Enquêtes épidémiologiques sur les TSA : progrès et défis restants

Journal of Autism and Developmental Disorders (2021) 51:4271–4290 https://doi.org/10.1007/s10803-021-05005-9

Epidemiological surveys of ASD: advances and remaining challenges

Eric Fombonne · Heather MacFarlane  · Alexandra C. Salem

Publié: 17 Avril 2021

Résumé

Les récentes enquêtes épidémiologiques mondiales sur l'autisme menées dans 37 pays sont passées en revue ; la prévalence médiane de l'autisme est de 0,97 % dans 26 pays à revenu élevé. Les progrès méthodologiques et les défis restants dans la conception et l'exécution des enquêtes sont discutés, y compris les effets sur la prévalence des définitions de cas et de la nosographie variables, de la confiance dans les rapports parentaux uniquement, de la détermination des cas par le biais d'enquêtes en milieu scolaire, d'approches innovantes pour sélectionner des échantillons scolaires plus efficacement, et de la prise en compte de l'âge dans l'interprétation des enquêtes. Les orientations pour l'avenir de l'épidémiologie de l'autisme sont discutées, notamment la nécessité d'examiner systématiquement les variations interculturelles de l'expression phénotypique et de développer des programmes de surveillance.

Introduction

Depuis la première enquête sur l'autisme menée en Angleterre (Lotter, 1966), les enquêtes épidémiologiques ont augmenté en nombre et en complexité. Contrairement aux premières études qui consistaient en un simple dénombrement d'enfants déjà diagnostiqués avec un phénotype d'autisme sévère et résidant dans de petites zones géographiques circonscrites, les enquêtes actuelles incluent maintenant de grandes populations, des sites multiples, des échantillons structurés et reposent sur des ensembles complexes de procédures de dépistage suivies d'une certaine forme de confirmation du diagnostic. Cependant, il n'existe pas de formule convenue pour planifier et mener une enquête, et il n'y a pas de normalisation de la méthodologie des enquêtes sur l'autisme. Par conséquent, les différences de méthodologies expliquent l'hétérogénéité substantielle des résultats des enquêtes. Chaque enquête possède des caractéristiques de conception uniques qui reflètent l'infrastructure locale des services éducatifs et de santé et qui sont influencées par les politiques sociales en vigueur pour les enfants handicapés dans la région ou le pays. En outre, les protocoles d'enquête varient selon qu'ils incluent ou non les parents, les enseignants et les sujets TSA comme participants, et reposent sur des procédures et des instruments de dépistage et de diagnostic variables. Les différences de prévalence entre les études sont donc difficiles à évaluer et il est généralement impossible de déterminer si les écarts observés sont dus à des facteurs liés à la méthode ou à de véritables différences dans les paramètres de la population.

Après une brève revue de la littérature sur l'autisme, nous nous penchons ici sur des domaines spécifiques de la méthodologie d'enquête dans lesquels des progrès ont été réalisés ou sont encore nécessaires. Nous renvoyons les lecteurs intéressés par une analyse plus détaillée à nos articles (Fombonne et al., 2021a ; MacFarlane et al., 2021) et commentaires (Fombonne, 2018 [Traduction], 2019) les plus récents, ainsi qu'à ceux d'autres chercheurs (Chiarotti & Venerosi, 2020 ; Jinan et al., soumis). Il convient de noter que la portée de ces analyses se limite aux études de prévalence de l'autisme et ne comprend pas les études sur les facteurs de risque environnementaux. De plus, chaque étude a utilisé des critères d'inclusion et d'exclusion légèrement différents ; il est donc recommandé de les consulter l'une après l'autre pour avoir une vue d'ensemble complète.

Résultats des enquêtes de fond

Nous avons récemment examiné 141 enquêtes de prévalence de l'autisme menées entre 1966 et 2020 (Fombonne et al., 2021a). Nous avons inclus toutes les enquêtes transversales publiées portant sur des échantillons de population et visant à estimer la prévalence des TSA. Les études visant à tester l'efficacité d'outils ou de programmes de dépistage ont été exclues. Les études de cohortes qui ont produit des estimations des taux d'incidence en utilisant des dénominateurs de personnes-années ont été exclues ; dans quelques cas, nous avons inclus des analyses de cohortes qui ont produit des proportions d'incidence cumulatives qui peuvent souvent approcher la prévalence.

Nous avons également exclu les études dont la taille de la population cible était inférieure à 5 000 individus (car elles manquent de précision et sont plus sujettes aux biais d'échantillonnage), les études pour lesquelles aucune confirmation du diagnostic par un professionnel n'était disponible (par exemple, les enquêtes reposant exclusivement sur les rapports des parents), les études publiées dans une langue autre que l'anglais ou sous forme de résumés uniquement, et les études dupliquées menées sur les mêmes échantillons. Les 141 enquêtes ont été menées dans 37 pays et la moitié d'entre elles ont été publiées depuis 2012. La taille médiane des populations étudiées était de 62 000 (intervalle interquartile (IQR) : 15 500-279 616) et l'âge médian des participants était de 8,0 ans (IQR : 6,6-9,5) ; seules deux enquêtes portaient spécifiquement sur les adultes. Le nombre médian de sujets TSA inclus dans les études était de 177 (IQR : 59-987), la proportion médiane sans handicap intellectuel (HI) était de 53,25 % (IQR : 31,6-64,5) et le ratio médian hommes/femmes était de 4,1 (117 enquêtes ; IQR : 3,1-4,8). On a constaté une augmentation marquée de la prévalence au fil du temps (corrélation entre la prévalence et l'année de publication : Spearman rank r = 0,58 ; p < 0,001) ainsi que de la proportion de participants sans HI (corrélation entre la proportion sans HI et l'année de publication (67 études) : Spearman rank r = 0,49 ; p < 0,001). Une revue méthodologique détaillée de ces enquêtes est disponible ailleurs (Fombonne et al., 2021a).

Dans cet article, nous avons choisi d'afficher une et une seule estimation de la prévalence pour chaque pays où une enquête a été réalisée. Les études ont été sélectionnées selon les critères suivants : estimation de la prévalence la plus récente dans un pays donné, estimation pour l'âge de l'école primaire (6-12 ans), taille de l'échantillon la plus importante et meilleure qualité méthodologique, définie par des approches plus intensives de vérification et de confirmation des cas. Le tableau 1 comprend les 37 études sélectionnées qui fournissent un résumé actualisé des études de prévalence dans le monde. La figure 1 présente les résultats pour l'Europe et le reste du monde. Les lecteurs intéressés peuvent également consulter la carte interactive de la prévalence mondiale de l'autisme disponible publiquement à l'adresse suivante : https://prevalence.spectrumnews.org/. Les études ont été menées dans 37 pays, dont la moitié depuis 2018. Certains pays (par exemple, la Russie) n'ont pas encore de données de prévalence disponibles ; l'Afrique et l'Amérique du Sud comptent très peu d'études publiées, dont la plupart n'ont pas satisfait à notre critère d'inclusion en raison de la petite taille de leur échantillon. Aucune étude ne provenait de l'un des 28 pays à faible revenu (selon la classification de la Banque mondiale, 2020) ; 26 des 37 études provenaient de pays à revenu élevé et 11 de pays à revenu intermédiaire (voir tableau 1). Pour l'ensemble des 37 études, l'âge médian des participants était de 8,0 ans, le ratio médian hommes/femmes était de 4,1 (32 études) et la proportion médiane de participants sans HI était de 60 % (16 études ; IQR : 32,0 %-73,3 %). Les résultats de la prévalence étaient hétérogènes et allaient de 0,043% à 2,68% ; la prévalence moyenne dans 11 pays à revenu moyen était significativement plus faible que celle des 26 autres études dans les pays à revenu élevé (0,47 vs 1,0 ; t = -2,3 ; p = 0,026).

En limitant l'analyse aux 26 pays à revenu élevé (voir tableau 1), la prévalence médiane était de 0,97% (IQR : 0,41%-1,31%).

Nous discutons ci-dessous de certaines questions méthodologiques qu'il faut garder à l'esprit lors de l'évaluation de la littérature publiée ; nous soulignons les progrès méthodologiques réalisés dans les enquêtes récentes ainsi que les défis persistants dans la conduite, l'analyse et l'interprétation de ces enquêtes.

Avancées et défis persistants

Définition du cas et détermination du statut du cas

Un aspect important de la méthodologie d'enquête est la manière dont le cas est défini et le statut de cas déterminé chez les participants individuels de chaque étude. Il n'existe pas d'approche uniforme de la définition de cas dans les études publiées. Certaines enquêtes utilisent simplement les diagnostics des dossiers médicaux électroniques, d'autres s'appuient sur l'éligibilité à l'éducation spéciale pour l'autisme qui varie selon les pays et même selon les régions et au fil du temps dans les mêmes pays, d'autres encore s'appuient sur l'approbation par les soignants d'un seul élément du questionnaire alors que d'autres effectuent des évaluations cliniques en personne. De nombreuses enquêtes, sinon la plupart, utilisent des combinaisons de modalités. Le fait de s'appuyer sur un mode particulier de définition de l'absence de dossier a souvent des conséquences prévisibles sur l'estimation de la prévalence. Ainsi, les enquêtes portant sur de grands registres nationaux ou des bases de données administratives entraînent généralement un biais à la baisse dans l'estimation de la prévalence puisque seuls les cas déjà identifiés et diagnostiqués sont comptabilisés. Inversement, les enquêtes qui s'appuient sur le rapport des parents dans une enquête sur les ménages surestiment souvent la prévalence (voir ci-dessous). Cependant, dans la plupart des études, les enquêteurs ont tenté de confirmer directement un diagnostic de TSA chez un participant (ou un sous-échantillon de participants) en examinant la symptomatologie et l'historique du développement et en le référant à un ensemble de critères diagnostiques établis, comme la CIM ou le DSM.

