Guide pratique pour l'autisme : recommandations pour le diagnostic et le traitement 1

La Société européenne de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent (ESCAP) a adopté ce document qui résume les informations actuelles sur l'autisme et se concentre sur les moyens de détecter, diagnostiquer et traiter cette condition.

Guide pratique de l'ESCAP pour l'autisme : une synthèse des recommandations fondées sur des données probantes pour le diagnostic et le traitement

Traduction de "ESCAP practice guidance for autism: a summary of evidence-based recommendations for diagnosis and treatment'

Résumé

Dans toute l'Europe, on est de plus en plus conscient de la fréquence et de l'importance des troubles du spectre autistique (TSA), qui sont désormais reconnus non seulement comme un trouble de l'enfance, mais aussi comme un état de développement neurologique hétérogène qui persiste toute la vie. Les services destinés aux personnes autistes et à leurs familles varient considérablement, mais dans la plupart des pays européens, l'offre est limitée. En 2018, la Société européenne de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent (ESCAP) a identifié le besoin d'un document d'orientation pratique qui contribuerait à améliorer les connaissances et la pratique, en particulier pour les personnes vivant dans des zones mal desservies. Le présent document, préparé par le groupe de travail sur les TSA et approuvé par le conseil d'administration de l'ESCAP le 3 octobre 2019, résume les informations actuelles sur l'autisme et se concentre sur les moyens de détecter, diagnostiquer et traiter cette condition.

Father and son © Luna TMG Instagram Father and son © Luna TMG Instagram

Processus et méthodes pour l'élaboration de ce guide pratique

Le premier auteur (J.F.) a été désigné, en juillet 2015, comme conseiller de terrain de l'ESCAP sur l'autisme, avec pour mission d'envisager la mise en place de lignes directrices européennes sur l'autisme. En juin 2018, le Conseil a nommé trois experts (J.F., A.H. et P.H.) comme groupe de travail de l'ESCAP sur les TSA et les a chargés de produire le document d'orientation pratique. Le projet de document qui en a résulté a été examiné par les membres de la Division clinique de l'ESCAP et, après quelques révisions, a été approuvé par le Conseil d'administration de l'ESCAP le 03/10/2019.

L'objectif principal de ce document est de diffuser des informations pouvant être adoptées pour être utilisées dans la pratique clinique régulière à travers l'Europe et de présenter aux cliniciens et aux éducateurs des conseils fondés sur des preuves concernant les normes fondamentales et minimales de bonne pratique dans l'évaluation et le traitement des personnes autistes de tous âges. Il n'a pas été possible, dans le cadre du présent article, de réaliser des revues systématiques et/ou des méta-analyses de toutes les questions liées à l'autisme couvertes ici. Par conséquent, l'objectif n'est pas de faire des recommandations spécifiques pour l'utilisation d'interventions ou de méthodologies d'évaluation particulières, mais plutôt de fournir des orientations générales, basées sur une combinaison d'informations provenant d'essais randomisés et non randomisés, d'avis d'experts et d'autres lignes directrices internationales existantes.

Au cours de la période allant de juin 2018 à avril 2020, un examen détaillé des articles publiés en anglais sur les évaluations diagnostiques fondées sur des données probantes et les traitements tout au long du cycle de vie des personnes atteintes d'autisme 1 a été réalisé. L'accent a été mis sur la recherche clinique européenne, mais a également inclus des contributions internationales clés. Nous nous sommes concentrés sur les mises à jour de la recherche clinique publiées au cours des trois années précédant la soumission de la version finale de ce document et, en outre, nous avons consulté les directives cliniques existantes en Espagne [1, 2], au Royaume-Uni [3, 4, 5], aux États-Unis d'Amérique [6, 7], en Australie [8] et en Écosse/Royaume-Uni [9].

Systèmes de classification diagnostique

DSM-5

Dans le présent document, le terme "autisme" est utilisé comme abréviation pour désigner les troubles du spectre autistique, tels que définis dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) de l'Association américaine de psychiatrie [10]. Le DSM-5 fournit des critères standardisés pour aider à diagnostiquer l'autisme (voir tableau 1) et clarifie un certain nombre de questions pratiques et conceptuelles importantes.

Tableau 1 Critères diagnostiques - DSM-5 [10]

  • Critères de diagnostic des TSA
  • Tous les symptômes suivants, qui décrivent des déficits persistants de communication/interaction sociale dans différents contextes, non imputables à des retards de développement généraux, doivent être satisfaits :
  • Problèmes d'interaction sociale ou émotionnelle réciproque, notamment difficulté à établir ou à maintenir des conversations et des interactions en alternance, incapacité à initier une interaction, et problèmes d'attention partagée ou de partage des émotions et des intérêts avec les autres
  • De graves problèmes de maintien des relations - du manque d'intérêt pour les autres aux difficultés à faire semblant de jouer et à s'engager dans des activités sociales adaptées à l'âge, en passant par des problèmes d'adaptation aux différentes attentes sociales
  • Des problèmes de communication non verbale tels que des anomalies dans le contact visuel, la posture, les expressions faciales, le ton de la voix et les gestes, ainsi qu'une incapacité à les comprendre
  • Deux des quatre symptômes liés à un comportement restreint et répétitif doivent être présents :
  • Discours stéréotypé ou répétitif, mouvements moteurs ou utilisation d'objets
  • Adhésion excessive à des routines, à des modèles ritualisés de comportement verbal ou non verbal, ou résistance excessive au changement
  • Des intérêts très restreints dont l'intensité ou la concentration sont anormales
  • Hyper ou hypo-réactivité aux apports sensoriels ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement

Premièrement, bien que dans certains pays européens, l'autisme reste encore dans la catégorie des "troubles psychotiques" [11], le DSM-5 précise que l'autisme n'est pas un trouble psychotique. En revanche, l'autisme est inclus dans le domaine des "troubles neurodéveloppementaux". Il s'agit d'un groupe de conditions, généralement évident dans les années préscolaires, caractérisé par des troubles spécifiques du développement dans les domaines cognitif, psychologique, de la communication, social, adaptatif et/ou moteur. La classification comprend également la déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel), les troubles de la communication, le trouble de l'attention/hyperactivité, le trouble spécifique de l'apprentissage et les troubles moteurs.

Deuxièmement, le DSM-5 ne divise plus l'autisme en troubles distincts [c'est-à-dire le trouble autistique, le syndrome d'Asperger, le trouble désintégratif de l'enfance et le trouble envahissant du développement non spécifié ailleurs (TED-NS)] comme c'était le cas auparavant dans le DSM-IV-TR [13] et la Classification internationale des maladies - 10 (CIM-10) [14]. Cela reflète le consensus scientifique actuel selon lequel ces troubles peuvent être intégrés dans un seul état dimensionnel, avec des niveaux variables de sévérité des symptômes dans deux domaines principaux : (i) déficits de communication et d'interaction sociale ; (ii) restriction des comportements, intérêts et activités répétitifs. Si ce deuxième domaine est absent, l'affection est classée comme trouble de la communication sociale.

