Autisme, récapitulatif de la recherche 2020 - Une année pas comme les autres

par l'Autism Science Fondation : la pandémie, la prévalence, le racisme, détection et diagnostic précoces, tissu pseudo-cérébral, sexe et genre, capacités cognitives et verbales, anxiété et sommeil, télésanté

autismsciencefoundation.org Traduction de "Research Recap 2020 - 2020:  A Year Like No Other - Autism Science Foundation" par Alycia Halladay, PhD, Chief Science Officer et du conseil scientifique de l'ASF (Autism Science Foundation)

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La pandémie COVID-19

La pandémie COVID-19 a bouleversé la vie des familles dans le monde entier, mais les familles autistes ont été confrontées à une situation encore plus difficile. Les familles autistes ont recours à de fréquentes thérapies en présentiel telles que l'orthophonie, l'ergothérapie et l'analyse comportementale appliquée. Le plus souvent, ces services sont dispensés dans des écoles ou des cliniques ; la pandémie a perturbé ou éliminé les traitements dans ces deux milieux, ce qui a eu pour effet d'isoler davantage les personnes autistes et leurs familles 1,2. Cet isolement se manifeste par une augmentation du temps passé devant l'écran, une réduction de l'exercice physique et une diminution des interactions sociales. En outre, les comorbidités ont accru le risque d'hospitalisation pour COVID, une crainte qui pèse lourdement sur l'esprit des parents d'autistes 3,4.

Les enquêtes menées auprès des familles touchées par les TSA établissent un lien entre les niveaux de stress élevés et la pression exercée par les soins constants prodigués aux personnes autistes et les inquiétudes quant à la possibilité que la personne autiste devienne malade 3. Ces inquiétudes augmentent avec la gravité des symptômes des TSA. Selon les aidants, les personnes qui ont perdu l'accès aux services scolaires sont les plus touchées. La crainte d'être exposées à la COVID-19 a découragé les familles de prendre les soins de répit nécessaires ou les a écartées comme une possibilité. Alors que les inquiétudes concernant la santé de la personne autiste génèrent le plus grand stress, les soucis financiers et les inquiétudes concernant la santé de tous les membres de la famille 3 l'aggravent considérablement. En fait, par rapport aux enfants et aux adolescents neurotypiques, les personnes autistes présentent un taux plus élevé de problèmes émotionnels et de comportement et ont montré une sociabilité réduite pendant la période de fermeture de l'école 5

L'une des populations les plus touchées est peut-être celle des personnes avec un autisme profond, des comportements graves et des handicaps intellectuels. Une enquête menée auprès de familles ayant des enfants atteints de formes génétiques rares de TSA (qui présentent généralement des comportements plus graves) révèle que près de la moitié des personnes interrogées ont perdu les services académiques fournis par l'école et que toutes n'ont pas pu y accéder à nouveau via la télésanté. Toutefois, parmi les personnes ayant perdu des services médicaux, environ 50 % ont pu recevoir des services par télésanté, et beaucoup espéraient continuer à bénéficier de la télésanté après la fin de la pandémie 6. Les choses ont été particulièrement difficiles pour les familles au milieu de la crise, et ces familles devraient être suivies pour voir quels sont les aménagements qui ont fonctionné et ceux qui n'ont pas fonctionné.

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En pleine pandémie, le CDC a publié des données qui ont montré une légère augmentation de la prévalence de l'autisme chez les enfants de 8 ans 7. Une partie de cette évolution pourrait être attribuée à une augmentation de la prévalence reconnue des TSA chez les enfants noirs, qui a été historiquement faible en raison d'une sous-estimation. Une tendance similaire a également été observée chez les enfants de 4 ans dans les groupes raciaux et ethniques non blancs 8. Si la diminution des disparités en matière de reconnaissance et de diagnostic chez les enfants non blancs est une bonne nouvelle, l'augmentation de la prévalence des TSA chez les enfants de couleur est un appel à l'action pour les communautés afin de garantir l'accès aux soins pour tous les enfants. Une autre analyse des CDC utilisant la méthodologie ADDM a montré que 25 % des enfants notés comme ayant un TSA à l'aide de l'examen des dossiers ne sont pas réellement diagnostiqués comme tels ; la moitié d'entre eux ne bénéficient d'aucun service 9. Quelle est la cause de cette augmentation de la prévalence ? Il est certain qu'une meilleure surveillance est un facteur, mais il y a de plus en plus de preuves que les interactions génétiques et environnementales peuvent contribuer à un diagnoisis des TSA 10,11.

