Les traits chez les mères peuvent signaler des variantes de gènes pour l'autisme

Traits caractéristiques du phénotype élargi de l'autisme : les femmes ayant de légères difficultés sociales peuvent avoir une prédisposition génétique à l'autisme.

spectrumnews.org Traduction de "Traits in mothers may signal gene variants for autism" par Taylor White / 16 octobre 2020

Shadow people © Luna TMG Shadow people © Luna TMG
Selon une nouvelle étude 1, les enfants autistes présentent davantage de comportements subtils, semblables à ceux de leur mère, que ceux de leur père.

L'étude montre notamment que les enfants autistes dont les mères ont des problèmes de langage pragmatique - communiquer dans un contexte social - ont eux-mêmes des difficultés de communication sociale particulièrement importantes. De plus, ces mères ont également de nombreuses variantes génétiques communes liées à l'autisme. On pense que ces variantes communes représentent jusqu'à la moitié de la base génétique de l'autisme.

Les résultats suggèrent que les mêmes facteurs génétiques qui contribuent à l'autisme sous-tendent également une série de traits légers connus sous le nom de "phénotype élargi de l'autisme". La présence de ces traits peut être un signe qu'une femme est porteuse d'une prédisposition génétique à l'autisme.

"J'ai été très enthousiaste de voir que les caractéristiques du phénotype élargi de l'autisme, et en particulier les caractéristiques liées au langage, semblent être vraiment importantes pour comprendre comment la responsabilité génétique est exprimée et réellement liée à la variation génétique moléculaire", déclare Molly Losh, co-chercheuse principale et directrice du laboratoire des troubles neurologiques du développement de l'université Northwestern à Evanston, dans l'Illinois.

Les chercheurs constatent depuis longtemps que certains parents présentent des versions légères des mêmes caractéristiques que celles observées chez leurs enfants autistes. La nouvelle étude a examiné la relation entre la propension génétique à l'autisme et l'expression des traits de l'autisme au sein des familles.

Elle montre que les traits de l'autisme et l'expression des racines génétiques de la condition peuvent différer pour les mères et les pères, déclare la co-chercheuse principale Lea Davis, professeure adjointe de médecine génétique à l'université Vanderbilt de Nashville, Tennessee.

Les résultats s'inscrivent dans le cadre d'une théorie appelée "effet protecteur féminin", selon laquelle il faut plus de facteurs génétiques pour développer l'autisme chez les femmes que chez les hommes. Dans ce cas, les femmes qui présentent des traits d'autisme légers peuvent transmettre à leurs enfants des variantes de gènes liés à l'autisme, sans être elles-mêmes autistes.

Traits caractéristiques

Davis, Losh et leurs collègues ont utilisé les données de la Simons Simplex Collection, un répertoire d'informations génétiques et de traits de 2 621 enfants autistes et de leurs parents. Les enfants sont issus de familles "simplex", c'est-à-dire de familles dont les parents ne sont pas autistes et dont un seul enfant est autiste. (Le répertoire est financé par la Fondation Simons, l'organisation mère de Spectrum).

Les chercheurs ont examiné diverses données sur les caractéristiques de l'autisme des enfants, telles que mesurées par l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et trois questionnaires que les parents remplissent : l'Autism Diagnostic Interview-Revised, la Social Responsiveness Scale et la Repetitive Behavior Scale-Revised. Ils ont également examiné les réponses des parents au Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ), une enquête en 36 points qui évalue trois traits liés à l'autisme : une personnalité rigide, une certaine distance sociale et des problèmes de langage.

Les pères ont obtenu un score plus élevé que les mères sur l'ensemble du BAPQ, ainsi que sur ces trois traits. Les scores des pères dans le domaine de la rigidité sont corrélés aux comportements répétitifs des enfants tels que mesurés par les questionnaires de déclaration des parents, tandis que les scores des mères dans l'ensemble et dans chaque domaine sont suivis par les difficultés de langage et de communication sociale des enfants.

Les chercheurs ont ensuite utilisé les données génétiques pour calculer le "score polygénique" de chaque membre de la famille - la somme totale de toutes les variantes de gènes liés à l'autisme qui sont présents dans leur ADN.

Les mères ayant un score polygénique élevé ont tendance à présenter des traits liés à l'autisme, en particulier des difficultés de langage pragmatique, ont constaté les chercheurs. En revanche, les scores polygéniques des pères ne sont pas liés à leurs scores BAPQ. Le travail a été publié en septembre dans Biological Psychiatry.