Des inquiétudes ont été exprimées [15, 16] quant au fait que certaines personnes, qui avaient été précédemment diagnostiquées comme ayant le syndrome d'Asperger, perdraient leur diagnostic d'autisme en vertu des critères révisés du DSM-5 et pourraient se voir refuser une aide, en particulier dans les pays où un diagnostic médical spécifique est nécessaire pour une intervention. Toutefois, le DSM-5 stipule explicitement que "les personnes chez qui le diagnostic de trouble autistique, de syndrome d'Asperger ou de trouble envahissant du développement non spécifié dans le DSM-IV est bien établi devraient recevoir le diagnostic de trouble du spectre autistique". Néanmoins, il y a des personnes qui peuvent ne jamais répondre pleinement aux critères actuels mais qui sont toujours affectées négativement par leurs symptômes. Il y a aussi des personnes qui, tout en répondant aux critères de base dans leur enfance, s'améliorent par la suite à tel point qu'elles ne répondent plus aux critères de diagnostic complets, bien que leur autisme ne disparaisse pas complètement. Le DSM-5 ne prévoit rien pour ces personnes qui, parce qu'elles ne remplissent pas tous les critères de diagnostic, risquent de perdre l'accès à toute aide ou prestation spécialisée. Les critères de la CIM-11 (voir ci-dessous) tiennent toutefois compte de ces personnes.

Troisièmement, le DSM-5 permet d'autres distinctions en fonction du niveau de sévérité. Ainsi, les cliniciens et les chercheurs sont encouragés à utiliser des " spécifications " pour identifier des caractéristiques individuelles telles que : avec ou sans déficience intellectuelle associée ; avec ou sans trouble du langage ; associé à une condition médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental, ou à un autre trouble neurodéveloppemental, mental ou comportemental. La sévérité est également évaluée en fonction du montant de l'aide nécessaire. Cela va du niveau 1 (nécessitant un certain soutien) au niveau 3 (nécessitant un soutien très important). Cependant, le manuel n'est pas clair sur ce que l'on entend exactement par "un certain soutien", "un soutien substantiel" ou "un soutien très substantiel".

Le DSM-5 indique également que les symptômes doivent être présents dans la petite enfance, mais qu'ils peuvent ne se manifester pleinement que lorsque les demandes sociales dépassent les capacités. Les symptômes doivent être altérés sur le plan fonctionnel et ne doivent pas être mieux décrits par un autre diagnostic du DSM-5.

CIM-11

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié la dernière Classification internationale des maladies (CIM-11) en juin 2018 [17]. La CIM-11 entrera en vigueur le 1er janvier 2022. Il existe des parallèles étroits entre les classifications de l'autisme du DSM-5 et de la CIM-11. Ceci est important car, alors que les cliniciens et les chercheurs de nombreux pays utilisent le DSM, la CIM est le système de codification officiellement utilisé dans la plupart des pays du monde. Contrairement au système de l'OMS, le DSM ne dépend pas d'accords et de procédures internationaux complexes et, par conséquent, a été mis à jour et révisé plus fréquemment que la CIM. Dans le passé, cela a entraîné des différences (parfois substantielles) entre les deux systèmes, ce qui a entraîné des complications cliniques et de recherche ; heureusement, ce n'est plus le cas.

Comme le DSM-5, la CIM-11 inclut l'autisme dans la catégorie des troubles neurodéveloppementaux. Il s'agit de troubles qui surviennent pendant la période de développement et qui impliquent des difficultés importantes dans l'acquisition et l'exécution de fonctions intellectuelles, motrices ou sociales spécifiques. Bien que des déficits comportementaux et cognitifs soient présents dans de nombreux autres troubles qui surviennent également pendant la période de développement (par exemple, la schizophrénie et le trouble bipolaire), seuls les troubles dont les caractéristiques principales sont neurodéveloppementales (c'est-à-dire identifiés par des déficits cognitifs, sociaux et comportementaux précoces et continus) sont inclus dans ce groupe. La classification CIM-11 des troubles du développement comprend essentiellement les mêmes conditions que le DSM-5 : c'est-à-dire les troubles du développement intellectuel, les troubles de la parole et du langage, les TSA, les troubles d'apprentissage, le TDAH, les troubles stéréotypés du mouvement, les tics et autres troubles neurodéveloppementaux spécifiés ou non spécifiés.

Comme dans le DSM-5, la CIM-11 regroupe les symptômes de l'autisme en deux domaines principaux : (i) des déficits persistants dans la capacité à initier et à maintenir une interaction sociale réciproque et une communication sociale, et (ii) une série de modèles de comportement et d'intérêts restreints, répétitifs et rigides. Les déficits doivent être suffisamment graves pour entraîner une altération du fonctionnement personnel, familial, social, éducatif, professionnel ou dans d'autres domaines importants. Ces difficultés sont généralement observables dans tous les milieux et constituent une caractéristique généralisée du fonctionnement de l'individu, bien que la sévérité des symptômes puisse varier en fonction du contexte social, éducatif ou autre. La CIM-11 note également que les personnes autistes peuvent varier sur l'ensemble du spectre du fonctionnement intellectuel et linguistique, mais au lieu de la classification descriptive de la gravité du DSM-5, la subdivision suivante est proposée (voir tableau 2). La validité et la stabilité de ces combinaisons restent à démontrer.

Tableau 2 - Subdivision des troubles dans la CIM-11 [17]

Tableau 2 - Subdivision des troubles dans la CIM-11 © ESCAP Tableau 2 - Subdivision des troubles dans la CIM-11 © ESCAP

 Contrairement au DSM-5, la CIM-11 n'inclut pas l'hyper- ou l'hypo-réactivité aux entrées sensorielles, ni les intérêts inhabituels dans les aspects sensoriels de l'environnement. Cependant, la section sur le trouble du développement du langage comprend maintenant une catégorie caractérisée principalement par une déficience du langage pragmatique, qui reflète le trouble de la communication sociale du DSM-5.

Le développement des systèmes de classification DSM et CIM a été crucial pour clarifier les critères de diagnostic et standardiser la pratique diagnostique. Néanmoins, il est important de se rappeler que ces systèmes décrivent et classifient des troubles, et non des personnes. L'OMS, dans son résumé des troubles du spectre autistique, déclare "Il est important qu'une fois identifiés, les enfants avec un TSA et leurs familles se voient offrir des informations, des services, des orientations et des pratiques adaptés à leurs besoins individuels" [18].