Black Lives Matter - Les Vies Noires Comptent

Avec l'assassinat de George Floyd au début de l'année, les tensions raciales aux États-Unis ont suscité un réveil international et une nouvelle prise de conscience du racisme et de la discrimination systémique. Cela est vrai dans de nombreux domaines de la sociologie et de la psychologie, et l'autisme ne fait pas exception. Bien que l'écart entre les diagnostics des enfants noirs et blancs se réduise, il persiste toujours. Les enfants non blancs risquent davantage de passer à côté et de ne pas recevoir un diagnostic approprié 9. Les expériences de diagnostic des enfants noirs ont été documentées dans une analyse approfondie des familles qui sont impliquées dans la base de données AGRE. Leur âge au moment du diagnostic est plus élevé que celui des enfants blancs, bien que l'âge des parents concernés soit similaire. Le retard n'est pas dû à un manque d'assurance ou à la présence d'une déficience intellectuelle, cette dernière abaissant généralement l'âge du diagnostic en raison de symptômes plus reconnaissables 12. Ce retard important dans le diagnostic formel prive les enfants non blancs de la possibilité d'une intervention précoce. Un examen systématique résumant des décennies de recherche a également mis en évidence des possibilités d'accès aux soins moins nombreuses, une proportion plus élevée de besoins de services non satisfaits et un accès moindre aux services médicaux, éducatifs et communautaires spécialisés pour les enfants de couleur, par rapport aux familles blanches 13. Il n'est pas surprenant que les parents afro-américains aient également fait état de niveaux de stress parental plus élevés que les familles blanches 14.

À la fin de cette année, une étude a signalé qu'un outil de dépistage visuel destiné aux familles hispaniques (et potentiellement à d'autres) fonctionnait mieux dans cette population que les outils traditionnels 15. D'autres changements systématiques doivent intervenir dans la recherche sur l'autisme pour créer une plus grande diversité, notamment le recrutement de scientifiques et de médecins plus diversifiés dans le traitement et la recherche sur l'autisme, ainsi que l'élaboration et le maintien de programmes pour qu'ils continuent à travailler avec les familles avec TSA 16.

Détection et diagnostic précoces

L'année 2020 a vu de nouveaux efforts pour trouver des approches innovantes afin d'améliorer le diagnostic pour tous les enfants. La plupart de ces études ont été menées sur des nourrissons présentant une forte probabilité de diagnostic parce qu'ils ont diagnostiqué des frères et sœurs plus âgés. Plusieurs ont démontré les promesses de l'EEG - électroencéphalographie - comme moyen de trouver des biomarqueurs qui prévoient l'autisme et révèlent une meilleure compréhension du fonctionnement du cerveau des nourrissons et des tout-petits. Par exemple, de nouvelles études ont révélé que les bambins qui présentent des signes tardifs de TSA ont des niveaux de communication électrique plus faibles dans les parties frontale et moyenne du cerveau 17,18. Les différences d'activité cérébrale des nourrissons, ainsi que les signaux électriques particuliers, servent également à prédire la capacité d'apprentissage et les marqueurs ultérieurs de l'intelligence dans les TSA 19,20. En outre, l'évaluation de certaines mesures chez les personnes autistes (proband) peut aider à prédire la probabilité de l'autisme ou la gravité de ses symptômes chez les jeunes frères et sœurs, en particulier le comportement adaptatif, la communication et le langage 21. De plus, les observations précoces de la façon dont les bébés regardent leur mère et réagissent à elle, et de la façon dont ils font correspondre des expressions et réagissent à la voix de leur mère, sont un indicateur du risque de TSA. Ces marqueurs pourraient être utilisés comme cibles pour améliorer le langage et la communication 21-23.

