Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.

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Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuron, est un trouble génétique rare causé par la délétion d’un segment du chromosome 7, appelé 7q11.23, qui comprend environ 28 gènes. (1)

Les enfants qui ont le syndrome de Williams ont des symptômes cognitifs variés, qui comprennent un comportement joyeux et très sociable, un retard du développement et d’importantes capacités langagières. Ils ont en outre des symptômes cardiovasculaires et une dysmorphie faciale, comme un petit nez avec une arête aplatie, et un petit menton.

Gènes impliqués

Dans une étude de 2011, un chercheur a conçu une souris modèle à qui il manquait une copie du GTF2I, un gène compris dans la zone du syndrome de Williams.

Le GTF2I appartient à une poignée de gènes dont les chercheurs pensent qu’ils jouent un rôle clé dans le syndrome de Williams. La protéine qu’il encode est un facteur de transcription, qui interfère sur l’expression d’autres gènes, mais son rôle précis reste inconnu.

Les souris contrôles s’intéressent aux éléments nouveaux – elles examinent avec empressement toute nouvelle souris ou objet placés dans leur cage. Une fois qu’elles l’ont un peu reniflé et qu’elles se sont habituées à ce nouvel élément, elles s’en désintéressent, processus qu’on nomme habituation.

Pourtant, lorsqu’on montre aux souris qui n’ont pas le GTF2I un objet familier et un nouvel objet, elles marquent le même intérêt pour les deux. Et quand on fait entrer une nouvelle souris dans leur environnement, elles mettent plus de temps à s’habituer que les souris contrôles.

Il y a plus d’un gène qui contribue aux anomalies sociales présentes dans ce trouble. Ainsi, une étude publiée en octobre 2010 est arrivée à la conclusion que les souris chez qui il manquait une protéine appelée PSD-95 sont plus sociables que les contrôles. Ces souris expriment également 50% de moins le CYLN2, un gène présent dans la zone du syndrome de Williams, par rapport aux contrôles. (2)

Lorsqu’on leur donne le choix entre explorer une pièce avec une cage vide ou une pièce avec une cage où une autre souris est enfermée, les souris qui ont une mutation de la PSD-95 choisissent la pièce où se tient leur petite camarade. Elles passent même plus de temps avec cette nouvelle souris que ne le font les contrôles.

Langage

On croit généralement que le syndrome de Williams diminue gravement le raisonnement mathématique et spatial, tout en laissant les capacités du langage intactes. Cependant, une étude de 2010 fait apparaître que les enfants qui ont ce syndrome ne comprennent pas des phrases à la forme passive avec des verbes abstraits, tels « aimer » ou « se rappeler ». (3)

Pertinence pour l’autisme

Par certains aspects, le syndrome de Williams est l’opposé de l’autisme. Par exemple, les personnes qui ont ce syndrome de Williams aiment parler et raconter des histoires, alors que les autistes ont souvent des retards de langage et peu d’imagination. De nombreuses personnes qui ont le syndrome de Williams exécutent des dessins désordonnés, quand certains autistes réalisent des dessins avec une perfection de détails. Les jeunes enfants avec le syndrome de Williams fixent les yeux des autres personnes, quand les bébés autistes évitent le contact oculaire.

Toutefois, plusieurs individus porteurs du syndrome de Williams reçoivent également le diagnostic d’autisme. Cela laisse à penser qu’ils ont en commun un mécanisme sous-jacent, et que la compréhension de l’un de ces troubles éclairerait la connaissance de l’autre.

Les enfants qui présentent une duplication dans la zone du syndrome de Williams ont également des traits autistiques. (4) De même que les enfants autistes, ils ont du mal à parler, et ont plusieurs années de retard sur leurs pairs neurotypiques pour la production du langage.

Il se produit également un chevauchement entre les gènes impliqués dans chacun de ces deux troubles. Le GTF21 interagit avec le DLX5 et le DLX6, facteurs de transcription impliqués dans l’autisme. (5) Les gènes DLX agissent dans la formation des neurones qui libèrent le neurotransmetteur GABA, et peuvent être liés au déséquilibre entre l’excitation neuronale et l’inhibition constaté dans l‘autisme.

En octobre 2010, l’Association pour le Syndrome de Williams a accueilli un colloque où le recoupement entre le syndrome de Williams et l’autisme a été abordé.

Source : https://www.spectrumnews.org/wiki/williams-syndrome/  Traduction lulamae

Références :

  1. Sakurai T. et al. Autism Res. Diffusion en ligne avant impression (2010) PubMed (lien non valide)
  2. Feyder M. et al. Am. J. Psychiatry 167, 1508-1517 (2010) PubMed
  3. Perovic A. and K. Wexler J. Speech Lang. Hear. Res. 53, 1294-1306 (2010) PubMed
  4. Van der Aa N. et al. Eur. J. Med. Genet. 52, 94-100 (2009) PubMed
  5. Poitras L. et al. Development 137, 3089-3097 (2010) PubMed

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