Prévalence

Dans le monde entier, on a assisté à une augmentation spectaculaire du nombre de personnes diagnostiquées autistes au cours des dernières décennies, les estimations de prévalence passant d'environ 0,04 % dans les années 70 à 1 à 2 % actuellement. Toutefois, les chiffres épidémiologiques varient considérablement (voir par exemple la carte interactive de la prévalence mondiale sur prevalence.spectrumnews.org) et les comparaisons entre les études, ou au fil du temps, sont compromises par des méthodologies très différentes, des procédures d'échantillonnage variables et de nombreux autres problèmes, en particulier les incohérences dans la définition des cas et les critères de diagnostic. En outre, les chiffres basés sur l'examen direct produisent des estimations très différentes, et généralement beaucoup plus faibles, que celles obtenues à partir des dossiers des cas ou dérivées des seuils des tests [19].

En tenant compte de tous ces facteurs, ainsi que du manque de données provenant d'une grande partie du monde, en particulier des pays à faible et moyen revenu, l'OMS a estimé que la prévalence mondiale de l'autisme en 2012 était d'environ 0,6 % [20]. Les estimations plus récentes sont plus élevées, probablement en raison d'une sensibilisation accrue du public et des professionnels, de l'inclusion de cas sans déficience intellectuelle et de l'amélioration des pratiques de diagnostic et des possibilités d'orientation. Ainsi, les données de surveillance des États-Unis (2016) suggèrent une prévalence de 1,85 %, bien qu'il y ait eu des différences significatives entre les 11 sites inclus dans cette enquête [21]. D'autres études font état d'estimations supérieures à 3 % [22].

Même en prenant l'estimation la plus prudente, il est maintenant généralement admis que la prévalence de l'autisme est d'au moins 1 %. Pour mettre ce chiffre en perspective, cela signifie que quatre millions et demi de personnes dans l'Union européenne sont autistes. Et, pour chacune de ces personnes, au moins trois autres par ménage - parents et un frère ou une sœur - verront leur vie directement affectée. Cela signifie que 18 millions de personnes dans l'Union européenne seulement - une partie importante de notre population.

Dépistage précoce

Malheureusement, dans la plupart des pays, les progrès de la sensibilisation à l'autisme n'ont pas été accompagnés d'une amélioration de l'âge du diagnostic. Les parents s'inquiètent généralement du développement de leur enfant à l'âge de 18-24 mois, mais un examen de 42 études a montré que l'âge moyen de diagnostic dans les pays développés variait de 38 à 120 mois [23]. Dans les pays moins développés, ou dans les populations sans assurance médicale ou sans accès à des soins de santé gratuits, l'âge du diagnostic est probablement beaucoup plus tardif.

Bien que le retard de langage ne soit pas spécifique à l'autisme [24], les retards dans le babillage et les conversations sont souvent les premiers signes qui suscitent des inquiétudes chez les parents. Parmi les autres symptômes précoces, citons les retards à montrer du doigt ou à faire des gestes, à répondre à son propre nom et à avoir un mauvais contact visuel [25]. Les difficultés d'interaction sociale avec les pairs et/ou les comportements répétitifs inhabituels peuvent ne pas être apparents au cours des deux ou trois premières années, et leur absence chez les très jeunes enfants ne doit donc pas exclure un diagnostic possible. La page web des US Centers for Disease Control and Prevention [26] énumère certaines des caractéristiques suivantes comme d'éventuels "drapeaux rouges" pour l'autisme chez les tout-petits (voir tableau 3).

Tableau 3 "Drapeaux rouges" pour l'autisme chez les enfants [26].

  • Ne répond pas à leur nom avant l'âge de 12 mois
  • Ne montre pas d'objets intéressants (point sur un avion en vol) dans un délai de 14 mois
  • Ne joue pas à des jeux de "prétention" (faire semblant de "nourrir" une poupée) à 18 mois
  • Évite le contact visuel et veut être seul
  • A du mal à comprendre les sentiments des autres ou à parler de ses propres sentiments
  • A un retard dans l'acquisition de la parole et du langage
  • Répétition de mots ou de phrases à l'infini (écholalie)
  • Donne des réponses sans rapport avec les questions
  • S'énerve de changements mineurs
  • A des intérêts obsessionnels
  • Agite les mains, balance le corps ou tourne en rond
  • A des réactions inhabituelles à la façon dont les choses sonnent, sentent, goûtent, ressemblent ou se sentent

Déclin précoce

Il y a plus de 20 ans, plusieurs études de cas ont décrit une régression autistique soudaine (perte du langage, des aptitudes sociales, cognitives et motrices) chez des enfants âgés de 1 à 2 ans, qui avaient auparavant montré une période de développement normal. Il a été suggéré à tort que ces cas étaient associés à des événements psychosociaux ou médicaux externes, y compris des vaccinations [27]. Des recherches ultérieures ont indiqué qu'une régression grave et soudaine chez des enfants qui avaient auparavant montré un développement typique dans plusieurs domaines est rare [28] et, si elle se produit, peut être associée au syndrome de Landau-Kleffner, une aphasie épileptiforme acquise identifiée par des données cliniques et EEG [29]. Des données cliniques rétrospectives ont également indiqué que de nombreux enfants qui ont été signalés comme ayant régressé avaient déjà des difficultés sociocommunicatives [30].

Cependant, de récentes études prospectives indiquent que l'apparition de l'autisme est souvent précédée d'un recul subtil, au cours des 24 premiers mois, des trajectoires des principaux comportements sociaux et de communication, ce qui suggère qu'un schéma d'apparition régressif peut se produire plus fréquemment que ce qui avait été reconnu auparavant [31].

Identification précoce de l'autisme

Il n'existe pas de mesure unique qui puisse être recommandée pour la détection précoce de l'autisme [3], mais plusieurs instruments de dépistage couramment utilisés sont largement disponibles (voir les tableaux S1 et S2 du matériel complémentaire). Bien qu'ils varient en termes de tranche d'âge, de durée et de source de données (c'est-à-dire observation directe ou réponses des parents ou des professionnels), beaucoup sont brefs, prenant 5 à 10 minutes à compléter, et la plupart sont peu coûteux ou gratuits. Certaines sont disponibles dans différentes langues et, si la majorité se concentre sur les enfants, quelques-unes sont également adaptées aux adultes. Bien que la sensibilité soit généralement plus élevée que la spécificité (c'est-à-dire qu'ils identifient d'autres problèmes de développement ainsi que l'autisme), du point de vue de la santé publique, cela peut être considéré comme un atout positif, puisqu'ils identifient les cas nécessitant un soutien précoce du développement.