La compréhension de l'héritabilité est également essentielle pour prédire un diagnostic d'autisme. Au début de cette année, une analyse scientifique a examiné le sperme de pères ayant des enfants autistes et la présence de mutations de-novo. Ces mutations de-novo apparaissent chez la personne autiste mais pas dans le sang de l'un ou l'autre de ses parents, ce qui rend l'origine de ces mutations difficile à déterminer. Une proportion importante de pères ayant des enfants atteints de mutations de-novo et d'autisme présentaient des mutations dans leur sperme, mais pas dans leur sang. On appelle cela une mutation somatique car elle ne se trouve pas dans tous les tissus du corps 24. Bien qu'encore à un stade précoce, ces résultats suggèrent qu'un marqueur préconceptionnel de la probabilité d'autisme pourrait éventuellement être trouvé dans le sperme 24. Il est également important de noter que toutes les mutations de-novo n'ont pas pu être trouvées dans le sperme des pères.

La plus grande analyse des gènes associés à l'autisme publiée cette année a non seulement identifié 102 gènes qui contribuent de manière significative au risque d'autisme, mais a également noté que certains sont associés à des troubles du développement neurologique en général, y compris la déficience intellectuelle, tandis que d'autres sont spécifiques aux TSA 25. Un commentaire distinct a souligné que, dans l'ensemble des publications sur la génétique des TSA, il y a très peu de gènes, voire aucun, spécifique à l'autisme 26. De nombreuses familles ont demandé pourquoi l'analyse génétique est nécessaire puisque les gènes sont biologiquement innés et ne peuvent être modifiés. Une analyse récente a révélé que 12 % des cas d'autisme résultaient d'un gène pathogène découvert lors d'un test génétique. Les familles qui ont des enfants présentant des mutations génétiques se réunissent souvent pour apporter leur soutien et défendre leurs intérêts et peuvent avoir la possibilité de participer à des essais cliniques qui ciblent leur mutation génétique spécifique 27.

Un domaine plus récent de l'étude scientifique du génome ne concerne pas l'ADN, mais les épigénomes, qui sont des modifications chimiques de l'ADN servant à activer et désactiver les gènes. Le sang ombilical prélevé sur les nourrissons qui développent l'autisme présente un profil de méthylation différent de celui des nourrissons qui ne développent pas de TSA 28, ce qui suggère que des tests épigénétiques qui mesurent les modifications de l'ADN devraient être utilisés pour comprendre la probabilité d'un diagnostic également, en particulier dans des phénotypes spécifiques 29. Il devient également plus clair que les personnes ayant une forte influence génétique familiale peuvent présenter des facteurs de risque différents de ceux des personnes sans antécédents familiaux. Par exemple, l'influence de l'âge du père et de l'obésité gestationnelle ainsi que des troubles métaboliques sur la probabilité d'avoir un enfant avec un TSA diffère selon les antécédents familiaux 30,31.

L'héritabilité des TSA comprend également des facteurs non génétiques, notamment l'exposition des parents et des grands-parents. Une analyse préliminaire a montré une probabilité légèrement accrue de TSA chez les consommateurs fréquents de marijuana 32, peut-être en raison de changements dans le sperme, mais cela n'explique clairement pas toutes les causes des TSA. En outre, de faibles niveaux de vasopressine néonatale étaient prédictifs d'un diagnostic de TSA dans une petite cohorte. D'autres facteurs environnementaux connus pour être associés aux TSA, tels que la pollution de l'air, ont été étudiés dans des modèles animaux. Par exemple, on a constaté que la progéniture de souris enceintes placées près d'expositions à la pollution routière en Californie présentait des retards de développement neurologique et des déficits de communication sociale 33, ce qui démontre encore une fois la nécessité de réduire la pollution atmosphérique pour améliorer la santé des enfants dans le monde entier. La première étude de l'héritabilité des TSA entre les générations a été explorée cette année, en utilisant des sujets du registre national suédois. Dans cette étude, les chercheurs ont déterminé un taux élevé d'autisme chez les enfants de frères et sœurs autistes. Il s'agit de la première étude à documenter le taux de TSA d'une génération à l'autre, même s'il reste encore beaucoup à faire pour comprendre cette "prochaine génération " 33. Les recherches menées dans ce sens ont également montré des différences de fonctionnement cérébral chez les femmes non diagnostiquées ayant des antécédents familiaux de TSA, qui peuvent être transmises aux générations suivantes 34.

