Université d'automne de l'ARAPI : Qualité de vie, santé, autonomie - 1

L'Université d'Automne de l'ARAPI, qui regroupe depuis 36 ans professionnels et parents de personnes autistes, s'est déroulée du 7 au 11 octobre. Début de mon compte-rendu. Interventions notamment de Rutger Jan van der Gaag, Vincent Des Portes et Eric Courchesne.

La côte devant l'université d'automne de l'ARAPI La côte devant l'université d'automne de l'ARAPI

La 15ème Université d'Automne de l'ARAPI s'est déroulée du 7 au 11 octobre au Croisic. Je vais en faire un compte-rendu, non systématique, tel que je l'ai vécue.

Rutger Jan van der Gaag

Maison Papageno Maison Papageno
La conférence inaugurale était donnée lundi soir par le Pr Rutger Jan van der Gaag, d'Utrecht (Pays-Bas). Il a commencé en soulignant que l'ARAPI est une association exceptionnelle dans le monde, regroupant depuis 36 ans professionnels et parents de personnes autistes. Et qu'il n'a jamais autant été engueulé que lorsqu'il a fait des conférences sur l'autisme qu'en France, à cause des professionnels de la psychanalyse :).

Il a poursuivi en expliquant le travail réalisé par la Fondation Papageno Autisme dont il est président. Celle-ci a été fondé par un couple, dont le mari Jaap van Zweeden était chef d'orchestre. Aussi, puisque leur enfant autiste était non-verbal, ils lui ont appris le langage parlé en chantant. La Fondation se consacre notamment à la recherche sur les hypersensibilités. Elle a mis en oeuvre des Maisons Papageno. Aux YSA, les Papageno Consultation Centers assurent des consultations gratuites

Masion Papageno Masion Papageno
Jan van der Gag a alors présenté l'initiative Viavelum de deux jeunes d'Avignon, Thomas et Adrien, qui ont parcouru l'Europe à vélo pour monter un projet de restaurant solidaire. Les photos de leur passage à la maison Papageno sont visibles sur leur page Facebook  où vous verrez où peut mener le scoutisme. Je note en passant que le scoutisme peut être autie-friendly, d'après mon expérience.

Pour Jan van der Gaag, la compréhension de l'autisme a changé, et le pessimisme s'est changé en réalisme optimiste. Par contre, ce qui n'a pas changé, c'est :

  • le fardeau pour les familles;
  • la tendance des professionnels à savoir ce qui est bon pour lep atient;
  • la stigmatisation et les préjudices : "quand j'entends un parlementaire traiter un ministre d'autiste, je lui écris." En France, selon moi, la volée de bois vert que s'est payé le pauvre Fillon rend les politiques plus prudents, mais cela n'empêche pas politiques et journalistes d'abuser de l'épithète de "schizophrène".

 Parmi les remarques de Jan van der Gaag, je noterai le changement dans les rapports avec les patients, qui arrivaient fatigués et peu communicatifs aux entretiens, dans un état de panique. Désormais, par email ou What's app, ses patients ne lui répondent pas immédiatement, mais le jour suivant, au bout d'une semaine ou d'un mois.

Il a estimé qu'il fallait stimuler les patients, parce qu'il est impossible d'adapter le monde aux personnes autistes. Il faut les exposer au monde des neurotypiques, sinon il y aurait le risque de les rendre dépendants. Ils doivent devenir aussi indépendants que possible. Selon lii, ses patients se sont mieux développés que prévu, avec une habitation et une occupation valable et socialement acceptée et des relations sociales.

9 interventions le mardi à l'université d'automne de l'ARAPI.

Serafino Corti, qui s'est excusé d'être sans veste ni cravate, a brossé un historique de la notion de qualité de vie, Saint Augustin à l'appui; en commençant par 1908 (Alfred Frank Tredgold : Mental deficiency), avec ce qu'il a appelé le modèle carcéral, puis 1941 (Edgar A. Doll) . Il a rappelé la lutte des femmes d'anciens combattants de la seconde guerre mondiale aux USA qui se sont battues pour le droit à une vie digne. La période 1959/1969 évolue vers un modèle normatif/de normalisation : le standard moyen, cependant, n'est pas la bonne réponse pour chacun.  Et depuis 1990, on surmonterait ce modèle pour une individualisation plus conforme aux désirs de la personne.Voir article de Schalock et ali en 2002. Il a insisté sur le fait que les programmes devaient être basés sur des preuves scientifiques.