Il est important de savoir que les instruments de dépistage ont pour but d'alerter les médecins sur la possibilité d'un autisme ; ils ne sont pas conçus pour confirmer le diagnostic. En outre, tous les enfants autistes n'obtiennent pas un score positif sur ces instruments et le fait qu'ils ne remplissent pas les critères de sélection ne signifie pas nécessairement qu'un diagnostic d'autisme doit être exclu. Si d'autres sources d'information indiquent un retard ou une perturbation du développement, une évaluation diagnostique complète est toujours justifiée.

Actuellement, malgré les efforts de recherche en cours (https://www.aims-2-trials.eu/our-research/biomarkers), il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques permettant d'identifier de manière fiable les enfants à potentiel autistique, et il est donc important d'utiliser le plus efficacement possible les procédures d'identification existantes. Bien que l'American Academy of Pediatrics [32] ait recommandé un dépistage spécifique de l'autisme pour tous les enfants à 18 et 24 mois, ainsi qu'une surveillance régulière du développement à chaque visite d'un enfant bien portant à 9, 18 et 30 mois, le groupe de travail des services préventifs des États-Unis [33] suggère qu'il n'y a pas suffisamment de preuves pour recommander le dépistage des enfants chez lesquels "les parents, les autres soignants ou les autres professionnels de la santé n'ont pas soulevé de préoccupations concernant les TSA". Ils concluent qu'à l'heure actuelle, il est nécessaire d'approfondir la recherche sur les avantages potentiels du dépistage ; dans l'intervalle, les cliniciens devraient écouter attentivement les préoccupations des parents et utiliser des outils validés pour évaluer la nécessité de services de diagnostic ou autres.

La reconnaissance précoce des symptômes de l'autisme pourrait également être améliorée par une plus grande sensibilisation des professionnels aux facteurs de risque. Les personnes présentant un risque accru d'autisme sont les suivantes : frères et sœurs de cas déjà identifiés ; bébés nés de pères plus âgés et de mères plus âgées ou très jeunes ; antécédents de développement prénatal ou périnatal sous-optimal (par exemple, utilisation de médicaments pendant la grossesse, obésité maternelle, hypertension ou infection) [34]. Les risques d'autisme sont également accrus chez les enfants atteints de diverses affections génétiques (35) et/ou chez ceux qui souffrent d'autres troubles, tels que les troubles de l'anxiété et de l'humeur (36), les troubles de l'attention/hyperactivité (37) et les troubles obsessionnels compulsifs (38). Toutefois, compte tenu de la réalité des services dans de nombreux pays européens et de la sensibilisation accrue des parents à l'autisme, le mécanisme le plus simple et le plus efficace pour améliorer la détection pourrait consister à faire en sorte que les professionnels de la santé répondent beaucoup plus rapidement aux préoccupations des parents, notamment en ce qui concerne les retards/anomalies précoces liés aux comportements d'interaction sociale tels que le regard, les sourires et les vocalisations sociales [39]. Les enseignants peuvent également être une source d'information essentielle, en particulier dans les régions d'Europe où la scolarisation précoce (c'est-à-dire à partir de 2 ans) est la règle [40]. Ils sont dans une position unique pour identifier les forces, les difficultés et les différences relatives de ces enfants, par rapport aux élèves "au développement normal", et pour les orienter vers une évaluation appropriée si nécessaire.

Malheureusement, malgré l'amélioration des connaissances sur les premiers signes de l'autisme, de nombreuses familles qui cherchent à obtenir un diagnostic sont encore confrontées à une réponse "attendre et voir" ou "il/elle en sortira grandi", de la part des médecins de famille et des pédiatres. Et, même lorsque les enfants présentant un risque potentiel d'autisme sont reconnus, les longues listes d'attente sont courantes, même dans les communautés les mieux desservies. Il est donc nécessaire d'améliorer les services de diagnostic et d'évaluation disponibles dans toute l'Europe. Il est important d'identifier rapidement les enfants à potentiel autistique pour offrir un soutien aux familles et faciliter l'accès à une éducation et à un traitement appropriés.

Bien que les avantages à long terme des programmes d'intervention précoce (voir "Traitement") restent incertains, il est prouvé qu'une intervention au cours des premières années peut contribuer à améliorer les compétences de communication sociale, à minimiser la gravité des symptômes, à optimiser le développement de l'enfant et à améliorer le stress et le bien-être des parents. Il est donc important d'identifier précocement les enfants à potentiel autistique afin d'offrir un soutien aux familles et de faciliter l'accès à une éducation et à un traitement appropriés [41,42,43].

Diagnostic

L'objectif essentiel d'une évaluation diagnostique de l'autisme est de s'assurer que les personnes, et leurs familles, bénéficient d'un soutien et d'une orientation appropriés. Les lignes directrices de NICE UK [3] le précisent : "l'évaluation ne doit pas se concentrer uniquement sur le diagnostic, mais doit également prendre en compte les risques auxquels une personne est confrontée, ainsi que son fonctionnement physique, psychologique et social.... dans tous les cas, l'objectif principal est d'identifier les besoins de traitement et de soins". C'est pourquoi le processus de diagnostic doit non seulement inclure l'évaluation de la symptomatologie de l'autisme, mais aussi explorer systématiquement l'historique du développement, le fonctionnement cognitif et linguistique actuel, le contexte social et familial, et les éventuels mécanismes génétiques sous-jacents. L'examen clinique est également nécessaire pour identifier toute difficulté neurodéveloppementale, physique et/ou sensorielle. Les lecteurs intéressés peuvent consulter une directive allemande récente et complète sur le diagnostic [44].

L'autisme est une affection très complexe et hétérogène qui évolue avec l'âge. Par conséquent, l'équipe de diagnostic doit être multi-professionnelle, impliquant, au minimum, un apport médical (psychiatrique et/ou pédiatrique) et psychologique (clinique ou éducatif) de la part de cliniciens ayant une formation et une expérience dans le domaine des troubles du développement. En fonction des disponibilités locales, l'expertise d'autres professions (orthophonie, neurologie pour enfants ou adultes, éducation, ergothérapie, physiothérapie, etc.) permettra également d'améliorer le processus de diagnostic.

Le diagnostic nécessite non seulement une évaluation individuelle directe, mais aussi des informations provenant des aidants (généralement les parents) et de toutes les autres personnes qui jouent un rôle essentiel dans la vie de la personne (par exemple, les enseignants des enfants scolarisés, les partenaires ou les frères et sœurs des personnes âgées). La quantité de détails recueillis au cours du processus de diagnostic variera en fonction des dispositions locales, mais devrait au minimum comprendre les éléments suivants : (voir le tableau 4) [3].