L'étude est l'une des premières à démontrer le rôle des caractéristiques maternelles et la corrélation entre les caractères d'une femme et l'autisme de son enfant, explique David Evans, professeur de psychologie et de neuroscience à l'université Bucknell de Lewisburg, en Pennsylvanie, qui n'a pas participé à l'étude. Les études précédentes ont davantage porté sur le lien entre le phénotype général d'autisme d'un père et son enfant, dit-il.

Les scores ADOS des enfants ne sont pas en corrélation avec les scores BAPQ de leurs parents, ce qui est "surprenant", déclare Meghan Swanson, professeure adjointe de psychologie à l'université du Texas à Dallas. "Il sera difficile de déterminer si les chercheurs ont trouvé ce schéma de résultats parce que l'ADOS manque de dimensionnalité ou si les résultats sont biaisés du fait que les mères sont les principales informatrices pour les mesures des évaluations des parents".

Orientations futures pour les femmes

Les futures études devraient chercher à savoir si les comportements des mères et des pères sont plus étroitement corrélés à ceux de leurs filles ou fils autistes, dit M. Evans.

Mieux comprendre les parents pourrait permettre aux chercheurs de mieux connaître les résultats potentiels chez leurs enfants, explique Swanson.

Davis et Losh prévoient de mener d'autres études sur le phénotype général de l'autisme, en particulier chez les femmes. Ces informations pourraient aider les chercheurs à mieux identifier à quoi ressemble l'autisme chez les filles et les femmes, dit Davis.

"Le domaine est vraiment bon pour identifier ces caractéristiques à un niveau très précis chez les jeunes garçons, mais pas autant chez les femmes adultes, par exemple", explique Mme Davis. "C'est un autre domaine dans lequel nous commençons à peine à gratter la surface, et c'était une façon intéressante d'aborder certaines de ces questions".

Ils prévoient également d'étudier les familles qui ont plus d'un enfant autiste, car les résultats des familles simplex ne s'appliquent peut-être pas à ces familles multiplex.

"L'extension de ce type d'analyses à l'ensemble des familles, où l'étiologie génétique sera beaucoup plus hétérogène, est une prochaine étape importante", déclare Losh.

 Références:

  1. Nayar K. et al. Biol. Psychiatry Epub ahead of print (2020) Full text

Ce que le spectre élargi nous apprend sur l'autisme - Phénotype élargi 1/3

Les membres des familles de personnes autistes présentent souvent des caractéristiques atténuées du syndrome. L'étude de ces membres de la famille nous aidera à élargir notre compréhension de l'autisme.

Phénotype élargi de l’autisme : ses implications sur l'étiologie et le traitement 2/3 

La présence de traits liés à l'autisme a été bien documentée dans des membres non diagnostiqués de la famille de personnes autistes : déficiences légères en compétences sociales et de communication, similaires à celles présentées par les personnes autistes, mais présentées à un degré moindre. Le phénotype élargi de l’autisme [BAP],suggère une responsabilité génétique pour l'autisme.

Invisible à l'extrémité du spectre : «phénotype élargi» et expérience des femmes 3/3 

Qu’est-ce-qui pourrait être fait pour les personnes dont les traits autistiques semblent insuffisants pour permettre de poser un diagnostic d’appartenance au spectre autistique ? Les professionnels peuvent les affecter à une sous-catégorie comme le phénotype autistique élargi ou autres. Quelles conséquences pour les personnes concernées ?

Le lien entre l'âge des parents et l'autisme: explications

L'âge des parents - du père surtout - semble avoir un effet dans les probabilités d'avoir un enfant autiste.Dans quelles proportions, suivant quels mécanismes, autres facteurs possibles ? Le point.

Autisme : Une décennie de données et un "effet protecteur féminin" 

Selon une nouvelle étude, les frères et sœurs des personnes autistes ont deux à trois fois plus de probabilités que la population générale d'avoir eux-mêmes un enfant autiste. Cela remet en question en partie la théorie suivant laquelle les filles sont plus résistantes que les garçons aux facteurs qui façonnent l'autisme.

Théories de l'autisme - l’effet protecteur dont bénéficie le sexe féminin 

Savoir pourquoi il y a quatre fois plus de garçons diagnostiqués que de filles est l’une des énigmes les plus tenaces de l’autisme. Les biais de diagnostic expliquent en partie ce ratio. Une théorie qui prévaut, « l’effet protecteur dont bénéficient les personnes de sexe féminin», propose aussi une explication efficace.

Le Club est l'espace de libre expression des abonnés de Mediapart. Ses contenus n'engagent pas la rédaction.