Autisme : les facteurs environnementaux n'expliquent pas la prévalence

spectrumnews.org Traduction  de "Environmental factors unlikely to account for rise in autism prevalence"

Les facteurs environnementaux ne sont pas susceptibles d'expliquer l'augmentation de la prévalence de l'autisme

par Peter Hess / 18 mai 2020

Les contributions relatives des facteurs génétiques et environnementaux à l'autisme et aux caractéristiques de la condition sont restées stables pendant plusieurs décennies, selon une grande étude sur les jumeaux ¹.

Parmi les dizaines de milliers de jumeaux suédois nés sur une période de 26 ans, les facteurs génétiques ont toujours eu un impact plus important sur l'apparition de l'autisme et des traits de l'autisme que les facteurs environnementaux. L'étude suggère que la génétique représente environ 93 % des probabilités qu'une personne soit atteinte d'autisme, et 61 à 73 % des probabilités qu'elle présente des traits d'autisme.

Ces chiffres sont conformes aux travaux précédents qui montrent que la génétique exerce une influence disproportionnée sur la probabilité d'être autiste. Les résultats indiquent également que les facteurs environnementaux ne sont pas susceptibles d'expliquer l'augmentation de la prévalence de l'autisme. Sinon, leur contribution à l'autisme chez les jumeaux aurait également augmenté au fil du temps.

"Je pense que la cohérence relative des facteurs génétiques et environnementaux qui sous-tendent l'autisme et les traits de l'autisme est l'aspect le plus important de ce travail", déclare Mark Taylor, spécialiste de recherche principal au Karolinska Institutet de Stockholm, en Suède, qui a dirigé l'étude. "Avant notre étude, il n'y avait pas eu d'études de jumeaux examinant si les facteurs génétiques et environnementaux sous-jacents à l'autisme avaient changé au fil du temps".

Les facteurs familiaux

Les chercheurs ont analysé des données provenant de deux sources : 22 678 paires de jumeaux dans le registre suédois des jumeaux, nés entre 1982 et 2008 ; et 15 280 paires de jumeaux dans l'étude sur les jumeaux enfants et adolescents en Suède, nés entre 1992 et 2008.

L'équipe a divisé ces groupes en cohortes en fonction de la date de naissance des enfants. Ils ont créé cinq cohortes de naissance à partir du groupe de l'état civil et quatre à par[monozygotes] tir du groupe d'étude. Les cohortes comprennent à la fois des "vrais" jumeaux et des faux jumeaux. Les vrais jumeaux partagent presque tout leur code génétique, tandis que les faux jumeaux en partagent en moyenne 50 %. Dans le groupe d'enregistrement, environ 24 % des paires de jumeaux sont monozygotes ; dans le groupe d'étude, près de 30 % le sont.

Parmi ces paires de jumeaux, ils ont identifié les enfants autistes et confirmé les diagnostics, soit en utilisant les dossiers médicaux et les notes de cas, soit par des entretiens téléphoniques avec les parents ou les soignants. Ils ont également identifié, par le biais d'entretiens téléphoniques, des jumeaux du groupe d'étude qui présentent des traits d'autisme mais ne répondent pas aux critères de diagnostic.

Pour estimer dans quelle mesure la génétique ou l'environnement avait contribué à l'autisme dans les deux groupes, ils ont comparé les différences entre les paires de vrais jumeaux et les paires de faux jumeaux, en examinant spécifiquement la fréquence à laquelle l'un ou les deux jumeaux étaient atteints. Ils ont ensuite cherché à savoir si ces proportions changeaient d'une cohorte de naissance à l'autre.

Dans toutes les cohortes de naissance, il y a plus de paires de vrais jumeaux que de faux jumeaux dont les deux jumeaux sont autistes ou présentent des traits autistiques. Le travail a été publié le 6 mai dans JAMA Psychiatry.

Le schéma suggère que les facteurs génétiques ont plus d'influence sur l'autisme que les facteurs environnementaux. Si l'inverse était vrai, il y aurait plus de similitudes comportementales entre les faux jumeaux.

