Autisme - Réactions de l'INSAR 2019 - 1ère journée

Première journée de réactions des conférences de l'INSAR 2019. Imagerie des nourrissons, variation génétique, cellules-souches, génétique, souris, utilisation des technologies, interventions, Catherine Lord, sensibilité sensorielle, traitements.

Réactions 2ème journée

Réactions 3ème journée

L'INSAR vu par...
De Claire Cameron
2 Mai 2019: Jour 1

Révolution © Luna TMG Révolution © Luna TMG

Susan Bookheimer Professeur de Neuroscience Cognitive selon Joaquin Fuster, Université de Los Angeles, Californie

another-SB-pic-copy_170x170_acf_cropped.jpgDes prévisions pleines de promesses : « Aujourd'hui, Mark Shen, professeur assistant à l'Université de Caroline du Sud, à Chapel Hill, a fait un compte-rendu des tout derniers résultats de l'Etude sur l'Imagerie Cérébrale des Nourrissons. Les chercheurs ont fait un pas en avant important dans la prévision de l'autisme à partir de l'imagerie de la structure cérébrale des nourrissons. Ils ont combiné quatre mesures par IRM différentes, et ont employé une approche d'apprentissage-machine pour prévoir quels enfants à haut risque auraient un diagnostic d'autisme, atteignant plus de 86 % de précision. Chez les enfants présentant un risque peu élevé, les chercheurs ont pu prévoir sans erreur un développement neuro-typique à plus de 90 %. Ils ont également trouvé une forte corrélation entre les quatre mesures cérébrales et les traits autistiques. Il est intéressant que ces instruments d'analyse soient depuis peu rendus publics. Nous pouvons donc anticiper à court terme l'existence d'un test d'IRM structurelle pour les bébés, capable de prévoir ceux qui recevront un diagnostic d'autisme, afin de permettre une intervention précoce.

Progrès des gènes : Nous avons constaté aujourd'hui, à la fois lors de l'allocution liminaire de la statisticienne Kathryn Roeder et lors d'une table ronde sur la génétique dans la matinée, que la spécialité est allée au-delà de la reconnaissance des gènes à risque dans les zones du génome codant les protéines. Ainsi que Kathryn Roeder l'a expliqué, il devient plus facile, grâce à l'avènement des nouvelles technologies, de repérer des mutations rares et spontanées. Par conséquent, un pourcentage croissant de cas d'autisme peut être à présent attribué à ces mutations de novo.

La table ronde a cherché à relier le phénomène de la variation génétique et la neurobiologie. Ici, on ne se préoccupait pas tant des gènes individuels, mais de groupes de gènes en interaction. Michael Gandal, professeur assistant à l'Université de Los Angeles en Californie, a exposé des résultats qui suggèrent que la partie non codante des gènes qui régulent la transcription jouent un rôle significatif dans l'autisme. Un de ces réseaux de transcription est hautement enrichi en gènes qui affectent la neuro-inflammation. Un autre réseau opère au niveau des synapses. A la même conférence, Daniel Geschwind, professeur à l'Université de Los Angeles, a présenté un travail de recherche sur l'expression des gènes dans le tissu cérébral post-mortem. Son équipe a trié des cellules en sous-types et a observé leurs différences dans les cerveaux de personnes autistes. Il a démontré que les profils transcriptomes des cellules présentent des différences dans les gènes exprimés à un stade précoce du développement, notamment dans des zones du cortex particulièrement importantes pour la connectivité corticale. Ces études montrent que les résultats provenant de la génétique et de l'imagerie cérébrale se raccordent parfaitement, et nous rapprochent d'une meilleure compréhension
des mécanismes neurobiologiques élémentaires qui forment l'autisme.

