Que nous ont appris les études de jumeaux sur les conditions ESSENCE ? 2/2

Trois articles en complément de "Que nous ont appris les études de jumeaux sur les conditions ESSENCE ?" : Le concept ESSENCE. L'héritabilité. Les problèmes de santé mentale dans votre famille ne signifient pas que vous allez aussi développer un problème

 Traduction d'articles mis en lien dans le post Que nous ont appris les études de jumeaux sur les conditions ESSENCE ?

ESSENCE

 © Gillberg © Gillberg
gnc.gu.se Traduction de "ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations)"

ESSENCE est l'acronyme de Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations, inventé par Christopher Gillberg en 2010. Il a reçu une grande attention dans le monde entier, et de nombreuses études sont maintenant lancées sous ce terme générique. ESSENCE fait référence à l'ensemble des troubles neurodéveloppementaux/neuropsychiatriques qui présentent des symptômes invalidants dans la petite enfance et comprend le TDAH, le TSA, le TCD, le TDI, le TSL, le syndrome de Tourette, le trouble bipolaire à apparition précoce, les syndromes de phénotype comportemental et divers troubles neurologiques et convulsifs présentant des problèmes comportementaux/cognitifs majeurs à un âge précoce. Ces troubles cités sont généralement "comorbides" les uns avec les autres et peuvent être difficiles à séparer les uns des autres au moment de l'évaluation diagnostique précoce. Ils partagent des gènes, des facteurs de risque environnementaux et des symptômes cliniques. Les symptômes de chaque trouble peuvent recouvrir ceux d'un autre trouble du groupe et les critères de diagnostic peuvent être remplis pour un ou deux d'entre eux à un âge donné et pour un troisième ou un quatrième à un autre âge. ESSENCE n'est pas un diagnostic en soi, et le cadre conceptuel qui l'entoure n'est pas vraiment nouveau, mais représente un pas vers la sensibilisation des cliniciens et des chercheurs à la nécessité d'être constamment conscients de la grande variété de problèmes qui se manifestent chez les enfants, les adolescents et les adultes atteints de tout type de problème de développement neurologique précoce. Un diagnostic précis est encore plus important à l'"ère d'ESSENCE", mais le diagnostic d'un seul type de problème risque d'être inexact et une réévaluation du diagnostic au fil du temps sera nécessaire dans la majorité des cas. ESSENCE touche environ un individu sur dix et constitue un problème de santé publique de grande ampleur. Il existe d'excellentes possibilités d'intervention pour la plupart des affections nommées au sein du groupe et le résultat peut en être positivement affecté. Une reconnaissance précoce est essentielle, mais il n'est jamais trop tard pour faire une différence, même lorsque le diagnostic est retardé. Le concept ESSENCE s'oppose à l'établissement d'une concentration sur des services hautement spécialisés. Il faut plutôt créer des centres ESSSENCE pour le développement neurologique des enfants, des adolescents et des adultes.


Explication : qu'est-ce que l'héritabilité ?

theconversation.com Traduction de "Explainer: what is heritability?" - Kate Lynch - 22 décembre 2013

La schizophrénie, la dépression, les troubles bipolaires et l'autisme ont tous été récemment reconnus comme étant "d'origine génétique".

Dans la recherche scientifique, être génétiquement déterminé correspond généralement à une hérédité estimée élevée.

Mais qu'est-ce que l'héritabilité exactement ? Qu'est-ce que cela signifie lorsque les chercheurs et les journalistes qualifient de génétiques de tels traits ?

Le débat nature-environnement

Le débat nature-environnement a toujours fait référence au clivage entre les traits causés par la biologie (nature) ou par l'environnement (éducation).

Aujourd'hui, les désaccords portent sur la contribution de la nature ou de l'environnement. La nature - qui fait maintenant généralement référence aux gènes - peut être davantage une cause de schizophrénie, même si les gènes et l'environnement y contribuent tous deux.

Les généticiens quantifient la proportion que les gènes contribuent en utilisant une estimation de l'héritabilité, représentée par h². Lorsque des traits sont déclarés comme étant génétiques, cela signifie généralement qu'ils ont une estimation d'héritabilité élevée.

Donner un sens à l'héritabilité

Les estimations de l'héritabilité ont une valeur comprise entre 0 et 1. Ces valeurs sont parfois représentées sous forme de pourcentages, par exemple "la dépression est héréditaire à 70%" correspondrait à un h² de 0,7.

Toutefois, cela ne signifie pas que 70 % de la dépression d'un individu est génétique, l'environnement constituant les 30 % restants. Cela ne signifie pas non plus que 70 % des personnes déprimées le sont en raison de leurs gènes.

