large éventail de facteurs ayant une incidence sur les taux de diagnostic (Sheldrick & Carter, 2018). La substitution des diagnostics a été suggérée ; à mesure que les diagnostics d'autisme ont augmenté, une baisse parallèle peut être observée dans les diagnostics de déficience intellectuelle, dans certains endroits. Comme nous l'avons vu plus haut, l'élargissement des critères de diagnostic et l'introduction du syndrome d'Asperger et du "trouble envahissant du développement - non spécifié ailleurs" dans le DSM-IV (en 1994) ont sans aucun doute influencé la prévalence. L'analyse de Taylor et al. (2013) des informations provenant de la base de données de recherche des médecins généralistes britanniques a révélé une multiplication par cinq des taux d'incidence annuels de l'autisme au cours des années 1990 au Royaume-Uni, mais ces taux sont restés stables depuis. Les nombreux facteurs affectant les estimations de prévalence provenant de différentes méthodologies d'enquête et leur impact probable sur l'augmentation apparente des chiffres ont été discutés avec éloquence par Fombonne (2018).

Parallèlement à l'augmentation du nombre de diagnostics d'autisme, on a assisté à une hausse frappante de l'intérêt de la recherche pour l'autisme au cours des 30 dernières années. En 1988, lorsque la première auteure a entamé son doctorat, il était facile de se tenir au courant des articles publiés (sur papier uniquement, bien sûr) sur l'autisme. Cette année-là, 190 publications ont inclus "autis*" dans le titre, et il n'y a pas eu plus de 2 600 publications de ce type au total pour toutes les années précédentes. En 2018, une recherche sur le thème de l'autisme dans le Web of Science a permis de trouver plus de 6 000 publications, et le nombre total d'articles sur l'autisme au moment de la rédaction du présent rapport dépasse 68 000. Cette explosion du nombre de publications reflète, entre autres, l'augmentation du financement de la recherche sur l'autisme. Aux États-Unis, ce phénomène a été alimenté en partie par des parents influents qui ont fait pression pour obtenir de meilleurs services et, dans certains cas, par la création d'organisations caritatives qui cherchaient spécifiquement à faire venir sur le terrain des scientifiques qui ne s'intéressaient pas à l'autisme auparavant. En Europe également, la recherche sur l'autisme a bénéficié d'importantes subventions ces dernières années, notamment l'EU-AIMS (Autism Innovative Medicine Studies), financée par la Commission européenne à hauteur de 30 millions de livres sterling, et l'AIMS-2-TRIALS, qui a suivi, qui a reçu 55 millions de livres sterling de l'Union européenne, plus des contributions en nature de la part d'organisations caritatives et de l'industrie, ce qui représente actuellement la plus importante subvention au monde pour l'autisme (Loth et al., 2017).

L'autisme n'est plus rare, mais est-il toujours sous-diagnostiqué chez les femmes ?

Dans les années 1980, le ratio homme/femme estimé pour l'autisme était de 4:1, atteignant peut-être 10:1 pour les personnes atteintes du syndrome d'Asperger. La règle générale était alors que les femmes pouvaient être plus rarement touchées par l'autisme mais que, lorsqu'elles étaient atteintes, elles étaient plus "touchées" (par exemple, elles étaient atteintes d'autisme et de déficience intellectuelle). Ce schéma a conduit à l'hypothèse d'un "effet protecteur féminin", un aspect de la biologie qui signifiait que les femmes avaient besoin d'une "charge" étiologique plus élevée pour manifester leur autisme. Des preuves de l'effet protecteur féminin de l'autisme ont été rapportées ; les frères et sœurs (hommes ou femmes) de filles autistes présentent des taux plus élevés de traits autistiques/autisme diagnostiqué que les frères et sœurs de garçons autistes (par exemple Robinson et al., 2013). Certaines études de génétique moléculaire ont mis en évidence des taux plus élevés de mutations pertinentes (par exemple, les variantes délétères du nombre de copies autosomiques ; CNV) chez les femmes autistes par rapport aux hommes - même après ajustement des différences de QI (par exemple, Jacquemont et al., 2014). La forte prépondérance masculine a également donné lieu à un certain nombre de théories étiologiques spécifiques sur l'autisme, notamment le concept de "cerveau masculin extrême" de Baron-Cohen et les travaux sur les androgènes prénataux et leur association présumée avec des traits sociaux et non sociaux liés à l'autisme (par exemple Baron-Cohen et al., 2019 ; pour le débat, voir Ridley, 2019).

