Jean Vinçot
Association Asperansa
Abonné·e de Mediapart

1352 Billets

0 Édition

Billet de blog 8 déc. 2021

The Lancet : avenir des soins et de la recherche clinique en matière d'autisme 1

Les recommandations d'une commission de "The Lancet" sur les soins et la recherche clinique dans les 5 prochaines années en matière d'autisme. Première partie de la traduction. Hétérogénéité, neurodiversité, "autisme sévère"

Jean Vinçot
Association Asperansa
Abonné·e de Mediapart

Ce blog est personnel, la rédaction n’est pas à l’origine de ses contenus.

Présentation du travail de la commission de The Lancet : Une commission unique en son genre définit l'"autisme sévère" et émet des recommandations

Traduction de "The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism"

Prof Catherine Lord, PhD Prof Tony Charman, PhD Alexandra Havdahl, PhD Prof Paul Carbone, MD Prof Evdokia Anagnostou, MD Prof Brian Boyd, PhD Themba Carr, PhD Prof Petrus J de Vries, MBChB Prof Cheryl Dissanayake, PhD Gauri Divan, MRCPCH Prof Christine M Freitag, MD Marina M Gotelli, PhD Prof Connie Kasari, PhD Prof Martin Knapp, PhD Prof Peter Mundy, PhD Alex Plank Prof Lawrence Scahill, PhD Chiara Servili, MD Paul Shattuck, PhD Prof Emily Simonoff, MD Alison Tepper Singer, MBA Vicky Slonims, PhD Paul P Wang, MD Maria Celica Ysrraelit, MD Rachel Jellett, DPsych Prof Andrew Pickles, PhD James Cusack, PhD Prof Patricia Howlin, PhD Prof Peter Szatmari, MD Alison Holbrook, PhD Christina Toolan, PhD James B McCauley, PhD

The Lancet Publié le 6 Décembre 2021

La Commission Lancet sur l'avenir des soins et de la recherche clinique en matière d'autisme

Résumé exécutif

Touchant environ 78 millions de personnes dans le monde, l'autisme est une condition d'importance mondiale en raison de sa prévalence et du degré auquel il peut affecter les individus et les familles. La sensibilisation à l'autisme a connu une croissance monumentale au cours des 20 dernières années, mais ce qui est le plus frappant, c'est que l'on pourrait faire beaucoup plus pour améliorer les résultats de la vie du groupe très hétérogène de personnes autistes. Un tel changement dépendra des investissements dans la science axés sur des questions cliniques pratiques, et des systèmes sociaux et de services qui reconnaissent le potentiel de changement et de croissance ainsi que les besoins variés et complexes des personnes autistes et de leurs familles dont la vie pourrait être changée grâce à un tel effort.

La Commission Lancet sur l'avenir des soins et de la recherche clinique dans le domaine de l'autisme vise à répondre à la question de savoir ce qui peut être fait dans les cinq prochaines années pour répondre aux besoins actuels des personnes autistes et de leurs familles dans le monde entier. L'autisme est un trouble du développement neurologique qui commence généralement à se manifester dans la petite enfance et affecte la communication sociale et les comportements tout au long de la vie. L'autisme et d'autres troubles neurodéveloppementaux ont suscité un énorme intérêt de la part de la communauté scientifique au cours des 60 dernières années. Des progrès substantiels ont été réalisés dans de nombreux domaines de la science fondamentale et appliquée, mais les limites de la connaissance et de la compréhension de l'autisme sont également très claires. À des fins cliniques, les études et les lignes directrices ont proliféré, bien que les données sur lesquelles reposent de nombreuses recommandations proviennent généralement d'interventions à court terme portant sur l'acquisition de compétences spécifiques dont on espère - mais dont on ne sait pas encore avec certitude - qu'elles contribuent à des gains à long terme dans le développement. Cependant, de grandes lacunes subsistent autour de questions clés, telles que : quelles interventions et stratégies de soutien sont efficaces pour qui et quand, et quelles interventions entraînent des changements au-delà de leurs résultats proximaux. Ces questions en suspens sont sous-tendues par une profonde pénurie d'informations sur les éléments ou mécanismes actifs, comportementaux ou neurobiologiques, du changement. Ces questions sont d'autant plus importantes que l'autisme touche les tout-petits jusqu'aux personnes âgées et qu'il s'accompagne presque toujours d'autres difficultés ou conditions de développement, de comportement et de santé mentale qui ont des répercussions majeures sur les résultats tout au long de la vie.

À ces problèmes s'ajoute le fait que l'autisme touche des personnes et des familles dans le monde entier, dont la plupart ne reçoivent aucun soutien en dehors de leurs propres ressources. Si l'on veut développer des approches fondées sur des preuves pour soutenir la vie des enfants, des adolescents et des adultes autistes qui vivent aujourd'hui (contrairement aux espoirs fervents d'approches neurobiologiques dans le futur), il est impératif de savoir ce qui fonctionne pour qui, quand et à quelle intensité, et cela permettra de concevoir des systèmes rentables, abordables et évolutifs dans le monde entier. De telles approches ne sont pas possibles sur la base des données actuelles, mais pourraient le devenir à l'avenir.

En réponse à ce défi, notre Commission propose un nouveau modèle modifié de soins par étapes et de santé personnalisée pour l'intervention et l'évaluation des personnes autistes et de leurs familles. Une nécessité importante (mais qui n'est pas toujours prise en compte dans ces modèles) est que le traitement et le soutien tiennent compte des préférences, des besoins et des coûts (financiers et autres) pour les individus et les familles à chaque étape. Ces différences individuelles entre les enfants, les adolescents et les adultes autistes et leurs familles sont imbriquées dans des communautés, des cultures et des systèmes sociaux qui doivent également être pris en compte. En utilisant les données d'un échantillon épidémiologique à grande échelle (généreusement partagé avec nous par l'Institut norvégien de santé publique), nous fournissons des exemples initiaux de comment et pourquoi une telle approche de soins par étapes et de santé personnalisée pourrait être appliquée pour traiter à la fois les caractéristiques principales de l'autisme et les conditions cooccurrentes.

Messages clés

- Au moins 78 millions de personnes dans le monde sont autistes ; la majorité d'entre elles ne reçoivent pas de soutien ou n'ont pas accès à des services de soins de santé, d'éducation et d'aide sociale adéquats.

- Les enfants et les adultes autistes peuvent mener une vie heureuse et saine, mais il est urgent d'agir pour promouvoir ces résultats.

- L'autisme est hétérogène et nécessite des évaluations et des interventions personnalisées, fondées sur des données probantes, accessibles et abordables pour tous, qui peuvent améliorer la vie des individus et de leurs familles.

- Les personnes autistes ont des besoins complexes ; pour répondre à ces besoins, il faut une coordination gouvernementale entre les secteurs des soins de santé, de l'éducation, des finances et des services sociaux tout au long de la vie, ainsi qu'une inclusion et une participation actives des personnes autistes et de leurs familles.