Pour donner un sens à tout cela, imaginez que nous ayons découvert que la taille était à 80% héréditaire. Il semble évident que cela ne pourrait pas signifier que seulement 80% des personnes ont leur taille influencée génétiquement. Il est également étrange de penser que ma taille particulière de 165 cm peut être décomposée en 132 cm de croissance génétiquement provoquée et 33 cm de croissance provoquée par l'environnement.

L'interaction des gènes et de l'environnement pour les caractéristiques individuelles est reconnue par les généticiens, et ne peut être décomposée en pourcentages.

Pour que mon Labrador Bob ait une fourrure brune, il doit avoir des gènes particuliers pour coder le pigment brun exprimé dans son pelage. Il a également besoin d'un environnement dans lequel il peut se développer, afin de pouvoir faire pousser sa fourrure.

Beacon Shores 2011: Buddy the Labrador © by pmarkham is licensed under CC BY-SA 2.0 Beacon Shores 2011: Buddy the Labrador © by pmarkham is licensed under CC BY-SA 2.0

Dans un cas particulier, il n'est pas logique de dire quelle quantité est causée par des facteurs génétiques ou environnementaux. Il n'est pas logique de parler de "l'origine génétique" de mes cheveux blonds, de ta petite taille ou de la fourrure brune de Bobs.

C'est pourquoi les estimations d'héritabilité ne peuvent être appliquées qu'à des populations.

Les causes de la variation des traits

À quoi se réfèrent ces chiffres ?

L'héritabilité concerne le degré de variation des traits causé par la variation des gènes.

Si nous examinons une population de personnes et mesurons leur taille, nous constatons probablement des variations entre elles - certaines sont petites, d'autres grandes, et d'autres encore entre les deux. L'héritabilité nous dit si cette variation se produit parce que les gens ont des gènes différents ou parce qu'ils vivent dans des environnements différents.

Dans le cas du Labrador, il semble que les chiens ayant des gènes particuliers soient blonds, alors que d'autres ayant des gènes différents sont noirs ou bruns. Il y a donc une variation des gènes entre les trois groupes colorés.

Si nous examinons les environnements dans lesquels ils ont été élevés, vous constaterez que quel que soit l'environnement dans lequel ces chiens sont élevés, la couleur de leur pelage n'est pas affectée.

Ainsi, la variation de la couleur du pelage du Labrador est causée par la variation des gènes et est hautement héréditaire. Comme les modifications de l'environnement n'ont aucun effet, l'héritabilité serait de 100%, ou h² = 1.

La couleur de la peau humaine a cependant une valeur héréditaire estimée plus faible.

Bien que nous sachions que certaines variations de couleur peuvent s'expliquer par des différences de gènes, nous savons également que les variations de l'environnement, comme l'exposition au soleil, peuvent affecter la couleur de la peau.

Ainsi, la variation de la couleur de la peau est causée en partie par la variation des gènes et en partie par la variation de l'environnement.

Quelques étranges conséquences de l'héritabilité

L'héritabilité étant une mesure des causes de la variation des traits, des choses que nous considérons habituellement comme ayant une base génétique peuvent s'avérer peu héréditaires.

Par exemple, "marcher sur deux jambes" est un trait humain qui ne varie pas beaucoup. Lorsqu'il varie, c'est généralement dû à des variations environnementales, comme les accidents où les gens perdent la fonction d'une ou des deux jambes.

En conséquence, "marcher sur deux jambes" a un h² proche de 0, ce qui ne signifie pas que les gènes ne sont pas nécessaires pour que les humains puissent marcher sur deux jambes. Cela signifie que la variation de ce trait est causée par des facteurs essentiellement non génétiques.

Une autre conséquence étrange de l'héritabilité est que l'estimation dépend de la population que vous examinez.

Par exemple, l'héritabilité de la couleur des cheveux dans une population chinoise serait assez faible, alors qu'elle serait assez élevée en Australie. En effet, en Chine, il y a peu de variation "naturelle" de la couleur des cheveux, variation qui est d'origine génétique. Ainsi, toute variation importante est généralement due à des facteurs environnementaux, tels que les teintures artificielles.

Ainsi, si l'héritabilité mesure bien l'impact causal des gènes, elle le fait d'une manière très spécifique et limitée.


Les problèmes de santé mentale dans votre famille ne signifient pas que vous allez aussi développer un problème
blogs.kcl.ac.uk Traduction de "Mental health problems in your family do not mean that you will definitely develop a problem too" Par un contributeur invité d'EDIT Lab

Si vous avez des antécédents familiaux d'un trouble mental particulier, il est possible que vous ayez certains des gènes qui y sont associés. Toutefois, cela ne signifie pas que vous développerez certainement ce trouble, vous avez simplement une prédisposition génétique à ce dernier. La composante génétique des troubles mentaux est complexe et se mêle à divers facteurs environnementaux qui contribuent au développement d'un trouble. Écrit par Emma Bishop, étudiante en stage, et Rosa Cheesman, doctorante.