Tableau 4 Évaluation minimale pour l'autisme chez les enfants [3]

  • Histoire clinique
  • Identification de la symptomatologie de l'autisme
  • Évaluation du niveau de développement et des compétences linguistiques expressives et physique et sensoriel (audition et vision ; dépistage neurologique, etc.)
  • Évaluation des difficultés émotionnelles ou comportementales
  • Informations sur les facteurs socio-environnementaux

L'évaluation diagnostique doit commencer par un historique clinique détaillé afin d'établir la trajectoire de développement de l'individu, ses antécédents médicaux, son niveau de développement et les facteurs familiaux ou sociaux pertinents (voir tableau 5) [5].

Tableau 5 Éléments clés d'un historique clinique pour l'autisme [1].

Tableau 5 - Éléments clés d'un historique clinique pour l'autisme © ESCAP Tableau 5 - Éléments clés d'un historique clinique pour l'autisme © ESCAP

Symptomatologie de l'autisme L'identification des symptômes de l'autisme doit comprendre l'observation directe de la personne ainsi que des informations fournies par les aidants. Un certain nombre d'instruments d'évaluation standardisés ont été mis au point pour évaluer la présence et/ou la gravité de l'autisme (voir tableau supplémentaire S3), bien que la plupart soient chers et/ou nécessitent une formation spécialisée. Bien que l'utilisation de ces instruments de soutien soit fortement recommandée, il est important de reconnaître qu'aucun ne doit être utilisé, de manière isolée, pour établir le diagnostic. Cela nécessite un jugement clinique d'expert basé sur des informations recueillies auprès de toutes les sources pertinentes.

Évaluations du développement L'autisme s'accompagne souvent de difficultés cognitives et linguistiques qui ont un impact majeur sur le fonctionnement et le pronostic. En outre, de nombreux enfants présentant de profondes difficultés intellectuelles présentent des schémas de développement similaires à ceux de l'autisme ; les informations relatives au développement sont donc cruciales pour le diagnostic différentiel ainsi que pour la planification d'une offre et d'une intervention éducatives appropriées.

Un large éventail de tests standardisés est disponible pour l'évaluation des capacités intellectuelles, linguistiques et fonctionnelles (voir le tableau supplémentaire S4). Bien que certains soient chers et nécessitent une formation spécifique, les mesures basées sur l'information peuvent être utilisées pour évaluer les profils individuels de langage expressif et réceptif, de compétence sociale et d'aptitudes fonctionnelles dans une large gamme d'âge. Étant donné que les profils de développement de l'autisme sont souvent très inégaux, un chiffre global de QI peut ne pas refléter correctement la capacité fonctionnelle d'un individu. L'évaluation doit plutôt se concentrer sur l'identification des domaines spécifiques de forces et de faiblesses relatives et recommander des stratégies appropriées pour surmonter, minimiser ou contourner les domaines de difficulté.

Conditions concomitantes communes

Problèmes physiques et sensoriels L'autisme est associé à toute une série d'affections médicales, notamment des déficiences auditives et visuelles, l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques. Par conséquent, le processus de diagnostic doit comprendre des évaluations physiques et sensorielles approfondies ainsi qu'un examen neurologique standard, si possible effectué par un neuropédiatre dans le cas des enfants.

Si aucun déficit spécifique n'est identifié, il n'est généralement pas nécessaire de procéder à des tests EEG et/ou de neuroimagerie supplémentaires [1, 3, 45]. Cependant, s'il y a des raisons de s'inquiéter (comme l'épilepsie ou la perte inexpliquée de compétences), des tests neurologiques plus détaillés sont nécessaires.

Troubles génétiques Dans les familles ayant un enfant autiste, le risque de récurrence de l'autisme est de 10 % et le risque d'autres troubles du développement neurologique de 20 à 25 % chez les frères et sœurs. Le risque de récurrence augmente à 36% dans les familles avec deux enfants autistes [32]. L'autisme est associé à un certain nombre de troubles génétiques, mais relativement peu ont une cause monogénique ; par exemple, on estime que le syndrome de l'X fragile et le complexe de sclérose tubéreuse représentent ensemble < 10 % des cas d'autisme (voir Lord et al. [46] pour un résumé très utile des mécanismes génétiques). Plus couramment, on trouve de novo des mutations rares et hétérozygotes d'une seule base (nucléotide) et/ou de segments sub-microscopiques de l'ADN (variations du nombre de copies ou CNV) et plus de 100 gènes ont été identifiés dans l'autisme. Les progrès de la technologie génétique ont maintenant permis d'identifier des étiologies génétiques chez 25 à 35 % des personnes autistes [8].

L'identification des causes génétiques possibles est importante pour garantir l'accès au conseil génétique, pour identifier les risques possibles chez les autres membres de la famille et pour la fourniture de soins médicaux appropriés (par exemple, pour identifier le risque de troubles associés tels que le dysfonctionnement cardiaque ou cérébral) [32]. L'évaluation de base doit inclure les antécédents familiaux intergénérationnels, l'examen physique, le dépistage des mutations pathogènes dans le gène MECP2 (47), le test de l'X fragile chez les hommes et chez les femmes si les antécédents familiaux et/ou le phénotype l'indiquent, et l'analyse du gène PTEN (48) si d'autres symptômes suggèrent que cela est justifié (voir le supplément S5 pour le protocole (49) pour l'investigation génétique). Le séquençage de l'exome entier ou du génome entier pour l'autisme est de plus en plus utilisé dans certaines régions d'Amérique du Nord et d'Europe et pourrait bientôt devenir la norme de soins dans certains pays [50]. La baisse rapide du coût de ces techniques [51] et le recrutement international de grands échantillons [52] ont permis l'identification, par séquençage de l'exome, de 102 gènes à risque pour l'autisme : 49 sont associés à un retard neurodéveloppemental concomitant, 53 à l'autisme seul.

Problèmes émotionnels et comportementaux Les personnes autistes présentent un risque sensiblement accru de souffrir de nombreux autres troubles, notamment de troubles de l'attention/hyperactivité, d'irritabilité, d'agressivité, de troubles du sommeil et de problèmes de santé mentale, en particulier d'anxiété et de dépression [53]. Un taux élevé de symptômes d'autisme a également été constaté chez les enfants atteints du syndrome de Tourette [54]. D'autres troubles concomitants tels que le syndrome de stress post-traumatique, les troubles alimentaires, la dysphorie de genre et la toxicomanie ont fait l'objet d'études relativement moins poussées [55, 56], mais tous ces problèmes peuvent avoir un impact négatif important sur le fonctionnement et la qualité de vie, et augmenter considérablement le stress des parents/soignants. Comme dans les services de santé mentale en général, le diagnostic standard implique la prise en compte de l'histoire, l'examen de l'état mental en tenant compte du niveau de développement, la collecte d'informations provenant de sources multiples et l'évaluation du contexte familial, éducatif et social. Idéalement, la formulation du diagnostic est basée sur un entretien clinique et, le cas échéant, sur l'utilisation de questionnaires ou d'échelles d'évaluation pertinents [57]. Un diagnostic catégorique formel devrait ensuite déboucher sur des recommandations de traitement.