Ici, plusieurs questions doivent être prises en compte. Tout d'abord, la terminologie du "respect des critères de diagnostic" ne garantit pas magiquement la validité u dossier, à moins qu'une attention particulière ne soit accordée à la qualité des données utilisées pour noter ces critères et à la quantité de sagesse clinique infusée dans ce processus. Les algorithmes du DSM/ICD pour les TED ou les TSA ne sont que des principes directeurs qui peuvent aider à organiser les informations disponibles et à donner une cohérence finale aux données cliniques provenant de sources de données et d'informateurs différents. Cependant, la façon dont les données sont recueillies, par qui, auprès de quels informateurs et en utilisant quelles méthodes, et la façon dont les divergences entre les sources de données sont résolues, sont des caractéristiques essentielles à prendre en compte pour évaluer la validité de la confirmation des cas dans une enquête donnée. L'orientation par les définitions nosographiques a le mérite d'augmenter la fiabilité de l'identification des symptômes et, par ce biais, la reproductibilité des diagnostics entre les enquêteurs. En effet, l'un des principaux accomplissements du DSM-III est la mise en place d'un système de classification des troubles a été de mettre l'accent sur la fiabilité inter-juges dans le diagnostic psychiatrique, tant pour les TED que pour les autres troubles psychiatriques. Cependant, bien qu'elle soit conditionnée par l'obtention d'une fiabilité élevée des mesures, la validité est une question distincte qui nécessite d'autres manifestations que la simple concordance.

a Selon la classification mise à jour par la Banque mondiale en 2020 : LI faible revenu (28 pays), LMI revenu moyen inférieur (50 pays), UMI revenu moyen supérieur (56 pays), HI revenu élevé (83 pays) ; la meilleure estimation est l'incidence cumulée reflétant le mieux la population du pays ; $ : données pour l'âge de 8 ans.
*calculé par les auteurs

Fig. 1 Prévalence des TSA pour 10 000 habitants dans 37 pays (carte du monde à gauche, encart Europe à droite)

Deuxièmement, même lorsque des outils de référence tels que l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R : Rutter et al., 2003) et l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS ; Lord et al., 2002) sont utilisés pour les évaluations en personne, la confirmation du statut du cas sur la base des résultats " score au-dessus/au-dessous du seuil " est loin d'être suffisante. Dans des enquêtes réputées telles que la Simons Simplex Collection (Lord et al., 2012) ou les Collaborative Programs of Excellence in Autism (Lainhart et al., 2006), les règles de notation et les seuils ont dû être modifiés pour maintenir une sensibilité adéquate des deux instruments dans la sélection des participants de ces échantillons spécifiques. Il convient de noter que dans les deux études, un jugement clinique d'expert a été utilisé pour confirmer définitivement le diagnostic et l'inclusion dans l'étude. La validité de la détermination du statut de cas ne réside pas uniquement dans un instrument ou ses scores ; elle nécessite plutôt un processus interprétatif d'ordre supérieur, éclairé par le jugement clinique d'un expert. Il est important de se rappeler que même des instruments comme l'ADI-R et l'ADOS ont été développés pour être utilisés conjointement et que leurs résultats doivent être revus et interprétés par un expert clinique (Risi et al., 2006 ; Lord et al., 2012). La traduction mécanique des scores en diagnostic n'est pas judicieuse. De même, il convient de rappeler que les algorithmes diagnostiques de la CIM et du DSM ont été validés par rapport à un étalon-or qui était précisément le jugement clinique des experts (voir par exemple Volkmar et al., 1994). L'importance du jugement clinique des experts dans la prise de décision finale sur le caractère de cas est généralement reconnue dans les enquêtes épidémiologiques, même lorsqu'elles ne s'appuient pas sur des évaluations en personne avec l'ADOS et l'ADI-R. Ainsi, la définition de suivi mise en œuvre par le CDC dans ses enquêtes guide l'évaluation des documents par les cliniciens selon les critères et algorithmes nosographiques, mais elle permet également aux cliniciens d'exclure les TSA sur la base d'informations insuffisantes ou contradictoires. Malheureusement, la fréquence d'utilisation de cette clause n'a pas été rapportée et son influence sur l'estimation de la prévalence reste donc inconnue. De même, les notes de qualité et de certitude attribuées par les cliniciens du CDC aux cas n'ont pas été examinées quant à leur impact potentiel sur l'estimation de la prévalence.

Troisièmement, les algorithmes de diagnostic et les seuils de l'ADI-R/ADOS ont été calibrés par rapport à des échantillons de contrôle qui comprenaient généralement des participants présentant soit un développement typique, soit un handicap intellectuel et des retards de développement sans autisme. La performance de ces outils peut être diminuée lorsqu'ils sont appliqués à des échantillons enrichis de types variés de psychopathologie (Bastiaansen et al., 2011 ; Grzadzinski et al., 2016 ; Havdahl et al., 2016 ; Matsuo et al., 2015 ; Turban & van Schalkwyk, 2018) ou d'autres types de troubles neurodéveloppementaux et génétiques (par exemple, Garg et al., 2013 ; Morotti et al., 2020). Par exemple, Grzadzinski et al. (2016) ont rapporté que 20 à 30 % des enfants ayant un TDAH mais sans TSA obtenaient des scores supérieurs aux seuils des outils de diagnostic de l'autisme standardisés (ADI-R et ADOS) ; de même, dans une étude portant sur l'impact des problèmes comportementaux/émotionnels rapportés par les parents et par les cliniciens sur les évaluations des symptômes autistiques, Havdahl et al. (2016) ont montré que la présence de problèmes concomitants augmentait les scores de l'ADOS, de l'ADI-R et de l'échelle de réactivité sociale (SRS ; Constantino & Gruber, 2005), ce qui entraîne une diminution de la spécificité des instruments de TSA. De plus, les échantillons épidémiologiques comprennent des sujets d'âge scolaire (plutôt que préscolaire) dont les compétences linguistiques et intellectuelles se situent dans la fourchette normale. À cet âge, de nombreux troubles psychiatriques sont associés à des symptômes de communication sociale (p. ex. manque d'amitiés, égocentrisme, faible empathie) et même à des comportements restreints et répétitifs (p. ex. rigidité comportementale, obsessions), ce qui permet de " noter " facilement les symptômes de l'autisme, même s'ils sont mal interprétés. Cette inquiétude est renforcée chez les enfants plus âgés ou les adultes dont les compétences linguistiques et intellectuelles sont normales, lorsqu'ils sont nouvellement diagnostiqués dans le cadre de leur participation à une étude épidémiologique, surtout en l'absence d'une évaluation neurodéveloppementale antérieure et/ou d'antécédents de développement suggérant des anomalies autistiques antérieures. La différenciation de l'autisme dans le contexte d'une comorbidité psychiatrique présente des défis tant pour la performance des instruments standardisés que pour le jugement clinique. Cependant, en l'absence d'une évaluation clinique expérimentée, le simple fait de noter des critères et de se fier mécaniquement à des algorithmes, que ce soit à partir de l'examen des dossiers ou des instruments de diagnostic, peut facilement induire en erreur. Quatrièmement, les enquêtes ont intégré dans leur définition du statut de cas des sous-types diagnostiques mal définis tels que les TED-NS, que l'on utilise la CIM ou le DSM (jusqu'à récemment). 

À titre d'exemple, les TED-NS pouvaient être diagnostiqués sur la base de la présence de deux critères diagnostiques (l'un social, l'autre autre) seulement, sans qu'il soit nécessaire de prouver une anomalie avant l'âge de trois ans. Par conséquent, la combinaison de phénocopies de toutes sortes était une forte possibilité de contamination des cas. Là encore, les faux positifs sont plus probables lorsque des règles mécaniques dépourvues de jugement clinique sont utilisées pour établir le cas. Cinquièmement, le dépistage et la confirmation du diagnostic doivent reposer sur des procédures raisonnablement indépendantes. Si l'examen des dossiers est utilisé comme principale procédure de dépistage et de confirmation du diagnostic, le risque de circularité est très élevé, comme l'illustre une étude de validation diagnostique du CDC (Bakian et al., 2015). Pour un enfant présentant un diagnostic clinique de TSA ou une éligibilité à l'éducation spéciale pour les TSA, la documentation de son dossier médical ou éducatif contiendra évidemment des descriptions à l'appui de cette classification, ce qui rendra à son tour difficile une véritable évaluation de sa validité. Les enquêtes des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) sont particulièrement vulnérables à ce problème en raison de leur méthodologie spécifique d'examen des dossiers (voir Van Naarden Braun et al., 2007).