- Une approche de soins échelonnés et de santé personnalisée pour la fourniture de services et le suivi de l'efficacité dans le temps fournit un cadre pour une distribution efficace et équitable des ressources afin d'améliorer les résultats.

- Il est urgent d'obtenir davantage d'informations sur les conséquences économiques et personnelles de l'autisme afin d'étayer les arguments en faveur d'un investissement, d'une action et d'un soutien des gouvernements et de la société dans le monde entier.

- Les personnes autistes et celles atteintes d'autres troubles neurodéveloppementaux ont de nombreux besoins similaires ; le développement de systèmes de soins appropriés pour les personnes autistes améliorera également les résultats pour les personnes atteintes d'autres troubles neurodéveloppementaux.

- La valorisation de l'autisme et de la neurodiversité profite à la société dans son ensemble.

- Il convient de donner la priorité aux recherches qui permettront d'améliorer immédiatement la vie des personnes autistes et de leurs familles.

Messages clés : recommandations concrètes

- Bien que l'autisme touche au moins 78 millions de personnes dans le monde, la documentation officielle de leur existence est limitée à un sous-ensemble de pays. Une documentation formelle à travers les systèmes gouvernementaux de soins de santé, d'éducation et d'aide sociale pour les personnes autistes serait une première étape pour déterminer les besoins et aborder les inégalités potentielles auxquelles ces personnes sont confrontées.

- L'autisme est un trouble neurodéveloppemental complexe mais courant qui nécessite des évaluations et des stratégies d'intervention personnalisées. Un modèle de soins par étapes et de santé personnalisée pour évaluer et diriger les interventions peut accroître l'efficacité des approches. Les gouvernements et les systèmes de soins de santé doivent reconnaître la nécessité d'une intégration entre les systèmes pour répondre aux besoins des personnes autistes et de leurs familles tout au long du développement.

- L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui évolue avec le développement et l'affecte ; une seule évaluation ou un seul traitement n'est jamais suffisant. Il faut des évaluations de suivi et des plans de traitement personnalisés axés sur les forces et les difficultés individuelles, ainsi que sur l'évolution des contextes et des attentes tout au long de la vie.

- Les interventions en matière d'autisme et de troubles concomitants doivent commencer dès que des signes sont observés, puis être suivies d'une évaluation plus complète. Personne ne devrait attendre des mois ou des années avant de commencer un traitement parce qu'il n'est pas en mesure de trouver une évaluation appropriée. Cependant, dans un délai raisonnable (en fonction de l'âge et du contexte), des évaluations doivent être soutenues et entreprises pour identifier les besoins personnalisés.

- Des stratégies de recherche ciblées au niveau gouvernemental ou institutionnel devraient être privilégiées en mettant l'accent sur la pratique clinique qui peut améliorer la compréhension de ce qui fonctionne, pour qui, quand, comment, avec quels résultats généraux et à quel coût. Des infrastructures nationales et internationales devraient être développées pour aider de tels projets à aller au-delà des études dirigées par un seul investigateur (même si elles sont multisites) pour aboutir à des tentatives plus intégrées qui prennent en compte les différences individuelles au sein de l'autisme. Les infrastructures devraient également soutenir les études qui s'appuient les unes sur les autres et fournissent des preuves de la mise en œuvre et de l'efficacité de la communauté au sens large, plutôt que de simplement montrer qu'une intervention est meilleure qu'une liste d'attente ou qu'un traitement habituel.

- Les gouvernements et les services devraient surveiller l'accès à l'offre afin de s'assurer que les groupes mal desservis, y compris les personnes ayant une capacité verbale minimale, les filles et les femmes, les groupes ethniques minoritaires, les personnes issues de milieux socialement défavorisés ou souffrant de graves troubles concomitants, bénéficient d'un accès équitable aux services appropriés.

Les personnes autistes ou atteintes d'autres troubles neurodéveloppementaux constituent une partie importante de la société et représentent un prototype de la neurodiversité. En même temps, de nombreuses personnes autistes ont des besoins profonds et sont vulnérables aux préjudices, à la marginalisation et à l'exclusion, et les attitudes sociétales à l'égard de la différence, de l'inclusion et de l'équité affecteront leurs expériences de vie et leurs résultats. Les personnes autistes et leurs familles peuvent faire preuve de forces extraordinaires et de persévérance, de patience et de perception qui peuvent également modifier leur développement. Le respect de cette diversité et de cette hétérogénéité, ainsi que du pouvoir du développement et de la possibilité de changement, est vital. L'heure est à l'optimisme, en mettant l'accent sur les moyens de concrétiser les changements. C'est le moment de faire preuve de réalisme et de reconnaître les besoins variés des personnes autistes, y compris celles qui présentent de graves déficiences intellectuelles et des troubles du langage, et celles qui ont des points forts dans les mêmes domaines ou dans d'autres. C'est également le moment de reconnaître la rareté des ressources dans les pays à faible et moyen revenu et dans certains pays à revenu élevé, et de veiller à ce que différents groupes mal desservis, tels que les personnes ayant une capacité verbale minimale, les femmes, les personnes issues de minorités ethniques et les personnes souffrant de graves troubles concomitants, soient inclus

Les sociétés de toutes les régions du monde ont un devoir de diligence envers toutes les personnes autistes et ceux qui s'en occupent, et les investissements dans la recherche et les services doivent être ciblés judicieusement pour les aider à atteindre de meilleurs résultats dans la vie et pour propulser le changement qui rend cela possible.

Parce qu'il est défini par l'intersection de la communication sociale et des comportements et intérêts sensoriels, restreints et répétitifs, l'autisme est un trouble relativement spécifique. Pourtant, il s'agit également d'un des nombreux troubles neurodéveloppementaux, avec lesquels il peut partager de nombreux aspects. Nous pensons que, parfois, il est important de considérer l'autisme comme un trouble spécifique, et qu'à d'autres moments, il est plus approprié de reconnaître le chevauchement avec d'autres troubles neurodéveloppementaux. Dans le contexte de la diversité individuelle, familiale, culturelle et régionale, nous proposons que des modèles d'intervention et de services échelonnés et personnalisés (basés sur des recherches ciblées qui les testent et sur leur mise en œuvre) puissent changer la vie des personnes autistes et de celles atteintes d'autres troubles du développement neurologique dans le monde entier.

Introduction

Cette Commission a réuni des acteurs de l'autisme de six continents et d'horizons divers, notamment des cliniciens et d'autres prestataires de soins de santé, des chercheurs, des défenseurs des droits, des défenseurs de l'autonomie et des parents, afin d'examiner l'avenir des soins de santé dans le domaine de l'autisme. L'une des décisions prises dès le départ a été de se concentrer sur les recommandations qui pourraient être mises en œuvre dans les cinq prochaines années et qui pourraient avoir des effets immédiats et à long terme sur la qualité de vie des personnes autistes et de leurs familles. Bien qu'il existe de nombreuses interventions et traitements éprouvés pour l'autisme, on ne sait pas suffisamment quels traitements ou services devraient être proposés à quel moment, à qui, pendant combien de temps, avec quels résultats escomptés et à quel prix. Ces questions sortent du cadre de la plupart des sciences fondamentales contemporaines ou même de la recherche translationnelle, qui est actuellement souvent privilégiée par rapport à des connaissances plus pratiques, laissant les personnes autistes, les familles et les prestataires de soins sans conseils fondés sur des preuves.