Néanmoins, dans le cas de l'autisme, l'identification d'un trouble émotionnel ou comportemental n'est que le début d'un processus d'évaluation personnalisé et d'un plan d'intervention (58). Déterminer les raisons et la nature de ces problèmes nécessite une observation attentive dans différents contextes, des informations provenant de sources multiples et une exploration systématique des facteurs qui peuvent causer ou exacerber les symptômes. Il peut s'agir d'exigences environnementales inappropriées, d'un manque de structure, d'une surcharge sensorielle, de conditions médicales douloureuses, de difficultés à reconnaître ou à gérer les émotions, d'un manque de communication efficace, de difficultés à faire face aux transitions ou aux changements soudains, ou encore des pressions des situations sociales. De nombreux comportements, y compris les comportements de remise en question, se produisent parce qu'ils remplissent une fonction et/ou produisent un résultat pour l'individu [59]. Une "analyse fonctionnelle" des facteurs sous-jacents permet de formuler des hypothèses sur les causes potentielles des problèmes et sur les solutions à y apporter. Un plan d'action temporaire peut alors être mis en œuvre ; les effets de ce plan doivent être soigneusement examinés et le traitement doit ensuite être modifié si nécessaire.

Considérations socio/environnementales

Bien que l'autisme ne soit pas directement causé par des circonstances familiales ou environnementales défavorables, par des discordes familiales et par la maladie (mentale ou physique) des parents, les privations sociales et économiques peuvent limiter les chances de recevoir un soutien adéquat, exacerber les problèmes existants et aggraver le pronostic.

Ainsi, l'évaluation diagnostique doit également inclure des informations sur toute circonstance susceptible d'avoir un impact négatif sur la personne autiste et/ou sa famille.

Évaluations à l'âge adulte

Le diagnostic de l'autisme à l'âge adulte présente des défis supplémentaires. Presque tous les instruments de diagnostic ont été initialement mis au point pour les enfants, mais à l'âge adulte, il est parfois difficile d'obtenir des données sur le développement précoce. Par conséquent, le jugement clinique doit souvent se baser sur l'auto-évaluation et/ou sur des données provenant d'autres sources (par exemple, frères et sœurs, amis et partenaires) pour s'assurer que toutes les informations pertinentes sont incluses (voir [60] pour la révision). En outre, à l'âge adulte, les symptômes de l'autisme peuvent être moins évidents que pendant l'enfance, en particulier chez les personnes cognitivement capables qui ont développé des moyens de contourner ou de déguiser certaines de leurs difficultés. D'autres problèmes, tels que la dépression ou l'anxiété, compliquent encore le tableau clinique. NICE [5] énumère un certain nombre de signes évocateurs d'autisme à l'âge adulte (voir tableau 6). Des informations sur les contacts passés avec les services de l'enfance, les indications de problèmes de développement neurologique antérieurs et l'évaluation du fonctionnement actuel (en particulier lorsque la capacité fonctionnelle n'est pas synchronisée avec le niveau cognitif) peuvent également aider à clarifier le diagnostic.

Tableau 6 Reconnaître les symptômes de l'autisme chez les adultes [5]

Tableau 6 Reconnaître les symptômes de l'autisme chez les adultes © ESCAP Tableau 6 Reconnaître les symptômes de l'autisme chez les adultes © ESCAP
Diagnostiquer l'autisme chez les femmes et les jeunes filles

Le rapport hommes/femmes dans l'autisme a généralement été estimé à environ 3-4:1 [61], certaines études suggérant que le rapport hommes/femmes pourrait atteindre 8-9:1 chez les individus se situant dans la fourchette moyenne/supérieure à la moyenne des capacités intellectuelles [62]. Cependant, on est de plus en plus conscient que de nombreuses femmes autistes ne sont toujours pas diagnostiquées pour un certain nombre de raisons [63]. Ainsi, la manifestation des symptômes chez les filles et les femmes autistes peut être atypique. En particulier, les déficits sociaux et de communication sont souvent plus subtils que chez les hommes et les femmes peuvent être plus aptes à "masquer" ou "camoufler" leurs différences [64,65,66]. Par rapport aux garçons, les filles sont plus susceptibles d'essayer de se socialiser et ont souvent un ou deux amis ; elles ont également tendance à développer des jeux plus imaginatifs, à utiliser un langage plus émotionnel et à avoir un comportement moins répétitif. Les intérêts particuliers ont également souvent un contenu plus social. Les évaluations diagnostiques actuelles de l'autisme ne tiennent pas compte d'éventuelles différences entre les sexes et l'identification de l'autisme chez les femmes peut nécessiter une enquête clinique beaucoup plus ciblée et détaillée. L'absence de diagnostic ou un diagnostic très tardif, le manque d'aide pour leurs difficultés et le stress lié au fait d'essayer de paraître normal augmentent le risque que les filles développent des problèmes émotionnels et autres (y compris des troubles alimentaires) [67], tandis que leur naïveté dans les relations sociales les expose à la victimisation, aux taquineries et aux agressions ou abus sexuels.

Le diagnostic de l'autisme chez les femmes adultes qui n'ont pas reçu de diagnostic dans l'enfance est particulièrement compliqué. Nombre d'entre elles sont mal diagnostiquées et souffrent de divers troubles de santé mentale, tels que des troubles de la personnalité limite. Souvent, le clinicien n'a pas accès à des interlocuteurs qui connaissent les personnes depuis l'enfance et la forte émotivité, les difficultés d'expression et d'introspection de certaines femmes autistes font qu'elles peuvent avoir des difficultés à expliquer leurs difficultés ou leurs sentiments. Il est important que les professionnels ne rejettent pas immédiatement un diagnostic d'autisme chez les femmes, même si les symptômes sont inférieurs au seuil de diagnostic. Au contraire, il peut être nécessaire de voir la personne pendant plusieurs séances avant d'établir un diagnostic définitif [68].

