Effet protecteur féminin, facteurs de risques génétiques, rejet de l'identité d'abord

Quelques articles ayant fait du buzz sur Twitter : effet protecteur féminin (ainsi, la fratrie de filles autistes est plus susceptible d'être autiste que la fratrie de garçons autistes), facteurs de probabilités génétiques, langage à utiliser dans les publications.

spectrumnews.org Traduction de "Community Newsletter: Female protective effect, genetic risk factors, identity-first rejection"

Bulletin d'information communautaire : Effet protecteur féminin, facteurs de risque génétiques, rejet de l'identité d'abord 
par Grace Huckins / 11 avril 2021

Rouge-gorge Rouge-gorge
Bonjour à tous ! Je suis Grace Huckins, stagiaire en éditorial de Spectrum, votre hôte pour la lettre d'information communautaire cette semaine.

Deux nouvelles prépublications sur medRxiv ont fait le buzz sur Twitter. Toutes deux examinent comment les variantes génétiques communes, les variantes rares et le sexe interagissent pour affecter les probabilités d'un individu d'être autiste.

Le premier article, du laboratoire d'Elise Robinson à l'université de Harvard, examine la relation entre le facteur de risque génétique héréditaire et la façon dont l'autisme se manifeste au sein des familles. Selon les chercheurs, les frères et sœurs de filles autistes sont plus susceptibles d'être autistes que les frères et sœurs de garçons autistes, et les gènes des mères non autistes contribuent davantage à la probabilité qu'un enfant soit autiste que les gènes des pères non autistes. Selon l'équipe, ces résultats "confirment l'existence d'un [effet protecteur féminin] contre les TSA, qui inclut une variation génétique commune et héréditaire".

L'investigatrice de l'étude, Emilie Wigdor, étudiante diplômée de l'université de Cambridge au Royaume-Uni, a présenté les résultats dans un fil Twitter.

  •     Je suis ravie de présenter nos analyses sur l'effet protecteur féminin (FPE) vis-à-vis des troubles du spectre de l'autisme (TSA) en utilisant la ressource iPSYCH danoise représentative au niveau national, SSC+SPARK et UKB : https://t.co/0zy3tOVAJz (1/11) - Emilie Wigdor (@EmilieWigdor) 5 avril 2021

Meng-Chuan Lai, clinicien-chercheur au Centre de toxicomanie et de santé mentale de Toronto, au Canada, a salué les "analyses élégantes" de l'article.

  •     Un ensemble important d'analyses élégantes sur la nature génétique de la probabilité différentielle de l'autisme selon le sexe. https://t.co/FaogEPmgUD     - Meng-Chuan Lai (@mengchuanlai) 5 avril 2021

L'article répond à certaines questions mais en soulève d'autres, selon Victoria de Menil, directrice de recherche au Stanley Center for Psychiatric Research de Cambridge, dans le Massachusetts.

  •     Excellent article soutenant un effet protecteur féminin dans l'autisme. Une idée des mécanismes qui sous-tendent cet effet ? - Victoria de Menil (@vdemenil) 8 avril 2021

Le deuxième article provient du laboratoire de Jonathan Sebat, professeur de psychiatrie et de médecine cellulaire et moléculaire à l'Université de Californie, à San Diego, et examine comment divers facteurs génétiques déterminent ensemble les probabilités d'être autiste. En analysant séparément les hommes et les femmes, les chercheurs ont constaté que les femmes autistes présentent en moyenne des scores de vulnérabilité génétique plus élevés que les hommes autistes. Cette constatation est cohérente avec l'"effet protecteur féminin", selon lequel les filles ont besoin d'une surcharge génétique", a écrit M. Sebat dans une discussion sur l'article.

  •     Je suis heureux de vous faire part de notre dernière préimpression. "Un spectre phéntoypique de l'autisme attribuable aux effets combinés des variants rares, du risque polygénique et du sexe". Voici le????I promis ! https://t.co/m2okuqViPj   - Jonathan Sebat (@sebatlab) 5 avril 2021

"Quelle épopée que ce papier !" a tweeté Samuel Katz, un chercheur postdoctoral aux National Institutes of Health. "Tant de choses à traiter ici."

  •     Woah ! Quel voyage épique d'un papier.
        Tant de choses à traiter ici.
        L'autisme est-il dû à la "charge" de variants rares (il est donc inutile de chercher les variants spécifiques qui l'expliquent) ? Les données sur l'éducation et l'âge des parents sont-elles faussées parce que les deux sont liés ?
        Très intéressant. https://t.co/3SFpfeDjqq
        - Sam Katz (@2Bistheanswer) Le 6 avril 2021

David Curtis, professeur honoraire de génétique, d'évolution et d'environnement à l'University College London, au Royaume-Uni, a proposé une idée d'analyse plus approfondie.