Les changements répétés des systèmes nosographiques créent une autre source d'incertitude de mesure dans les études sur l'autisme en général. Il existait un parallélisme relativement fort entre la CIM-10 et le DSM-IV qui a malheureusement été perdu avec les changements récents du DSM-5. Néanmoins, le nouveau concept unique et unifié de trouble du spectre autistique (TSA), qui remplace l'ancienne classe diagnostique générale de trouble envahissant du développement (TED), présente une spécificité accrue qui devrait profiter à la recherche épidémiologique. Des études préliminaires comparant les effets de l'utilisation du DSM-IV ou du DSM-5 sur les estimations de la prévalence ont montré que, toutes choses égales par ailleurs, le passage du DSM-IV au DSM-5 entraîne une diminution de 13 à 20 % de la prévalence dans les mêmes ensembles de données d'étude (Kim et al., 2014 ; Maenner et al., 2014). La diminution de la prévalence est largement due au fait que les sujets ayant reçu un diagnostic de TED-NS dans le DSM-IV ne répondent plus aux critères de TSA dans le DSM-5 (diminution de -37 % dans Kim et al., 2014). De même, dans une récente enquête des CDC auprès d'enfants âgés de huit ans (Baio et al., 2018), la prévalence des critères comportementaux du DSM-5 pour les TSA était inférieure de -18,1 % par rapport à celle du DSM-IV-TR (pour des calculs précis, voir Fombonne, 2018) ; un schéma similaire est apparu dans les enquêtes des CDC auprès d'enfants âgés de quatre ans interrogés en 2010, 2012 et 2014 (Christensen et al., 2019) où la prévalence était de 1,70 % pour la définition basée sur le DSM-IV, soit 20 % de plus que l'estimation de 1,41 % issue du DSM-5. Comme elle introduisait une nouvelle définition de cas basée sur le DSM-5, la nouvelle définition de surveillance des CDC prévoyait une clause " grand-père " par laquelle les sujets ayant des antécédents de diagnostic de TED répondraient automatiquement aux critères de la nouvelle définition, même si les critères comportementaux du DSM-5 ne seraient pas nécessairement remplis. Ce choix pratique était conforme à la recommandation du DSM-5 de fournir un nouveau diagnostic de TSA DSM-5 aux personnes ayant un diagnostic de TED DSM-IV "bien établi". Cependant, comme les anciennes et les nouvelles définitions de surveillance sont imbriquées les unes dans les autres, l'effet net sur la prévalence dû au passage du DSM-IV au DSM-5 ne peut pas être évalué ; par conséquent, la similitude apparente entre la prévalence dérivée du DSM-IV et celle dérivée du DSM-5 (Baio et al., 2018) ne doit pas être considérée comme une preuve que les deux ensembles de critères diagnostiques ont les mêmes performances en termes de sensibilité et de spécificité.

La défunte catégorie diagnostique TED-NOS n'est pas manquée. Il s'agissait d'une catégorie diagnostique mal définie avec une faible concordance inter-juges. Dans une revue des enquêtes précédentes (Fombonne, 2003), nous avons noté que la proportion de TED-NS diagnostiqués dans les enquêtes épidémiologiques était très variable, représentant entre 20 et 70% des diagnostics du spectre obtenus dans les enquêtes. Comme le racontent Volkmar et al. (2000), une erreur d'impression dans le manuel du DSM-IV de 1994 a initialement imposé une définition hyper-laxe des TED-NS (un critère social OU de communication était suffisant) qui a ensuite été corrigée (un critère social ET un critère de communication sont maintenant requis) dans l'édition du DSM-IV-TR (APA 2000). Le fait que dans les enquêtes du CDC, la proportion de diagnostics de TED-NOS a tourné autour de 40% de la charge de travail ajoute des défis supplémentaires à l'interprétation des résultats des enquêtes du CDC (Fombonne, 2018 ; Mandell & Lecavalier, 2014). Dans une tentative d'accroître sa spécificité, la définition de cas de surveillance des CDC pour le TED-NS a ajouté l'exigence de la présence d'au moins 1 des 19 discriminants de l'autisme (voir la liste dans Baio et al., 2018). Malheureusement, l'effet de l'application ou non de ce discriminant sur la prévalence n'a pas été rapporté. Comme pour le TED-NS, un faible niveau de fiabilité du diagnostic du trouble d'Asperger a été documenté dans des enquêtes épidémiologiques (Fombonne & Tidmarsh, 2003) favorisant son retrait du DSM-5 en tant qu'entité diagnostique distincte. 

Ainsi, les résultats des études épidémiologiques concordent avec ceux d'autres études (par exemple, Lord et al., 2012) en montrant que la fiabilité pour les sous-types au sein du spectre de l'autisme était médiocre alors qu'elle était excellente pour différencier les diagnostics du spectre et ceux hors spectre.

Les problèmes des rapports parentaux

Dans nos examens, nous avons exclu les enquêtes qui s'appuyaient uniquement sur les réponses des parents recueillies dans le cadre de diverses enquêtes nationales sur la santé en raison de préoccupations concernant la validité de la définition de cas employée et des estimations de prévalence qui en résultent. Les enquêtes utilisant de grands échantillons représentatifs au niveau national, comme la US National Survey of Children's Health (NSCH), ont produit des estimations de prévalence reposant sur une détermination de cas très problématique. Les gains en termes de taille de l'échantillon, de tranche d'âge des participants et de représentativité ont été atténués par le recours à de simples réponses oui/non des informateurs du foyer à une ou quelques questions de l'enquête (''Un médecin ou un professionnel de la santé vous a-t-il déjà dit que [nom de l'enfant] était atteint d'autisme, du syndrome d'Asperger, d'un trouble envahissant du développement ou d'un trouble du spectre autistique ?'') pour établir la situation de cas (Kogan et al., 2018). Des rapports similaires non confirmés par les parents ont été utilisés dans d'autres enquêtes de population aux États-Unis et ailleurs (tableau 2). Dans ces enquêtes, des enquêteurs n'ayant pas reçu de formation clinique ont enregistré les réponses textuelles des répondants sans autre vérification, les enfants n'ont pas été vus et les rapports d'évaluation diagnostique supplémentaires n'ont pas été collectés ou examinés. Dans chacune de ces enquêtes, la prévalence a été estimée comme étant beaucoup plus élevée que celle dérivée d'enquêtes de population plus rigoureuses réalisées au même moment dans le même pays. Par exemple, la prévalence de 1,7 % rapportée par Russell et al. (2014) au Royaume-Uni est à comparer aux chiffres de prévalence de 1,16 % et 0,94 % rapportés au Royaume-Uni par Baird et al. (2006) et Baron-Cohen et al. (2009) au même moment ; de même, aux États-Unis, la prévalence récente de 2,5 % estimée dans la National Health Interview Survey (NHIS ; Zablotsky et al, 2020) et dans l'enquête nationale sur la santé des enfants (NSCH ; Xu et al., 2018) est plus élevée que le dernier chiffre de prévalence de 1,85 % du CDC (Maenner et al., 2020). Pour illustrer davantage les limites de ce type d'enquête et les inquiétudes considérables quant à la signification réelle d'un " cas ", une étude de Zablotsky et al. (2015) a montré que des changements dans la formulation, le format et le placement de l'unique question sur l'autisme dans l'enquête nationale par entretien sur la santé ont entraîné une forte augmentation de la prévalence, qui est passée de 1,25 % en 2011 à 2,24 % en 2014, une différence considérée comme découlant uniquement des modifications de la conception du questionnaire. Il convient donc de faire preuve d'une grande prudence dans l'interprétation ou l'utilisation des résultats de ces enquêtes.

Nouvelles approches de la recherche et de l'identification des cas

Classiquement, les enquêtes identifiaient les cas en faisant un zoom sur les enfants déjà diagnostiqués autistes ou présentant d'autres problèmes de comportement ou de développement. Cette approche de l'identification des cas ne permettait pas aux chercheurs d'identifier les cas qui ne présentaient pas une pathologie préalablement reconnue et entraînait une sensibilité imparfaite des procédures d'identification des cas (en raison des faux négatifs). L'ajout d'une composante régulière d'enquête en milieu scolaire dans les enquêtes récentes (Alshaban et al., 2019 ; Baron-Cohen et al., 2009 ; Fombonne et al., 2016 ; Kim et al., 2011) et dans de nouvelles études en Chine (Sun et al., 2019 ; Zhou et al., 2020) ont répondu à cette préoccupation du point de vue du plan d'étude (tableau 3). Cependant, de nouveaux problèmes sont apparus avec la mise en œuvre de cette approche. Premièrement, les outils de dépistage tels que l'échelle de réactivité sociale (SRS), le questionnaire de communication sociale (SCQ ; Berument et al., 1999) et d'autres ne montrent qu'une spécificité médiocre, en particulier chez les enfants présentant des niveaux élevés d'anxiété concomitante, de déficit d'attention ou d'autres symptômes psychiatriques (Fombonne et al, 2021b ; Grzadzinski et al., 2016 ; Hus et al., 2013) ; de plus, leurs seuils n'ont pas été bien calibrés pour être utilisés dans des études en population générale, et lorsque les enseignants et les parents sont utilisés comme informateurs, il n'existe pas de règles claires pour combiner leurs résultats souvent discordants. Comme on le voit dans le tableau 3, de multiples sélectionneurs ont été employés pour enquêter sur des échantillons d'écoles, ce qui reflète des choix opportunistes plutôt que des choix fondés sur des données. 

a Cohorte B : cohorte de naissance (année de naissance 2003/2004) ; cohorte K : cohorte maternelle (année de naissance 1999/2000).
b Les données concernent les TSA actuels (et non les TSA à vie).

Deuxièmement, et c'est le plus important, la participation relativement faible (30-70%) au dépistage initial et aux autres phases de l'enquête (par exemple, la participation à une session de confirmation du diagnostic de stade 2). L'analyse statistique de ces plans d'enquête complexes a été rendue adéquate par l'application d'une série de pondérations pour tenir compte des différentes fractions d'échantillonnage et des taux de participation à chaque phase de l'enquête. Cependant, ce faisant, des hypothèses fortes et non vérifiées ont dû être faites quant à l'association (ou non) de la participation à la situation de cas.

En l'absence totale d'informations sur les non-participants (ce qui est la situation habituelle), l'hypothèse selon laquelle les non-participants ne diffèrent pas des participants en ce qui concerne la présence ou l'absence d'autisme est une supposition plutôt qu'une proposition testée. Les parents d'enfants autistes ont une participation inhabituellement élevée aux enquêtes (Fombonne, 2003), ce qui rend plausible le fait que les non-participants soient " moins " autistes que les participants. Une participation différentielle dans ce sens pourrait avoir biaisé à la hausse les estimations de prévalence, une possibilité discutée de manière appropriée dans l'étude coréenne par ses auteurs (Kim et al., 2011) ainsi que par d'autres commentateurs (Pantelis & Kennedy, 2016). Inversement, la prévalence pourrait être sous-estimée si les parents d'enfants TSA étaient moins susceptibles de participer.