Stormy Chamberlain Professeur associé de sciences génétiques et génomiques, Université du Connecticut

AuthorAbsence manifeste de cultures : « Mustafa Sahin, professeur à l'Hôpital des Enfants de Boston, a dirigé aujourd'hui une table ronde traitant de la diversité de la recherche sur les cellules-souches, telle qu'appliquée à l'autisme et aux troubles apparentés. L'absence de données obtenues à partir de cultures organoïdes cérébrales était à noter, même si les organoïdes sont un sujet particulièrement brûlant dans la recherche sur les cellules-souches. Les participants à la table ronde ont été poussés par des questions perspicaces du public à explorer la possible connection entre les caractéristiques cellulaires des neurones de fœtus humains et des comportements autistiques observés chez des souris modèles et des humains avec TSA. »

Connie Kasari Professeur de développement humain et psychologie, Université de Los Angeles, Californie

AuthorIntroduction à la génétique : « L'allocution liminaire de Kathryn Roeder ce matin a représenté un grand discours pour une auditrice néophyte en génétique telle que moi. J'ai été impressionnée par son rapport sur les approches statistiques complexes pour comprendre comment la génétique
façonne l'autisme. Ce qui en est ressorti pour moi de manière marquante, c'est que les mutations spontanées rares sont une petite – quoique intéressante – contribution à l'autisme, rendue plus compréhensible grâce à l'emploi de modèles statistiques. »

Judy Van de Water Professeur de médecine interne, Université de Davis, Californie

Souris modèles : « Jason Lerch, professeur à l'Université d'Oxford, a présenté une découverte très intéressante sur l'existence de différences dans le volume du cerveau entre les souris mâles et femelles, bien que les souris des deux sexes montrent les mêmes caractéristiques comportementales. Ils ont trouvé aussi différentes mutations cérébelleuses chez les souris mâles et femelles. Ces résultats soulignent encore le fait qu'il est crucial d'inclure les deux sexes dans toutes les études sur les troubles neuro-développementaux. Curieusement, chez la progéniture de notre souris modèle aux autoanticorps maternels, nous avons constaté que les comportements liés à une augmentation du volume dans plusieurs zones cérébrales différaient selon le sexe. »

Rosa Hoekstra Chargée de cours senior en psychologie, Kings College de Londres

AuthorMulti-morbidités : « Je dirigeais les séances orales sur la comorbidité médicale et psychiatrique cet après-midi. La salle était comble, signe de l'intérêt présenté par ce sujet pour le public. Paul Lipkin, président du Réseau Interactif de l'Autisme à l'Institut Kennedy Krieger, a exposé les résultats d'une étude faisant valoir que 41 % des enfants autistes montraient des signes de pensées suicidaires, avaient déjà construit le projet de se suicider ou fait une tentative de suicide. Ces données mettent en lumière l'importance d'étudier ce sujet.

Dan Kennedy Professeur associé de sciences psychologiques et cérébrales, Université de l'Indiana à Bloomington

AuthorTechnologies de traitement : « Nous avons assisté à une table ronde très intéressante intitulée « Utilisations Innovantes de la Technologie pour le Dépistage de l'Autisme, la Supervision des Résultats et le Traitement », qui présentait une technologie portable de capteurs pour une
'détermination digitale du phénotype' des comportements autistiques. Les quatre intervenants de cette table ronde mettaient l'accent sur les nombreux avantages de ces méthodes automatisées – à savoir l'objectivité, la granularité des mesures, la scalabilité – et leurs possibles utilisations pour quantifier les caractéristiques de comportement, en même temps que d'acquérir une meilleure compréhension du comportement. Dans le cas de certaines tâches, ces mesures de détermination digitale du phénotype surpassaient même le jugement humain. Alors que les intervenants émettaient des réserves sur l'utilisation de cette technologie en remplacement des diagnostics cliniques, le
commentateur, Zachary Warren, professeur associé à l'Université de Vanderbilt, a contré ces objections par une demande provocatrice : « Pourquoi pas ? »
Même s'il faudra encore du temps pour mettre au point cette technologie, la valider puis la diffuser, il n'en reste pas moins évident que ces méthodes automatisées marqueront fortement de leur empreinte l'avenir de ce domaine. »
Liens :
Sur Dan Kennedy :
https://www.spectrumnews.org/author/dankennedy/
https://www.spectrumnews.org/?s=Dan+Kennedy
Table ronde :
https://insar.confex.com/insar/2019/webprogram/Session4212.html
Zachary E. Warren :
https://vkc.mc.vanderbilt.edu/people/warren-zachary
https://www.spectrumnews.org/?s=Zachary+Warren
Peter Tsai Professeur assistant de neurologie, Université du Sud-Ouest du Texas