Les cellules de la peau peuvent conduire à de nouvelles perspectives

Le cerveau est l'organe le plus important à étudier dans les TSA, mais malheureusement il n'existe pas assez de tissu cérébral pour toutes les nouvelles études scientifiques passionnantes et potentiellement révolutionnaires. C'est pourquoi il est important de se renseigner sur l'Autism BrainNet, qui s'efforce de faire comprendre aux familles pourquoi le don de tissu cérébral est si important. Cependant, grâce aux travaux de scientifiques du monde entier dans différents domaines de recherche, les chercheurs sur les TSA peuvent désormais utiliser des cellules de différentes parties du corps et, en ajoutant des produits chimiques et en effectuant des manipulations génétiques, transformer ces cellules en cellules cérébrales à étudier. Ces cellules initiales peuvent provenir du sang, des dents, du nez ou de la peau 35. Parce qu'elles sont "induites" à devenir des cellules cérébrales, on les appelle iPSC ou "cellules souches pluripotentes induites". Bien qu'elles ne soient pas de véritables cellules cérébrales, elles peuvent être utilisées pour comprendre le cerveau des personnes autistes, avec ou sans mutations génétiques connues, dans l'espoir de développer des interventions plus ciblées. En fait, comme de plus en plus de cellules se développent ensemble, elles se connectent, s'attachent et se développent de manière à prendre la forme de "mini-cerveaux " 36.

Ces cellules sont maintenant utilisées dans des contextes expérimentaux pour comprendre comment le cerveau se connecte et pour tester différents composés en vue d'un traitement 37,38.

Différences de sexe et de genre

Les différences entre les sexes dans la façon dont les caractéristiques et les symptômes de l'autisme se présentent ont toujours été difficiles à mesurer - la disparité H/F dans le diagnostic lui-même signifie que moins de femmes participent aux études de recherche. On craint que les instruments de diagnostic ne soient biaisés et ne prennent pas en compte autant de filles que de garçons. Cependant, en utilisant un ensemble de bases de données dans le monde entier, comprenant plus de 9 000 personnes, en tenant compte de l'âge et des capacités cognitives, les scientifiques ont constaté que les instruments de dépistage et de diagnostic standard ne sont pas biaisés en faveur des garçons par rapport aux filles 39,40. Si l'on considère des tranches d'âge particulières, les garçons semblent avoir des comportements restreints et répétitifs plus fréquents plus tôt que leurs homologues féminins, les filles présentant davantage de ces comportements à l'adolescence39.

Une autre théorie qui pourrait mieux mettre en lumière la disparité des diagnostics est l'idée que les femmes peuvent être protégées contre un diagnostic d'autisme par des facteurs génétiques, environnementaux ou autres, ou par de multiples facteurs travaillant ensemble. Plusieurs études, dont la plus importante publiée cette année 25, confirment que les femmes sont porteuses d'un plus grand nombre de mutations génétiques sur l'ensemble du génome que les hommes. Cela suggère que les femmes peuvent tolérer plus de mutations génétiques que les hommes sans présenter de symptômes 41, ce qui soutient l'hypothèse de "l'effet protecteur féminin".