Toutefois, il est également possible que le nombre plus faible de femmes, et en particulier de femmes ayant de bonnes compétences intellectuelles et linguistiques, reflète une mauvaise reconnaissance de l'autisme dans ces groupes. Les estimations plus anciennes du ratio hommes/femmes étaient largement basées sur les chiffres des registres cliniques ou des registres des besoins éducatifs spéciaux (SEN). Des études plus récentes, réalisées à partir d'échantillons épidémiologiques et d'une vérification active, ont révélé une prépondérance masculine considérablement plus faible. Une récente méta-analyse de Loomes et al. (2017) a estimé un ratio homme/femme de 3:1 et a constaté, ce qui est important, que ce ratio ne différait pas beaucoup en fonction de la déficience intellectuelle. Si les méthodes et les critères de diagnostic actuels sont biaisés par les hommes, ce rapport peut encore être quelque peu gonflé.

L'écart entre les estimations issues de la vérification passive et active suggère que nous avons manqué ou mal diagnostiqué un grand nombre de femmes et de filles autistes. Il est de plus en plus évident que les femmes sont diagnostiquées plus tard que les hommes et qu'elles doivent exprimer davantage de symptômes pour être diagnostiquées (voir Carpenter, Happé & Egerton, 2019 pour un traitement plus complet de ce sujet). L'occultation diagnostique joue probablement aussi un rôle dans la sous-reconnaissance de l'autisme chez les femmes. Par exemple, lorsque les troubles de l'alimentation sont le problème présenté, les cliniciens peuvent ne pas envisager un diagnostic d'autisme. Sedgewick et ses collaborateurs (2019) ont indiqué qu'au moins 20 % des femmes anorexiques avaient dépassé le seuil de tolérance pour un diagnostic d'autisme, et que des taux élevés étaient encore constatés chez les femmes qui s'étaient remises de l'anorexie (et n'étaient donc pas simplement attribuables à un poids très faible).

Pourquoi l'autisme pourrait-il être négligé chez les femmes ? Il y a plusieurs raisons. Tout d'abord, la recherche a souvent exclu les participantes et, par conséquent, les résultats de la recherche reflètent de façon disproportionnée l'autisme masculin. Ces recherches constituent la base des critères et des outils de diagnostic et ont historiquement façonné notre notion de l'autisme. Deuxièmement, il existe un préjugé général qui consiste à penser que l'autisme est une maladie essentiellement masculine ; ainsi, les parents, les enseignants et les cliniciens peuvent ne pas penser à l'autisme lorsqu'ils voient une fille en difficulté sociale. Troisièmement, l'autisme peut sembler différent chez les femmes. Il existe encore peu de recherches solides pour nous dire si/comment l'autisme semble différent chez les femmes, en partie parce qu'elles s'appuient sur des échantillons diagnostiqués qui, par définition, répondent aux critères actuels (voir la discussion dans Carpenter et al., 2019).

Du rare au commun : implications pour la recherche future

Dans les années 1980, alors que l'autisme était encore considéré comme rare, la recherche pouvait accepter des échantillons de très petite taille. Aujourd'hui, avec des estimations de prévalence beaucoup plus élevées, des études à bien plus grande échelle sont possibles. Cela coïncide avec la reconnaissance croissante de l'importance de la réplication et de la taille des échantillons. Dans les années 80 et même 90, de nombreux chercheurs pensaient que la petite taille de nos échantillons pouvait nous empêcher d'obtenir un résultat statistiquement significatif, mais que lorsque nous trouvions des différences significatives entre les groupes, celles-ci étaient probablement valables. Une meilleure compréhension de la signification de la signification statistique a conduit à une plus grande prise de conscience, plus récemment, que les petites tailles d'échantillon sont susceptibles de donner de faux résultats positifs et négatifs.

En mettant l'accent sur l'augmentation de la puissance statistique et la réplication, on s'oriente vers la collaboration et les consortiums. Même si nous aimerions penser qu'un seul chercheur, avec peu de financement, peut encore faire une percée conceptuelle soutenue par des résultats à petite échelle d'une expérience intelligemment conçue et de faible technicité - ce n'est clairement pas la tendance actuelle. Les consortiums se sont avérés essentiels pour la recherche génétique, pour collecter les centaines de milliers d'échantillons nécessaires. Le réseau AIMS-2-TRIALS a recueilli des données cognitives auprès de centaines de participants sur plusieurs sites en Europe, ainsi que des biomarqueurs potentiels (Loth & Evans, 2019). Les consortiums ont besoin de protocoles communs convenus et de tâches standardisées pour mettre en commun les données psychologiques. Actuellement, de nombreuses mesures utilisées couramment dans la recherche psychologique sur l'autisme manquent de bonnes données/propriétés psychométriques, et cela doit changer.