Néanmoins, des résultats importants ont été obtenus en ajoutant une composante d'enquête en milieu scolaire aux plans d'étude. Comme on peut le voir dans le tableau 3, la prévalence estimée par la seule enquête en milieu scolaire n'était jamais nulle, et variait de 0,054 % à 1,89 %

a le dépistage positif définit un résultat positif à la fois au dépistage des parents et de l'enseignant ; 
b proportion de cas nouvellement diagnostiqués parmi les cas 
c échantillon de cas ; 
d cas nouvellement diagnostiqués uniquement
P Parent, T Enseignant, ASSQ Autism Spectrum Screening Questionnaire, SRS Social Responsiveness Scale, SCQ Social Communication Questionnaire, CAST Childhood Asperger Syndrome Test, EDUTEA DSM-5 derived teacher screening questionnaire, TNF Teacher Nomination Form, ASRS Autism Spectrum Rating Scale

confirmant que le dépistage des enfants scolarisés permet d'identifier de nouveaux cas qui auraient autrement été manqués par la méthodologie précédente reposant sur des enfants déjà diagnostiqués avec une certaine forme de handicap. De plus, dans chaque enquête, la contribution relative de la composante de la prévalence scolaire à la prévalence globale de la population variait de 13 à 72 % (médiane : 33 %, 10 enquêtes du tableau 3). Il est probable que cette grande variation reflète des différences dans la méthodologie d'enquête en milieu scolaire dans ces études, bien qu'elle puisse également refléter de véritables différences entre les populations dans la proportion d'enfants diagnostiqués/non diagnostiqués. Malheureusement, il n'existe aucun moyen de tester ces interprétations concurrentes. Les preuves préliminaires actuelles (tableau 3) suggèrent néanmoins que jusqu'à un tiers des cas d'autisme dans une population pourraient être manqués dans les études qui n'enquêtent pas dans les écoles.

La réalisation d'enquêtes en milieu scolaire a confronté les chercheurs à d'énormes problèmes de taille d'échantillon et de main-d'œuvre, notamment en raison du nombre très élevé d'enfants positifs au dépistage, et parfois d'enfants négatifs au dépistage, à évaluer lors des secondes phases de confirmation du diagnostic. Des techniques novatrices ont été utilisées pour résoudre ce problème. Par exemple, dans une étude chinoise multisite où 32,9 % des participants à l'école ont obtenu un résultat positif à un questionnaire sur l'autisme, Zhou et al. (2020) ont mis en œuvre une procédure de dépistage de deuxième étape combinant une brève observation directe semi-structurée et des entretiens de groupe en milieu scolaire afin d'éliminer une grande proportion de faux positifs au dépistage initial et de réduire ainsi l'échantillon de deuxième phase à une taille gérable. Dans l'étude du Qatar, Alshaban et al. (2019) ont conçu un bref entretien téléphonique semi-structuré permettant d'évaluer rapidement un grand nombre d'enfants négatifs au dépistage, ce qui a conduit à une estimation plus valide et plus précise de la prévalence. La nécessité de combiner efficacement les informateurs et les sources de données a conduit certains chercheurs européens (par exemple Narzisi et al., 2020 ; Fuentes et al., 2021) à mettre au point une procédure de dépistage emboîtée dans laquelle on demande d'abord aux enseignants de désigner les enfants présentant des problèmes présumés de communication sociale ou de restriction/répétition à l'aide d'un formulaire de désignation de l'enseignant en six points (Hepburn et al., 2008). Le dépistage parental n'est ensuite obtenu que pour le petit échantillon de participants qui ont d'abord obtenu un résultat positif aux mesures de l'enseignant, ce qui permet aux chercheurs de limiter le nombre final de participants ayant obtenu un résultat positif au dépistage, défini par la présente comme ayant obtenu un résultat positif à la fois aux mesures de l'enseignant et des parents. L'efficacité de cette approche est très attrayante ; cependant, sa précision dépend fortement de la performance et des propriétés de l'identification initiale de l'enseignant, dont la sensibilité reste inconnue. Par exemple, il est possible que la désignation par l'enseignant puisse manquer de manière disproportionnée des filles autistes, des enfants autistes "passifs" dans la nomenclature de Wing ou des enfants sans problèmes de comportement. La méthode crée également une autre couche de stratification dans la phase de sélection qui complique l'analyse des données de l'enquête.

En résumé, l'ajout des écoles ordinaires aux échantillons étudiés dans le cadre de l'épidémiologie de l'autisme était une amélioration logique qui s'est avérée utile. Cependant, les méthodes utilisées pour dépister et confirmer les cas dans de grands échantillons d'enfants au développement typique doivent être affinées et testées de manière adéquate pour leur performance et leur rentabilité.

La prépondérance masculine dans l'autisme

La prépondérance masculine dans l'autisme est une caractéristique bien reconnue de ce trouble, qui a été confirmée par des décennies de recherche. Dans un examen de 29 enquêtes publiées jusqu'en 2001, nous avions déjà signalé un ratio moyen hommes/femmes de 4,3 (Fombonne, 2003). Et dans notre dernier examen global de 141 enquêtes publiées de 1966 à 2020, un sex-ratio médian de 4,1 a été obtenu à partir de 117 études comportant des données sur le sexe (Fombonne et al., 2021a) ; de même, la moyenne pondérée par la taille de l'échantillon était de 4,13. Un sex-ratio de 4,1 équivaut à l'observation de 80-81% de mâles dans les échantillons étudiés. Comme l'illustre la figure 2, ce sex-ratio n'a pas changé au fil du temps, comme le montre la corrélation de Spearman non significative entre le sex-ratio et l'année de publication (figure 2).

Dans une récente méta-analyse de 54 enquêtes (données recueillies de 1990 à 2011), Loomes et al. (2017) ont constaté que le ratio de prévalence homme/femme était de même 4,2:1. Les auteurs ont souligné à juste titre que les calculs conventionnels du sex-ratio (divisant le nombre d'hommes affectés par celui des femmes affectées) ne rendent pas compte de manière adéquate de l'augmentation du risque associé au sexe masculin. En effet, une meilleure mesure est l'odds ratio de prévalence (obtenu en divisant la prévalence chez les hommes par la prévalence chez les femmes, d'où la terminologie de "prevalence odds ratio" ou POR). La différence entre le sex-ratio et le ROP est qu'il s'ajuste sur les tailles relatives de la population masculine et féminine non affectée étudiée. Par exemple, dans l'étude néo-zélandaise (tableau 1 ; Bowden et al., 2020), le sex-ratio est de 4,59 lorsqu'il est calculé comme le rapport entre les hommes touchés et les femmes touchées (2 577/561) ; cependant, l'odds ratio de prévalence diminue à 4,34 si la prévalence chez les hommes (2 577/163 185) est divisée par la prévalence chez les femmes (561/154 236). Ce changement reflète la proportion légèrement plus élevée (51,4 %) d'hommes que de femmes dans la population de référence. Nous avons néanmoins conservé notre déclaration du sex-ratio conventionnel car :
a) les détails sur les dénominateurs de la population masculine et féminine ne sont pas toujours disponibles dans les articles publiés alors que le sex-ratio est systématiquement rapporté ou peut être calculé ; 
b) lorsque les dénominateurs de la population par sexe sont disponibles, les calculs simples de la ROP (tels que décrits ci-dessus) peuvent être erronés dans les plans d'enquête complexes où les poids d'enquête doivent être appliqués séparément pour chaque sexe afin de tenir compte des fractions d'échantillonnage et des taux de participation inégaux aux différentes phases de l'enquête ; et ; 
c) l'utilisation du sex-ratio facilitera les comparaisons puisqu'il s'agit d'une mesure largement diffusée.

Fig. 2 Rapport de sex-ratio dans les enquêtes sur les TSA au fil du temps (117 études)

Après avoir regroupé les enquêtes en fonction du risque de biais, de la vérification active/passive et de la disponibilité des données de QI, Loomes et al. (2017) ont rapporté un ROP de 3,25 dans 20 enquêtes avec vérification active des cas, et de 3,32 dans 17 enquêtes avec un faible risque de biais. Ils ont conclu que le typique " ratio homme/femme de 4:1 est inexact " et que le véritable ratio est " inférieur à 3,5:1 ". En outre, ils ont interprété ce résultat comme soutenant les théories du camouflage féminin et du sous-diagnostic systématique. Comme expliqué ci-dessus, l'analyse n'a pas pu tenir compte d'autres caractéristiques de la conception de l'enquête (taux de participation spécifiques au sexe à différentes phases, poids de l'enquête) et des participants individuels (par exemple, critères d'exclusion/inclusion associés au sexe, tels que les troubles génétiques (par exemple, l'X fragile) et autres comorbidités, etc. Le sous-ensemble de 20 études comportait des échantillons de petite taille - il y avait moins de 1 900 participants présentant des TSA dans les 20 enquêtes avec vérification active des cas. Comme toute variable biologique, le sex-ratio dans les études sur l'autisme a une distribution d'échantillonnage et il faut s'attendre à une variabilité entre les études. La dispersion des sex ratios entre les enquêtes est bien illustrée dans la figure 2. Pour illustrer davantage cette variabilité, le sex-ratio médian des 32 enquêtes pour lesquelles des données sur le sex-ratio sont disponibles (représentant > 12 000 participants) et qui sont incluses dans le tableau 1 est de 4,1:1 avec une fourchette de 1,5 à 6,7 (IQR : 3,3-4,4). Dans l'enquête la plus récente des CDC (Maenner et al., 2020 ; tableau 1), le rapport hommes/femmes variait de 3,4:1 (Missouri) à 4,5:1 (Arkansas), avec une valeur globale de 4,3:1. Ainsi, la convergence asymptotique des sex-ratios vers une valeur centrale importe plus que toute estimation spécifique à une étude. En outre, l'interprétation du sex-ratio inférieur de Loomes et al. comme preuve de sous-diagnostic chez les femmes n'a pas été corroborée, comme le sont plusieurs affirmations corollaires liant le camouflage des femmes et le sous-diagnostic (Fombonne, 2020 [Traduction]). En outre, dans les enquêtes scolaires sur les TSA où de nouveaux cas de TSA non diagnostiqués auparavant ont été identifiés, nous n'avons trouvé aucune preuve que plus de femmes que d'hommes n'avaient pas été diagnostiquées auparavant (voir tableau 3, colonne de droite) ; au contraire, la tendance était à un rapport hommes/femmes encore plus élevé parmi les participants nouvellement diagnostiqués, comme on pourrait s'y attendre dans les échantillons d'enfants scolarisés sans déficience intellectuelle.