Problèmes de jumeaux

Certains experts se demandent si les études sur les jumeaux - même les plus importantes comme celle-ci - peuvent apporter des réponses définitives.

Les origines de l'autisme pourraient impliquer une interaction entre la génétique et l'environnement, que les études de jumeaux ne saisissent pas, explique Brian Lee, professeur associé d'épidémiologie et de biostatistique à l'université Drexel de Philadelphie, en Pennsylvanie, qui n'a pas participé à l'étude.

"Demander si la génétique ou l'environnement est le plus important n'est pas la bonne question", dit Lee. "Pour moi, c'est un peu comme demander s'il est plus important de mettre sa chaussure gauche ou sa chaussure droite pour sortir en public".

La nouvelle étude est bien conçue et bien menée mais, étant donné les limites des études de jumeaux, elle n'apportera peut-être pas grand-chose de plus aux travaux antérieurs visant à clarifier la relation entre l'environnement, la génétique et l'autisme, déclare Joachim Hallmayer, professeur de psychiatrie à l'université de Stanford en Californie, qui n'a pas participé à l'étude.

"C'est probablement aussi valable que ces études dans notre domaine peuvent l'être", dit-il.

Taylor n'est pas d'accord et affirme que les résultats pourraient orienter la discussion sur la hausse des chiffres de prévalence de l'autisme.

"[Cette étude] souligne que malgré l'augmentation du taux de diagnostics d'autisme, il semble que l'étiologie sous-jacente n'ait pas beaucoup changé", dit-il.

Ensuite, l'équipe prévoit de se concentrer sur les facteurs environnementaux spécifiques qu'elle a précédemment liés à l'autisme pour voir si ces contributions ont changé au fil du temps. Ils prévoient également d'examiner d'autres affections neuro-développementales devenues plus ou moins répandues.

Références:

1. Taylor M.J. et al. JAMA Psychiatry Epub ahead of print (2020) PubMed

systematicreviewsjournal.biomedcentral.com Traduction du résumé de "Association between pesticide exposure and paraoxonase-1 ( PON1 ) polymorphisms, and neurobehavioural outcomes in children: a systematic review"
Association entre l'exposition aux pesticides et les polymorphismes de la paraoxonase-1 ( PON1 ), et les résultats neurocomportementaux chez les enfants : une revue systématique
Saloshni Naidoo - Systematic Reviews volume 9, Numéro d'article : 109 (2020)

Résumé

Des facteurs environnementaux tels que la pollution, l'exposition aux pesticides et la localisation socio-démographique ont été mis en cause comme une pression capable d'altérer la constitution génétique. L'altération de la séquence génétique des gènes codant pour les enzymes peut entraîner un polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP). La variance génétique sur le gène de la paraoxonase-1 induite par l'exposition pré et postnatale aux pesticides présente un intérêt particulier. Des SNP ont été signalés sur le gène de la paraoxonase-1 et l'exposition post-xénobiotique et sont présumés modifier la séquence des gènes et, en fin de compte, l'activité enzymatique. La modification de l'activité enzymatique peut faciliter les troubles du développement neurologique. Les troubles du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) font partie des troubles du développement neurologique dont la prévalence est simultanément associée à une exposition croissante aux xénobiotiques environnementaux. La variance des gènes de métabolisation des xénobiotiques est associée à une altération des résultats du développement neurologique et, en fin de compte, à une altération des résultats neurocomportementaux. L'intérêt principal de cette étude systématique était de comprendre les séquences du gène de la paraoxonase-1 associées à des effets neurocomportementaux indésirables. Une recherche documentaire approfondie a été menée en utilisant la combinaison de termes "exposition aux pesticides, exposition pré et postnatale, organophosphates/organophosphore, polymorphisme d'un seul nucléotide, paraoxonase-1 (PON-1), développement neurologique / résultat neurocomportemental chez l'enfant/le nourrisson". Les articles publiés entre 2000 et 2018 ont été examinés. Les résultats ont montré que la variance des allèles PON1-108 et 192 pouvait être impliquée dans le développement de troubles neurocomportementaux.

Article complet (anglais)

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