ncbi.nlm.nih.gov The Canadian Journal of Psychiatry -Traduction de "Clinical Situations in Which the Diagnosis of Autism is Debatable: An Analysis and Recommendations"
Situations cliniques où le diagnostic d'autisme apporte peu : notre analyse, et nos recommandations
Pierre Defresne, MD1 et Laurent Mottron, MD, PhD 2,3
Agrandissement : Illustration 1
Résumé
Les critères actuels du « trouble du spectre autistique » (TSA) permettent d'inclure sous ce terme des individus de plus en plus nombreux, de plus en plus hétérogènes, et de moins en moins atypiques. Cette large catégorie pourrait se justifier par le polymorphisme de l'expression des variants génétiques communs sous-tendant le risque d'autisme. Elle peut aussi être bénéfique pour certains individus. Cependant, notre difficulté à déterminer la frontière entre les TSA et les individus typiques, ainsi qu'entre le TSA et d'autres conditions neuro-développementales, croit avec l'augmentation de la prévalence rapportée des TSA et pose des problèmes pratiques aux cliniciens. Nous avons identifié quatre contextes cliniques où la pose d'un diagnostic de TSA serait discutable, mal justifiée ou inutile : (1) quand les instruments diagnostiques standardisés donnent un résultat proche du seuil (2) dans les présentations infra-cliniques, (3) lorsque les signes autistiques initiaux s'estompent au cours du développement, et (4) lorsque les comorbidités sont cliniquement prédominantes. Nous présentons ici des recommandations pour la pratique clinique face à de telles situations où un diagnostic de TSA n'est ni l'acte médical ni plus approprié, ni le plus utile..
Les manuels de diagnostic récents ont opté pour une approche dimensionnelle et "spectrale" de l'autisme, supposant un continuum entre des présentations subtiles ou ambiguës et des présentations plus évidentes. Néanmoins, aucun marqueur biologique, d'imagerie cérébrale, neuropsychologique ou génétique ne permet actuellement d'unifier les différentes présentations de l'autisme telles qu'elles sont définies actuellement : le diagnostic de l'autisme est toujours basé sur le comportement. L'introduction récente des spécificateurs cliniques de l'intelligence, du langage et de l'adaptation dans la définition des troubles du spectre autistique (TSA) a également contribué à une hétérogénéité accrue. Cependant, malgré des instruments standardisés pour aider à diagnostiquer l'autisme, les cliniciens éprouvent des difficultés à établir des frontières précises entre l'autisme, les individus typiques et les autres troubles psychiatriques/neurodéveloppementaux.
Le concept de "spectre" de l'autisme a été associé à des avantages cliniques. Elle empêche les cliniciens de classer les personnes dans des catégories étroites et peu fiables et a donné aux personnes handicapées la possibilité d'accéder à des services et à un soutien financier que des diagnostics plus restrictifs n'auraient pas permis.
La prévalence des personnes autistes comparables à la description fondatrice de Kanner a moins varié dans le temps que les cas d'autisme "administrativement définis" 1 et ceux qui constituent le cœur du spectre. 2 Les personnes présentant des conditions complexes, atypiques ou limites représentent la majorité des individus composant la prévalence actuelle rapportée. L'augmentation de la prévalence et l'hétérogénéité des besoins représentent un défi permanent pour l'organisation, la répartition et le financement des services.
Nous examinons quatre situations cliniques dans lesquelles le diagnostic actuel des TSA est problématique : (1) les limites des critères et instruments de diagnostic, (2) les présentations subcliniques, (3) les transformations développementales et (4) le diagnostic différentiel.
Critères et instruments de diagnostic
Dans le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5ème édition (DSM-5), le diagnostic des TSA repose désormais sur l'association de déficits multiples, variables, invalidants et persistants des capacités sociales et de signes positifs non sociaux. L'association d'éléments d'histoire, d'observation et d'expertise est requise, plutôt que l'application " liste de contrôle " des critères du DSM.
Cependant, même appliquée de cette manière, il est peu probable qu'une telle utilisation "appropriée" des critères du DSM permette de résoudre complètement son rôle dans la création de l'hétérogénéité. L'augmentation constante de la prévalence et de l'hétérogénéité observée au cours des dernières décennies suggère que les recommandations du DSM, qui visent à empêcher l'édulcoration de la condition, ne fonctionnent pas.