Notre étude ne soutient donc pas l'hypothèse selon laquelle la prépondérance masculine dans les TSA a été surestimée ni qu'elle a changé au cours des 50 dernières années. En effet, le rapport de 4 hommes pour 1 femme demeure une caractéristique robuste des TSA, tant dans les échantillons épidémiologiques que cliniques.

Considérations relatives à l'âge

Lors de l'évaluation des enquêtes, il convient d'accorder une attention particulière à la tranche d'âge des participants inclus. Les enquêtes se sont généralement concentrées sur les enfants d'âge scolaire et il y a des raisons pour lesquelles c'est un bon choix d'échantillonnage. Entre 6 et 10 ans, les diagnostics peuvent être vérifiés et validés à l'aide d'instruments et de méthodes solides. À des âges plus bas, certains enfants ne seront pas pris en compte car l'âge du diagnostic est souvent retardé jusqu'à l'entrée à l'école primaire ou plus tard. À des âges plus avancés, certaines améliorations des formes plus légères du phénotype de l'autisme peuvent poser des difficultés tant pour l'identification que pour la confirmation du diagnostic. Il est important de noter qu'une raison de se concentrer sur l'âge de l'école primaire est que, dans la plupart des pays, la fréquentation scolaire est obligatoire après l'âge de six ans, ce qui permet aux chercheurs d'utiliser des bases de sondage complètes et accessibles au public. En outre, la plupart des enfants autistes présentent des troubles de l'apprentissage et du comportement adaptatif qui les rendent éligibles aux services de soutien scolaire, ce qui les rend plus faciles à identifier dans les enquêtes.

Dans certaines études qui s'appuient sur des bases de données ou des registres existants, les estimations de prévalence peuvent être biaisées vers des valeurs plus faibles lorsque les dénominateurs incluent soit des nourrissons ou des jeunes enfants, soit des adultes plus âgés. Pour différentes raisons, ces groupes d'âge sont moins susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme : les nourrissons et les tout-petits simplement parce qu'ils n'ont pas ou peu de chances d'être déjà diagnostiqués et les adultes en raison des changements profonds dans la sensibilisation et l'identification des TSA. Par conséquent, il n'est pas recommandé d'inclure des groupes d'âge très jeunes ou adultes dans les calculs de prévalence, car cela biaisera l'estimation de la prévalence vers des valeurs plus faibles. Par exemple, dans leur analyse de la base de données de l'assurance maladie nationale allemande, Bachmann et al. (2018) rapportent pour 2012 une prévalence de 0,38 % en considérant l'ensemble de la tranche d'âge 0-24 ans. Cependant, la prévalence dans les groupes d'âge < 1 et 18-24 était beaucoup plus faible (environ 0,11% et 0,18%) alors qu'une estimation plus précise de la population était de 0,60% obtenue pour le groupe d'âge 6-11 ans. Ainsi, bien qu'il puisse être utile à des fins descriptives de rapporter la prévalence à différents âges, la prévalence dérivée des échantillons d'âge scolaire est probablement plus valide et plus précise pour informer la planification des services et la politique de santé publique.

Pourtant, même au sein de la tranche d'âge scolaire, les enquêtes transversales qui échantillonnent différents groupes d'âge présentent parfois des différences de prévalence liées à l'âge qui sont difficiles à interpréter. Par exemple, dans certaines enquêtes portant sur des tranches d'âge relativement étroites (6-12 ans), la prévalence était maximale chez les enfants de huit ou neuf ans et plus faible à des âges plus avancés, ce qui est incompatible avec le fait que l'autisme est un trouble qui dure toute la vie (par exemple, Alshaban et al., 2019 ; Yeargin-Allsopp et al., 2003). Des différences dans les bases d'échantillonnage, les taux de participation, l'accès au diagnostic et aux services ou la sensibilisation pourraient expliquer ces résultats bien que ces effets d'âge restent souvent inexpliqués. Ainsi, les tendances de la prévalence en fonction de l'âge sont mieux évaluées dans des enquêtes qui fournissent des taux de prévalence sur toute la durée de vie dans des cohortes suivies dans le temps plutôt que dans des enquêtes transversales sur des cohortes de naissance voisines. Typiquement, et reflétant les tendances liées à l'âge dans le diagnostic des TSA, les courbes en forme de S indiquent une faible prévalence chez les enfants d'âge préscolaire, suivie d'une augmentation régulière jusqu'à l'âge de l'école primaire et d'un plateau progressif aux âges plus avancés. Un exemple d'un tel modèle peut être trouvé dans une étude italienne récente où la prévalence dans les cohortes de naissance 2001-2003 a augmenté régulièrement avec l'âge de 0,40 % chez les 3-5 ans à 0,96 % chez les 9-11 ans et à 1,19 % chez les 15-17 ans (Valenti et al., 2019). Ces tendances de la prévalence par âge doivent être interprétées dans le contexte de la méthodologie d'enquête spécifique. Les enquêtes qui reposent principalement sur des comptages passifs de cas déjà diagnostiqués donneront des chiffres de prévalence en âge scolaire qui sous-estiment probablement la prévalence de la population à cet âge. Par exemple, dans la nouvelle étude de surveillance canadienne (Ofner et al., 2018), seuls 72 % des participants diagnostiqués à l'âge de 17 ans l'avaient été à l'âge de 8 ans et 10 % l'avaient été après l'âge de 12 ans. La méthodologie des CDC contourne le problème lié aux diagnostics tardifs de TSA en permettant la confirmation de nouveaux cas chez des enfants précédemment non diagnostiqués à l'âge de huit ans. Il est à noter que, conformément aux données canadiennes, environ 20 % de la charge de cas des enquêtes des CDC correspondent à de tels cas. En général, les enquêtes conçues pour identifier les cas non encore diagnostiqués devraient donner des estimations de prévalence plus précises à tout âge et présenter des effets d'âge moins marqués.

Les enquêtes auprès des adultes sont encore rares. Des études pionnières ont été réalisées en Angleterre sur des échantillons combinés d'adultes vivant dans des ménages typiques ou dans des logements pour adultes avec une DI (Brugha et al., 2016). Ces auteurs ont rapporté une prévalence de 1,1 %, sans variation entre les différentes tranches d'âge. La prévalence était beaucoup plus élevée dans le sous-échantillon avec une DI modérée à sévère qui présentait également un faible ratio hommes/femmes par rapport à la prépondérance masculine habituelle trouvée dans l'échantillon sans DI. Cette enquête a permis de piloter une méthodologie d'enquête réfléchie sur les adultes (Brugha et al., 2012). Les limites de l'enquête sont le faible taux de participation dans le sous-échantillon des personnes avec une déficience intellectuelle et le petit nombre d'adultes affectés parmi les personnes sans déficience intellectuelle. Aux États-Unis, la prévalence de l'autisme chez les adultes de 18 à 65 ans inscrits à Medicaid dans 39 États a été rapportée récemment (Jariwala-Parikh et al., 2019). En 2008, la prévalence globale chez les adultes était de 0,37 % et des effets de cohorte de naissance marqués ont été observés, comme l'illustre la prévalence variant de 0,82 % chez les 18-25 ans à 0,05 % chez les 46-65 ans. Peu d'autres études ont montré des diminutions similaires de la prévalence chez les adultes avec l'âge (par exemple Bachmann et al., 2018), dont l'ampleur suggère que le manque de sensibilisation et de services de diagnostic pour les cohortes plus âgées, plutôt que la mortalité différentielle, explique cet effet. Parlant de l'importance de la population des adultes avec TSA, une étude de simulation de Dietz et al. (2020) a estimé la prévalence nationale et étatique des TSA chez les adultes américains âgés de 18 à 84 ans, en tenant compte des données de prévalence du NSCH, des données de mortalité des enfants et des adultes aux États-Unis, et du ratio de mortalité standardisé qui récapitule la surmortalité des adultes TSA. Les auteurs ont prédit que la prévalence actuelle des TSA chez les adultes de plus de 18 ans serait de 2,21 %, allant de 1,97 % en Louisiane à 2,42 % au Massachusetts, et que 5,5 millions d'adultes vivaient avec un TSA au niveau national. Toutefois, ces modèles dépendent de certaines hypothèses et données d'entrée qui ne sont pas nécessairement correctes. Par exemple, Dietz et al. (2020) ont utilisé pour leur modélisation des données de prévalence pour les 3-17 ans obtenues à partir de la National Children Health Survey, une enquête qui repose notamment sur des déclarations non confirmées des parents (voir ci-dessus et le tableau 2).

Il ne fait aucun doute que davantage d'enquêtes sur les adultes TSA sont nécessaires, non seulement pour estimer la prévalence ou suivre les tendances temporelles de la prévalence, mais aussi pour identifier les schémas de comorbidité psychiatrique et médicale et les besoins de services non satisfaits de cette fraction croissante de la population (Fombonne et al., 2020 ; Hand et al., 2020).