Serafino Corti Serafino Corti


L'exposé était richement illustré, parfois de façon étonnante avec un dessin qui serait de Picasso (avec une nonne qui a un enfant dans le s bras, celui-ci, hypothèse séduisante, pouvant être l'enfant de la nonne : on voit de tout chez les italiens)..

Delphine Corlay, de la Délégation Interministérielle Autisme - DIA, partait avec le lourd handicap de devoir présenter la place de la qualité de vie dans la stratégie autisme. Chance pour elle, le temps de débat était limité, parce qu'elle a eu le droit à une avalanche de questions inégalée ensuite. Elle a rappelé qu'il y avait 101 indicateurs de résultats et de dépenses dans la stratégie nationale, mais en notant que cela ne disait pas si la vie quotidienne avait changé. La DIA construit actuellement un outil de mesure de la satisfaction, qui ferait l'objet d'enquêtes périodiques. Elle constate sur ce point la faille de la stratégie nationale de l'autisme (ne pas oublier de préciser : "au sein des troubles neuro-développementaux") , pour recueillir les besoins des autistes non-verbaux. Je reviendrai plus en détail sur son intervention.

Catherine Barthélémy à l'Université d'Automne de l'ARAPI avec Paul Olivier Catherine Barthélémy à l'Université d'Automne de l'ARAPI avec Paul Olivier
Catherine Barthélémy
, vice-présidente de l'ARAPI, va ensuite présenter de façon pédagogique la stratégie nationale pour l’intervention précoce.

Elle a présenté Paul OLIVIER, AVIESAN - Chef de projet
Paul Olivier - GIS Groupement d'Intérêt Scientifique Autisme et Troubles du NeuroDéveloppement, Paul Olivier - GIS Groupement d'Intérêt Scientifique Autisme et Troubles du NeuroDéveloppement,


Le GIS vient d'être lancé le 3 octobre. Il est présidé par Catherine Barthélémy,  et organise le 15 octobre ANDREW 1 - Autism and NeuroDevelopment Research Workshop 1 https://itneuro.aviesan.fr/index.php?pa ... 614&p=1615

Vincent Des Portes

Vincent Des Portes a présenté ensuite comment, dans les troubles du neurodéveloppement, il était possible de mieux connaître la personne pour mieux l'accompagner.

Il est animateur national de la filière Défiscience, maladies rares du neurodéveloppement et membre du conseil national TND/autisme [sic]*.

Il a présenté de façon vivante trois vignettes cliniques, pour des enfants qui ne marchaient pas à 18 mois et ne parlaient pas à 2 ans.

Il a insisté sur le fait qu'il ne fallait pas banaliser les doutes des parents, même s'il n'était pas toujours possible à certains stades de fixer un diagnostic.

Il a donné l'exemple d'un enfant, pour lequel c'est seulement à 26 mois que le diagnostic de syndrome de Partington a pu être posé. Trop tard pour faire un conseil génétique aux parents, qui ont eu un deuxième enfant atteint.

Dans les 3 vignettes, il a montré l'association de plusieurs troubles, qui ne sont pas une sommation, mais une complexification (style 1+1 = 3).

Il a ensuite présenté l'outil d'aide au repérage des TND chez les enfants de moins de 7 ans, dont le public cible est les médecins de première ligne, élaboré en 6 mois par un groupe de travail.

Il a noté que les étapes du carnet de santé (4,9,24 mois) ne sont pas toujours adaptés à ce repérage : plutôt 6, 12 mois etc.

"L'outil est non validé, il le sera au fil de l'eau de l'expérimentation dans les territoires."

Vincent Desportes à l'Université d'Automne de l'ARAPI Vincent Desportes à l'Université d'Automne de l'ARAPI


Évidemment, je me demande comment un outil non validé peut faire l'objet d'une circulaire ministérielle (sur les plate-formes de coordination et d'orientation des TND). D'autant plus quand on lit que le M-CHAT, outil de détection précoce de l'autisme à partir de réponses des parents, est aujourd'hui discuté (voir traduction de l'article de Spectrum News). Il s'agit certes aujourd'hui d'un outil de repérage pour une orientation vers les plate-formes, et pas de diagnostic.

Mais je ne vois pas dans la circulaire comment une validation interviendra. La question n'est traitée que dans l'article 5 : Dénombrement des enfants bénéficiant d’un parcours de bilan et intervention précoce

La structure désignée ou l’établissement de santé auquel elle est, le cas échéant adossée s’engage à transmettre à la caisse pivot, dans le courant du mois suivant la fin de chaque trimestre, la liste nominative des enfants pour lesquels un parcours de bilan et intervention précoce a été validé par un médecin exerçant dans la structure porteuse de la plateforme ou désignée par celle-ci pour au moins un bilan ou une séance d’intervention précoce réalisée sur le trimestre (une maquette figure en annexe 1 à la présente convention).