La promesse de la science fondamentale d'affecter positivement la pratique clinique de l'autisme et des troubles neurodéveloppementaux reste lointaine pour la plupart des personnes autistes. Nous soutenons le besoin permanent de recherche scientifique fondamentale, mais la pratique clinique ne peut pas attendre la recherche de biomarqueurs et une compréhension plus claire de la génétique et de la neurobiologie de l'autisme qui pourrait conduire au développement de traitements biologiques de première ligne, initialement pour des sous-populations très spécifiques. Nous ne souhaitons en aucun cas rejeter les efforts déployés dans ces domaines, mais nous voulons plutôt souligner la nécessité de les compléter par des stratégies et des objectifs systématiques différents qui donneront des résultats immédiats. De même, en ces temps uniques, la pandémie de COVID-19 a présenté un besoin urgent d'aborder directement le comportement humain et la prestation de services pratiques (par exemple, la distanciation sociale et la garantie d'un équipement de protection et de capacités hospitalières adéquats), même si les progrès rapides de la science fondamentale ont apporté une contribution cruciale à la réduction de l'impact du virus. Plus encore dans le cas de l'autisme, il n'est pas possible d'attendre que la science fondamentale se penche sur l'hétérogénéité des causes et des traitements potentiels de cette condition complexe sans répondre aux besoins réels actuels des individus et des familles dans le monde entier. Nous soutenons, dans cette Commission, que la recherche ciblée peut changer des vies dès maintenant en améliorant la santé mentale et physique et en renforçant les systèmes de soutien. La science clinique ne doit pas être considérée comme de seconde zone par rapport à la recherche biologique fondamentale, qui est tout simplement incapable de répondre à bon nombre des questions qui se posent en matière de santé mentale et de développement humain.

Bien que l'autisme soit une affection neurobiologique, les défis cliniques qu'il pose à la société et à un groupe très hétérogène d'individus ne sont pas, pour la plupart, susceptibles d'être résolus par des solutions biomédicales dans un avenir proche. La présente Commission se concentre sur la manière de combler ce fossé entre les défis cliniques et les solutions.

En outre, la justice sociale étant un thème récurrent dans la conceptualisation des moyens d'aller de l'avant, nous préconisons que la même qualité de soins soit attendue pour tous, partout. Par conséquent, nous discutons des informations pertinentes sur les progrès réalisés à ce jour, même s'ils n'ont eu lieu que dans les pays à haut revenu (PFR), en reconnaissant la nécessité de poursuivre une science rigoureuse et une pratique clinique innovante dans les PFR et dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFM). La responsabilité des fournisseurs de soins de santé et d'autres services est de discerner les moyens les plus efficaces, efficients et économiques de soutenir le changement partout et en tout lieu pour les personnes autistes et leurs familles, et d'aider à mettre ces méthodes en pratique dans diverses communautés, cultures et pays. 

C'est pourquoi, plutôt que de suivre une approche traditionnelle de description de la pratique clinique qui commence par le dépistage, l'évaluation et le diagnostic pour ensuite passer aux interventions, nous soulignons d'abord l'importance de valoriser la diversité et trois autres thèmes fondamentaux pour mieux comprendre la vie et les besoins de toutes les personnes autistes : l'hétérogénéité, le potentiel de changement et les systèmes de soins. Nous entamons ensuite la discussion sur la pratique clinique en nous concentrant sur les interventions et les stratégies de soutien (et leurs lacunes) qui peuvent faire une différence dans la vie réelle des personnes qui vivent avec l'autisme aujourd'hui. Le principe est que les diagnostics et les évaluations doivent conduire à des informations qui contribuent aux décisions sur les interventions et les services - des questions qui sont ensuite abordées.

Reconnaître et valoriser la diversité

L'autisme est une condition neurodéveloppementale complexe. Cette complexité explique en partie pourquoi les services et la recherche n'ont pas permis jusqu'à présent d'obtenir les résultats positifs possibles pour de nombreuses personnes. La complexité de l'autisme reflète plusieurs aspects conceptuellement distincts qui sont utiles pour comprendre les besoins de chaque individu autiste. Le terme d'hétérogénéité décrit les façons dont l'autisme se manifeste différemment entre les personnes qui en sont atteintes et au sein d'un même individu tout au long de la vie. Le potentiel de changement, dont la reconnaissance n'est pas aussi répandue qu'elle devrait l'être, est inhérent à notre utilisation du terme général de trouble neurodéveloppemental. Enfin, les individus vivent au sein de systèmes de soins locaux et plus larges, qui comprennent des services de santé, d'éducation et d'aide sociale auxquels ils auront ou pourront avoir accès, et au sein d'environnements familiaux, locaux, culturels et globaux qui diffèrent largement d'un pays et d'un continent à l'autre. Nous pensons que l'autisme permet d'apprécier et de valoriser la différence et la neurodiversité pour les avantages qu'elles apportent à la société dans son ensemble. Nous décrivons d'abord comment chacun de ces trois thèmes, ainsi que les différences culturelles et mondiales et la neurodiversité, sont importants pour la compréhension de toute personne autiste et des différences entre les individus qui ont ce diagnostic.

L'autisme - ou trouble du spectre de l'autisme, terme officiel utilisé dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5) de l'American Psychiatric Association et dans la Classification internationale des maladies, 11e révision (CIM-11) de l'OMS - est un trouble neurodéveloppemental commun, hautement héréditaire et hétérogène, qui peut coexister avec d'autres affections.

Depuis la publication de la première série de cas de Leo Kanner, l'autisme est diagnostiqué sur la base de l'observation et du comportement rapporté. La prévalence mondiale est estimée à 1-2%, ce qui signifie qu'au moins 78 millions de personnes dans le monde sont autistes.

Nous utilisons le terme "autisme" car il est plus court et plus acceptable pour de nombreuses personnes autistes que celui de "trouble du spectre de l'autisme". La présente Commission comprend également le langage de la première identité (c'est-à-dire personne autiste) et le langage de la première personne (c'est-à-dire personne avec autisme) afin de refléter la variabilité des préférences linguistiques de la communauté autistique. Bien que la qualité de vie puisse s'améliorer, il a été démontré à plusieurs reprises que les déficiences du comportement social, de la compréhension et de la communication qui caractérisent l'autisme et qui s'accompagnent d'intérêts restreints et répétitifs ou de réactions inhabituelles à diverses sensations environnementales entraînent des difficultés permanentes qui limitent l'indépendance et la participation à la vie communautaire. Souvent, ces difficultés n'affectent pas seulement la personne autiste, mais imposent également des contraintes extraordinaires aux familles. L'autisme peut être diagnostiqué chez les enfants dès l'âge de 2 ans, mais de nombreux enfants et adultes ne sont diagnostiqués que plus tard dans leur vie, en partie parce que les signes et les symptômes ne sont pas toujours clairs, et en partie en raison d'une reconnaissance et d'une compréhension insuffisantes de l'autisme et d'un accès limité aux services appropriés. Certaines personnes autistes ont une intelligence et des capacités langagières moyennes ou supérieures à la moyenne, ont fait des études universitaires, occupent des emplois professionnels, sont mariées ou vivent en couple et ont des enfants. D'autres ont une déficience intellectuelle grave, peu ou pas de capacités de communication fonctionnelle, peu de relations sociales en dehors de leur famille immédiate et ont besoin de soins constants tout au long de leur vie.

