Dossier génétique et autisme 2

Après le premier dossier "génétique et autisme", une nouvelle série d'articles sur la génétique et l'autisme.

Après le dossier génétique et autisme, une nouvelle série d'articles sur la génétique.

Grand Canyon Grand Canyon

Un enregistrement génétique récolte une moisson de nouveaux gènes de l’autisme

Une analyse des séquences génétiques de presque 500 personnes autistes et de leurs proches parents a relié 13 nouveaux gènes à l’autisme. Elle a aussi fait apparaître une cause génétique de l’autisme chez environ 10% des participants autistes. Ces résultats sont les premiers à émerger de SPARK, un programme lancé en 2016.

WIKI "Spectrum " : Séquençage de l'ADN - Exome

Quelques explications sur le séquençage de l'ADN et l'exome.

WIKI "Spectrum " : deux gènes candidats, SHANK3 et CHD8

Deux gènes favoris pour l'autisme, le SHANK3 et le CHD8

WIKI "Spectrum " : variation du nombre de copies

La variation du nombre de copies, ou CNV, fait référence à la duplication ou à la délétion de portions d’une zone chromosomique. Celles-ci peuvent être aussi grandes que des mégabases ou plus petites que 1 000 paires de bases. Des études ont relié cette variation du nombre de copies à un risque élevé de développer plusieurs troubles, parmi lesquels figure l’autisme.

WIKI Spectrum : Dysmorphologie

La dysmorphologie est l’étude des malformations ou anomalies congénitales structurelles, couramment appelées malformations de naissance. Elle se retrouve parfois dans l'autisme, ce qui peut amener à une subdivision en "autisme complexe" et "autisme fondamental". Mesure de la dysmorphologie.

Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.

WIKI Spectrum : Sclérose tubéreuse complexe

La sclérose tubéreuse complexe (TSC) est un trouble génétique rare avec une incidence de 1 naissance vivante sur 6 000 et une prévalence estimée à 50 000 individus aux Etats-Unis. On estime à 40-50 % les personnes atteintes de TSC qui ont un trouble du spectre de l’autisme, ce qui confère à la TSC la qualité de cause génétique principale d’autisme syndromique.

La sclérose tubéreuse pour y voir plus clair dans la biologie de l’autisme

La sclérose tubéreuse fournit une possibilité unique de comprendre l’autisme, parce que la moitié des personnes affectées par ce trouble à gène unique sont également autistes.

Wendy Chung : "le" limier de la génétique défend les familles

Triple défi : selon ses collègues, Wendy Chung allie les forces de l'enseignement, de la recherche et des soins aux patients à une sensibilité éthique bien définie.

Autisme - Thérapie génique avec des souris : contrôles à surveiller

Supprimer la mutation d’un gène de l’autisme pourrait inverser certains traits autistiques chez les souris.Mais les chercheurs ont aussi constaté certaines de ces améliorations chez les souris contrôles. Ces nouveaux résultats mettent en relief à quel point il est important de suivre attentivement les contrôles dans ce type d’études.

Un projet de grande envergure double la liste des gènes liés à l'autisme

La plus grande analyse des séquences génétiques de personnes autistes implique 184 gènes dans l'autisme, soit près du double de l'estimation de l'an dernier. Un nouveau gène candidat à l'autisme est affecté uniquement par des variantes aux effets imprévisibles.

L'antidote à l'ADN 'empoisonné' peut traiter une forme létale de l'épilepsie

Une voie possible de traitement du syndrome de Dravet.

Organoïdes du cerveau et recherches sur le syndrome de l'X fragile

Les différences entre le cerveau des personnes avec syndrome de l'X fragile et celui des modèles murins (souris) explique l'échec des essais médicamenteux. Des recherches ont été faites avec des organoïdes, et peuvent conduire à une nouvelle thérapie.