La liste précise les enfants pris en charge dans l’une des structures de la plateforme sans recours au «forfait précoce »1 et ceux pris en charge par un professionnel libéral donnant lieu à déclenchement du forfait précoce ou les deux (parcours mixte). Cette liste fait également mention de l’organisme d’affiliation de l’assuré et de la période de prise en charge.

Une validation suppose de suivre a minima les différents diagnostics délivrés ou non sur plusieurs années, avec les réévaluations possibles. Un diagnostic de dyslexie, par exemple, ne peut être posé qu'après 2 ans de prise en charge par un.e orthophoniste.

Vincent Desportes a ensuite détaillé de façon intéressante les différentes étapes ou catégories de diagnostics (catégoriel, fonctionnel, étiologique ...).

Dans le débat, Jacqueline Nadel a critiqué l'expression de "fenêtre temporelle critique", inspirée des études sur les chats à collerette, et lele a proposé le terme "sensible". Armelle Saillour s'est interrogée sur la fréquence des otites dans les 3 vignettes, et Vincent Desportes a répondu qu'elles étaient fréquentes dans la trisomie 21, le syndrome de l'X fragile, comme le reflux gastro-œsophagien, comme dans d'autres troubles neuro-développementaux aux causes génétiques identifiées. 

 Eric Courchesne

Eric Courchesne à l'ARAPI octobre 2019 Eric Courchesne à l'ARAPI octobre 2019
L'intervention d'Eric Courchesne a été la plus étonnante. Elle était intitulée : "L'autisme, un trouble progressif et multi-stade du développement fœtal : implications pour le dépistage précoce et pour les traitements"

 Traduction d'un extrait de la notice Wikipedia en anglais :

  • Courchesne a apporté sa première contribution importante à la recherche sur l'autisme en 1988 lorsqu'il a publié l'une des premières études de neuroimagerie de l'autisme dans le New England Journal of Medicine, démontrant que l'autisme implique des anomalies cérébrales développementales dans le cervelet et est définitivement un trouble biologique neural du développement précoce et non un trouble psychologique. Dix ans plus tard, le Dr Courchesne a démontré que l'autisme est aussi un trouble de la croissance du cerveau. Son article de 2001 sur la neurologie à ce sujet est un article historique sur l'IRM structurelle et a été republié à l'occasion de son 10e anniversaire par Neurology en raison de son impact majeur sur plusieurs études ultérieures visant à comprendre les bases anatomiques du développement de l'autisme. Les recherches de Courchesne ont mené à la théorie selon laquelle l'autisme est un trouble ayant une trajectoire de croissance cérébrale unique qui comprend une surcroissance cérébrale précoce pendant la petite enfance, l'arrêt de la croissance cérébrale pendant l'enfance et une possible dégénérescence à l'âge adulte.

    En 2011, Courchesne et ses collègues ont découvert un excès de 67 % de neurones dans le cortex préfrontal chez les jeunes autistes de sexe masculin et ont démontré que cet excès coexiste avec un excès de poids cérébral post mortem. Cette découverte, publiée dans la JAMA, a non seulement aidé à expliquer pourquoi la plupart des cerveaux d'hommes autistes âgés de 2 à 16 ans après leur mort dépassent la moyenne normale, mais aussi que les mécanismes prénataux régulant le nombre de neurones peuvent être impliqués dans l'étiologie de l'autisme. Cette étude met donc en doute l'idée que l'autisme est causé par des événements postnatals comme les vaccins

Il vient de publier un article avec d'autres chercheurs il y a 15 jours dans Nature Neuroscience :

A perturbed gene network containing PI3K–AKT, RAS–ERK and WNT–β-catenin pathways in leukocytes is linked to ASD genetics and symptom severity

Un réseau de gènes perturbés contenant les voies PI3K-AKT, RAS-ERK et WNT-β-caténine dans les leucocytes est lié à la génétique des TSA et à la gravité des symptômes.

