Autisme - Réactions de l'INSAR 2019 - 2ème journée

Thèmes abordés dans les réactions : recherches génétiques, transition vers l'âge adulte, les rythmes circadiens, les problèmes de santé, biomarqueurs et sous-types d'autisme, suicide, priorités de la recherche, l'aide par des personnes non-autistes, les inégalités d'accès aux soins dans le monde etc ...

Note : compte tenu de leur ordre de présentation sur le site Spectrum News, ces réactions ont été traduites en commençant par celles de la 3ème journée. Celles de la première suivront. Des liens ont été rajoutés autant que possible vers la présentation des conférences sur le site de l'INSAR. Merci encore une fois à lulamae pour tout ce travail.

L'INSAR vu par...

De Claire Cameron

3 Mai 2019: Jour 2

Modern building decorated with birds in Lyon © Luna TMG Modern building decorated with birds in Lyon © Luna TMG

Stormy Chamberlain Professeur associé de génétique et de sciences du génome, Université du Connecticut

AuthorLa génétique pour tous : « Je me suis interrogée pendant les séances sur la génétique aujourd'hui, sur la manière dont les résultats présentés en ce moment par les consortiums de génétique étaient partagés avec les compagnies de tests génétiques, les praticiens et les conseillers en génétique. Est-ce que nous effectuons un travail satisfaisant dans la diffusion des résultats de la recherche génétique au domaine clinique d'une manière opportune ? Cette question a des implications importantes dans l'effort d'impulser une approche de génétique-pour-tous dans le diagnostic de l'autisme.

J'ajouterai que malgré la connaissance d'au moins 102 gènes absolument certains, porteurs de l'autisme et de la déficience intellectuelle, il semble qu'il reste des doutes dans l'interprétation des mutations faux-sens dans ces gènes. Cela rendrait-il service aux donateurs si nous essayions de combler ces lacunes en sollicitant des propositions en ce sens ?

Kristin Sohl Professeur associé de pédiatrie, Université du Missouri

AuthorEléments sur les adultes : La réunion d'experts portant sur la transition vers l'âge adulte des autistes était à la fois opportune et importante. Les travaux présentés par Lisa Croen de Kaiser Permanente m'ont paru particulièrement significatifs. En ma qualité de pédiatre, je dois admettre que nous manquons vraiment de formation pour préparer les familles à accompagner le passage à l'âge adulte et aux soins destinés aux adultes. Lisa Croen a exposé des données qui soulignent combien les généralistes, qui suivent les individus tout au long de cette transition, sont peu nombreux à consacrer des ressources ou des programmes pour aider à piloter ce processus. Nous savons que les familles recherchent des conseils d'abord et avant tout auprès des médecins généralistes, mais aussi que ces derniers ne possèdent pas les connaissances requises pour soutenir les familles de manière adéquate pendant cette période importante de transition. Le travail de Lisa Croen nous dit que nous avons beaucoup à faire pour combler cette lacune.

Table ronde sur la formation des soignants

Peter Tsai Professeur assistant de neurologie, Université du Sud-Ouest du Texas

Problèmes circadiens : « J'ai trouvé quelques études sympas sur la prévalence du sommeil et des perturbations circadiennes dans l'autisme et autres troubles neuro-développementaux. Jonathan Lipton, professeur assistant à la Harvard Medical School, a offert une vue d'ensemble et un aperçu sur le fonctionnement moléculaire des connections entre les gènes principaux de l'horloge circadienne et les constats effectués à partir de modèles animaux sur les troubles neurodéveloppementaux.

Ses résultats allaient dans le même sens que des conclusions intéressantes apportées par le labo de Lucia Peixoto, professeure assistante au Washington State University de Spokane, qui révélaient des perturbations du sommeil chez des individus autistes qui avaient aussi des mutations du gène SHANK3. Ils ont également découvert des retards à l'endormissement et un maintien du sommeil de mauvaise qualité chez une souris avec SHANK3. Ils ont découvert par ailleurs des modifications des gènes circadiens dans le modèle SHANK3. Mis ensemble, ces exposés représentent une mise au point nécessaire sur ce que l'on prend souvent pour une co-morbidité du trouble, mais qui pourrait bien contribuer grandement aux caractéristiques essentielles de l'autisme.