Études mondiales et questions culturelles

Il n'entre pas dans le cadre de cet article d'examiner en détail les problèmes soulevés par l'émergence mondiale d'enquêtes sur l'autisme et par les questions transculturelles qu'elles posent. Deux questions sont abordées. Premièrement, existe-t-il aujourd'hui des preuves que l'autisme est soit très rare, soit très abondant dans certaines régions du monde ? Cette question est importante car la variation géographique de l'incidence pourrait fournir des indices étiologiques importants sur les causes génétiques ou environnementales. La deuxième question aborde brièvement la variabilité, d'une culture à l'autre, de l'expression du phénotype de l'autisme et de sa mesure, notamment dans le cadre des enquêtes épidémiologiques. Les lecteurs intéressés par une réflexion approfondie sur les questions transculturelles sont invités à consulter l'excellent cadre conceptuel proposé récemment par de Leeuw et al. (2020).

Au cours des 20 dernières années, les enquêtes épidémiologiques sur les TSA menées auprès de populations d'enfants du monde entier ont connu une expansion bienvenue. Sur les 197 pays du monde, des estimations de la prévalence existent pour seulement 37 pays (tableau 1). Comme le montre la carte du monde (Fig. 1), les données font encore défaut dans de nombreux pays à revenu faible ou intermédiaire, notamment en Afrique, en Amérique du Sud, en Russie, dans le Caucase et en Asie centrale. Dans de nombreux pays, le manque de sensibilisation et d'expertise en matière de diagnostic et d'intervention persiste parallèlement à la stigmatisation sociale (par exemple, Alshaigi et al., 2020 ; Yu et al., 2020). Cependant, avec le développement d'Internet et des médias sociaux, ainsi que des organisations de défense des droits, il est devenu plus difficile pour les gouvernements d'ignorer les problèmes individuels, familiaux et sociétaux associés à l'autisme et aux troubles du neurodéveloppement en général. Les enquêtes épidémiologiques constituent un point de départ naturel pour le développement d'une expertise clinique et de recherche sur ces conditions ; et les gouvernements et leurs organismes décisionnels exigent, à juste titre, des données locales et quantitatives pour guider leurs décisions en matière de planification des services.

Partout où l'on a enquêté, on a trouvé de l'autisme. De petites séries de cas sont apparues dans la littérature en 1972 pour l'Afrique et en 1982 pour la Chine. Ces descriptions cliniques fondamentales ont été suivies d'enquêtes de base consistant en de simples dénombrements de personnes qui sous-estimaient la prévalence car elles n'incluaient que les cas diagnostiqués dans les régions où les services de diagnostic étaient rares. Au fur et à mesure que les services se sont développés, la prévalence a augmenté ; par exemple, à Oman, où des services spécialisés dans l'autisme ont été récemment mis en place, la prévalence à Muscat est passée à 0,37 % par rapport à une estimation précédente de 0,014 % pour l'Oman (Al-Mamari et al., 2019). Et lorsque des méthodes d'enquête plus abouties sont déployées, une prévalence de l'ordre de 1 % a été rapportée dans des pays aussi divers que l'Inde, le Qatar, le Mexique ou la Chine (tableau 1), des chiffres à la hauteur de ceux des pays à revenu élevé.

Cependant, la variabilité de la méthodologie d'enquête d'un pays à l'autre ne permet pas de tirer des conclusions sur les différences réelles de prévalence dans la population, si elles existent. Par conséquent, avec les données publiées disponibles aujourd'hui, rien ne prouve qu'il existe des pays ayant des taux d'autisme très faibles ou très élevés, ou des variations significatives de la prévalence entre les pays. De même, de véritables différences pourraient exister et ne pas être détectées en raison des limites méthodologiques actuelles.

En ce qui concerne la deuxième question, la similitude du phénotype de l'autisme et de ses présentations cliniques entre les groupes culturels a été plutôt frappante dans notre expérience de conduite d'études dans des contextes culturels variés. Dans tous les pays, les chercheurs se sont appuyés sur des critères de diagnostic internationaux et les ont utilisés sans difficulté. Des outils diagnostiques tels que l'Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) et l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) ont maintenant été traduits en plusieurs langues et mis en œuvre avec succès dans les phases de confirmation du diagnostic de l'enquête (par exemple, Alshaban et al., 2019 ; Fombonne et al., 2016 ; Kim et al., 2011 ; Zhou et al., 2020). Les investigateurs de l'étude coréenne ont spécifiquement examiné l'applicabilité culturelle de l'ADOS et de l'ADI-R dans le diagnostic de l'autisme chez les enfants coréens et ont conclu que les critères diagnostiques du DSM et les scores des outils diagnostiques standardisés donnaient de bons résultats dans cette population (Kim et al., 2016). Il semble donc que le concept d'autisme ait une certaine universalité, même s'il peut être étiqueté et nommé différemment dans certaines cultures (par exemple, "Takiw?tanga" chez les Maoris de Nouvelle-Zélande qui signifie "dans son propre temps et espace" ; www.tepou.co.nz et Bowden et al. (2020)).

Même si un concept commun d'autisme est identifié, il reste possible que des différences entre les cultures dans l'expression et la mesure de ses manifestations se produisent. En effet, certaines adaptations culturelles des outils de l'autisme ont été nécessaires ici et là. 

En Chine, la tâche de la fête d'anniversaire du module 1 de l'ADOS a dû être remplacée par une tâche équivalente car les fêtes d'anniversaire ne font pas partie des traditions familiales. En Afrique du Sud, le tournevis de l'ADOS pour les tout-petits a dû être retiré lorsqu'il a été utilisé dans les townships où cet outil est souvent associé à la violence et au meurtre (de Vries, communication personnelle). Dans plusieurs pays asiatiques, le contact visuel des enfants avec les adultes est découragé (bien que Kim et al. (2016) aient contesté cette affirmation pour les enfants coréens) et les règles de comportement social approprié mettent l'accent sur la conformité chez les enfants. Les parents chinois n'attendent normalement pas de leur enfant qu'il imite réciproquement les expressions faciales ou qu'il pointe du doigt des objets pour montrer son intérêt, ce qui peut réduire la validité prédictive de certains items du M-CHAT (Zhang et al., 2006) ou celle d'autres instruments de dépistage. Par ailleurs, ces attentes culturelles différentes en matière d'éducation des enfants peuvent nécessiter un ajustement de la définition et de l'évaluation professionnelles de la réciprocité dans les interactions sociales. Par exemple, nous avons déjà adapté une version du Social Communication Questionnaire en inuktitut pour l'utiliser comme outil de dépistage dans les communautés inuites du nord du Canada, mais nous avons découvert que, pour signifier " non " ou " oui ", le froncement du nez ou le haussement des sourcils étaient souvent remplacés par le secouement et le hochement de tête conventionnels (Fombonne et al., 2006). Des comparaisons d'enfants indiens, anglais et japonais sur le Quotient Autistique ont montré que certains items donnent des résultats différents dans certains groupes culturels (Carruthers et al., 2018). L'item " Apprécie les occasions sociales " a donné de mauvais résultats auprès des parents indiens qui élèvent généralement leurs enfants avec de fortes attentes en matière de conformité sociale. De même, par rapport à leurs homologues grecs et italiens, les tout-petits américains ont endossé des difficultés d'interaction sociale à des fréquences plus élevées lors d'un dépistage de l'autisme infantile (Matson et al., 2017). Dans des observations pionnières, Lotter (1978) a signalé une fréquence généralement plus faible de comportements stéréotypés, de balancements et de battements de mains dans les échantillons africains. Aux États-Unis, une fréquence plus élevée d'endossement des routines et des rituels, de préoccupations concernant les parties des objets et de difficultés sensorimotrices a été documentée chez les enfants autistes blancs par rapport aux enfants autistes noirs dans l'examen des dossiers d'un site d'enquête du CDC (Sell et al., 2006) ; dans d'autres études, les enfants noirs ont été signalés comme présentant davantage de symptômes concomitants de TDAH que les enfants blancs (Jarquin et al., 2011 ; Jo et al., 2015). Pourtant, les observations directes d'échantillons plus importants d'enfants noirs et blancs aux États-Unis évalués avec l'ADOS n'ont pas confirmé ces différences (Fombonne & Zuckerman, 2021).

Dans l'ensemble, les différences signalées entre les groupes culturels sont incohérentes et de faible ampleur ; à ce jour, les rapports sur les variations culturelles dans l'expression des symptômes doivent être considérés comme préliminaires et doivent être reproduits dans des échantillons plus importants après ajustement approprié sur les facteurs de base tels que l'âge, le sexe, la langue et le niveau cognitif ainsi que sur la méthode de collecte des données. Néanmoins, ces observations préliminaires appellent à une sensibilité culturelle appropriée dans le travail entre les cultures et peuvent nécessiter une modification occasionnelle de la formulation des items du questionnaire ou de l'appareil de test. Si la performance d'un seul item peut changer en fonction du contexte culturel, il semble que les outils, dans leur ensemble, conservent des propriétés de mesure comparables à celles établies dans les pays occidentaux où ils ont été développés. Par exemple, lorsque les outils de dépistage ont été étalonnés sur des échantillons locaux, les performances du Social Communication Questionnaire (SCQ) ou de la Social Responsiveness Scale (SRS) étaient comparables au Qatar et en Arabie saoudite (SCQ) et au Mexique (SRS) à celles des études originales menées au Royaume-Uni et aux États-Unis (Aldosari et al., 2019 ; Fombonne et al., 2012). Des comparaisons d'enfants indiens, anglais et japonais sur le quotient autistique ont montré que certains items donnent des résultats différents dans certains groupes culturels (Carruthers et al., 2018). L'item " Apprécie les occasions sociales " a donné de mauvais résultats auprès des parents indiens qui élèvent généralement leurs enfants avec de fortes attentes en matière de conformité sociale. De même, par rapport à leurs homologues grecs et italiens, les tout-petits américains ont endossé des difficultés d'interaction sociale à des fréquences plus élevées lors d'un dépistage de l'autisme infantile (Matson et al., 2017). Dans des observations pionnières, Lotter (1978) a signalé une fréquence généralement plus faible de comportements stéréotypés, de balancements et de battements de mains dans les échantillons africains. Aux États-Unis, une fréquence plus élevée d'endossement des routines et des rituels, de préoccupations concernant les parties des objets et de difficultés sensorimotrices a été documentée chez les enfants autistes blancs par rapport aux enfants autistes noirs dans l'examen des dossiers d'un site d'enquête du CDC (Sell et al., 2006) ; dans d'autres études, les enfants noirs ont été signalés comme présentant davantage de symptômes concomitants de TDAH que les enfants blancs (Jarquin et al., 2011 ; Jo et al., 2015). Pourtant, les observations directes d'échantillons plus importants d'enfants noirs et blancs aux États-Unis évalués avec l'ADOS n'ont pas confirmé ces différences (Fombonne & Zuckerman, 2021).