"Avoir un parent atteint d'un trouble mental ne signifie pas que vous le développerez certainement, mais que vous êtes susceptible d'avoir une certaine prédisposition génétique à ce trouble".

Il est vrai que les troubles mentaux ont un élément génétique, mais peut-être pas dans la mesure où les gens le croient. Pour la dépression, il y a environ 40 % de risques que vous ayez cette maladie si vous avez un vrai jumeau génétiquement identique qui en est atteint, et 20 % pour un faux jumeau. Le fait que le risque ne soit pas de 100% pour les vrais jumeaux montre l'importance de l'environnement sur la probabilité de développer une maladie. Par conséquent, le fait d'avoir un parent atteint d'un trouble mental ne signifie pas que vous le développerez certainement, mais que vous êtes susceptible d'avoir une certaine prédisposition génétique à ce trouble.

Qu'entendons-nous par "prédisposition génétique" ? Les recherches ont montré qu'il n'y a pas un seul gène "pour" un trouble mental, mais une combinaison de plusieurs variantes génétiques. Vous pouvez lire notre ancien blog pour en savoir plus à ce sujet. C'est la combinaison de la génétique et de l'environnement qui augmente le risque pour une personne de développer un trouble mental (Uher & Zwicker, 2017). Une façon populaire de penser le risque est le modèle diathèse-stress. Ce modèle propose que, lorsqu'une personne est très vulnérable, certains facteurs, tels que le divorce ou des problèmes financiers, peuvent agir comme déclencheurs du développement du trouble. Une prédisposition génétique combinée à des situations stressantes peut entraîner le développement de troubles mentaux.

"C'est la combinaison de la génétique et de l'environnement qui augmente le risque qu'une personne développe un trouble mental".

L'analogie du bocal de confiture met très bien en évidence cette théorie. Dans la première image, on voit que les facteurs environnementaux (triangles orange) et les influences génétiques (cercles jaunes) ont tous deux une incidence sur les troubles mentaux. Dans la deuxième image, on peut voir comment cela pourrait se développer. Les influences génétiques sont là dès le départ, mais à mesure que nous avançons dans la vie et que nous subissons davantage de stress environnemental, notre santé mentale peut se détériorer. C'est ce que montrent les risques dans le dernier bocal qui s'approche du sommet, reflétant une probabilité plus élevée de développement d'un problème de santé mentale. Dans l'image finale, nous pouvons voir qu'en augmentant les facteurs de protection (en ajoutant des anneaux au bocal), nous pouvons améliorer la santé mentale en réduisant les symptômes difficiles.

 © http://www.aboutgeneticcounselors.com/FAQs-Resources/Blog/ArtMID/511/ArticleID/75/How-to-Protect-Your-Mental-Health-When-Genetics-Make-You-Vulnerable © http://www.aboutgeneticcounselors.com/FAQs-Resources/Blog/ArtMID/511/ArticleID/75/How-to-Protect-Your-Mental-Health-When-Genetics-Make-You-Vulnerable

Il existe toute une série de facteurs environnementaux qui peuvent servir de catalyseurs à l'apparition de troubles mentaux. Les plus étudiés sont les événements stressants de la vie, la maltraitance des enfants et les maladies chroniques. Bien que ces facteurs ne puissent pas être évités dans toutes les circonstances, il existe des facteurs de protection qui peuvent aider à réduire leurs effets. Pensez aux "anneaux" supplémentaires dans l'analogie du bocal de confiture. La liste des facteurs de protection établie par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) comprend le soutien et la participation sociale, une meilleure estime de soi, des compétences en matière de gestion du stress et de la pratique de l'exercice physique. Certaines formes de traitement fonctionnent en contribuant à augmenter certains de ces facteurs de protection. Par exemple, la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pour l'anxiété et la dépression consiste à enseigner aux gens comment envisager la vie de manière plus utile et comment réduire les comportements susceptibles d'aggraver les problèmes de santé mentale.

Il est important de se rappeler que ce n'est pas parce qu'il existe des antécédents familiaux de troubles mentaux que le développement de ces troubles est une certitude. En fait, il est fréquent que des personnes sans antécédents familiaux de dépression développent le trouble et que celles qui ont des antécédents familiaux n'en montrent aucun signe. (NIH, 2019). Il n'y a aucun moyen de savoir avec certitude si une personne et ses enfants souffriront de dépression ou d'anxiété, c'est pourquoi des recherches telles que l'étude GLAD, visant à en découvrir les causes, sont si importantes.

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