The Lancet : avenir des soins et de la recherche clinique en matière d'autisme 6

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Composantes essentielles de l'évaluation

Évaluation de la communication sociale et des comportements restreints, répétitifs ou sensoriels

Un diagnostic d'autisme nécessite l'intégration d'informations dans de multiples contextes (par exemple, dans la vie quotidienne à la maison, en clinique ou à l'école). Un ensemble d'instruments diagnostiques standardisés (figure 8) permet de documenter, preuves à l'appui, les signes d'autisme dans la communication sociale et les comportements restreints, répétitifs ou sensoriels, et peut fournir des points de repère pour des réévaluations ultérieures des changements au fil du temps (les instruments qui peuvent être utilisés de cette manière sont marqués d'un symbole de double poignard dans la figure 8), bien que l'assemblage de ces informations nécessite encore un clinicien compétent. Des données probantes soutiennent l'utilisation d'une combinaison d'instruments basés sur le récit des parents et l'observation clinique directe.

L'entretien diagnostique de l'autisme, révisé [ADI-R] et l'Autism Diagnostic Observation Schedule, 2^ème édition [ADOS] ont été le plus largement utilisés dans la pratique clinique (principalement dans les établissements de soins tertiaires), dans les grands systèmes scolaires aux États-Unis ou dans les études de recherche dans les pays à haut revenu. La nécessité d'adopter une perspective mondiale sur l'autisme est à l'origine de tentatives de développement d'outils évolutifs (c'est-à-dire utilisables dans différents lieux et situations) en accès libre qui ne sont pas limités par leurs coûts propriétaires, mais ce travail n'en est qu'à ses débuts. Un outil de diagnostic validé en accès libre a été développé en Inde et est maintenant disponible en ligne, mais il gagnerait à être évalué sur diverses populations et comparé à des approches de référence.

Langage, niveau de développement général et capacités d'adaptation

Le diagnostic de l'autisme implique une évaluation des capacités de communication sociale et de la flexibilité comportementale dans le contexte du langage et du niveau de développement de la personne. Une estimation du niveau de développement général devrait précéder l'évaluation de la communication sociale et du comportement répétitif. Des études montrent que les seuils standard de nombreux instruments pour l'autisme ont une faible capacité à différencier les individus autistes des individus présentant un retard de développement global sévère sans autisme.

L'Autism Diagnostic Observation Schedule, 2^ème édition, fournit des seuils et des scores dimensionnels standardisés pour l'âge et la langue pour les difficultés de communication sociale et les comportements répétitifs (séparément et combinés). Ces caractéristiques permettent au clinicien de tenir compte du niveau de développement, ce qui peut être particulièrement important dans le diagnostic différentiel d'une déficience intellectuelle ou l'identification d'un diagnostic cooccurrent.

Le langage et le fonctionnement intellectuel sont également parmi les prédicteurs les plus fiables du pronostic de l'autisme (figure 1). Par exemple, les premiers mots à l'âge de 2 ans et les phrases flexibles à l'âge de 3 ans sont prédictifs d'un meilleur fonctionnement social à l'adolescence et à l'âge adulte. De plus, un quotient intellectuel non verbal dans la moyenne à l'âge de 3 ans est prédictif d'un développement et de résultats plus positifs à l'adolescence et à l'âge adulte, et pourrait être directement ou indirectement lié à une réactivité différente au traitement. Les évaluations des compétences linguistiques réceptives et expressives, de la résolution de problèmes non verbaux et des capacités d'adaptation de l'individu sont nécessaires pour attribuer les spécificateurs cliniques du DSM-5 pertinents aux sous-types de la CIM-11 et ont des implications pour le pronostic et la planification du traitement. Les estimations informelles ne fournissent pas les mêmes informations que les évaluations standardisées et peuvent limiter les suivis ciblés fiables et valides, qui devraient être une priorité même dans les PRFM/LMIC. Des efforts sont en cours pour développer des méthodes plus évolutives pour les PRFM. De brefs tests d'aptitudes verbales et non verbales référencés par des normes sont disponibles pour fournir une estimation approximative du niveau de développement ; ils peuvent être administrés par des prestataires expérimentés dans l'évaluation clinique mais qui ne sont pas psychologues, en 10-15 minutes seulement.