Résumé traduit

  • Des centaines de gènes sont impliqués dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais les mécanismes par lesquels ils contribuent à la pathophysiologie des TSA demeurent indéterminés. Nous avons analysé ici la transcriptomique des leucocytes chez les tout-petits de 1 à 4 ans de sexe masculin atteints d'un TSA ou d'un développement typique de la population générale. Nous avons découvert un réseau génétique perturbé qui inclut des gènes hautement exprimés pendant le développement du cerveau fœtal. Ce réseau est dérégulé dans les modèles neuronaux de TSA induits par des cellules souches pluripotentes d'origine humaine. Des gènes de risque de TSA de grande confiance émergent comme régulateurs en amont du réseau, et de nombreux gènes de risque peuvent avoir un impact sur le réseau en modulant les voies de signalisation RAS-ERK, PI3K-AKT et WNT-β-catenin. Nous avons constaté que le degré de dysrégulation dans ce réseau correspondait à la gravité des symptômes de TSA chez les tout-petits. Ces résultats démontrent comment la génétique hétérogène des TSA peut dysréguler un réseau central pour influencer le développement du cerveau aux âges prénatal et postnatal très précoce et, par conséquent, la gravité des symptômes ultérieurs des TSA.

Cette recherche a fait l'objet d'un article de Sciences et Avenir.

Dans son intervention, il attribue à l'hérédité 80% des causes de l'autisme, ce qui ne devrait pas manquer de faire réagir Yehezkel Ben Ari (Les gènes de l’homosexualité n’existent pas mais la pauvreté abyssale de la génétomanie est bien vivante )

Traduction de la présentation dans le livret du participant de l'Université d'Automne :

  • Autrefois considéré comme un trouble très rare de cause incertaine et étudié par peu de gens, les TSA sont maintenant reconnus comme étant étonnamment courants. Des études plus poussées combinées à de nouvelles technologies biologiques et informatiques ont révolutionné notre compréhension de l'autisme. Cette révolution a clarifié ce qu'est l'autisme et ce qu'il n'est pas. Je passe en revue les principales constatations récentes qui remettent en question et modifient les points de vue de longue date sur l'autisme. Il est maintenant clair que les TSA ne sont pas dus aux vaccins, ne sont pas dus aux parents ou à une myriade de spéculations non fondées, ne sont pas dus à une petite poignée de gènes, ne commencent pas dans la petite enfance ou n'entraînent pas de régression tardive, ne sont pas dus à un stade unique de développement dévié dans la majorité. Au lieu de cela, de nouvelles découvertes montrent qu'il s'agit en grande partie d'un trouble génétique dont l'héritabilité est de 80 % ou plus et dont un pourcentage de la responsabilité est lié à des mutations génétiques. À propos des mutations récurrentes de la perte fonctionnelle se produisent dans environ 72 gènes de TSA à haute confiance (hcASD) et presque toutes présentent une expression maximale dans la vie fœtale. Au cours des 1er, 2ème et 3ème trimestres, les gènes de l'hcASD jouent un rôle clé dans de multiples stades successifs de prolifération fœtale, de migration, de neurite. le développement et le fonctionnement des excroissances, des spins/synapses et des spins/synapses. Cette évidence et d'autres confirment que les TSA commencent dans la vie fœtale et qu'il s'agit d'un trouble progressif à plusieurs stades et à plusieurs processus qui s'étend sur la majeure partie de la vie fœtale, avec des sous-types convergents et divergents qui entraînent une hétérogénéité des résultats cliniques. Avancées révolutionnaires dans le domaine des cellules fœtales cellulaires dérivées de l'iPSC, les modèles moléculaires et physiologiques des tout-petits atteints de TSA peuvent relier les mesures fœtales et cliniques chez l'enfant.

Fig. 4 | rASD genes potentially suppress the DE genes. © Nature Neuroscience Fig. 4 | rASD genes potentially suppress the DE genes. © Nature Neuroscience
Pour Eric Courchesne, à partir d'échantillons de sang, on peut trouver chez des enfants de 1 à 2 ans des marqueurs prédictifs de la sévérité de l'autisme. Il fait référence aux théories de Jonathan Pritchard sur le modèle omnigénique. Il y a 316 gènes en connexion avec l'autisme qui convergent vers des processus communs de développement du cerveau, à partir des 8 semaines après la conception. Des approches, par exemple pharmaceutiques, peuvent être développées.

PS : traduction d'un article de Spectrum News du 31 octobre 2019

A suivre, interventions du mardi 9 octobre : Université ARAPI : Trajectoires de vie de l'enfance à l'adolescence 2

* c'est le conseil national des TSA et TND, pour la mise en œuvre de la stratégie nationale de l'autisme au sein des troubles neuro-développementaux, et pas l'inverse. Lapsus révélateur dans ce cas.

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