Les recherches futures utiliseront également les "grandes données" des registres et le couplage des données de routine (par exemple, les dossiers électroniques sur la santé et l'éducation). Ce type de données importantes est généralement "superficiel", par exemple pour noter les diagnostics, les admissions à l'hôpital ou les médicaments prescrits. Cependant, la technologie de "phénotypage profond" pourrait permettre de collecter des données personnelles détaillées à grande échelle (par exemple à partir de téléphones portables). Les préoccupations éthiques et les craintes concernant la vie privée doivent être prises en compte et peuvent nécessiter un changement d'attitude de la part du public. Les attitudes au sein de la communauté des chercheurs doivent également changer ; il y a le défi de savoir comment récompenser la collaboration et le partage des données, en particulier pour les chercheurs en début de carrière qui essaient de se faire un nom au sein de très grands consortiums.

En ce qui concerne les femmes autistes, les chercheurs ont commencé à étudier comment certaines femmes (et certains hommes) autistes modifient leur comportement pour s'intégrer et passer pour "neurotypiques" grâce au camouflage et à la compensation (Hull et al., 2019 ; Livingston & Happé, 2017). Ces concepts peuvent être traduits en termes opérationnels par la différence entre les niveaux "externes" des traits autistiques (par exemple, le comportement social tel que mesuré par l'Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS ; Lord et al., 1989) et le statut "interne" (par exemple, tel que mesuré par l'auto-évaluation du Quotient du spectre autistique, QA, ou par les résultats des tests de TdM). La base neurale du camouflage, et les éventuelles différences entre les sexes à cet égard, commencent tout juste à être explorées (Lai et al., 2018).

Une implication claire de la sous-représentation passée des femmes dans les échantillons de recherche est que les études futures doivent inclure tous les sexes. Des recherches empiriques sont nécessaires pour déterminer si les critères et les processus de diagnostic actuels sont équitables pour les deux sexes, ou comment les rendre tels. En attendant qu'ils le soient, il est important d'éviter la circularité qui consiste à n'inclure que des volontaires ayant un diagnostic existant ; des échantillons de population, activement vérifiés, sont nécessaires, par exemple pour établir si l'effet protecteur des femmes s'applique spécifiquement à l'autisme ou à toutes les affections neurodéveloppementales. Ces recherches devraient également prendre en compte des sujets précédemment négligés et présentant un intérêt particulier pour les femmes, tels que l'expérience autistique de l'adolescence, de la grossesse, de la maternité et de la ménopause.

L'évolution du concept d'autisme : 3. de l'enfance à la fin de la vie

Pourquoi avons-nous été si lents à réaliser que la plupart des personnes autistes sont des adultes ? Les premières descriptions de Kanner et d'Asperger portaient bien sûr sur des enfants - et en tant que pédopsychiatre et pédiatre, respectivement, le terme "autisme infantile" reflétait leur discipline. L'autisme a continué à être la chasse gardée de la pédopsychiatrie, tant dans la recherche que dans la pratique clinique, pendant des décennies. Ce n'est qu'en 1971 que Kanner a publié son suivi sur 30 ans de ses 11 cas originaux à l'âge adulte. Même dans les années 1980, les adultes autistes étaient largement invisibles pour la recherche (à quelques exceptions notables près, par exemple Lund & Jensen, 1989 ; Schopler & Mesibov, 1983). Comme décrit ci-dessus, la majorité des personnes autistes souffraient également d'un handicap intellectuel, et la plupart des adultes se trouvaient dans des institutions ou des foyers collectifs.

Au fur et à mesure que le diagnostic s'est élargi dans les années 1990 pour inclure le syndrome d'Asperger, la sensibilisation des adultes a rapidement augmenté. Digby Tantam a été l'un des rares psychiatres pour adultes à s'intéresser aux adultes autistes (et, plus précisément, aux similitudes ou aux différences par rapport aux adultes "schizotypés" ; Tantam, 1988), et a fourni des études de cas qui ont probablement encouragé l'intérêt d'autres psychiatres pour adultes. Les descriptions d'adultes "Asperger" très intelligents ont conduit à un nouveau phénomène : les parents d'enfants autistes récemment diagnostiqués se reconnaissaient dans les lectures sur le sujet. Parallèlement, dans les laboratoires de recherche, l'avènement de la neuro-imagerie a permis d'identifier et de recruter des adultes autistes intellectuellement capables pour des études de recherche, en utilisant d'abord la TEP puis l'IRM (f). Pour la toute première étude de neuro-imagerie de la TdM dans l'autisme, au début des années 1990, ces adultes étaient encore si difficiles à trouver que nous avons collaboré au niveau international et même envoyé des volontaires au Royaume-Uni spécialement pour y participer (Happé et al., 1996) !