Dépistage des problèmes émotionnels et comportementaux

Étant donné la fréquence et l'importance des affections associées, l'évaluation des difficultés potentielles au-delà de l'autisme est essentielle. Plusieurs questionnaires et outils de dépistage normalisés sont disponibles pour détecter les signes de troubles émotionnels et comportementaux. Ces mesures sont disponibles dans des versions destinées aux parents, aux enseignants, au personnel de garderie et à l'auto-évaluation ; certaines sont gratuites et d'autres sont disponibles dans de nombreuses langues (figure 8), bien qu'elles ne disposent généralement pas de seuils validés empiriquement pour les populations autistes, de sorte qu'elles doivent être utilisées de manière descriptive. L'identification des signes précoces nécessite une évaluation plus poussée afin d'évaluer la gravité et le diagnostic d'une affection associée. Par exemple, l'hyperactivité déclarée par les parents peut être un indicateur d'un trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité concomitant, qui peut alors être évalué de manière plus approfondie au moyen d'une série de questionnaires et d'observations et d'entretiens plus structurés.

L'évaluation médicale

L'objectif de l'évaluation médicale est d'identifier les étiologies potentielles et les conditions médicales concomitantes qui nécessitent une évaluation plus approfondie, qui informent sur le risque de répétition, ou qui devraient être intégrées dans la planification de l'intervention (tableau 2). Plusieurs organisations ont publié des lignes directrices pour les évaluations médicales (tableau 1). Ce qui constitue un examen médical adéquat d'un enfant ou d'un adulte autiste varie considérablement selon les pays et les associations professionnelles. On s'accorde à dire que les antécédents médicaux, les antécédents familiaux et l'examen physique sont essentiels pour documenter les paramètres de croissance et les anomalies physiques et neurologiques (y compris les tics), la fonction motrice et les caractéristiques dysmorphiques ou les anomalies congénitales suggérant des syndromes génétiques qui justifient des tests supplémentaires. S'il existe des inquiétudes quant à l'absence d'évaluation standardisée préalable de l'audition et de la vision, celles-ci doivent être recommandées. Les examens complémentaires, tels que les analyses de sang, l'électroencéphalographie ou l'IRM, ne sont pratiqués que si les symptômes ou les antécédents l'indiquent. L'hygiène bucco-dentaire doit également être abordée régulièrement chez toute personne autiste. Dans certains pays, mais pas dans tous, les tests génétiques font partie intégrante de l'évaluation médicale.

Tableau 2 - Procédures d'évaluation médicale des troubles du spectre de l'autisme

Processus d'évaluation et formulation du diagnostic

Comme pour les décisions de traitement, une approche progressive et personnalisée peut être utilisée pour des évaluations efficaces en termes de temps et de ressources. Dans certains cas, la présentation de l'autisme est claire, et un instrument standardisé peut n'être nécessaire que pour évaluer la gravité et les types de difficultés de communication sociale et de comportements répétitifs pour la planification du traitement. Dans d'autres cas, les signes de présentation ne sont pas clairs ou sont complexes - par exemple, un enfant qui présente clairement un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité mais aussi d'autres difficultés, ce qui nécessite une évaluation plus approfondie des signes d'autisme. Une étude sur les stratégies d'évaluation séquentielle a montré qu'environ deux tiers des 280 tout-petits adressés à une clinique spécialisée en autisme ont obtenu des scores suffisamment élevés (145 [52 %]) ou faibles (56 [20 %]) à l'Autism Diagnostic Observation Schedule, 2e édition, pour confirmer ou exclure un diagnostic d'autisme, avec une forte probabilité qu'une autre mesure de l'autisme (p. ex. l'Autism Diagnostic Interview, Revised) ne soit pas susceptible de fournir une prédiction diagnostique supplémentaire.