Limites des procédures de diagnostic standard

Les procédures d'évaluation décrites ci-dessus fourniront, dans la majorité des cas, des informations valables permettant de déterminer le diagnostic de l'autisme et de toute affection concomitante. Toutefois, les cliniciens doivent également savoir que, dans certaines circonstances, les procédures standardisées peuvent être inadéquates ou trompeuses. Par exemple, les instruments actuels de diagnostic de l'autisme ont été mis au point principalement avec des familles coopérantes de classe moyenne. Leur efficacité auprès des groupes économiquement défavorisés, socialement isolés, ethniques ou raciaux minoritaires reste incertaine. Lors de l'étude des problèmes de santé mentale, il est important de reconnaître que les instruments cliniques psychiatriques standardisés n'ont pas, en général, été validés pour cette population. En outre, de nombreuses personnes autistes, de tous âges, trouvent très difficile de s'autoréfléchir ou de décrire des sentiments ou des émotions, en particulier dans le cadre d'un entretien clinique en face à face, tandis que les rapports par procuration des parents ou des soignants peuvent ne pas refléter correctement l'état émotionnel réel des individus.

Il est également bien établi que le risque d'autisme est considérablement accru chez les personnes souffrant de graves problèmes sensoriels (surdité profonde et cécité congénitale), chez celles qui présentent une déficience intellectuelle profonde et dans de nombreuses affections génétiques (par exemple, syndrome de l'X fragile, syndrome de Down, syndrome de Rett, syndrome de Cornelia de Lange, complexe de sclérose tubéreuse, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Noonan, syndrome de Williams et syndrome de suppression 22q11.2) [35]. Le fait de poser un diagnostic supplémentaire d'autisme dans des conditions où les difficultés de communication sociale et les comportements stéréotypés/répétitifs font partie du phénotype comportemental complique clairement le processus de diagnostic. Les familles d'enfants présentant un trouble génétique ou sensoriel identifié signalent également souvent des difficultés à obtenir un diagnostic d'autisme, car celui-ci a tendance à être occulté par le diagnostic médical primaire [69].

Partager les informations diagnostiques

Recevoir un diagnostic d'autisme peut être l'un des événements les plus importants dans la vie d'un individu et de sa famille, et la manière dont les informations diagnostiques sont transmises peut avoir des effets profonds et à long terme. Toutes les familles méritent une explication complète sur la manière dont le diagnostic a été posé et sur les implications possibles en termes de prestations et de soutien futurs. Si, pour une raison quelconque, il n'est pas possible de parvenir à un diagnostic précis (ou si la conclusion est que la personne n'est PAS autiste), cela aussi doit être expliqué en détail. Les informations doivent être fournies de manière claire et précise, en utilisant un langage adapté au contexte social et éducatif de la famille. Il est particulièrement important que les cliniciens gardent à l'esprit qu'il n'est pas rare qu'un ou plusieurs membres de la famille partagent également des caractéristiques de l'autisme, de sorte que la communication doit toujours en tenir compte. Il est essentiel de communiquer le diagnostic avec empathie et de reconnaître l'impact émotionnel probable de cette situation sur la famille [1].

De nombreuses familles éprouvent de grandes difficultés à comprendre ou à traiter pleinement les informations qui leur sont données au moment du diagnostic. Elles doivent donc avoir la possibilité de poser des questions, de préférence lors d'un rendez-vous de suivi, lorsqu'elles ont eu le temps de réfléchir à ce qui leur a été dit. Les familles doivent également être informées que, après le diagnostic, elles recevront un rapport écrit complet, détaillant les conclusions de l'évaluation, les sources d'information pertinentes et les dispositions prises pour un soutien supplémentaire. Le rapport écrit leur permettra également de partager les principales conclusions et recommandations avec les services qui seront ensuite chargés de fournir ce soutien, ainsi qu'avec les membres de la famille et les amis concernés [1].

Pronostic de l'autisme

Pour de nombreuses familles, la première chose qu'elles veulent savoir, après avoir reçu le diagnostic, est "Quel sera son avenir ? "Mon enfant ira-t-il à l'école normale, trouvera-t-il un emploi, se mariera-t-il, aura-t-il des enfants, vivra-t-il de manière indépendante ?" Malheureusement, un diagnostic d'autisme, en soi, fournit peu d'informations sur le fonctionnement global actuel ou futur. Il est possible d'améliorer quelque peu la situation en incluant, comme dans la CIM-11 [17], des détails sur les capacités cognitives et linguistiques, mais, néanmoins, un diagnostic établi dans la très petite enfance ne peut pas prédire de manière fiable le fonctionnement dans la plus grande enfance, l'adolescence et l'âge adulte. Par exemple, certaines personnes autistes et dotées de bonnes capacités intellectuelles obtiennent de très bons résultats à l'âge adulte ; d'autres restent fortement dépendantes de leur famille et des services sociaux pour leur soutien tout au long de leur vie ; certaines personnes souffrant d'une déficience intellectuelle légère mènent une vie très productive ; d'autres qui ont montré de graves troubles du comportement ou un comportement d'évitement social pendant leur enfance deviennent des adultes fonctionnels et sociables

Malgré cette variabilité, les recherches indiquent que la plupart des personnes autistes souffrant de troubles cognitifs modérés à graves, surtout si elles restent sans langage utile, continueront à avoir besoin d'un enseignement spécialisé pendant leur enfance, et d'un soutien pour l'emploi et la vie quotidienne à l'âge adulte. Pour les personnes ayant des capacités intellectuelles supérieures (c'est-à-dire un QI > 70), l'avenir dépend souvent du soutien qui leur est apporté pour leur permettre d'accéder à l'école, à l'université, à l'emploi et à une vie indépendante et de s'intégrer pleinement dans la société. Des études de suivi, de l'enfance à l'âge adulte, indiquent généralement que la sévérité des principaux symptômes de l'autisme diminue avec le temps et que de nombreux individus présentent des améliorations marquées de leurs aptitudes sociales et de communication en vieillissant. Le développement du langage et un QI non verbal se situant dans la moyenne ou autour de celle-ci sont parmi les plus grands prédicteurs d'un résultat positif [70, 71].

Au sein de ce groupe aux capacités cognitives accrues, il existe un petit nombre d'adolescents ou de jeunes adultes qui ne répondent plus aux critères de diagnostic et ne présentent plus de symptômes manifestes d'autisme. Cependant, les recherches suggèrent qu'ils continuent à présenter des difficultés subtiles en matière de compréhension sociale, de communication pragmatique, d'attention, de maîtrise de soi, de maturité émotionnelle et de morbidité psychiatrique [72].