Il y a une cinquantaine d'années, la recherche a montré que l'autisme est une affection neurobiologique souvent, mais pas toujours, associée à une déficience intellectuelle et à l'épilepsie. L'autisme est causé par une combinaison de nombreuses variantes génétiques différentes, rares et communes, dont certaines peuvent être associées à d'autres troubles neurodéveloppementaux ou psychiatriques, et la plupart de la population autiste à ce jour n'a pas encore de profils avec des résultats génétiques connus. Bien que les recherches sur la neurobiologie de l'autisme amassent des résultats intrigants, il n'existe pas encore de biomarqueurs diagnostiques fiables ni de traitements psychopharmacologiques pour les principales caractéristiques de l'autisme. 

Cependant, l'autisme comprend de nombreux aspects comportementaux divers, apparaissant à différents moments du développement, qui permettent de prédire l'indépendance et la qualité de vie éventuelles. La figure 1 montre à quel moment du développement, différents facteurs sont devenus prédictifs des résultats à l'âge adulte définis par des mesures objectives du travail et des activités, de la vie indépendante et des relations sociales dans une étude longitudinale avec des participants âgés de 2 à 26 ans. Ces facteurs ainsi que les interventions et les systèmes sociaux qui peuvent les soutenir sont également abordés dans cette Commission.

© The Lancet

Figure 1 : Étapes importantes énumérées à l'âge auquel elles deviennent prédictives du fonctionnement à l'âge adulte.
ADOS CSS=Autism Diagnostic Observation Schedule Calibrated Comparison Score (score de comparaison calibré)

Thèmes transversaux

 Hétérogénéité

La présentation de l'autisme évolue avec le temps et nécessite des interventions différentes tout au long de la vie, depuis les premières inquiétudes jusqu'à l'âge adulte. L'hétérogénéité fait référence à l'observation de longue date que les différences individuelles dans l'étiologie, la présentation clinique et les besoins de soins de l'autisme varient dans le temps. Ne pas reconnaître l'hétérogénéité de l'autisme peut avoir des conséquences négatives sur la sensibilisation du public, l'évaluation et le diagnostic, la gestion clinique, l'accès aux services, les politiques publiques et l'équité.

Hétérogénéité dans les systèmes de classification diagnostique

Au fil du temps, les systèmes de diagnostic psychiatrique ont tenté de rendre compte de cette hétérogénéité. Le terme "trouble envahissant du développement" a été introduit dans la 3e édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux et dans la 9e révision de la Classification internationale des maladies, suivi par la désignation du trouble du spectre de l'autisme dans le DSM-5 et dans la CIM-11.

Le terme "envahissant" souligne que l'autisme affecte plus d'un domaine du développement, et le terme "développemental" reconnaît que l'autisme est une affection permanente qui apparaît dans la petite enfance, bien que ses manifestations changent tout au long de la vie. L'idée de spectre reconnaît l'étendue des individus qui répondent au diagnostic, englobant à la fois les variations dimensionnelles (du moins sévère au plus sévère) et kaléidoscopiques (le soi-disant spectre des couleurs) dans les divers profils de forces et de besoins des individus.

L'autisme comme l'un des nombreux troubles du développement neurologique

L'autisme appartient à une catégorie plus large de troubles du développement neurologique, un groupe de troubles qui se chevauchent et qui se caractérisent par l'apparition précoce de difficultés dans les domaines du développement, entraînant des déficiences fonctionnelles. Les difficultés neurodéveloppementales vont de celles qui sont spécifiques à un domaine à celles qui sont envahissantes, et concernent les aptitudes motrices, le langage, l'apprentissage, l'adaptation et la communication sociale, ainsi que la régulation de l'attention, de l'activité, des impulsions et des émotions. Les sous-groupes diagnostiques tels que l'autisme, le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et la déficience intellectuelle se distinguent les uns des autres sur la base du profil des forces et des difficultés dans ces dimensions neurodéveloppementales, bien que de nombreux chevauchements neurobiologiques et phénotypiques soient évidents.

Le fonctionnement d'une personne peut varier considérablement au sein de ces dimensions et entre elles, et les profils de forces et de faiblesses peuvent changer avec l'âge, les exigences contextuelles et les interventions. Les personnes autistes ont besoin d'interventions différentes (et parfois adaptées) qui se recoupent avec celles destinées aux personnes atteintes d'autres troubles du développement neurologique (par exemple, des interventions parentales axées sur la communication pour les tout-petits autistes présentant un retard de langage ; des médicaments stimulants pour un enfant autiste souffrant d'un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité ; ou une thérapie cognitivo-comportementale modifiée pour un adolescent autiste souffrant d'anxiété).

Troubles associés

Tous les troubles du développement neurologique, y compris l'autisme, peuvent coexister, et c'est souvent le cas, avec des troubles physiologiques (par exemple, l'épilepsie et les troubles gastro-intestinaux), des troubles mentaux (par exemple, l'anxiété, la dépression et l'hyperactivité avec déficit de l'attention) et toute une série de comportements difficiles (par exemple, l'automutilation, l'agression et les troubles du sommeil). La présence d'affections concomitantes contribue à l'énorme hétérogénéité de la présentation individuelle et peut affecter considérablement le fonctionnement quotidien, ce qui entraîne des besoins différents en matière de soutien et de services. Cependant, de nombreuses vies peuvent être grandement améliorées par des interventions et des traitements appropriés et individualisés. Certains de ces troubles concomitants, comme le retard de langage ou les crises d'épilepsie, sont plus fréquents chez les personnes autistes et présentant une déficience intellectuelle.

D'autres problèmes, comme l'agressivité, le comportement oppositionnel, l'anxiété et la dysrégulation émotionnelle, sont présents dans toutes les entités diagnostiques.

L'hétérogénéité est également évidente dans le nombre, la sévérité et la nature des conditions associées. Par exemple, le retard de langage peut se situer dans un large éventail, de léger à grave. Les limitations du langage réceptif ou expressif s'ajoutent incontestablement aux troubles de la communication sociale chez l'enfant. Les retards de langage sont souvent la principale préoccupation initiale des parents et continuent d'affecter de nombreux adultes autistes, en montrant des associations avec une altération des aptitudes à la vie quotidienne et des comportements perturbateurs tout au long de la vie.

Pour d'autres personnes autistes, les compétences linguistiques structurelles et fonctionnelles sont intactes, mais des difficultés avec la pragmatique (c'est-à-dire l'utilisation sociale du langage) deviennent apparentes avec l'âge, et peuvent interférer avec la communication avec les pairs.