Nous avons examiné plus avant l'efficacité de cette règle de décision pour cette commission et avons constaté que, sur 448 tout-petits dont le dépistage était positif dans l'étude de cohorte de naissance sur l'autisme basée sur la population, dans l'étude de cohorte norvégienne sur la mère, le père et l'enfant (MoBa), 27 (6 %) avaient des scores suffisamment élevés et 358 (80 %) avaient des scores très faibles à l'Autism Diagnostic Observation Schedule, réduisant ainsi potentiellement la nécessité d'un test d'autisme supplémentaire, sauf pour les 14 % d'enfants à risque.

Les critères de classification diagnostique dérivés des instruments d'évaluation standardisés (par exemple, les scores, les classifications et les rapports de vraisemblance) doivent être intégrés à d'autres informations cliniques pertinentes, y compris les facteurs connus pour influencer l'efficacité des instruments (par exemple, le sexe, le niveau de capacité intellectuelle, les difficultés émotionnelles et comportementales et le contexte culturel). Les cliniciens devraient utiliser au moins un instrument standardisé dans le temps, bien qu'aucun des instruments disponibles ne soit parfait. Une question clinique importante est de savoir si le schéma des signes s'explique mieux par une autre affection. Par exemple, un enfant présentant un trouble du langage mais une communication sociale appropriée au développement pourrait être diagnostiqué comme présentant un trouble du développement du langage.

Un enfant présentant des troubles sociaux caractérisés par un comportement impulsif ou des relations discordantes mais des déficits sociaux insuffisants par ailleurs pourrait être diagnostiqué comme souffrant d'un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité. Lorsque la conclusion diagnostique est l'autisme, des spécificateurs diagnostiques pertinents (par exemple, un retard de langage) sont justifiés et permettront de planifier le traitement. Les scores dimensionnels, tels que le score de gravité calibré de l'Autism Diagnostic Observation Schedule et les T-scores de la Social Responsiveness Scale, sont utiles pour évaluer le degré des difficultés de communication sociale et des comportements répétitifs. Même si la conclusion diagnostique n'est pas l'autisme, le degré des signes liés à l'autisme doit être documenté en raison de sa pertinence pour la planification du traitement et le suivi des changements potentiels dans le temps.

Lorsqu'un clinicien n'est pas sûr du diagnostic, il peut recueillir des informations supplémentaires (par exemple, des vidéos de la maison, des rapports de l'enseignant et des observations des parents) et une autre visite dans les semaines ou les mois qui suivent peut être nécessaire. Une deuxième visite, effectuée dans un délai raisonnable (par exemple, quelques semaines) ou après une transition (par exemple, l'entrée à l'école) peut être particulièrement utile pour les très jeunes enfants ou les enfants plus âgés et les adolescents présentant des difficultés complexes, afin d'écarter ou d'accepter un diagnostic d'autisme. Une surveillance et une réévaluation continues peuvent s'avérer nécessaires mais, même chez les enfants ou les adultes pour lesquels le diagnostic n'est pas encore confirmé, des stratégies et des interventions de soutien répondant aux besoins de l'enfant ou de l'adulte et de la famille doivent être mises en place.

 Communiquer les résultats de l'évaluation

Des lignes directrices pour la communication d'informations sur un diagnostic sont disponibles dans de nombreuses sources (tableau 1). La plupart des lignes directrices prévoient une rencontre en personne avec l'individu ou l'enfant et sa famille pour décrire le profil des forces et des défis, la conclusion du diagnostic, ce qu'elle signifie pour le pronostic, et les recommandations individualisées pour les options de soutien et les interventions. L'acceptation et la compréhension de la différence de leur enfant varieront en fonction des perspectives familiales, communautaires et culturelles. Une deuxième réunion pour examiner les perspectives culturelles de la famille et ses points de vue sur le développement de l'enfant peut s'avérer nécessaire. Pour les familles, apprendre à travailler avec les prestataires et les systèmes est un processus qui prend du temps. La participation à une évaluation et à un retour d'information réfléchis peut faire une différence essentielle et accroître l'engagement continu.