Dans l'ensemble, les différences signalées entre les groupes culturels sont incohérentes et de faible ampleur ; à ce jour, les rapports sur les variations culturelles dans l'expression des symptômes doivent être considérés comme préliminaires et doivent être reproduits dans des échantillons plus importants après ajustement approprié sur les facteurs de base tels que l'âge, le sexe, la langue et le niveau cognitif ainsi que sur la méthode de collecte des données. Néanmoins, ces observations préliminaires appellent à une sensibilité culturelle appropriée dans le travail entre les cultures et peuvent nécessiter une modification occasionnelle de la formulation des items du questionnaire ou de l'appareil de test. Si la performance d'un seul item peut changer en fonction du contexte culturel, il semble que les outils, dans leur ensemble, conservent des propriétés de mesure comparables à celles établies dans les pays occidentaux où ils ont été développés. Par exemple, lorsque les outils de dépistage ont été étalonnés sur des échantillons locaux, les performances du Social Communication Questionnaire (SCQ) ou de la Social Responsiveness Scale (SRS) étaient comparables au Qatar et en Arabie saoudite (SCQ) et au Mexique (SRS) à celles des études originales menées au Royaume-Uni et aux États-Unis (Aldosari et al., 2019 ; Fombonne et al., 2012). Enfin, l'ampleur des effets culturels sur l'approbation de l'item ou du critère et sur le pouvoir discriminant ne semble pas être plus importante que celle déjà rapportée pour le sexe, l'âge, la langue ou le niveau intellectuel au sein d'échantillons culturellement homogènes, bien que des comparaisons formelles soient possibles. Enfin, l'ampleur des effets culturels sur l'acceptation des items ou des critères et sur le pouvoir discriminant ne semble pas plus importante que celle déjà rapportée pour le sexe, l'âge, la langue ou le niveau intellectuel dans des échantillons culturellement homogènes, bien que des comparaisons formelles des tailles d'effet restent à faire.

Jusqu'à présent, les exemples de différences interculturelles dans les profils de symptômes des TSA restent largement anecdotiques et une étude systématique des différences dans l'expression et la mesure du phénotype de l'autisme entre les cultures reste à faire. Des comparaisons interculturelles ont été réalisées dans d'autres domaines de la psychopathologie, par exemple les études mondiales de l'OMS sur la schizophrénie dans les années 1970, les comparaisons entre les États-Unis et le Royaume-Uni des approches diagnostiques du TDAH dans les années 1980 et, plus récemment, les comparaisons transnationales de la psychopathologie infantile mesurée à l'aide de la Child Behavior Checklist (Rescorla et al., 2007) ou du Strengths and Difficulties Questionnaire (Kovess-Masfety et al., 2016). Les chercheurs qui se lancent dans des enquêtes sur l'autisme devraient garder à l'esprit que leurs données de recherche pourraient être valorisées en s'engageant dans des collaborations internationales visant à tester plus systématiquement la robustesse transculturelle du phénotype de l'autisme et de sa mesure.

Bases de données, enquêtes ad hoc et surveillance

Les études de prévalence de l'autisme varient en termes de complexité méthodologique, de faisabilité, de durée, de généralisation et de coûts. Les ensembles de données utilisés pour générer des estimations de prévalence ne sont pas comparables d'une étude à l'autre et il convient de reconnaître leurs mérites et leurs limites respectifs. Par commodité, nous les avons regroupés en trois types : bases de données administratives et registres, enquêtes transversales et programmes de suivi.

Les études qui utilisent des bases de données existantes contenant des informations sanitaires collectées de manière routinière permettent de générer facilement des estimations préliminaires de la prévalence pour une population donnée. Les enquêteurs ont utilisé des bases de données d'assurance maladie (par exemple Bachmann et al., 2018 ; Segev et al., 2019), des bases de données éducatives (par exemple Thomaidis et al., 2020) ou des registres régionaux ou nationaux (par exemple Delobel-Ayoub et al., 2020 ; Valenti et al., 2019). Ces sources de données présentent certains avantages distincts : elles ne nécessitent pas d'efforts coûteux de collecte de données, elles ont des échantillons importants et représentatifs, elles intègrent des mises à jour de suivi des informations cliniques permettant d'estimer l'incidence ou la prévalence cumulative à différents âges, elles englobent des cohortes nées sur de longues périodes permettant de détecter des changements à long terme, elles peuvent inclure des groupes témoins bien adaptés de participants sans TSA, et elles peuvent parfois être fusionnées avec d'autres bases de données contenant des informations sanitaires ou sociodémographiques plus détaillées. Leurs limites comprennent la dépendance à l'égard des diagnostics/catégories électroniques qui ne peuvent être vérifiés, les définitions de cas qui reflètent la pratique professionnelle dominante plutôt que des concepts fondés sur la recherche, l'incapacité de saisir les participants non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, et l'admission qui dépend de l'évolution des politiques de santé ou d'éducation qui, à leur tour, influencent directement l'estimation de la prévalence.

Un deuxième type d'enquêtes est celui des enquêtes transversales réalisées à un moment donné dans une zone ou une population donnée. Au cours des 15 dernières années, grâce à une prise de conscience mondiale croissante, les autorités gouvernementales des pays à revenu faible ou intermédiaire ont lancé de telles études, souvent après un lobbying intensif de la part de personnes influentes et d'associations locales de familles nouvellement formées, soutenues par des organisations de défense des droits comme Autism Speaks, l'Organisation mondiale de la santé ou des organisations non gouvernementales locales (Hoekstra et al., 2018 ; Rosanoff et al., 2015). L'objectif de ces enquêtes est de générer une première estimation de la prévalence locale afin de mesurer l'ampleur du problème de santé et de fournir les informations nécessaires aux décideurs chargés de la planification des services. Ces enquêtes ad hoc fournissent une base de référence utile par rapport à laquelle les enquêtes menées dans d'autres zones géographiques ou à l'avenir peuvent être calibrées. En plus de fournir un chiffre de prévalence, les données recueillies avec soin peuvent apporter une valeur ajoutée en décrivant les trajectoires des enfants TSA dans le système de santé et d'éducation local, en effectuant des comparaisons cas-témoins et facteurs de risque, en développant de nouveaux outils de dépistage et de diagnostic validés localement, en recueillant des spécimens génétiques (par exemple, des échantillons de salive) et des biomarqueurs dans des dépôts consultables et en créant une opportunité de suivre un échantillon de population afin d'étudier les facteurs associés aux résultats ultérieurs. Il n'est pas rare que de telles enquêtes prennent quatre à cinq ans, de la planification initiale aux résultats finaux. Les idiosyncrasies des systèmes de santé et d'éducation locaux, les différences dans les niveaux de sensibilisation, d'engagement et d'expertise entraînent des différences majeures dans la conception des enquêtes qui, en fin de compte, rendent les comparaisons entre les enquêtes hasardeuses.

Enfin, certains pays ont déployé des programmes visant à surveiller l'autisme dans la population, souvent parallèlement à la surveillance d'autres troubles du développement. Le programme de surveillance le plus important, l'Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM ; https://www.cdc. gov/ncbddd/autism/addm.html), a été lancé en 2000 par les CDC aux États-Unis. Le réseau ADDM comprend jusqu'à 16 sites qui ont estimé tous les deux ans environ la prévalence des TSA chez les enfants de huit ans. La méthodologie de l'ADDM repose sur un examen systématique des dossiers de santé et d'éducation qui est relativement économique (les enfants ne sont pas évalués en personne) et permet aux enfants sans diagnostic préalable d'être comptabilisés comme des cas si le schéma comportemental décrit dans les dossiers répond aux critères de la définition de cas de surveillance (voir Van Naarden Braun et al. (2007) pour les détails de la méthodologie de l'ADDM ; et un bon résumé dans Baio et al. (2018). Depuis 2014, l'ADDM a commencé à suivre également les TSA chez les enfants de quatre ans. L'enquête la plus récente de l'ADDM a donné une prévalence de 1,85 % chez les enfants de huit ans (Maenner et al., 2020 ; tableau 1), avec pour la première fois une prévalence similaire chez les enfants blancs et noirs (1,85 % et 1,83 % respectivement) 

mais une prévalence encore plus faible chez les enfants hispaniques (1,54%), un rapport de prévalence homme/femme de 4,3, une fréquence de 33% de déficience intellectuelle associée, et un âge moyen au diagnostic de 4,25 ans pour les 74% d'enfants diagnostiqués avant l'enquête. Les enquêtes ADDM ont été utiles pour suivre dans le temps la prévalence et les caractéristiques associées des TSA dans la population américaine. Il convient de noter que les enquêtes ADDM s'appuient sur des échantillons de circonstances qui ne sont pas représentatifs au niveau national ; en outre, la répartition géographique des sites ADDM a varié dans le temps, ce qui complique l'évaluation des tendances temporelles. D'autres limites de la méthodologie de l'ADDM ont été discutées ailleurs et comprennent des préoccupations particulières concernant la validité de la définition de cas de surveillance (Mandell & Lecavalier, 2014 ; Fombonne, 2018).