Étant donné qu'elles sont porteuses d'un niveau plus élevé de facteurs de risque, pourquoi le taux de diagnostic est-il plus faible chez les femmes ? Une étude utilisant une cohorte de frères et sœurs plus jeunes de personnes autistes a examiné les niveaux d'hormones à la naissance. Bien qu'il n'y ait pas eu de différences dans l'ensemble, les jeunes frères et sœurs en bas âge ayant une sœur aînée autiste présentaient une relation plus forte entre de nombreuses hormones trouvées à la naissance et les symptômes de l'autisme 42. Cet effet a également été observé dans d'autres études et suggère un rôle différent des influences génétiques et environnementales chez les frères et sœurs de sexe féminin par rapport aux hommes. Il est évident que des recherches supplémentaires sont nécessaires. Si elles peuvent expliquer les différences entre hommes et femmes dans l'expression des caractéristiques, ces différences subtiles, comme l'amélioration de la sociabilité et le camouflage chez les femmes, ne comptent pas pour les disparités de diagnostic entre hommes et femmes 43.

Capacités cognitives et verbales

L'importance des capacités linguistiques et cognitives des personnes autistes a fait l'objet d'un grand débat, car elles peuvent influer sur l'accès aux services. Il y a maintenant plus de preuves que les personnes ayant de faibles capacités cognitives ou un langage minimal peuvent constituer un sous-groupe de personnes autistes qui ont besoin d'une approche différente. Les schémas d'activité cérébrale des personnes autistes ayant des capacités verbales minimales 44,45 et l'héritabilité des personnes ayant des capacités cognitives réduites sont, en fait, différents de ceux des personnes ayant des fonctions langagières normales et des personnes autistes 46.

La façon dont on définit un bon résultat et dont une famille perçoit le "succès" dépend de manière significative des capacités cognitives. Les familles des personnes dont les capacités cognitives sont plus faibles considèrent qu'un bon résultat est le fait de posséder des capacités d'adaptation supérieures à celles d'un enfant de 8 ans, de participer à des activités en dehors de la maison et d'avoir des contacts sociaux en dehors de la famille. Les personnes dont les capacités cognitives sont plus élevées définissent un bon résultat comme le fait d'avoir un emploi (si elles le souhaitent), de vivre de manière indépendante et d'avoir au moins un véritable ami. Les éléments qui influencent les bons résultats dans ce groupe sont la diminution des problèmes de santé mentale et la mesure du bonheur 47. Les problèmes de santé mentale, comme l'anxiété, se présentent très différemment selon les personnes ayant un QI différent et, bien que plusieurs études aient établi un lien entre un QI plus élevé et des niveaux d'anxiété plus élevés 48,49, il se peut que les mesures de l'anxiété ne soient pas suffisantes chez les personnes souffrant de déficience intellectuelle 47.

Anxiété et sommeil

Les familles et les personnes autistes décrivent l'anxiété comme l'un des problèmes les plus graves auxquels sont confrontées les personnes autistes. L'anxiété touche jusqu'à 80 % des personnes ayant un QI normal à élevé, mais on ne sait pas exactement quelle est la prévalence chez les personnes ayant un QI plus faible 48. La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) est utilisée depuis longtemps pour traiter les symptômes d'anxiété, y compris chez les personnes autistes, mais elle n'est peut-être pas appropriée pour les personnes ayant un QI inférieur. Alors qu'une vaste étude Cochrane sur la TCC montre un léger niveau d'amélioration d'une étude à l'autre 50, des études plus récentes montrent des améliorations plus importantes dans les établissements de soins communautaires 51 et chez les jeunes enfants et les adolescents 52,53. Celles-ci peuvent être particulièrement utiles pour les personnes souffrant de TDAH comorbide et d'anxiété dans le cadre d'un TSA 54.

Le sommeil est également souvent très perturbé chez les personnes autistes. Cette année, une étude a signalé que la croissance de l'hippocampe chez les enfants en bas âge est différente chez les personnes autistes et souffrant de troubles du sommeil par rapport à celles qui n'en souffrent pas 55. C'est la première étude à montrer un biomarqueur spécifique pour les difficultés de sommeil ultérieures chez les nourrissons - ouvrant la voie à des thérapies du sommeil plus efficaces.