Évaluations de suivi ciblées

Les forces et les défis des personnes autistes évoluent au cours des périodes de développement et au fil du temps, et la responsabilité du clinicien est de s'assurer que les familles bénéficient d'une prise en charge continue.

Dans de nombreux pays, y compris les pays à haut revenu, l'accent est mis sur les évaluations diagnostiques initiales, mais moins sur le suivi. Des évaluations de suivi ciblées devraient être utilisées pour surveiller les progrès et anticiper les vulnérabilités, les difficultés sociales (par exemple, le harcèlement) et les troubles (par exemple, la dépression), ainsi que les circonstances familiales, en particulier aux moments de transition (par exemple, l'entrée au lycée ou le passage des services pédiatriques aux services pour adultes). En théorie, dans le cadre d'un modèle de soins échelonnés et personnalisés, le prestataire de soins primaires pourrait prendre la tête des soins continus, surveiller les risques, défendre les besoins de la famille et orienter vers des soins spécialisés si nécessaire, bien que l'on ne sache pas exactement à quelle fréquence cela se produit actuellement.

Composantes de l'évaluation de base pour les adolescents et les adultes

L'adolescence est une période unique du développement qui partage certains aspects (par exemple, la sexualité) avec l'âge adulte et d'autres (par exemple, les interactions parentales) avec l'enfance. Tout comme un adolescent neurotypique, l'adolescent autiste peut affirmer son désir de plus d'intimité et d'indépendance. Cependant, les parents sont toujours responsables de leur prise en charge et sont généralement les principaux informateurs des signes et symptômes et les instigateurs des évaluations. À l'adolescence, les évaluations seront très différentes pour les jeunes atteints d'autisme sévère, ceux dont les capacités intellectuelles sont moyennes ou supérieures, et ceux qui se situent entre les deux. Il faut accorder autant d'attention que possible aux questions et aux priorités du jeune et de ses aidants. Les références sont souvent faites en raison de difficultés immédiates liées à des troubles associés ou à des transitions de vie. Selon l'objectif de l'évaluation, il est possible, mais difficile, d'établir des tests cognitifs et linguistiques appropriés pour les adolescents et les adultes présentant une déficience intellectuelle. L'évaluation des capacités d'adaptation est particulièrement importante.

Les souvenirs des parents sur les débuts de la vie peuvent être maigres ; et à cet âge, les enseignants peuvent connaître les élèves moins bien que les enseignants d'enfants plus jeunes. Cependant, il existe des mesures diagnostiques, ainsi que des évaluations de conditions associées potentielles telles que le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, les fonctions exécutives limitées, la dépression, l'anxiété et l'irritabilité.

Les attentes générales concernant l'évaluation des adultes cherchant à obtenir un diagnostic possible d'autisme sont similaires à celles des enfants et des adolescents, mais diffèrent en ce qui concerne la raison de l'évaluation et les parties impliquées (par exemple, si l'impulsion pour l'évaluation vient de l'individu adulte, du conjoint, d'un membre de la famille ou d'un service social ou juridique).

Les évaluations des enfants et des adolescents dépendent fortement des rapports des parents, qui ne sont souvent pas disponibles pour les adultes. Les frères et sœurs, avec la permission de l'adulte, peuvent fournir des informations historiques importantes lorsque les parents ne le peuvent pas. Généralement, les autodéclarations des adultes autistes peuvent donner des informations discordantes par rapport aux observations cliniques standardisées ou aux rapports de leurs proches, remettant en question les recherches qui reposent uniquement sur les autodéclarations et soulignant la nécessité d'informations complémentaires. D'autre part, les données rapportées par les patients constituent un intérêt majeur dans de nombreux HIC. Dans les HIC, les adultes qui viennent pour un premier diagnostic n'ont généralement pas de déficience intellectuelle et présentent souvent d'autres problèmes de santé mentale tels que l'anxiété, la dépression, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, la vulnérabilité à l'exploitation sexuelle et les difficultés d'apprentissage, ainsi que des troubles qui sont moins souvent associés à l'autisme mais qui présentent certaines caractéristiques communes, comme la schizophrénie.