Les instruments "diagnostiques" rassemblent des informations anamnestiques et observationnelles sur des échelles quantitatives, avec un score de coupure qui détermine le seuil à partir duquel le diagnostic est considéré comme ayant une fiabilité inter-juges suffisante. Ils n'ont jamais été conçus pour être utilisés sans jugement clinique. Cependant, bien que les propriétés psychométriques de ces instruments soient considérées comme bonnes, leur utilisation soulève certaines questions : (1) les signes cliniques sont partagés avec d'autres conditions neurodéveloppementales : la réduction des relations sociales peut être associée à la plupart des conditions psychopathologiques, l'insistance sur la similitude et les rituels sont communs chez les personnes anxieuses, les stéréotypies motrices peuvent être confondues avec les tics dans le syndrome de Gilles de la Tourette, 3 et l'hypersensibilité sensorielle est omniprésente dans les conditions neurodéveloppementales, en particulier le syndrome de Gilles de la Tourette et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) 4 ; (2) des valeurs de spécification sévères peuvent entraîner une décision diagnostique positive car la plupart des signes sont exprimés sur un mode quantitatif (3) en l'absence de biomarqueurs, nous ne pouvons pas distinguer les faux positifs des affections profondément liées ; (4) les critères polythétiques donnent lieu à un nombre élevé de combinaisons cliniquement dissemblables ; (5) l'interprétation des scores des instruments proches du seuil peut être difficile ; et (6) les instruments de diagnostic ne proposent pas de diagnostic différentiel et sont peu informatifs pour les diagnostics négatifs.
Bien que la fiabilité inter-évaluateurs des cliniciens expérimentés soit excellente et peut-être supérieure à celle des instruments, une combinaison des deux approches est généralement recommandée. La fiabilité des cliniciens expérimentés est améliorée par leur connaissance des caractéristiques comportementales qui sont sous-estimées par les échelles quantitatives et les listes de contrôle des symptômes, et qualitativement plus spécifiques. La marge d'erreur de l'expertise peut être plus tolérable que la surinclusivité des instruments standardisés, et leur combinaison peut se traduire par une spécificité accrue. Cependant, à mesure que le concept de TSA continue de s'étendre, l'expertise elle-même peut dériver, et une nouvelle génération d'experts peut apparaître, confondant les traits autistiques avec la présentation clinique de l'autisme.
Phénotype subclinique
Les comportements sociocommunicatifs identifiés comme des "traits autistiques" sont continuellement distribués dans la population. La reconnaissance de traits autistiques isolés ou subtils chez les proches de personnes autistes a conduit à envisager un "phénotype autistique plus large", englobant des traits quantitativement ou qualitativement insuffisants pour atteindre la reconnaissance clinique. Le "quotient du spectre autistique" et l'"échelle de réactivité sociale" sont largement utilisés pour quantifier ces traits.
La question de savoir si les individus subcliniques doivent être considérés comme appartenant à la même pathologie que les individus cliniquement distinguables n'est pas encore tranchée. Les indicateurs d'une prédisposition génétique peuvent ne pas être en corrélation directe avec la condition à laquelle elle prédispose. 5 Par exemple, dans la schizophrénie, les manifestations et les signes précliniques qui présentent une agrégation familiale sont séparés de la schizophrénie clinique par des différences cognitives, comportementales et de neuro-imagerie. 6
Les critères diagnostiques de l'autisme exigent une altération significative, comme pour la plupart des troubles mentaux. Dans le cas de l'autisme, cette exigence peut entraîner une confusion entre déficience et visibilité. Un certain niveau de visibilité, présent ou passé, devrait cependant être requis pour un diagnostic catégorique. 7 Un problème diagnostique connexe est représenté par les situations dans lesquelles les individus "camouflent" leurs difficultés de telle sorte que ce que nous voyons n'est pas ce qu'ils vivent. Cette possibilité, bien que crédible, a entraîné une explosion des demandes de services de diagnostic pour les personnes se situant à l'extrémité la moins évidente du spectre.