Jonathan Lipton

Els Blijd-Hoogewys Chercheuse senior, INTER-PSY

Problèmes de santé : « Julie Lounds Taylor, professeure assistante à l'Université de Vanderbilt, a présenté des informations démographiques de la Marsfield Clinic dans le Wisconsin. Il s'agit d'une cohorte unique, en ce que les habitants de cette région n'ont pas tendance à déménager en vieillissant. Il en résulte un accès possible aux dossiers médicaux de la clinique sur 40 ans.

Lounds Taylor et ses collègues ont démontré que les personnes autistes avaient plus de problèmes de santé que prévu sur toute leur durée de vie, avec des pathologies cardiaques, des troubles du sommeil, de la constipation et du reflux gastro-oesophagien. En outre, les femmes autistes étaient encore plus susceptibles que les hommes d'avoir plus de problèmes de santé. Cela se retrouvait également dans le groupe de contrôle des personnes neurotypiques. Les femmes autistes ont notamment plus de risques de présenter des problèmes nutritionnels, des troubles psychiatriques et neurologiques associés et des troubles du sommeil que les femmes neurotypiques ou les hommes sur le spectre. Elle a émis l'hypothèse que le stress chronique induit par le camouflage pourrait les rendre plus vulnérables à ces problèmes de santé, et nous aider à comprendre pourquoi elles sont plus touchées. »

Lauren Kenworthy Professeur de neurologie, pédiatrie and psychiatrie, Université George Washington

« Le discours liminaire de Jason Lerch, professeur à l'Université d'Oxford, représentait une synthèse élégante entre l'imagerie et les découvertes génétiques qui constituent un argument pour l'importance d'étudier les sous-types dans l'autisme et entre les troubles du développement et troubles psychiatriques. Il a défini des signatures biologiques multiples, qui peuvent être reconnues de manière fiable dans l'autisme, et qui traversent l'autisme et autres troubles du développement. Ainsi, les biomarqueurs nous mènent, non à des diagnostics distincts mais à des voies génétiques spécifiques et à des signatures cérébrales qui traversent le diagnostic, et sous-tendent souvent également le développement typique. Cet exposé est appuyé par un nombre croissant d'études qui montrent que des caractéristiques autistiques constituant des informateurs clés, telles que celles saisies au moyen du Social Responsiveness Scale (échelle de réciprocité sociale), sont élevées dans le cas de nombreux troubles, y compris les troubles de l'attention avec hyperactivité (TDA/H) et les traumatismes. A bien des niveaux d'analyse, nous apprenons qu'une étiquette de diagnostic n'est pas toujours la meilleure construction pour identifier, traiter ou sonder la biologie qui sous-tend les problèmes d'un patient. »

Meet the dynamic duo scanning every autism mouse brain

Mikle South Professeur associé de psychologie et neuroscience, Université Brigham Young

Une nouvelle orientation : « Plusieurs découvertes stimulantes en neurosciences ont été présentées les deux premiers jours du congrès, qui couvrent un large éventail de systèmes cérébraux et modèles génétiques.

Mais ce qui m'a le plus étonné, c'est que la recherche liée aux défis de la santé mentale, qui sont si courants avec l'autisme, à savoir l'anxiété, la dépression et le suicide, suscite autant d'intérêt.

Je ne peux pas m'empêcher de remarquer que les grandes salles dédiées aux tables rondes sur les biomarqueurs de l'autisme regroupent quelques dizaines de personnes à chaque discussion – alors que les salles consacrées aux tables rondes sur la santé mentale, l'expérience sensorielle et le suicide dans l'autisme ont été remplies à ras bord, avec des personnes debout contre les murs, qui débordaient presque dans les couloirs. Cela me rappelle un article récent sur Spectrum au sujet du suicide, par Sara Luterman, porte-parole de la communauté autistique, qui a écrit :

Les priorités établies par les donateurs de la recherche sur l'autisme favorisent exagérément la génétique et la suppression des 'caractéristiques dominantes', comme les difficultés sociales et les comportements stéréotypés. Des millions de dollars sont dévolus au poisson zèbre génétiquement modifié et à des rats qui font un trop bel effet, mais presque aucun n'est consacré à découvrir pourquoi de nombreux adultes autistes tentent de se suicider.