De même, comme le montre la figure 2, les personnes autistes diffèrent selon qu'elles présentent ou non d'autres troubles du développement neurologique, tels que le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité ou une déficience intellectuelle, ainsi que des troubles mentaux tels que l'anxiété, et selon le degré de ces troubles 

 Comme nous le verrons plus loin, ces différences interagissent et leurs effets peuvent s'aggraver au cours de la période de développement, provoquant encore plus de perturbations au fil du temps.

Figure 2 © The Lancet

Figure 2 Influences neurobiologiques et expérientielles sur les signes d'autisme, la santé mentale et les résultats de vie au cours du développement

Hétérogénéité culturelle

L'hétérogénéité se reflète également dans la diversité au sein des unités familiales, des cultures et des pays. Les familles, qui diffèrent par leur composition, leurs croyances et leurs priorités, sont la principale source de soutien pour la plupart des enfants et des adultes autistes. En outre, les cultures - même au sein d'une même région - diffèrent non seulement en termes de langues, de croyances et de priorités, mais aussi en termes d'accès aux ressources et d'utilisation de celles-ci.

La recherche et la pratique clinique doivent accorder une attention particulière à ces différences et à la manière dont des modèles de soins évolutifs et durables peuvent être mis en œuvre pour les personnes autistes du monde entier. Des exemples de personnes autistes dans différentes familles et dans différentes cultures sont illustrés dans l'encadré 1.


Encadré 1 : Portraits de personnes illustrant la variabilité de la présentation, des forces et des besoins des personnes autistes

Adir
Adir est un jeune homme de 18 ans, non verbal, atteint d'autisme sévère, de déficience intellectuelle et d'épilepsie. Il vit dans une petite ville des Midlands, au Royaume-Uni, au sein d'une famille très unie qui a immigré du Yémen. Il a été diagnostiqué autiste à l'âge de 4 ans et ses parents l'ont inscrit dans une école maternelle spécialisée dans l'aide aux personnes ayant des besoins importants, dans l'espoir qu'il puisse un jour rejoindre une classe ordinaire. À l'école maternelle, Adir a bénéficié d'interventions comportementales, d'une thérapie de la parole et du langage, et a participé à un groupe de compétences sociales. Il prenait des médicaments pour gérer ses crises d'épilepsie. Plus tard, on lui a donné des médicaments parce que son comportement pouvait devenir difficile lorsqu'il était bouleversé ou agité. À l'âge de 16 ans, il mesurait plus de 180 cm, pesait 125 kg et son comportement était difficile à gérer pour les autres. Il n'était pas complètement propre et avait de fréquents incidents, surtout lorsqu'il était frustré. La famille d'Adir ne pouvait pas trouver de services de garde abordables répondant à ses besoins, et sa mère a donc quitté son emploi pour s'occuper de lui. Lors de ses crises, il devenait physiquement agressif envers lui-même et les autres, créant un risque pour sa sécurité et celle de ses soignants. Plusieurs tentatives d'emploi protégé se sont avérées inadaptées et ont abouti à des crises d'agressivité et à son licenciement. Bien loin de leurs plans initiaux de s'occuper de lui à la maison, ses parents envisagent actuellement un placement résidentiel, où il recevra des soins constants.

Franco
Ni les parents de Franco - des Blancs conservateurs de la classe ouvrière vivant dans une petite ville du Kansas, au centre-ouest des États-Unis - ni son pédiatre n'ont observé de signes précoces évidents d'autisme, et Franco a atteint la plupart de ses étapes de développement à temps. Cependant, ses parents ont déclaré qu'il était un bébé très difficile et qu'il ne voulait pas être câliné ou pris dans les bras. Vers l'âge de 18 mois, il a commencé à s'éloigner et à interagir moins fréquemment avec ses parents, et a cessé de regarder leurs visages et de former de nouveaux mots. À l'époque, ses parents venaient d'avoir une petite fille et le pédiatre a attribué son comportement altéré à ce changement à la maison. Franco passait la plupart de ses journées à tourner en rond, à essayer d'aller dehors et à trier ses jouets par taille et par couleur. Il insistait pour ne manger que des aliments blancs et commençait à se mordre le bras et à pincer la personne qui s'occupait de lui si quelqu'un essayait de mettre de nouveaux aliments dans son assiette. Ses parents ont fini par le faire évaluer et il a reçu un diagnostic formel d'autisme à l'âge de 3 ans. Pendant les deux années suivantes, il a bénéficié de services généraux d'intervention précoce à domicile, deux à trois fois par semaine. À l'âge de 5 ans, il a fait suffisamment de progrès pour être inscrit dans un jardin d'enfants ordinaire avec une aide à plein temps. À l'école, il aimait la musique et était bien élevé, mais passait la plupart de son temps seul, jouant avec des jouets seul ou en parallèle avec d'autres enfants. Franco était peu conscient du danger et s'éloignait souvent du domicile familial. Ses parents ont ajouté des verrous de sécurité pour enfants à tous leurs portails et clôtures, mais avec l'âge, il est devenu plus habile à les escalader. Cependant, il commençait à montrer des sourires réciproques et ses enseignants et ses parents étaient satisfaits de ses progrès. Il avait un intérêt très fort et répétitif pour être poussé sur les balançoires à l'école et aimait que son aide le pousse constamment pendant les pauses. En fait, c'était la seule activité qu'il appréciait clairement et, après l'école, il allait constamment à la porte pour demander à sa mère de l'emmener dans la cour de récréation de l'école, où se trouvaient, selon lui, les bonnes balançoires. Un après-midi, à l'âge de 7 ans, il s'est éloigné de chez lui et a failli se noyer dans un étang voisin, mais a été sauvé par un voisin. Ses parents ont acheté un dispositif de marquage électronique et ont demandé à son école de veiller à ce qu'un assistant soit avec lui à tout moment lorsqu'il n'est pas en classe, mais l'école n'a pas la capacité de poursuivre cette surveillance indéfiniment.

Sofía
Sofía vit en Argentine avec son mari et son fils. Elle est titulaire d'un doctorat en histoire de l'art de la Renaissance. Elle parle couramment trois langues, lit beaucoup et a un quotient intellectuel de plus de 125. Pendant ses études universitaires et supérieures, elle passait la plupart de son temps à la bibliothèque ou à la maison, à lire. Sofía avait quelques amis qui faisaient partie des groupes d'étude auxquels elle participait. Elle a échoué une fois à ses examens oraux, avant de les réussir au deuxième essai. Avant d'être diagnostiquée autiste, elle considérait que ses problèmes consistaient principalement en de l'agitation, des problèmes de concentration et des problèmes sensoriels graves qui lui causaient des douleurs physiques. Elle avait également des difficultés à accomplir des tâches qui lui demandaient de penser de manière abstraite, mais elle était capable de réciter rapidement les différentes tendances de l'art, les artistes, les styles, les peintures et l'évolution des styles de peinture à travers les époques. Depuis l'obtention de son doctorat, elle a eu des difficultés à obtenir et à conserver un emploi, car les réunions qu'elle devait tenir avec ses collègues la rendaient extrêmement anxieuse. Elle a été licenciée de trois emplois et était frustrée car elle ne comprenait pas pourquoi. Enfin, à l'âge de 30 ans, lorsque les comportements de son fils de 18 mois sont devenus envahissants, la mère et l'enfant ont été diagnostiqués autistes par le pédiatre spécialiste du comportement de son enfant. Sofía travaille maintenant à domicile à temps partiel, en tant que rédactrice en chef d'un journal artistique. Son employeur lui permet d'avoir des horaires flexibles et elle communique principalement avec ses collègues via l'internet.