La tendance à inclure des cas plus légers et plus précoces est une pratique répandue dans le domaine de la médecine. 8 On s'attend à ce que de tels changements de définition profitent aux personnes diagnostiquées en prévenant une maladie plus grave ou des complications futures. L'avantage d'étiqueter " TSA " des individus qui fonctionnent bien ou qui ne le souhaitent pas, comme c'est souvent le cas pour les enfants et les adolescents, est discutable. Le diagnostic peut susciter l'anxiété et la stigmatisation, ou nuire à l'estime de soi pendant des périodes cruciales de construction de l'identité. Par exemple, la recherche d'un diagnostic d'autisme, moins stigmatisant qu'un trouble de la personnalité borderline, représente une identification subjective inadéquate et trompeuse de l'individu avec cette dernière condition.
L'inclusion des individus subcliniques dans une catégorie large et hétérogène n'aide que très peu les décisions concernant le soutien : les stratégies d'intervention sont déterminées par des valeurs spécifiques autant que par des substrats neurobiologiques communs, mais hypothétiques. De plus, cela conduit à une surcharge de services spécialisés et risque de détourner l'attention et les ressources de ceux qui en bénéficieraient le plus.
Questions de développement liées au diagnostic
Les frontières de l'autisme sont floues et instables aux deux extrémités de la vie, depuis les premiers signes jusqu'à l'issue à l'âge adulte. 9 Les recommandations internationales favorisent l'implication des pédiatres dans la détection précoce lors du suivi régulier et systématique des nourrissons en raison des bénéfices attendus d'une intervention précoce. La réalité d'un tel bénéfice universel n'a pas été démontrée. La relation entre ce qui est détectable au cours de la première année de vie dans les études prospectives sur les nourrissons "à risque" et l'autisme peut être incertaine, en particulier lorsqu'une affection neurogénétique supplémentaire est découverte. Des instruments de dépistage ont été proposés, parmi lesquels la liste de contrôle modifiée pour l'autisme des tout-petits (M-CHAT) est le questionnaire parental le plus utilisé. Sa valeur prédictive positive est bonne pour les troubles neurodéveloppementaux dans leur ensemble, mais peu spécifique de l'autisme. Inversement, le M-CHAT est moins sensible qu'on ne le pensait auparavant, car les déficiences cliniques des enfants autistes intelligents et verbaux peuvent ne devenir détectables que plus tard, en raison des exigences sociales croissantes.
À l'âge scolaire et adulte, la priorité accordée au diagnostic et à la connaissance des TSA par les professionnels de la santé et de l'enseignement, par rapport à celle accordée à d'autres pathologies fréquemment comorbides ou ressemblant superficiellement à l'autisme, occulte la reconnaissance et la sensibilisation à ces pathologies. À l'autre extrémité de la vie, certains adultes dont le diagnostic d'autisme a été posé dans l'enfance n'atteignent plus le seuil diagnostique, ce qui entraîne des discussions sur les résultats optimaux par rapport à un ancien diagnostic potentiellement erroné. Les caractéristiques autistiques peuvent également fluctuer autour et en dessous de la valeur seuil des TSA d'une période de la vie à l'autre. Les traits autistiques peuvent s'estomper et d'autres signes cliniques peuvent apparaître, modifiant le tableau et les besoins de l'individu. Par exemple, les difficultés relationnelles peuvent s'estomper et devenir difficilement observables par transformation du développement et non, comme on le considère majoritairement, par l'action prédominante du camouflage : la notion de " profil féminin " dans l'autisme a gagné plus de terrain dans le grand public qu'elle n'est réellement étayée par des données.
D'autre part, les difficultés spécifiques d'apprentissage ou de concentration peuvent devenir prédominantes en termes de difficultés quotidiennes ou d'apparition d'un tableau anxio-dépressif. Pour toutes ces raisons, une évaluation du comportement adaptatif devrait être prioritaire dans tout processus de diagnostic des troubles neurodéveloppementaux, mais sans se précipiter vers un diagnostic de TSA. Il peut parfois être prudent d'envisager un " risque d'autisme " ou un " diagnostic de travail " et de réévaluer régulièrement le diagnostic. Un diagnostic catégorique et définitif n'est pas obligatoire pour commencer les interventions, qui sont d'autant plus motivées par le fonctionnement individuel que le diagnostic s'éloigne d'un tableau prototypique.