Ainsi, l'évaluation diagnostique des adultes nécessite une bonne connaissance de l'autisme et d'autres troubles mentaux de l'adulte, ainsi que des systèmes associés. Les mesures standardisées ont une spécificité et une sensibilité plus faibles chez les adultes, mais ont été très utiles dans certaines études.

L'autisme chez les femmes et les jeunes filles

Un autre aspect de l'hétérogénéité de l'autisme se reflète dans l'intérêt actuel pour savoir si l'autisme se présente différemment chez les femmes par rapport aux hommes. Cet intérêt est à saluer, notamment parce que dans une étude britannique basée sur la population, les filles présentant des signes d'autisme similaires à ceux des garçons étaient moins susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme de la part des services cliniques.

Cette disparité pourrait refléter des facteurs socioculturels dans l'application des critères de diagnostic, une sensibilité différentielle dans les mesures de dépistage et de diagnostic couramment utilisées (bien que cette sensibilité différentielle ait été assez systématiquement réfutée dans des études à grande échelle), ou une plus grande résilience ou des facteurs de protection chez les filles qui semblent réduire le besoin de services cliniques jusqu'à un niveau donné de traits autistiques.

Dans les études épidémiologiques, la prévalence de l'autisme est 3 à 4 fois plus élevée chez les hommes que chez les femmes, bien que ce rapport soit plus faible chez les personnes présentant une déficience intellectuelle sévère. La sous-reconnaissance et le sous-diagnostic chez les femmes pourraient expliquer une partie de cette différence.

Les résultats concernant l'âge au moment du diagnostic ne sont pas cohérents mais, lorsque des différences entre les sexes ont été constatées, les femmes avaient tendance à recevoir un diagnostic plus tard que les hommes. Une grande partie de ce que l'on sait sur l'autisme a été apprise à partir de la présentation clinique et de l'investigation scientifique chez les hommes, malgré le fait que Kanner ait inclus des descriptions de filles dans ses premiers comptes rendus fondamentaux. Dans les études qui ont examiné les différences entre les sexes dans la présentation phénotypique, la constatation la plus cohérente est une sévérité moindre des comportements restreints et répétitifs et une plus grande déficience de la communication sociale chez les femmes autistes (démontrée dans certaines études, mais pas dans toutes), bien que l'ampleur des effets soit faible. En outre, certaines études ont rapporté des niveaux plus élevés de comportements externalisants chez les femmes que chez les hommes.

Les cliniciens doivent être conscients du risque de sous-reconnaissance des signes d'autisme chez les femmes et les filles et des différentes expressions de certains groupes de signes et de symptômes. Dans le domaine de la communication sociale, certains traits hypothétiquement féminins (par exemple, une plus grande attention sociale ou une plus grande motivation pour l'amitié) peuvent faire que la présentation de l'autisme chez les filles soit quelque peu différente de celle observée chez les garçons.

Dans le domaine des comportements et  intérêts rigides et répétitifs, les comportements peuvent être mal interprétés s'ils sont vus à travers le prisme culturel des activités qui sont typiquement considérées comme appropriées au sexe. Par exemple, les jeunes filles autistes peuvent, comme leurs pairs, posséder une grande collection de poupées, mais ne jouer avec elles que de manière isolée, répétitive et sans imagination. Peu de résultats reproductibles sur les différences cognitives ont été rapportés, bien que la notion selon laquelle les femmes autistes peuvent, d'une certaine manière, camoufler ou compenser les difficultés autistiques ait attiré beaucoup d'attention (y compris de la part des femmes autistes qui s'identifient à ce concept), ce qui nécessite encore une validation empirique supplémentaire.

Les récits personnels de femmes et de filles décrivant leur enfance avec l'autisme sont utiles pour les familles et les cliniciens travaillant avec des filles et des femmes autistes, et fournissent des modèles d'auto-identité féminine autiste. La question de savoir comment certaines interventions peuvent avoir des effets différents chez les femmes et les hommes a rarement été abordée et devrait être prise en compte par les cliniciens et les familles.