Nouvelles interventions et télésanté

À mesure que de nouveaux gènes de l'autisme sont identifiés (grâce à des échantillons plus importants et à de nouvelles techniques de séquençage), les scientifiques s'empressent de créer des modèles animaux avec ces mutations afin de comprendre les fonctions des gènes et, en fin de compte, de mettre au point des interventions ciblées. L'objectif de ces traitements est d'inverser toute déficience des caractéristiques comportementales des TSA, comme l'interaction sociale ou les vocalisations. Ces modèles peuvent également montrer des modifications de la structure du cerveau ou des connexions entre les neurones, qui peuvent également être altérées par un traitement. Dans un système modèle, la cible de l'intervention était la protéine tau, qui est également responsable de la maladie d'Alzheimer. Le fait d'abattre la protéine tau a permis d'atténuer les symptômes des TSA chez les jeunes souris 54, et pourrait éventuellement réduire les déclins cognitifs chez les personnes présentant des TSA et des démences. Dans un autre modèle de souris autistes qui élimine la protéine de la neuroligine, les scientifiques ont découvert qu'un nouveau médicament contre le cancer permettait d'inverser les symptômes neurobiologiques et comportementaux associés à l'autisme 56. Ce composé pourrait faire l'objet d'essais cliniques dans les années à venir.

Les études sur les interventions de télésanté induites par une pandémie commencent tout juste à émerger. Une méthode de télésanté, appelée ECHO, est utilisée par les chercheurs sur l'autisme depuis des années, et des études récentes montrent qu'elle est efficace pour aider à former d'autres médecins et à diffuser les connaissances. ECHO signifie "Extension for Community Healthcare Outcomes" et a été utilisé pour aider à former les prestataires de soins à traiter tout, des troubles sanguins au diabète en passant par la dépendance aux opiacés, dans le monde entier. Un groupe de chercheurs travaille à déterminer son efficacité pour aider les médecins à traiter les familles avec TSA. Une étude expérimentale a montré qu'il améliorait les connaissances des pédiatres 57 , ce qui a conduit à un taux de dépistage plus élevé 58.

D'autres méthodes de dépistage de l'autisme sont également utilisées via la télésanté, notamment l'observation systématique des signes d'alarme (Red Flags), un instrument de dépistage qui implique l'observation de clips vidéo à domicile 59. Même les mesures biologiques, telles que l'attention portée aux scènes sociales, ont été adaptées pour une utilisation en ligne 60. La mise en œuvre réussie d'outils de dépistage en ligne valables est essentielle pendant la pandémie, lorsque de nombreuses cliniques sont fermées, et sera également utile après la pandémie pour alléger le fardeau des familles qui doivent se rendre dans une clinique pour une évaluation 61.

2020 a été une année sans précédent, dans la mesure où les familles et les scientifiques ont été contraints de basculer rapidement et de s'adapter aux dures réalités de la COVID-19, mais les progrès scientifiques se sont poursuivis, et nombre des nouvelles adaptations ont ouvert de nouvelles voies pour améliorer le diagnostic, le dépistage et la prestation de services aux personnes autistes. Au lieu de revenir à la normale, les scientifiques prendront ce qui était utile et commode via la télésanté ainsi que les nouvelles technologies développées pendant cette période. Maintenant, les scientifiques vont continuer à aider les familles au milieu et après la pandémie en s'appuyant sur ce qui a été appris et en ayant une meilleure idée de la façon d'être préparé à aider les autres membres de la famille et eux-mêmes.

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Sujets d'actualité dans la recherche sur l'autisme, 2020

30 déc. 2020 - "Spectrum News" fait la revue des recherches sur l'autisme en 2020. 

Autisme / Spectrum News - Citations de l’année 2020

26 déc. 2020 - Spectrum News propose des citations de chercheur.es au sujet de l'autisme dans ses articles de 2020.

Autisme : 2020 dans les images de la recherche

31 déc. 2020 - "Spectrum News" présente 8 images de la recherche en 2020.

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