Comorbidités et situations complexes
L'approche dimensionnelle préconisée par le DSM-5 visait à éviter de classer les personnes dans des catégories trop étroites et peu fiables. Malheureusement, sa formulation actuelle en termes de "spectre" crée un autre type de problème, celui du diagnostic différentiel lorsque la présentation clinique se distingue à peine de celle de la population typique ou de celle des troubles neurodéveloppementaux. De nombreux enfants présentant des présentations syndromiques sous-tendues par divers mécanismes sous-jacents remplissent un nombre suffisant de critères pour être inclus dans le spectre. 10 De nombreuses causes génétiques, prénatales ou périnatales ont également été mises en cause dans les troubles neurodéveloppementaux complexes, y compris les signes cliniques des TSA actuellement englobés dans la catégorie " spectre ". Ces troubles sont très hétérogènes en termes d'étiologie, de présentation clinique, de résultats et, surtout, de besoins. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ou de Cornelia De Lange (CDL) ont des présentations de type autistique plus sévères que celles atteintes du syndrome du "Cri du chat". Les déficits sociaux ont tendance à s'aggraver après 15 ans dans le cas du syndrome de CDL, alors que le comportement restreint et répétitif s'améliore avec le temps dans le cas du syndrome de l'X fragile. Les TSA diagnostiqués chez les bébés prématurés sont qualitativement différents de ceux des bébés nés à terme, mais leur score au programme d'observation diagnostique de l'autisme peut ne pas différer. Inversement, la même étiologie peut se manifester sous des formes multiples et pléiotropiques dans la plupart des cas d'"autisme syndromique", alors que des symptômes similaires (par exemple, un faible quotient intellectuel)
sont partagés par des individus porteurs d'une grande variété de lésions génétiques (par exemple, des délétions). Le syndrome de l'X fragile entraîne un fonctionnement intellectuel limite et/ou un TDAH et/ou un autisme et/ou un trouble oppositionnel. Malheureusement, seul un diagnostic de TSA débloque l'accès à un soutien préscolaire dans certains pays et à des classes dédiées avec un ratio enseignant/élèves décent, dont le déploiement dépasse largement le cadre de l'autisme classique, alors qu'il n'existe pas d'équivalent pour les autres pathologies. Au Québec, par exemple, un réseau important et autonome d'écoles spécialisées et de services d'évaluation est dédié aux TSA. L'intensité de l'intervention classiquement associée et débloquée par ce diagnostic est sans équivalent pour les autres conditions, malgré un soutien empirique discutable. Enfin, un diagnostic de TSA augmente le niveau de soutien financier des familles dans la plupart des pays avancés. Toutefois, cette position hiérarchique ne reflète pas nécessairement la hiérarchie des besoins parmi les troubles du neurodéveloppement. La proéminence relative des divers déficits devrait être prise en compte au moment du diagnostic, car elle détermine les besoins de la personne et façonne l'intervention optimale.
Par conséquent, nous soutenons que le fait d'englober des troubles neurodéveloppementaux aussi complexes sous un diagnostic commun de TSA peut parfois conduire à des décisions inappropriées ou peu informatives. En l'absence d'une description des forces et des faiblesses de l'individu, ou pour les cas de présentation clinique éloignée de la description prototypique de la catégorie utilisée pour classer le patient, les interventions fondées sur le diagnostic peuvent négliger, voire contredire, les sources réelles de préoccupation d'un individu. De même, la comorbidité psychiatrique (par exemple, la dépression ou l'anxiété) peut nuire davantage à la qualité de vie des présentations autistiques non syndromiques que les particularités expliquées par l'autisme en soi.
Dans les situations complexes qui incluent des comorbidités multiples, nous recommandons aux cliniciens de ne pas décider en priorité si une personne donnée fait partie ou non du spectre de l'autisme, mais plutôt de se référer au diagnostic d'" autre TND spécifié ou non spécifié ", tout en décrivant le profil neurodéveloppemental et adaptatif qui sous-tend les forces et les faiblesses de la personne. De plus, l'utilisation d'un score de sévérité pour les domaines développementaux/comportementaux en question, et non le diagnostic, permettrait à la famille ou à la personne adulte de comprendre le caractère unique de la personne évaluée. Ces informations permettraient au professionnel en charge de créer un plan d'intervention et aux autorités publiques d'accorder une aide et un soutien, à tous les domaines de besoin plutôt que seulement sur les domaines "sociaux" et "répétitifs" sur lesquels le diagnostic est construit.