Différence dans le développement : « Jason Lerch a présenté des données étonnantes laissant penser que les caractéristiques de certaines zones cérébrales – incluant des zones cérébelleuses impliquées dans certains troubles – permettaient de prévoir des comportements sociaux chez les souris modèles de l'autisme. Il a présenté en outre des conclusions très intéressantes établissant des similitudes entre le volume du cerveau chez les souris et chez les hommes – similitudes qui semblent se situer dans les zones cérébelleuses. Ces données indiquent que les mâles et les femelles ont des profils de développement différent, ce qui met en évidence la nécessité de rendre compte par l'imageriecérébrale des changements au cours du développement. »
Liens :
https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/153860/peter-tsai.html


Lauren Kenworthy Professeur de neurologie, pédiatrie et psychiatrie, Université George Washington

Interventions itératives : « Dans ses commentaires sur la discussion intitulée 'Interventions Scolaires pour les Enfants TSA : Travailler avec les Parents et les Enseignants', la commentatrice Lauren-Brookman-Frazee a souligné combien il est important de commencer toute intervention par un examen approfondi des besoins et des demandes des acteurs concernés, puis de faire en sorte que cette intervention soit la plus simple possible. Elle a appelé à un processus de 'simplification itérative', ce qui signifie qu'à chaque révision de l'intervention, nous devrions également rechercher à rendre celle-ci plus simple. Nous pouvons y parvenir en supprimant par exemple les cours ou les activités qui ne concernent pas l'intervention, ou qui ne sont pas essentielles à son efficacité. Il est fréquent que nous en demandions trop aux personnes qui mènent l'intervention : elle est chronophage, trop complexe ou exige trop de préparation. Pour ceux d'entre nous qui sont impliqués dans la recherche sur l'efficacité de l'intervention en milieu complexe comme l'école, ce sont des mots qu'il faut vraiment faire nôtres. »

Conclusions prudentes : « Katherine Gotham, professeure assistante à l'Université Vanderbilt, a démontré qu'en analysant un groupe de participants autistes répartis en deux groupes – ceux qui avaient des caractéristiques basses ou élevées de dépression – elle a effacé ce qui semblait être des différences marquées dans les données de pupillométrie entre les participants qui avaient eu un développement typique et les participants autistes. Cela nous rappelle avec insistance l'hétérogénéité complexe qui définit l'autisme et l'importance d'analyser nos données en profondeur avant de tirer des conclusions. »
Liens :
Sur Lauren Kenworthy :
https://childrensnational.org/choose-childrens/find-a-provider/lauren-kenworthy
https://www.spectrumnews.org/?s=Lauren+Kenworthy
Lauren Brookman-Frazee :
https://medschool.ucsd.edu/som/psychiatry/research/CASRC/people/investigators/Pages/laurenbrookman-
frazee.aspx
https://www.spectrumnews.org/?s=Lauren+Brookman-Frazee
https://insar.confex.com/insar/2019/webprogram/Session4370.html
Katherine Gotham :
https://www.spectrumnews.org/author/katherinegotham/
https://www.spectrumnews.org/?s=Katherine+Gotham


Stelios Georgiades Professeur assistant en psychiatrie et neurosciences du comportement, Université McMaster

Le facteur humain : « J'ai fait une standing ovation à Catherine Lord, qui a reçu la Récompense pour l'ensemble de ses OEuvres. En ces moments de 'tensions' réelles et ressenties au sein de la communauté autiste, Lord met en lumière l'importance du facteur humain en tant que clé de la progression et du développement. Nous ne nous accordons pas tous sur le langage que nous devrions utiliser pour définir l'autisme. Nous ne nous accordons pas tous sur les méthodes et les outils que nous devrions utiliser pour étudier l'autisme. Mais si nous réussissions à placer le facteur humain au centre de chacun de nos actes, cela nous servirait de boussole sur notre parcours. »
Liens :
Sur Stelios Georgiades :
https://www.spectrumnews.org/author/steliosgeorgiades/
https://www.spectrumnews.org/?s=Stelios+Georgiades
Catherine Lord :
https://www.spectrumnews.org/news/profiles/cathy-lord-setting-standards-for-autism-diagnosis/