Dans l'ensemble, il est évident que les résultats à l'âge adulte, même pour les personnes ayant un QI moyen ou supérieur, sont généralement médiocres (73). L'accès à l'enseignement supérieur et à l'emploi est limité et moins d'un tiers des adultes ont un emploi à temps plein. La majorité reste dépendante de sa famille et/ou des prestations de l'État pour son soutien et seule une minorité développe des relations étroites et à long terme. Il existe quelques interventions fondées sur des preuves pour les adultes, et l'aide et le soutien de professionnels sont particulièrement limités pour les personnes dont l'intelligence est moyenne ou supérieure.

De très nombreux adultes autistes souffrent de problèmes de santé mentale qui peuvent considérablement altérer leur fonctionnement et réduire leur qualité de vie. Il est avancé que les exigences constantes de l'adaptation à un monde non autiste, le stress du "camouflage" pour éviter d'être perçu comme différent (60) et l'absence de soutien ou d'activités quotidiennes structurées de manière appropriée contribuent tous à des niveaux élevés de stress, d'anxiété et de dépression. Les problèmes physiques et les troubles de santé chroniques sont également plus fréquents que dans la population générale (74, 75) et des études récentes mettent en évidence le risque de mortalité prématurée (76, 77, 78). La mortalité prématurée est particulièrement élevée chez les adultes autistes souffrant de déficience intellectuelle et d'épilepsie. Chez les personnes ayant un QI moyen ou supérieur à la moyenne, le suicide est une cause importante de décès prématuré [76].

L'autisme chez les adultes âgés

On sait relativement peu de choses sur la vie des personnes autistes âgées (60 ans et plus) et on ne sait pas si, par rapport à la population générale, ces personnes présentent une détérioration cognitive plus importante avec l'âge ou si elles présentent des zones de préservation ou de force relatives. Cependant, il existe des preuves que, si la mémoire verbale dans l'autisme montre un déclin similaire à celui du vieillissement "typique", les capacités de mémoire visuelle et de travail tendent à être mieux préservées [79]. Il se peut également que la détérioration de la santé mentale et de la qualité de vie globale soit moins importante chez les personnes âgées autistes que dans l'ensemble de la population âgée. Il semblerait également que les risques de développer la démence d'Alzheimer soient réduits [80].

Traitement

Comme le souligne le présent document, l'autisme est une condition très hétérogène. Bien que, pour de nombreuses personnes, l'autisme entraîne des déficiences et des restrictions importantes dans leur vie, d'autres considèrent leur autisme comme faisant partie de la diversité normale de la nature humaine. Ils ne souhaitent pas être considérés comme ayant un handicap, mais soulignent plutôt les aspects positifs des différences individuelles pour une adaptation réussie de l'espèce [81]. Les études indiquent également que les caractéristiques de l'autisme s'inscrivent dans une distribution continue de difficultés de communication sociale et de modèles de comportement répétitifs ou restrictifs, comme c'est le cas dans la population générale (82, 83). En outre, les critères de la CIM-10 et de la CIM-11 stipulent que si les symptômes ne causent pas de déficience cliniquement significative dans les domaines émotionnel, social, professionnel ou dans d'autres domaines importants du fonctionnement, aucun diagnostic n'est justifié. Néanmoins, de très nombreuses personnes, et leurs familles, auront besoin du soutien des services pédiatriques, éducatifs ou de santé mentale des enfants et des adolescents, ou des cliniques psychiatriques pour adultes. La nature, l'intensité et l'étendue de cette aide seront différentes pour chaque individu, et varieront en fonction de l'âge et des capacités, ainsi que de l'environnement physique, émotionnel et social dans lequel il vit.

De nombreuses demandes de traitement pour l'autisme n'ont que peu ou pas de fondement scientifique, mais, ces dernières années, on a constaté une augmentation significative du nombre d'essais contrôlés randomisés [7], en particulier pour les très jeunes enfants. Il existe maintenant des preuves solides de l'efficacité, et dans certains cas de l'impact à long terme, des interventions qui se concentrent sur les interactions précoces entre parents et enfants [84,85,86]. Il est également prouvé que les interventions menées dans des environnements disposant de ressources importantes peuvent être modifiées pour répondre aux besoins d'individus appartenant à d'autres cultures et à des environnements plus défavorisés sur le plan économique [87]. Néanmoins, la portée des ECR reste limitée en termes de gamme d'interventions testées et d'âge et de caractéristiques des participants [88] ; le nombre d'essais dans les pays à faibles ressources reste également très faible [89]. En outre, aucune intervention ne fonctionne pour tout le monde. Une étude récente (46) souligne que la qualité des essais cliniques sur l'autisme est très inférieure à celle de nombreuses autres recherches et, compte tenu de la grande hétérogénéité de l'autisme, même dans le contexte d'effets thérapeutiques importants, "il n'a pas été possible de mettre en évidence des prédicteurs fiables de la réponse (individuelle) au traitement".

Les auteurs de cette étude notent que dans la majorité des pays, y compris ceux à hauts revenus, la plupart des interventions sont menées par des non-spécialistes, et que par conséquent, les parents et les praticiens n'ont "pas d'autres options que ce qui est disponible et parfois commercialisé dans leur région". Cela laisse les cliniciens, en particulier ceux qui travaillent avec des enfants plus âgés, des adolescents ou des adultes, avec très peu de conseils pratiques sur la meilleure façon d'évaluer, de conseiller ou d'intervenir auprès de leurs patients ou usagers.

Aux fins des présentes lignes directrices, le groupe de travail de l'ESCAP approuvé par l'ESCAP, a donc adopté l'approche consistant à combiner les informations provenant d'essais randomisés et non randomisés, d'avis d'experts et d'autres lignes directrices internationales existantes. 2 Notre objectif est d'offrir aux professionnels en Europe des conseils pratiques pour aider les personnes autistes et leurs familles. Sur cette base, les dix principes généraux suivants sont recommandés.

A suivre (Traitement - Résumé et conclusion)
Traduction article complet Document PDF (601 pages, avec références et matériel supplémentaire) 31/08/2020
Version espagnole


Notes

1. Dans le présent document, nous utilisons une combinaison de langage "personne d'abord" (par exemple, "personnes avec autisme") ainsi que de langage "identité d'abord" (par exemple, "personnes autistes") pour refléter les différents points de vue sur la terminologie parmi les personnes de la communauté de l'autisme, les parents et les praticiens [12].

2. Les lecteurs intéressés peuvent examiner le degré de classification des divers traitements dans des lignes directrices librement accessibles sur Internet, comme celles de l'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, en Australie. Belgique, Californie, France, Allemagne, Inde, Italie, Manchester/Maine, Missouri, New York City, Ontario, Sidney, Espagne, Écosse, Royaume-Uni (lignes directrices NICE) et Nouvelle-Zélande, entre autres régions du monde.

Références

Le Club est l'espace de libre expression des abonnés de Mediapart. Ses contenus n'engagent pas la rédaction.