Des enquêtes nationales répétées menées aux États-Unis (National Health Interview Survey (NHIS) ; National Survey of Children's Health (NSCH)) ont également été utilisées pour suivre la prévalence dans la population américaine au fil du temps. Les points forts des enquêtes nationales résident dans leur méthodologie d'échantillonnage et leur représentativité, ainsi que dans l'inclusion de tranches d'âge plus larges, mais comme nous l'avons vu plus haut, elles sont sérieusement limitées par la définition de cas qu'elles emploient (voir également le tableau 2). Le CDC dispose d'un outil de visualisation qui permet de comparer ces différentes sources de données aux États-Unis (https:// www.cdc.gov/ ncbddd/autism/data/index.html).

Au Canada, un tout nouveau système national de surveillance de l'autisme (NASS) a publié ses premiers résultats de 2015 concernant près de deux millions d'enfants âgés de 5 à 17 ans, à partir des données administratives de sept provinces et territoires (Ofner et al., 2018 ; tableau 1). La définition de cas du NASS repose sur les diagnostics de TSA dérivés de la CIM ou du DSM, fournis ou confirmés par des professionnels de santé agréés. La prévalence était de 1,52 % avec un ratio homme/femme de 4:1 à tous les âges ; 56 % des 29 099 cas avaient été diagnostiqués avant l'âge de six ans, 72 % avant l'âge de huit ans et 92 % avant l'âge de 12 ans. En Europe, 14 pays de l'Union européenne se sont engagés dans un vaste programme de coopération à multiples facettes visant à développer des programmes de détection précoce, à valider des biomarqueurs, à former des professionnels, à améliorer le soutien aux adultes et à proposer des politiques (Troubles du spectre autistique dans l'Union européenne (ASDEU) ; www.asdeu. eu). L'autre objectif est d'étudier la prévalence de l'autisme dans 12 pays à l'aide d'une méthodologie qui se concentre sur l'âge scolaire, identifie les enfants diagnostiqués ainsi que les enfants non diagnostiqués par le biais d'enquêtes scolaires, s'appuie sur des instruments communs (SCQ, ADI-R, ADOS) et utilise des évaluations en présentiel. En outre, l'exploration des registres régionaux et nationaux européens est poursuivie comme stratégie complémentaire (Delobel-Ayoub et al., 2020). Des détails sur la méthodologie sont disponibles sur le site web de l'ASDEU et dans des publications (Boilson et al., 2016 ; Narzisi et al., 2020 ; Fuentes et al., 2021). 

Bien qu'il soit trop tôt pour évaluer l'efficacité et le succès du NASS et de l'ASDEU en tant que programmes de surveillance pour le Canada et l'UE, l'intérêt croissant pour la mise en place d'une surveillance des TSA au sein de la population est perceptible dans plusieurs pays à revenu élevé.

Conclusions

Les études épidémiologiques sur les TSA se sont multipliées dans le monde entier, l'estimation médiane de 1 % constituant un chiffre prudent pour la prévalence des TSA dans la population. Les comparaisons des résultats entre les études doivent être effectuées avec une extrême prudence en raison de l'hétérogénéité irréductible liée à la définition des cas et aux stratégies de vérification propres à chaque enquête. Les définitions des TSA utilisées dans les enquêtes de population ne coïncident souvent pas avec celles requises dans les protocoles de recherche clinique rigoureux, comme les essais cliniques randomisés ou les enquêtes de génétique moléculaire. Les définitions des enquêtes sont influencées par la nécessité de saisir les cas de manière exhaustive (en optimisant la sensibilité) et d'estimer les besoins en services pour les enfants présentant des troubles du développement (ce qui peut se faire au prix de la spécificité). L'ajout d'une composante d'enquête dans le cadre de laquelle les écoles ordinaires ont été interrogées a permis de prouver de manière cohérente que le dépistage général en milieu scolaire est nécessaire si l'on veut obtenir un tableau complet des TSA. Toutefois, il convient d'approfondir les recherches sur les schémas de dépistage des échantillons scolaires, de comparer les dispositifs de dépistage disponibles et d'évaluer correctement les approches les plus rentables.

Plusieurs pays envisagent actuellement la mise en place de registres nationaux ou de programmes de surveillance qui permettront de suivre les tendances de la prévalence et de l'incidence des TSA dans leur population à l'avenir. Pour améliorer ces programmes, plusieurs éléments supplémentaires pourraient être envisagés. Premièrement, une validation plus poussée des cas inclus dans les enquêtes sur les ménages ou les registres serait bénéfique. Par exemple, la validation des déclarations des parents dans le NSCH et le NHIS, même sur des sous-échantillons, pourrait augmenter considérablement leur utilité, compte tenu de leurs forces reconnues en matière d'échantillonnage et de représentativité. Deuxièmement, l'intégration d'un suivi des échantillons recrutés dans le cadre des études du réseau ADDM (actuellement en cours de planification) et d'autres enquêtes fournirait des informations essentielles sur la stabilité du diagnostic et les trajectoires de développement ainsi que sur leurs prédicteurs. Par conséquent, lors de la conception de nouvelles enquêtes, les chercheurs devraient prévoir et mettre en œuvre des politiques approuvées sur le plan éthique autorisant la reprise de contact avec les participants lors de futures enquêtes. Troisièmement, l'élargissement de l'objet des enquêtes au domaine plus vaste des troubles neurodéveloppementaux augmenterait leur pertinence en matière de santé publique et permettrait également d'examiner d'importantes questions de limites et de chevauchement entre les phénotypes de l'autisme et d'autres troubles du développement (moteur, langage, TDAH, etc.) et syndromes génétiques. Les décisions prématurées et arbitraires sur ce qu'il convient d'inclure ou de ne pas inclure dans la définition de l'autisme se sont avérées historiquement préjudiciables à la recherche scientifique. Il est vrai que l'épidémiologie apprécie les codes binaires et les états (malade/non malade) qui sont nécessaires aux calculs de prévalence. Pourtant, les études épidémiologiques ne se limitent pas au calcul d'une proportion ; l'inclusion de mesures dimensionnelles des constructions liées à trouble et des phénomènes et facteurs de risque cooccurrents dans les échantillons de population contribuerait grandement à faire avancer le débat actuel sur l'autisme et les phénotypes qui se chevauchent. Quatrièmement, l'incorporation systématique dans les protocoles d'enquête de mesures standardisées des problèmes de comportement et des troubles psychiatriques devrait être envisagée tant au stade du dépistage qu'à celui de la confirmation du diagnostic. Comme nous l'avons vu plus haut, les problèmes de comportement associés influencent la performance des outils de dépistage et de diagnostic de l'autisme d'une manière qui ne peut être élucidée que par une mesure simultanée et distincte de ces problèmes. Chez un enfant ayant déjà reçu un diagnostic d'autisme, cela facilitera l'évaluation des troubles associés, tandis que dans l'évaluation d'enfants n'ayant jamais reçu de diagnostic de TSA, cette approche permettra d'accroître la spécificité d'un nouveau diagnostic de TSA. Les enquêtes menées auprès des enfants d'âge scolaire, des adolescents et des adultes bénéficieraient tout particulièrement de ces ajouts à leurs instruments. Cinquièmement, les critères de diagnostic des TSA ont changé au fil du temps et, avec eux, les définitions de cas utilisées dans les enquêtes épidémiologiques et les programmes de surveillance. Dans les études futures, il faudrait introduire de nouvelles définitions et de nouveaux critères tout en gardant opérationnels les critères/définitions antérieurs. Cela permettra de tester l'impact sur la prévalence des changements dans ces définitions et préservera la possibilité d'évaluer les tendances temporelles de manière significative. Sixièmement, dans une large et regrettable mesure, les enquêtes sur l'autisme et les registres n'ont pas réussi à intégrer des mesures dans les domaines biologiques et génétiques qui sont nécessaires pour démêler l'hétérogénéité comportementale et cognitive de l'autisme. 

Combler le fossé entre les enquêtes épidémiologiques sur l'autisme et les études sur ses mécanismes biologiques doit être considéré comme une priorité pour l'avenir de l'épidémiologie de l'autisme. Tirer parti des enquêtes épidémiologiques en développant systématiquement des registres et des référentiels régionaux pourrait répondre à ce besoin. En résumé, nous suggérons qu'en planifiant les futures enquêtes et programmes de surveillance des TSA, les chercheurs envisagent systématiquement la possibilité d'améliorer leurs protocoles de recherche en élargissant le champ d'investigation pour inclure un large éventail de conditions neurodéveloppementales, en incluant des extensions de suivi longitudinal, en collectant des échantillons génétiques et en ajoutant la neuro-imagerie et l'échantillonnage biologique afin de maximiser le retour d'informations pour leur communauté professionnelle, les participants et leurs familles, et leurs bailleurs de fonds.

Références

Remerciements : Aucun financement n'a été reçu pour cette recherche.

Contributions des auteurs : Eric Fombonne a conceptualisé l'étude, passé en revue la littérature, analysé et interprété les données, et rédigé le manuscrit. Heather MacFarlane et Alexandra C. Salem ont effectué la recherche documentaire, examiné et analysé les études, et commenté la version préliminaire. Tous les auteurs ont lu et approuvé la version finale.

Déclarations : Conflit d'intérêts Les auteurs n'ont aucun conflit d'intérêts à déclarer. (...)

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