Els Blijd-Hoogewys Chercheuse senior, INTER-PSY

Richesse des échanges : « L'INSAR est vraiment l'endroit parfait pour entrer en contact avec des chercheurs, praticiens et militants de l'autisme, et pour échanger des idées sur les toutes dernières découvertes. En particulier lors des séances de posters, on peut côtoyer des gens qui partagent les mêmes vues, mais aussi qui ont des opinions opposées. Ce n'est que le premier jour, et j'ai déjà une masse d'idées nouvelles pour mes recherches, et une réserve de nouveaux contacts. Je suis curieuse de ce que m'apportera le jour prochain.

Sensibilité sensorielle : « Les questions sensorielles – telles que l'hyperréactivité, l'hyporéactivité et les comportements de recherche sensorielle – sont fréquents dans l'autisme. Mais pour déterminer leur fréquence, cela dépend de la manière dont on évalue ces questions. Teresa Tavassoli, chargée de cours à l'Université de Reading, a indiqué dans sa prise de parole de quelle manière on pouvait évaluer de façon fiable l'hpersensibilité auditive et tactile chez les enfants autistes. On considère l'hypersensibilité sensorielle comme la difficulté de traitement sensoriel la plus répandue et perturbante chez les autistes. C'est ainsi qu'elle conseille de ne pas se fier uniquement aux questionnaires sur les perceptions sensorielles ou à des observations directes standardisées, mais de combiner ces deux approches, de manière à ce que ces deux types d'évaluation se recoupent le plus justement possible. »
Liens :
Sur Els Blijd-Hoogewys :
https://www.spectrumnews.org/author/elsblijdhoogewys/
Teresa Tavassoli :
https://www.reading.ac.uk/Psychology/About/staff/t-tavassoli.aspx
Evaluer la réactivité sensorielle :
https://insar.confex.com/insar/2019/webprogram/Paper30386.html

Sara Jane Webb Professeur associé de psychiatrie et sciences du comportement, Université de Washington

Problèmes de traitement : « Deux exposés sur des doubles traitements ont attiré mon attention. Le premier, délivré par Andreas Meyer-Lindenberg, professeur au Centre médical Universitaire Mannheim, s'appuyait sur les données du Longitudinal European Autism Project EU-AIMS. Les chercheurs, grâce au recours à de nombreuses mesures comportementales de reconnaissance des émotions faciales, dans un échantillon étendu et sur une large tranche d'âge, ont défini deux groupes à l'intérieur de chaque ensemble diagnostique, qui représentaient ceux qui avaient eu des taux de réussite plus bas ou plus élevés. Ces groupes étaient en lien avec des caractéristiques autistiques, des compétences d'adaptation et de l'activation de l'amygdale.

La seconde intervention était faite par Kathryn Hauschild du Lerner Lab à l'Université Stony Brook. Elle a présenté les données obtenues avec un large échantillon d'adolescents autistes. Les chercheurs ont constaté que les adolescents autistes, tout comme les adolescents non-autistes, maîtrisaient mieux leurs émotions quand ils observaient les visages d'autres jeunes de leur tranche d'âge que lorsqu'ils regardaient des visages d'adultes. Chez les personnes dont les caractéristiques autistiques étaient plus importantes, l'intelligence était en corrélation avec les scores de reconnaissance des visages ; cependant, chez celles qui avaient des caractéristiques plus légères, l'âge atténuait cette relation de manière significative. Avec une meilleure compréhension des nuances de cette reconnaissance des émotions, les chercheurs parviendraient à mettre en place des interventions plus ciblées sur le traitement des visages. »
Liens :
Sur Sara Jane Webb :
https://depts.washington.edu/uwautism/research-team/sara-webb-ph-d/
https://www.spectrumnews.org/?s=Sara+Jane+Webb
Sur Andreas Meyer-Lindenberg :
https://www.umm.uni-heidelberg.de/medical-faculty-mannheim/research/focus-areas/translationalneurosciences/
members/prof-dr-andreas-meyer-lindenberg/
https://www.spectrumnews.org/?s=Andreas+Meyer-Lindenberg
Lerner lab (Matthew Lerner) :
https://www.spectrumnews.org/?s=Matthew+Lerner