Non-conformité de genre

La non-conformité au genre, ou la variance du genre, y compris l'identité transgenre et l'orientation sexuelle non hétérosexuelle, est plus fréquente chez les personnes autistes (et celles présentant d'autres troubles du développement neurologique) que dans la population générale.

Cette différence peut s'inscrire dans le cadre d'une conception différente de soi, d'une moindre dépendance ou d'une moindre référence aux normes sociales, ou encore dans le cadre d'une expérience neurodiversifiée du monde (et de sa vision). Pour certaines personnes, la non-conformité de genre combinée à une auto-identité autistique est un exemple d'intersectionnalité sociale et culturelle. Sur le plan clinique, la reconnaissance et l'évaluation de ces différences sont importantes pour aider à identifier les individus, hommes et femmes, qui pourraient être vulnérables à l'exploitation (sexuelle) et aux harcèlements de leurs pairs. On observe également une prévalence élevée de la dysphorie de genre (terme utilisé dans le DSM-5 ; on parle d'incongruence de genre dans la CIM-11) chez les personnes autistes.

La reconnaissance d'un autisme possible dans cette population clinique est importante car elle indiquerait la nécessité d'adapter les interventions qui peuvent être utilisées pour améliorer la détresse et l'automutilation ou la négligence qui peuvent en résulter, ainsi que les interventions médicales potentielles telles que la suppression de la puberté et l'intervention hormonale transsexuelle. Les cliniciens et les parents peuvent parfois considérer la dysphorie de genre comme un trait autistique, un intérêt inhabituel ou exagéré. Inversement, l'autisme peut être sous-estimé chez un adolescent si ses difficultés sociales sont attribuées à la dysphorie de genre de manière isolée plutôt qu'à d'autres signes et symptômes potentiels de l'autisme.

Obstacles à l'accès et différences globales dans les approches d'évaluation et de diagnostic

Certains groupes dans les PHR/HIC et les PRFM/LMIC sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme plus tard dans la vie ; il s'agit notamment des filles, des enfants dont les compétences linguistiques et cognitives sont adaptées à leur âge ou qui présentent des signes de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, et des enfants issus de familles de faible statut socio-économique, d'un groupe ethnique minoritaire ou vivant dans des zones non urbaines. La plupart des personnes autistes ne sont pas diagnostiquées dans les LMIC et dans d'autres milieux à faibles ressources, où la surveillance du développement est rarement effectuée pour tout trouble neurodéveloppemental. Les parents qui s'inquiètent de retards de développement peuvent avoir du mal à obtenir une orientation vers un service capable d'évaluer le développement. Dans de nombreux PRFM, le niveau d'alphabétisation est faible, ce qui limite la capacité des familles à accéder aux services appropriés. Les enfants peuvent être amenés dans les cliniques par des adultes autres que leurs parents biologiques, ce qui limite les informations historiques. Malgré les inquiétudes des parents quant au développement de leur enfant, de nombreuses familles n'entament pas le parcours d'évaluation et de diagnostic en raison d'une mauvaise compréhension et sensibilisation aux signes de l'autisme, de la stigmatisation ou d'obstacles financiers. Les familles peuvent même être faussement rassurées dans les établissements de soins primaires en raison des connaissances insuffisantes du personnel sur les troubles neurodéveloppementaux tels que l'autisme, et peuvent ensuite être confrontées à de longs délais pour atteindre un niveau de soins spécialisés en raison du nombre limité de centres spécialisés. Dans les LMIC et dans les régions à faible revenu au sein des HIC, les enfants qui reçoivent finalement un diagnostic sont généralement ceux qui présentent des tableaux cliniques plus complexes, notamment des déficiences intellectuelles ou de l'épilepsie. Les enfants présentant des retards de communication sociale plus légers peuvent ne pas faire l'objet d'une attention clinique avant l'adolescence, voire pas du tout.

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