J'ai l'impression que les personnes présentes à l'INSAR ont plébiscité le besoin urgent de consacrer de l'attention – et de bailler des fonds à – ces sujets sensibles. »

Steven Kapp Chercheur associé en autisme et neurodiversité, Université d'Exeter

Priorités concrètes : « Le discours liminaire de cette matinée délivré par Jason Lerch sur la diversité – définie comme 'hétérogénéité' - parmi les autistes m'a enseigné que 92 modèles de souris autistes existent au bas mot. Malgré tout, il n'apportait pas de preuves concernant les sous-types reproduits et significatifs au sein des divers 'autismes'. Lerch faisait aussi référence à l'autisme comme un 'trouble' et a recouru à une analogie avec le cancer pour illustrer les possibilités de diagnostiquer et de soigner les adultes autistes. A mon avis, des discussions telle que celle-ci apportent la preuve de la nécessité, de la part des organisateurs du congrès, de définir un langage commun.

Il faudrait de plus développer une plus grande représentation de la recherche offrant des répercussions immédiates et concrètes pour soutenir les autistes dans leurs droits et leur qualité de vie. Il faudrait faire plus d'efforts pour combler le fossé entre les chercheurs et la communauté autistique. Heureusement, des initiatives telles que la discussion #AutINSAR sur Twitter, et le chat #INSARChat hébergé aujourd'hui sur Spectrum, ont permis un dialogue qui a accru la sensibilisation aux priorités et aux besoins de la communauté. »

Tony Charman Président de la Psychologie Infantile Clinique, King’s College, Londres

AuthorPas de miracle : « La réunion de spécialistes sur la mesure des résultats aux phases 2 et 3 des essais cliniques (avec Evdokia Anagnostou et Jeremy Veenstra-VanderWeele) m'ont à la fois rassuré et légèrement assombri pour diverses raisons.

Aucune des études en cours n'offre de solution miracle pour mesurer les résultats des essais – donc, dans nos propres essais, nous faisons aussi médiocrement que n'importe qui d'autre. Aucune mesure évaluée n'a réuni assez de tests psychométriques nécessaires pour valider ses résultats. On considère le travail à fournir pour développer et améliorer ces mesures comme secondaire, et il est difficile d'obtenir des fonds pour le financer.

Jeremy a ainsi mis en avant un dilemme que nous connaissons tous bien : nous ignorons si les mesures sont vulnérables au changement avant que nous ayons des traitements qui marchent. Pour paraphraser le statisticien anglais George Box : « Toutes les mesures de résultats sont imparfaites ; quelques-unes sont utiles. »

Gauri Divan Pédiatre, Sangath

AuthorProblématique autour du trouble : ce matin, nous avons eu un discours liminaire remarquable de la part de Jason Lerch. Il a parlé de la problématique liée à la façon dont nous devrions appréhender l'autisme : devrions-nous le penser comme un seul trouble ou comme un ensemble de troubles ?

En tant que praticien, écouter un scientifique de laboratoire comporte toujours un aspect légèrement anxiogène. Je me demande avec inquiétude s'il sera totalement compris, et quelle est sa pertinence par rapport au travail clinique. Lerch a cette capacité à traduire un discours très technique dans un langage accessible pour expliquer la transformation et la progression de l'autisme comme diagnostic. Il a bâti une trame à partir de tout ce que nous connaissons actuellement grâce à la neuro-imagerie, à la génétique et aux modèles animaux, nous mettant au défi d'envisager que l'autisme partage de nombreux biomarqueurs cérébraux avec d'autres troubles du développement cérébral. Il a souligné la probabilité qu'il existe plusieurs 'autismes', et nous a enjoints de tenir compte de cela quand nous concevons des interventions. Un grand bravo à ce magnifique communicateur scientifique ! »