Neuf principes pour guider les cliniciens dans les situations où le diagnostic d'autisme est discutable
- Reconnaître l'autisme. Accordez plus de poids à une combinaison de signes qualitativement reconnaissables (p. ex. langage et prosodie bizarres, posture et démarche rigides, stéréotypies motrices, comportement exploratoire visuel atypique et conduite des mains) et à la trajectoire (régression du langage) qu'à des déficits quantitatifs définis de façon abstraite (p. ex. trouble de la réciprocité sociale).
- Combiner les instruments standardisés avec l'expertise clinique. L'impression clinique des cliniciens experts doit être privilégiée lorsque l'interprétation des scores limites soulève des incertitudes.
- Ne pas confondre sévérité et prototypicité. Une évaluation du comportement adaptatif est recommandée, en plus du processus de diagnostic, mais indépendamment de celui-ci. L'autisme peut être prototypique ou marginalement représentatif de la catégorie et orthogonal à la déficience fonctionnelle, qui peut aller de modérée à sévère.
- Ne vous fiez pas au diagnostic pour obtenir un soutien. Les besoins de la personne sont plus étroitement liés à sa déficience fonctionnelle et à son comportement adaptatif qu'au diagnostic. Les besoins de la personne peuvent différer davantage au sein de la catégorie actuelle des TSA qu'entre les TSA et d'autres troubles neurodéveloppementaux.
- Les "traits autistiques" ne sont pas l'autisme. Si les caractéristiques comportementales ou cognitives qui évoquent l'autisme sont à peine visibles et isolées, ne correspondent pas à un sentiment subjectif profond et prolongé de différence, ou sont présentes parmi des symptômes non autistiques multiples et complexes, un diagnostic de TSA n'a aucune valeur interventionnelle ajoutée.
- Tenir compte de la visibilité actuelle et/ou passée de la présentation. Les atypies comportementales ou émotionnelles sont susceptibles d'avoir été remarquées pendant une période prolongée à un moment ou à un autre de la trajectoire développementale de l'individu. Chez les adultes, il est recommandé d'avoir accès aux témoignages des familles. Il convient également d'accorder une attention particulière aux signes qualitativement spécifiques lors de la recherche de signes précoces et de dysfonctionnements. Une description est plus pertinente qu'une étiquette dans les présentations complexes et atypiques.
- Un profil neurodéveloppemental et cognitif détaillé peut être plus informatif qu'un diagnostic de TSA ou de la mutation ou du syndrome causal. Si nécessaire, utilisez le diagnostic d'"autre trouble neurodéveloppemental spécifié ou non spécifié" complété par une description précise et individuelle du fonctionnement.
- Un diagnostic différé et/ou provisoire associé à des réévaluations périodiques peut être le bon choix. L'identification précoce des difficultés et des atypies est recommandée dans tous les troubles neurodéveloppementaux, mais sans se précipiter vers un diagnostic de TSA et sans retarder l'intervention.
- S'interroger sur l'utilité subjective et sociétale du diagnostic. Il vaut la peine de peser le pour et le contre d'un diagnostic de TSA, surtout pour les enfants et les adolescents, dont le consentement adéquat est souvent difficile à obtenir. Lorsque le diagnostic risque de nuire, il peut être reporté. Il faut toujours tenir compte de l'intérêt supérieur de l'individu et de son propre choix.
Notes de bas de page
Déclaration de conflits d'intérêts : Les auteurs n'ont déclaré aucun conflit d'intérêts potentiel en ce qui concerne la recherche, la rédaction et/ou la publication de cet article.
Financement : Les auteurs ont déclaré avoir reçu le soutien financier suivant pour la recherche, la rédaction et/ou la publication de cet article : Cet article a été financé par le Fonds Marguerite-Marie Delacroix et par la Chaire de recherche Marcel & Rolande Gosselin sur l'autisme de l'Université de Montréal.
ORCID iD : Laurent Mottron https://orcid.org/0000-0001-5668-5422
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