Samir
Samir est un garçon de 10 ans qui vit dans un village indien rural. Ses parents ont une relation difficile et son père, un fermier, est son principal assistant. Samir a toujours été un enfant qui ne comprend pas les règles et son père s'inquiète pour lui depuis qu'il est jeune. Lorsque Samir a été placé à l'école du village, les enseignants se sont inquiétés du fait qu'il n'apprenait rien et qu'il voulait se débrouiller tout seul. Cependant, son père pensait que ce comportement disparaîtrait avec l'âge et des proches l'ont rassuré en lui disant que les garçons parlent souvent tard. Quelques mois plus tard, comme Samir ne se développait pas comme les autres enfants, son père l'a emmené chez un médecin traditionnel, qui lui a donné des médicaments complémentaires et une breloque à attacher au poignet de Samir, qui n'ont eu que peu d'effet, si ce n'est leur coût pour la famille. Enfin, sur les conseils d'un instituteur, Samir a été emmené dans un centre de développement de l'enfant, où il a été diagnostiqué autiste à l'âge de 6 ans. On lui a conseillé de revenir pour suivre une thérapie de la parole et du langage. Cependant, les deux trajets en bus aller-retour n'étaient pas tenables, notamment en raison de la perte du salaire quotidien et de l'absence de tout changement visible chez Samir après deux semaines de participation aux séances. Son père a négocié avec l'école de son village pour que Samir y aille une partie de la journée avec ses camarades. Il s'est rendu compte que son fils n'irait peut-être pas jusqu'au bout de sa scolarité, mais il s'efforce de faire en sorte que Samir soit autonome en matière de soins personnels et qu'il puisse aider à garder le bétail quand il sera plus grand.


Autisme et neurodiversité

La neurodiversité fait référence à la variabilité naturelle des cerveaux et des esprits humains. La reconnaissance de la diversité humaine nous aide à mieux comprendre les personnes autistes, ce qui a des effets considérables. Ces effets touchent des questions aussi vastes que les droits de l'homme, l'équité et la justice sociale, le respect de la différence et la nécessité de tenir compte des préférences individuelles et familiales. La valorisation de la neurodiversité a le potentiel de créer des communautés plus fortes et plus sages et des valeurs sociales positives.

Le concept de neurodiversité est également à la base d'un mouvement international de défense des droits civiques qui a vu le jour principalement en réponse à la marginalisation des personnes autistes. Le mouvement de la neurodiversité considère l'autisme comme une différence neurologique plutôt que comme un trouble et est parfois associé à une opposition aux efforts visant à trouver une cause ou un remède.

Ce mouvement inclut également les personnes atteintes d'autres troubles du développement neurologique, tels que le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, le trouble bipolaire, la dyslexie et l'épilepsie, ainsi que les personnes présentant des différences d'identité sexuelle. Les personnes préfèrent s'identifier en tant que membre de la communauté neurodiverse plutôt qu'avec des diagnostics psychiatriques et médicaux qui mettent en avant la déficience et le trouble.

Certains soulignent que le terme "neurodiversité" englobe toutes les formes de diversité neurodéveloppementale, y compris celles qui ont les plus grands besoins.

D'autres, au sein et en dehors de la communauté de la neurodiversité, soulignent que la réalité du handicap pour certaines personnes et certaines familles ne doit pas être sous-estimée.

Il existe également des inquiétudes quant à la manière dont l'accès aux services serait affecté si l'autisme était considéré comme une variation naturelle (qui ne nécessite pas d'intervention).

Les personnes autistes et les parties prenantes ne s'identifient pas toutes au mouvement de la neurodiversité.

Il existe une controverse sur la façon dont les personnes ayant les plus grands besoins de soutien, y compris celles qui ont des déficiences intellectuelles importantes et une communication fonctionnelle limitée et qui sont incapables de défendre leurs intérêts (c'est-à-dire les personnes atteintes de ce qu'on appelle l'autisme sévère, décrit plus en détail dans le panneau 2), sont représentées par un modèle non médical. De nombreuses personnes autistes luttent contre leurs difficultés et se sentent exclues de la société ; certaines peuvent chercher à guérir, tandis que d'autres considèrent l'autisme comme une partie de leur identité, reconnaissant certains aspects de leur identité malgré les défis liés à la différence ; la plupart se situent quelque part au milieu.

L'ambition d'une pleine participation des personnes autistes aux débats sur des questions allant de la fourniture de services à la définition des priorités de recherche est d'assurer que tous les points de vue sont représentés, y compris ceux des personnes qui ne peuvent pas parler pour elles-mêmes et qui peuvent avoir besoin qu'un parent ou un autre proche parle pour elles. Un aspect parfois négligé dans les débats actuels sur la neurodiversité dans la communauté de l'autisme est que les expériences, les points de vue et les attitudes varient selon les groupes d'intervenants. En fait, il est possible d'avoir une pluralité de points de vue à un moment donné. Une autre considération pour la Commission est que les débats actuels sur les modèles médicaux et sociaux du handicap peuvent être très différents selon les communautés sociales, culturelles et mondiales.

Du point de vue de la neurodiversité, la diversité enrichit et constitue une force des sociétés, mais elle nécessite des ajustements de toutes parts. Même pour les personnes autistes qui n'ont pas besoin de beaucoup de soutien, les situations de la vie quotidienne peuvent être épuisantes, non seulement à cause de l'excès de stimuli sensoriels, mais aussi à cause de la lutte constante pour déchiffrer les signaux sociaux, communiquer et faire face aux changements inattendus. Les aménagements de l'environnement peuvent transformer certains handicaps en différences, voire en avantages (par exemple, le programme Roim Rachok). Bien que des facteurs individuels contribuent à cette situation et que l'acceptation et les aménagements ne permettent pas toujours d'éliminer les déficiences, il est probable qu'une part importante du risque de mauvais résultats soit produite par la société.

Tous les troubles du développement incitent la société à réfléchir au degré de soutien apporté à ceux qui ont les plus grands besoins, à l'inclusion des personnes différentes et aux efforts à fournir pour construire des communautés et des institutions qui fonctionnent bien pour tous les citoyens.