Liz Pellicano Professeur d'études pédagogiques, Université MacQuarie

AuthorPoints de vue des pairs : « J'ai dirigé aujourd'hui deux séances formidables sur les résultats concernant les adultes et les points de vue des personnels soignants/recherche participative. Les découvertes provenant de l'une d'elles étaient particulièrement frappantes. Bret Eastman, stagiaire post-doctoral à l'University Collège de Londres, étudiait les interactions de personnes non-autistes avec un avatar humain lors d'un jeu collaboratif en ligne, après le dévoilement du diagnostic d'autisme de leur collaborateur virtuel. De manière intéressante, les participants non-autistes se percevaient comme plus aidants envers leur collaborateur autiste que leur comportement ne le laissait supposer. Cela nous rappelle que les non-autistes surestiment parfois leurs comportements d'aide envers leurs pairs autistes, et cela nous encourage à explorer une fois de plus les racines de notre compréhension mutuelle. »

https://insar.confex.com/insar/2019/webprogram/Session4519.html

https://insar.confex.com/insar/2019/webprogram/Session4520.html

The Effects of Disclosing a Diagnosis of Autism on Social Perception and Behaviour in a Collaborative Game Task  / Traduction sur le forum d'Asperansa : Les effets de la divulgation d'un diagnostic d'autisme sur la perception et le comportement sociaux dans un jeu de collaboration

David Skuse Professeur de sciences comportementales et cérébrales, University College, Londres

AuthorBonheur génétique : « J'ai apprécié la table ronde de ce matin, dirigée par Joseph Buxbaum, professeur à la Icahn School of Medicine, à l'Hôpital Mont Sinai à New York, intitulée « Découvertes génétiques et génomiques dans l'autisme : des SNP aux Exomes et Génomes ». Les exposés étaient non seulement bien faits, mais en outre ils se complétaient bien. C'était une manifestation instructive, où les participants n'exagéraient pas, mais au contraire présentaient des conclusions d'une manière prudente et optimiste, qui donnait du sens à des recherches génétiques autrement d'une complexité écrasante et en apparence incohérentes. »

Stelios Georgiades Professeur auxiliaire de psychiatrie et de neurosciences comportementales, Université McMaster

AuthorDécouplage développemental : “Anat Zaidman-Zait, professeur auxiliaire affilié à l'Université de British Columbia, et Pat Mirenda, professeur en université, ont présenté des données provenant des Parcours Canadiens d 'études sur les TSA, sur la capacité à fonctionner à l'école chez des enfants autistes. Il m'a paru particulièrement intéressant que ce fonctionnement soit évalué en prenant en compte non seulement la réussite académique, mais aussi les habiletés sociales.

Les chercheurs ont enregistré quatre profils différents de capacité de fonctionnement à 12 ans. Les profils des individus étaient projetés à partir des problèmes comportementaux, des aptitudes à imiter et de la capacité à faire face à une attention conjointe à 3 ans. Il est intéressant de constater que la gravité des caractéristiques autistiques à 3 ans ne présumait pas de ce que l'enfant serait capable de faire à l'école à 12 ans. Cette étude ajoute à l'ensemble émergent de preuves attestant d'un 'découplage développemental' entre les traits autistiques et le fonctionnement chez certains enfants autistes.

Lauren Franz  Professeure assistante de psychiatrie et de santé globale, Université de Duke

AuthorUne voix mondiale : “Vikram Patel, Pershing Square professeur de santé globale à la Harvard Medical School, a fait une formidable allocution liminaire ce soir, traitant des disparités dans les soins dédiés aux autistes. Il a défini un programme de recherches novateur, destiné à pallier les écarts importants dans le dépistage et les soins en Asie du sud. Les chercheurs utilisent de la technologie et des travailleurs locaux non spécialisés pour fournir des interventions. Ces approches pourraient faire usage de feuille de route pour combler les lacunes dans le traitement de l'autisme, aussi bien que des autres troubles neuro-développementaux et des pathologies psychiques chez les enfants dans les pays au bas ou moyen niveau de vie.

Patel a rappelé au public, à juste titre, que des disparités importantes existent concernant les minorités et les communautés défavorisées, y compris aux Etats-Unis. Ainsi, les approches qu'il a définies sont également valables dans ces communautés. Ce discours a rappelé qu'à l'INSAR, nous appartenons à un village global. Nous avons un impact les uns sur les autres, et nous pouvons – et devrions – tous apprendre les uns des autres. »

Minorités et autisme

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