  • Jonathan Sebat @sebatlab 5 avril 2021 En réponse à @sebatlab
    jonathan-sebat

    La plupart des traits comportementaux ont été affectés de manière similaire chez les mâles et les femelles, mais nous trouvons des preuves d'effets masculins biaisés de PSsz sur la communication sociale et le comportement adaptatif (c'est-à-dire les compétences de la vie quotidienne, la socialisation, la communication).
  •     Avez-vous pensé à essayer de faire ressortir les effets des variantes du chromosome X par rapport aux variantes autosomiques ? Il serait intéressant de savoir comment cela est lié au risque spécifique au sexe.
        - Dave Curtis (@davecurtis314) 5 avril 2021

Et Shai Carmi, professeur associé de médecine à l'Université hébraïque de Jérusalem en Israël, a fait dialoguer les deux "excellents fils" entre eux.

  •     Deux excellents fils expliquant les nouvelles prépublications en génétique de l'autisme. Les articles suggèrent que l'autisme est dû à la fois à des variantes de-novo à fort impact et à une "charge" polygénique. Les femmes sont plus protégées et les deux doivent être élevés pour être affecté .https://t.co/t6yrpB9ESihttps://t.co/kBM1k6zYsb  - Shai Carmi (@ShaiCarmi) 6 avril 2021

Notre dernier tweet vedette de la semaine a suscité de vives réactions de la part des communautés autiste et scientifique. Kristen Bottema-Beutel, professeure agrégée d'éducation spécialisée au Boston College (Massachusetts), a fait parler d'elle lorsqu'elle a tweeté qu'un article avait été rejeté parce qu'elle n'utilisait pas le langage de la personne en premier. Le langage de la personne en premier ("personne avec autisme") place l'individu avant son identité ou son diagnostic, alors que le langage de l'identité en premier ([autistic-person] "autiste personne ") commence par l'étiquette de l'identité.

  • Un article sur les adultes autistes, dont je suis co-auteure, vient d'être rejeté par le comité de lecture parce qu'il n'utilisait pas le langage de la personne en premier. ? ???
        - Dr Kristen Bottema-Beutel (@KristenBott) 7 avril 2021

L'auteur de "NeuroTribus", Steve Silberman, a tweeté que la décision de la publication est en décalage avec la communauté autiste, qui favorise largement le langage de l'identité en premier - pour "de très bonnes raisons historiques".

  • Sarah Kohl @psychedsarah1 - Apr 8, 2021 En réponse à @KristenBott et @Noahsasson
    J'avais hier ans quand j'ai appris que la communauté de la neurodiversité est contre le langage de la personne en premier. Tous mes manuels scolaires le soulignent, et ma proposition de premier cycle a été écrite avec la langue première de la personne.  Le monde universitaire est en retard sur la culture sur ce point ?
  •     Il y a de très bonnes raisons historiques pour lesquelles de nombreux adultes autistes rejettent le langage de la personne d'abord, alors que d'autres communautés de handicapés l'embrassent. J'en parle dans #NeuroTribes.
        - Steve Silberman (@stevesilberman) 8 avril 2021

Meghan Ellerden, médecin assistant à Fredericksburg, en Virginie, est intervenue pour expliquer pourquoi une revue scientifique peut imposer le langage "personne d'abord", même si la communauté autiste le rejette.

  •   Meghan Ellden, PA-C @mmellden - 8 avr.
    Il ne s'agit pas d'une question de grammaire ou d'influence de l'allemand ou d'autres langues sur l'anglais.  La langue de la personne  en premier est issue de la communauté de la déficience intellectuelle pour combattre la déshumanisation et a été adoptée par les personnes vivant avec le VIH dans le cadre de l'activisme SIDA/VIH.
  • Il y a des communautés et des individus qui préfèrent le PFL [person first language], mais les professionnels l'ont pris et adopté comme le seul langage acceptable autour du handicap en général, même si d'autres communautés et individus préfèrent la langue de l'identité en premier.     - Meghan Ellden, PA-C (@mmellden) 8 avril 2021

Eric Garcia, auteur de "We're Not Broken : Changing the Autism Conversation", a succinctement exprimé les sentiments de nombreux intervenants.

  •     Ça craint ! (...)

Commentaire :  dans les traductions ou les textes, je n'utilise évidemment pas l'expression "autiste personne", ni" l'autiste", "les autistes". Spectrum utilise systématiquement l'expression "person with autism", et moi, je traduis aussi systématiquement par personne autiste.

De même, je traduit "chance" ou "risk" par probabilités la plupart du temps. Sauf comme ici dans le titre, pour une question de nombre de signes limité.


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