Encadré 2 L'autisme sévère

Avec la 5e édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) et la 11e révision de la Classification internationale des maladies (CIM-11), l'autisme a été considéré comme un seul trouble du spectre défini sur la base de deux domaines essentiels : une communication sociale altérée et des comportements répétitifs, restreints et sensoriels. Ces critères, qui peuvent être satisfaits par l'histoire ou l'observation, doivent être accompagnés d'une déficience fonctionnelle actuelle. L'énorme hétérogénéité de l'autisme est reconnue dans les deux systèmes de diagnostic par le biais de spécificateurs qui incluent les niveaux intellectuels et linguistiques, la présence de troubles mentaux concomitants dont la gravité peut varier, ainsi que des conditions génétiques, neurologiques et autres conditions médicales (figure 2). Cependant, les spécificateurs cliniques du DSM-5 et les sous-catégories détaillées de la CIM-11 (avec ou sans trouble du développement intellectuel et trouble fonctionnel du langage) ne sont pas facilement ou systématiquement utilisés dans la pratique ou dans la recherche.
Jusque dans les années 1990, la plupart des enfants et des adultes diagnostiqués autistes présentaient également une déficience intellectuelle. Cependant, reflétant l'élargissement de la conceptualisation de l'autisme en tant que trouble du spectre, les études de prévalence menées dans les pays à revenu élevé au cours des cinq dernières années ont montré que la plupart des enfants diagnostiqués autistes n'ont pas de déficience intellectuelle concomitante.

Malgré les études génétiques qui ont les plus grandes implications pour les personnes plus gravement atteintes, de nombreux autres domaines de recherche se sont concentrés sur les personnes autistes moins gravement atteintes. Les médias ont également porté une grande partie de leur attention sur la proportion croissante de personnes autistes sans déficience intellectuelle. Les enfants et les adultes autistes ou présentant une déficience intellectuelle sévère et profonde ont des besoins très différents en matière d'éducation et de soins à long terme, qui ne peuvent être correctement planifiés si ces personnes ne sont pas identifiées. Cependant, lorsque les enfants reçoivent un diagnostic précoce d'autisme (par exemple, à l'âge de 2 ans), ceux qui auront des retards importants (entraînant des déficiences intellectuelles) ne sont pas clairement distingués de ceux qui développeront un langage fluide et fonctionneront potentiellement de manière plus indépendante.

Par conséquent, même si certains de ces enfants recevront plus tard un diagnostic de déficience intellectuelle, ils ne sont pas tous distingués dans les systèmes administratifs et de nombreuses familles continuent de les identifier comme des autistes. Néanmoins, ils sont peu ou pas verbaux ; le plus souvent, ils ne sont pas en mesure de défendre leurs intérêts et comptent sur les membres de leur famille pour communiquer leurs besoins aux décideurs politiques, aux médias, aux professionnels de la santé et à la communauté scientifique. Ces personnes et leurs familles risquent d'être marginalisées par l'attention portée aux personnes plus aptes. Nombre de ces personnes ont besoin d'une surveillance constante, même à l'âge adulte, pour des raisons de sécurité, notamment parce qu'elles courent un risque plus élevé d'abus et de maltraitance en raison de leur besoin d'aide pour les activités de la vie quotidienne et les soins personnels.

Pour ces raisons, notre Commission propose que la désignation d'autisme sévère soit adoptée comme terme administratif pour s'appliquer aux enfants et aux adultes autistes qui ont, ou sont susceptibles d'avoir à l'âge adulte, les besoins fonctionnels suivants : avoir besoin d'un accès 24 heures sur 24 à un adulte qui peut s'occuper d'eux en cas de problème, ne pas pouvoir être laissé complètement seul dans une résidence, et ne pas être capable de s'occuper des besoins adaptatifs quotidiens de base. Dans la plupart des cas, ces besoins seront associés à une déficience intellectuelle importante (par exemple, un quotient intellectuel inférieur à 50), à un langage très limité (par exemple, une capacité limitée à communiquer avec un étranger à l'aide de phrases compréhensibles), ou aux deux. Pour représenter l'intensité des besoins de manière standard, l'autisme sévère est donc défini non pas par les caractéristiques autistiques mais par la déficience intellectuelle ou linguistique. Le mot " profound " a été choisi parce qu'il est moins couramment utilisé dans le langage courant que " severe ", et que le terme " low-functioning " n'est pas apprécié par beaucoup. L'autisme sévère peut être associé à des difficultés complexes concomitantes, notamment l'automutilation, l'agression et l'épilepsie, mais n'est pas défini par ces facteurs. L'autisme sévère n'est pas inclus dans les récentes révisions des systèmes de diagnostic (et nous le proposons en tant que terme administratif, et non en tant qu'entité diagnostique nosologique formelle) ; il étend, amplifie et regroupe en un terme plus utilisable les spécificateurs supplémentaires inclus dans les deux systèmes, à savoir la présence d'une déficience intellectuelle et d'un trouble du langage en plus d'un diagnostic d'autisme dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, et le "trouble du spectre de l'autisme avec trouble du développement intellectuel et absence de langage fonctionnel" (code 6A02. 5) dans la classification internationale des maladies. 

Une personne qui présente certaines de ces caractéristiques mais qui fonctionne bien dans un contexte de soutien pourrait choisir de ne pas utiliser ce terme, mais nous le proposons dans l'intérêt des personnes autistes, des familles et des cliniciens et à des fins de défense et de description. Nous espérons que son introduction incitera la communauté mondiale des cliniciens et des chercheurs à donner la priorité aux besoins de ce groupe vulnérable et mal desservi de personnes autistes.

Le terme d'autisme sévère n'est pas approprié pour les jeunes enfants. Il pourrait commencer à être utile, avec le consentement et la participation des familles, dès le début de la scolarité (par exemple, à partir de l'âge de 8 ans) pour les enfants autistes présentant une déficience intellectuelle sévère à profonde ou un langage minimal, étant donné les preuves que ces facteurs ne sont pas susceptibles de changer. Le terme pourrait être plus utile à l'adolescence et à l'âge adulte. Il ne vise pas à décrire d'autres difficultés graves liées à l'autisme qui pourraient s'appliquer à des personnes ayant des circonstances de vie extraordinaires, un traumatisme, un conflit familial, un manque de ressources ou des problèmes de santé mentale concomitants. Nous reconnaissons que le mot profond/sévère peut avoir différentes connotations et que d'autres termes pourraient être plus appropriés dans d'autres langues. Par exemple, en espagnol, les mots severo ou grave pourraient être plus appropriés en raison des différentes significations de profundo (c'est-à-dire profond).

Dans le cadre de cette Commission, nous avons analysé les données de trois échantillons : tout d'abord, les enfants de 8 ans de l'étude norvégienne MoBa (Mother, Father and Child Cohort), une étude de cohorte de grossesse basée sur la population et dirigée par l'Institut norvégien de santé publique ; deuxièmement, des enfants de 12 à 23 ans dans le cadre du Special Needs and Autism Project, ou SNAP, une étude britannique basée sur la population qui a permis d'identifier les enfants autistes et ayant des besoins éducatifs spéciaux ; et troisièmement, l'Early Diagnosis Study, ou EDX, une étude longitudinale basée aux États-Unis (figure 1) qui a suivi des enfants référés à l'âge de 2 ans jusqu'à l'âge de 30 ans.