Deux syndromes « sociaux » rares nous en apprennent sur l’autisme

L’étude des syndromes de Smith-Magenis et de Potocki-Kupski – deux troubles à gène unique dont les porteurs connaissent des difficultés à lire les indices sociaux – pourrait renforcer notre compréhension de l’autisme.

Un gène du syndrome d'Angelman : voie à suivre pour les thérapies de l'autisme

Un "remède" possible pour le syndrome d'Angelman, une affection liée à l'autisme ?

Explications : le lien entre le syndrome de Rett et l'autisme

Le syndrome de Rett ne fait plus partie des troubles du spectre de l'autisme dans les classifications internationales. Points communs et différences.


Articles depuis avril 2019

INSAR - Le bagage génétique pourrait modifier l'effet des mutations liées à l'autisme

Un enfant autiste peut avoir la même mutation rare et préjudiciable liée à l'autisme que son frère ou sa sœur qui n'est pas atteint d'un trouble autistique. Mais il peut être porteur de variantes génétiques courantes qui font pencher la balance du côté de l'autisme. Une intervention de Thomas Bourgeron à l'INSAR 2019.

INSAR 2019 - L'insomnie chez les personnes autistes peut avoir une base génétique

Les rythmes circadiens peuvent être à l'origine des problèmes de sommeil observés chez les personnes autistes.Les enfants autistes peuvent être plus susceptibles que leurs frères et sœurs non affectés d'être porteurs de mutations génétiques liées au sommeil.

Autisme - Réactions de l'INSAR 2019 - 2ème journée

Thèmes abordés dans les réactions : recherches génétiques, transition vers l'âge adulte, les rythmes circadiens, les problèmes de santé, biomarqueurs et sous-types d'autisme, suicide, priorités de la recherche, l'aide par des personnes non-autistes, les inégalités d'accès aux soins dans le monde etc…

Autisme - Réactions de l'INSAR 2019 - 1ère journée

Première journée de réactions des conférences de l'INSAR 2019. Imagerie des nourrissons, variation génétique, cellules-souches, génétique, souris, utilisation des technologies, interventions, Catherine Lord, sensibilité sensorielle, traitements.

L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux

A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".

Un test sanguin ultrasensible peut détecter les mutations de l'autisme in utero

Un nouveau test génétique prénatal concernant une mutation liée à l'autisme est un cours de développement.

Théories de l'autisme - les mutations multiples

Les chercheurs ont étudié les mutations rares présentes chez les autistes, mais sans faire de même auprès de la famille neuro-typique. Cette approche a abouti à une liste d'environ 100 « gènes autistiques », qui contiennent ces puissantes possibilités de mutations spontanées. Cependant, rien n'assure que les mutations présentes dans ces gènes soient des causes de l'autism

Le choix du moment des traitements de l'autisme peut être la clé de leur succès

Les effets des mutations de certains gènes de l'autisme peuvent ne pas être réversibles après un certain âge. Le moment du traitement peut être crucial.

Les questions du dépistage prénatal de l'autisme

Quels sont les problèmes posés par les diagnostics prénataux prétendant détecter l'autisme ? Il sont libres d'accès aux USA, mais pas fiables. Ce sont les parents qui décident s'ils sont utiles, et pour quoi. Un article de Spectrum News sur le sujet.

Phénotype élargi de l’autisme : ses implications sur l'étiologie et le traitement 2/3

La présence de traits liés à l'autisme a été bien documentée dans des membres non diagnostiqués de la famille de personnes autistes : déficiences légères en compétences sociales et de communication, similaires à celles présentées par les personnes autistes, mais présentées à un degré moindre. Le phénotype élargi de l’autisme [BAP],suggère une responsabilité génétique pour l'autisme.

Autisme Europe : débat entre personnes autistes sur le "suprémacisme aspie"

Après le congrès d'Autisme Europe (septembre 2019), l'association CLE-Autistes a critiqué des interventions du Congrès. Réponse d'une personne autiste mise en cause. Un point sur le désir d'enfants.

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