Matthew Lerner Professeur associé de psychologie clinique, Université Stony Brook

Donner la priorité à l'humain : « Le discours inoubliable de Catherine Lord, à la réception du Lifetime Achievement Award, a marqué le point culminant de la journée. Avec son style inimitable, Lord a fait fi d'un résumé empirique de ses incroyables réalisations scientifiques, restant au
contraire centrée sur son parcours, et sur les personnes qui l'ont marquée au long de celui-ci. Au nombre de ceux-ci étaient comptés aussi bien ses mentors ou collaborateurs que ses étudiants. Elle a souligné qu'il est capital de garder en tête l'aspect humain de la recherche sur l'autisme : de penser que les individus avec qui nous travaillons ne doivent pas être considérés comme un ensemble de données, mais comme des gens qui cherchent, apprécient et ont besoin de se sentir reliés au monde. Elle a par-dessus tout illustré et incarné les valeurs qui ont défini sa carrière, selon lesquelles personne ne doit échanger sa famille pour la science, tant il est nécessaire que nous entretenions ce sentiment d'appartenir les uns aux autres. »
Liens :
Matthew Lerner (voir intervention précédente)
Catherine Lord (voir infra)

Mikle South Professeur associé de psychologie and neuroscience, Université Brigham Young

Donner de la valeur à la variabilité : « Le sujet le plus remarquable qui ait été abordé dans les séances d'aujourd'hui est que la compréhension des variations dans l'autisme est aussi importante que le fait de comparer les résultats des personnes autistes avec ceux de groupes de contrôle ou de tout autre groupe. Katherine Gotham, par exemple, a signalé dans son rapport que les symptômes dépressifs évoquaient une surcharge émotionnelle – mesurée par la taille des pupilles davantage encore que les comportements autistiques. Elle a conclu que dans ce que nous observons sur l'autisme, tout ne découle pas forcément de l'autisme, remarquant que des enjeux tels que l'anxiété ou la dépression altèrent la pensée et les sentiments quel que soit le diagnostic. En effet, travailler sur des moyennes peut nous faire perdre de vue notre vision des différences individuelles. Cela se produit d'autant plus lorsqu'on calcule des données moyennes pour des groupes séparés (par exemple, échantillonnage de personnes autistes versus non-autistes), ou même lorsqu'on calcule les données moyenne pour un seul individu sur de longs intervalles de temps. Je suis ravi de constater qu'on met l'accent sur des façons d'appréhender l'expérience individuelle meilleures et plus
précises. »


Précisions sur l'INSAR
La communauté que forment les chercheurs sur l'autisme s'est rassemblée au Canada, à Montréal, la semaine du 30 avril 2019, pour le congrès de l'International Society for Autism Research (INSAR).

Cela fait maintenant 18 ans que les conférences se succèdent durant trois jours, pour un événement qui reste le plus grand congrès de chercheurs au monde dans le domaine de l'autisme.

Mercredi 30/04, quelques 2 200 scientifiques, cliniciens et membres de la communauté autiste se sont regroupés au Palais des Congrès de Montréal dans le centre-ville. Cette année, les participants ont eu le choix entre plus de 8 000 séances de posters, présentations orales et tables rondes couvrant des sujets variés abordés par la recherche sur l'autisme.

Les conférenciers d'honneur comprennent Kathryn Roeder, qui prévoit de discuter des connaissances approfondies par la génétique de l'autisme dans le développement cérébral ; et Jason Lerch, qui étudie les différences entre les cerveaux de souris modèles de l'autisme. Vikram Patel
consacra son temps de présence à faire part de sa vision des disparités mondiales dans le traitement de l'autisme, et Elizabeth Berry-Kravis projette de définir de nouvelles approches pour mettre au point des médicaments pour le syndrome de l'X fragile.

La programmation comprend aussi des présentations sur le cervelet, la prise en charge pour les adultes et la découverte génétique. Les membres de la communauté autistique locale organiseront, dans le cadre d'un Festival de l'Autisme, la présentation de projets artistiques, l'élaboration d'initiatives locales, et la recherche impliquant la communauté durant le congrès

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