Nous avons utilisé les critères suivants : quotient intellectuel verbal, non-verbal ou complet égal ou inférieur à 50, ou statut minimalement verbal tel que défini par le module 1 de l'Autism Diagnostic Observation Schedule. Pour les données de l'étude MoBa, nous avons utilisé le critère des mères ayant répondu négativement à la question de savoir si leur enfant était capable de parler à l'aide de phrases ou d'expressions courtes. La proportion répondant aux critères de l'autisme profond était de 18% (IC 95% 12-24%) dans l'étude MoBa ; 23% (13-28%) dans l'étude SNAP ; et 48% (37-58%) dans l'étude EDX. La proportion de femmes était plus élevée parmi les personnes répondant aux critères d'autisme sévère que parmi celles ne répondant pas à ces critères, bien que les intervalles de confiance se chevauchent (MoBa : 45% [IC 95% 28-63%] vs 17% [12-24%] ; SNAP : 19% [5-42%] vs 13% [6-21%] ; et EDX : 23% [10-36%] vs 4% [0-11%]).
À l'âge de 25 ans, aucune des personnes de l'échantillon EDX répondant aux critères d'autisme sévère ne vivait de manière indépendante ou n'avait un emploi rémunéré à temps plein (bien que certaines aient bénéficié d'un emploi aidé). Sur les 39 (48%) des 82 adultes qui répondaient à ces critères à l'âge de 25 ans, 34 (86%) des 39 répondaient aux critères d'autisme sévère à l'âge de 5 ans et 36 (92%) à l'âge de 9 ans. Seuls deux individus sont sortis de la catégorie de l'autisme sévère entre l'âge de 9 ans et de 18 ans, en raison d'une amélioration du niveau de langage et d'un quotient intellectuel supérieur à 50. Ces données sont spécifiques à cette cohorte, définie par leur identification précoce à un jeune âge. Par conséquent, bien qu'ils ne soient pas représentatifs des taux de prévalence actuels, les résultats soutiennent la stabilité et la validité du concept d'autisme sévère. Dans l'échantillon SNAP, sur les 18 adolescents identifiés comme autistes sévères à l'âge de 12 ans et qui ont été réévalués à l'âge de 23 ans, 15 (83%) continuaient à répondre aux critères, dont neuf (79% pondérés) vivaient dans un établissement spécialisé et six (18% pondérés) vivaient avec leur famille avec des niveaux élevés de soutien ; ce qui confirme la stabilité et la validité du concept en termes de besoins élevés de soins et de soutien.

Les trois échantillons présentés ici ont utilisé différentes méthodes d'échantillonnage et de recrutement. En outre, les méthodes d'évaluation de la déficience intellectuelle, des capacités linguistiques et des signes d'autisme diffèrent (allant de l'évaluation directe en personne à des questionnaires, des registres de patients et des dossiers médicaux électroniques), tout comme la durée du suivi. Ces études vont d'un échantillon de patients référés par une clinique il y a près de 30 ans (EDX) à deux modèles de population comprenant un dépistage et un suivi des cas actuels d'enfants ayant des besoins spéciaux identifiés (SNAP) et une cohorte nationale avec un dépistage et une évaluation diagnostique combinés à un lien avec les diagnostics du registre et un examen des dossiers médicaux électroniques (MoBa). Ces nouvelles données sur l'autisme sévère jettent les bases d'un important domaine de recherche clinique et de pratique future. 

A suivre

Bienvenue dans le Club de Mediapart

Tout·e abonné·e à Mediapart dispose d’un blog et peut exercer sa liberté d’expression dans le respect de notre charte de participation.

Les textes ne sont ni validés, ni modérés en amont de leur publication.

Voir notre charte

Les articles les plus lus
Journal — Financement de la vie politique

À la Une de Mediapart

Journal
Le passe vaccinal définitivement adopté sous les invectives
Avec 215 voix « pour » et 58 « contre », le projet de loi « renforçant les outils de gestion de la crise sanitaire » a été adopté par le Parlement dimanche, lors d'un ultime vote des députés. Après de nouveaux débats houleux sur l’utilité et la proportionnalité de sa mesure principale : le remplacement du passe sanitaire par un passe vaccinal.
par Joseph Confavreux
Journal — Littérature
Éric Vuillard : « La narration politique, c’est de la mauvaise littérature »
Dans son dernier récit, « Une sortie honorable », l'écrivain aborde la guerre d’Indochine, largement reléguée dans la mémoire nationale, et le cadre politique et financier qui l’a soutenue. Entretien sur la politique, l’histoire et la littérature.
par Joseph Confavreux, Ellen Salvi et Lise Wajeman
Journal
« L’esprit critique » : autour des ouvrages d’Éric Vuillard, Joshua Cohen et Julia Deck
Notre émission culturelle hebdomadaire débat du récit « Une sortie honorable », d’Éric Vuillard, de celui intitulé « Les Nétanyahou », de Joshua Cohen et du roman « Monument national », de Julia Deck.
par Joseph Confavreux
Journal
La faim, seule certitude dans le chaos afghan
Au sixième mois de leur prise du pouvoir, les talibans hésitent entre davantage de répression et une très relative modération. Sur la scène internationale, ils n’ont marqué aucun point. À l’intérieur, la famine menace toutes les provinces.
par Jean-Pierre Perrin

La sélection du Club

Billet de blog
Lettre ouverte à Jean-Michel Blanquer en 31 points
Le vendredi 14 janvier 2022, vous avez déclaré « je ne suis pas parfait, je fais des erreurs… ». La liste des erreurs est longue. Une lettre d'une professeur de Lycée Pro, qui décline la longue liste des excuses qui serait nécessaire à Blanquer, bien plus que ce que le mouvement des derniers jours lui a arraché du bout des lèvres.
par Samy Johsua
Billet de blog
De la grève, de l'unité syndicale et de sa pertinence
Attention : ce billet n'est pas anti-syndicaliste. Il sera peut-être qualifié comme tel par des gens qui ne savent pas lire. Je laisse volontiers ceux-là dans leur monde noir et blanc. Je suis syndiqué et j'invite tout le monde à l'être. Sans syndicats nous mourrons. On n'aimerait juste pas mourir avec. 
par Jadran Svrdlin
Billet de blog
La lutte continue !
La lutte continue ! Mais il ne suffit pas de l’énoncer, il faut la faire vivre. Ce n’est que dans la continuité de la mobilisation que nous parvenons à obtenir des avancées, si petites soient-elles. En cette année de présidentielle, les citoyens ont tout intérêt à profiter de cette période pour se rendre visibles et audibles pour faire avancer leurs revendications et apostropher un gouvernement réfractaire aux avancées socio-économiques à destination des petits salaires.
par aeshloi2005
Billet de blog
Les rendez-vous manqués de la gauche avec l’école (1/2)
Si l’on veut faire progresser la cause de l’école, il faut faire un bilan complet des politiques scolaires de la gauche quand elle était au pouvoir mais aussi lorsque, dans l’opposition, elle tentait de faire avancer son propre agenda.
par Françoise Clerc