L'enquête sur les ménages de l'Office of National Statistics (Brugha et al., 2011) a montré que la prévalence de l'autisme chez les adultes était la même que chez les enfants, et a suggéré que la plupart des adultes autistes de l'époque n'étaient pas diagnostiqués. Il est toujours vrai que de nombreux adultes sont diagnostiqués pour la première fois tardivement et les critères du DSM-5 permettent explicitement de reconnaître tardivement des caractéristiques qui sont présentes depuis le début du développement mais qui "peuvent ne pas se manifester pleinement tant que les demandes sociales ne dépassent pas les capacités limitées".

Bien que l'"autisme infantile" soit devenu un "trouble du spectre autistique", les recherches sur les adultes, et en particulier sur les personnes âgées, sont encore rares (Roestorf et al., 2019). La plupart des services pour adultes, en particulier la psychiatrie de la vieillesse, sont encore peu sensibilisés à l'autisme. La sensibilisation est essentielle, à la fois pour comprendre le parcours de l'autisme et en raison des indications selon lesquelles les adultes autistes souffrent de taux élevés de problèmes mentaux et physiques (Croen et al., 2015). En utilisant les données du recensement écossais de 2011, par exemple, Rydzewska et al. (2018) ont constaté que 47 % des adultes autistes (soit 0,2 % de la population totale) étaient en mauvaise santé, soit environ deux fois plus que dans la population générale, et que les adultes plus âgés et les femmes présentaient des taux particulièrement élevés de mauvaise santé.

De l'enfance à la fin de la vie : implications pour la recherche future

Il existe si peu de recherches sur le vieillissement dans l'autisme que les implications pour les recherches futures sont assez simples : la trajectoire de développement du troisième âge doit être étudiée dans l'autisme avec la même rigueur que celle appliquée aux études sur les enfants et, plus récemment, sur les nourrissons. Le profil cognitif caractéristique (par exemple, la force dans les tâches axées sur les détails, la déficience dans des tâches sociocognitives spécifiques) change-t-il avec l'âge dans l'autisme ? Les résultats préliminaires des compétences préservées dans certains domaines, par rapport au vieillissement neurotypique, sont intrigants, mais nécessitent des études plus approfondies (Lever & Geurts, 2016 ; Zivrali-Yarar, 2017).

La variabilité des trajectoires de vie des adultes autistes est énorme. Les marqueurs traditionnels de "bons résultats" (vivre de manière indépendante, avoir un emploi et des amis) sont de plus en plus remis en question, et il est de plus en plus reconnu que la qualité de vie doit être définie en termes plus larges par le biais de la consultation des personnes autistes et de leurs familles (par exemple, McConachie et al., 2019).

Nous devons savoir si les taux de maladies mentales/physiques liées à l'âge sont élevés chez les autistes et, si oui, pourquoi. Parmi les raisons possibles, on peut citer une prédisposition génétique commune ou des liens "phénotypiques" liés, par exemple, au stress, à l'isolement, à une moindre demande d'aide et à un désavantage social. La première étape pour prévenir cette inégalité de santé chez les personnes âgées autistes consiste à déterminer les causes de toute augmentation de la morbidité liée à l'âge.

Pour mener à bien cette recherche, des approches épidémiologiques sont nécessaires. À l'heure actuelle, on ne sait pas exactement où se trouve le 1 % de la population vieillissante présumé répondre aux critères de l'autisme. Il sera difficile d'établir un diagnostic rétrospectif, par exemple dans les cliniques de psychiatrie, avec une faible probabilité de recueillir les antécédents de développement. Des études longitudinales suivant des adultes de la quarantaine à la vieillesse sont nécessaires, en tenant compte des changements dans les critères de diagnostic qui créent des différences entre les adultes diagnostiqués dans l'enfance (dans les années 1960) et ceux qui reçoivent un premier diagnostic selon les critères plus larges actuels.

Bien que difficile, la recherche sur le vieillissement dans l'autisme est importante, non seulement pour des raisons pratiques (planification des services, prévention d'une mauvaise santé), mais aussi potentiellement pour les connaissances théoriques et scientifiques fondamentales. Les études sur les trajectoires du cerveau des enfants autistes, qui suggèrent une "surcroissance" au cours des quatre premières années de la vie chez un sous-groupe d'enfants, ont donné lieu à des comptes rendus théoriques de la neurobiologie de l'autisme (par exemple, l'échec de l'élagage synaptique typique). Les modifications cérébrales survenues plus tard dans la vie peuvent également donner des indices importants sur la biologie de l'autisme, voire d'autres affections, tout comme l'étude de la démence précoce dans le syndrome de Down a contribué à la compréhension neurobiologique de la maladie d'Alzheimer.

A suivre

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