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Billet de blog 7 juin 2022

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Autisme - Diagnostic positif & différentiel : femmes verbales d'intelligence typique

Une étude chez des cliniciens expérimentés en autisme cherche à déterminer leur opinion sur le diagnostic chez des femmes autistes verbales, diagnostic de TSA ou diagnostic différentiel.

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journals.sagepub.com Autism - Traduction de "Positive and differential diagnosis of autism in verbal women of typical intelligence: A Delphi study:"

Diagnostic positif et différentiel de l'autisme chez les femmes verbales d'intelligence typique : Une étude Delphi

Julie Cumin, Sandra Paez, Laurent Mottron

Shadow people © Luna TMG

Le diagnostic d'autisme du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (5e édition ; DSM-5) est catégorique et obtenu lorsqu'un clinicien détermine qu'un seuil de caractéristiques relativement abstraites qui constituent les critères de l'autisme, comme les " déficits de réciprocité socio-émotionnelle ", a été atteint (American Psychiatric Association, 2013). Ces caractéristiques peuvent ensuite varier en fonction de quatre spécificateurs cliniques : le langage, l'intelligence, la comorbidité et les besoins de soutien, bien que tous les cas répondent aux mêmes critères diagnostiques. L'âge et le sexe représentent des sources de variation supplémentaires qui contribuent à l'élargissement et donc à l'hétérogénéité des phénotypes possibles conformes aux critères diagnostiques de l'autisme (Mottron & Bzdok, 2020). Les difficultés cliniques sont inhérentes aux valeurs extrêmes des spécificateurs cliniques, car elles remettent en question les limites du phénotype de l'autisme. Dans ce contexte, le diagnostic positif et différentiel de l'autisme chez des femmes d'intelligence typique, sans retard de langage et ayant des besoins de soutien relativement faibles, a suscité beaucoup de recherches et d'intérêt clinique.

La plupart des outils normalisés de diagnostic et de dépistage de l'autisme ne sont pas normalisés pour tenir compte des différences entre les sexes dans la population générale (Constantino & Charman, 2012). Par exemple, les capacités verbales supérieures que l'on trouve généralement chez les filles peuvent conduire à un sous-diagnostic des filles autistes (Wing, 1981). En effet, les filles autistes peuvent avoir des compétences narratives plus typiques que les garçons autistes, mesurées lors de la tâche de narration ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) (Boorse et al., 2019 ; Parish-Morris et al., 2017). Ils sont également évalués plus positivement que les garçons autistes par des confidents naïfs, bien que des cliniciens expérimentés évaluent leurs difficultés sociocommunicatives comme égales à celles des garçons autistes (Cola et al., 2020). Les cliniciens peuvent plus facilement attribuer les difficultés des femmes autistes à d'autres pathologies plus fréquentes chez les femmes, comme les troubles de l'humeur, les troubles alimentaires ou le trouble de la personnalité limite (TPL) (Au-Yeung et al., 2019) ou l'anxiété sociale (Hull et al., 2019), ce qui entraîne un sous-diagnostic de l'autisme. À l'inverse, certaines femmes adultes perdent leur diagnostic d'autisme lorsqu'elles sont réévaluées par des experts de l'autisme, au profit de diagnostics tels que la dépression, le TPL et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) (Tak, 2020), mais cela peut causer des dommages psychologiques (De Bucy, 2018).

Un sex-ratio en faveur des mâles est l'un des rares marqueurs incontestés de l'autisme (Werling, 2016), mais où se situe réellement ce rapport homme/femme est aujourd'hui un sujet controversé. Les divergences dans le sex-ratio se retrouvent en grande partie chez les autistes sans retard de langage et sans déficience intellectuelle, anciennement connus sous le nom de syndrome d'Asperger (Loomes et al., 2017). La possibilité d'un sex-ratio artificiellement gonflé en raison d'une sous-reconnaissance des femmes et des filles autistes a généré un grand nombre d'études au cours de la dernière décennie (Lai et al., 2015). Alors qu'environ quatre garçons sont diagnostiqués autistes pour chaque fille, des échantillons de population ont révélé des sex-ratios inférieurs allant de 2:1 à 3:1 (Loomes et al., 2017), suggérant des disparités de diagnostic liées au sexe.

De nombreuses recherches ont porté sur les mécanismes par lesquels les filles du spectre peuvent passer inaperçues. Une motivation sociale accrue chez les filles et les femmes (Sedgewick et al., 2016) peut faciliter le phénomène de camouflage, ou le "masquage" conscient et inconscient des signes d'autisme. Le camouflage a été auto-déclaré à la fois chez des femmes autistes diagnostiquées tardivement, vraisemblablement manquées dans l'enfance (Bargiela et al., 2016) mais aussi chez des filles diagnostiquées dans l'enfance (Tierney et al., 2016). Les participants à ces récits détaillent systématiquement la grande quantité d'énergie qu'elles mettent à essayer de paraître neurotypiques et le coût pour la santé mentale de la tentative de camouflage de leur autisme (Bargiela et al., 2016 ; Hull, Petrides, et al., 2017 ; Milner et al., 2019). Cependant, la notion de camouflage comme indicateur clinique de l'autisme, en particulier pour les femmes, peut manquer de rigueur. Cela peut ouvrir la possibilité d'identifier toute souffrance psychologique associée aux interactions sociales comme un "camouflage autistique." Pour le clinicien, cela peut justifier le déplacement du seuil diagnostique jusqu'à et y compris des situations où aucun signe d'autisme n'est réellement visible, aboutissant à des diagnostics faussement non fiables (Fombonne, 2020). La dévaluation du seuil clinique (Constantino, 2011) et la nature moins stigmatisante d'un diagnostic d'autisme par rapport à certaines conditions psychiatriques comme les troubles de la personnalité (Nylander, 2015) peuvent créer une situation de surdiagnostic d'autisme chez les femmes adultes d'intelligence typique.

L'existence d'un " phénotype féminin " est largement citée bien que peu de preuves suggèrent que les femmes autistes diffèrent des hommes au-delà des différences typiques entre les sexes que l'on retrouve dans la population générale. Une méta-analyse et un examen systématique récents des différences comportementales et cognitives entre le sexe et le genre dans l'autisme ont conclu que " les personnes atteintes de troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont fondamentalement similaires aux personnes au développement typique en ce qui concerne leur variation entre le sexe et le genre dans les caractéristiques fondamentales des TSA " (Hull, Mandy, et al., 2017, p. 723).

En l'absence d'une norme standard neurobiologique pour le diagnostic et de directives cliniques connexes, une option peut consister à étudier le processus de prise de décision des cliniciens experts qui évaluent les femmes adultes d'intelligence typique pour l'autisme. Un cadre existant, construit par des cliniciens et des chercheurs cherchant à orienter la recherche sur les différences de sexe/genre dans l'autisme, suggère en effet que les méthodes examinant les taux d'approbation des cliniciens pourraient être utiles pour affiner les phénotypes autistiques (Lai et al., 2015). Le cadre de Lai et al. identifie en outre deux domaines de recherche qui pourraient bénéficier de la recherche d'expertise clinique : (1) la définition de l'autisme chez les hommes et les femmes (défis nosologiques) et (2) le diagnostic de l'autisme chez les hommes et les femmes (défis diagnostiques). Plus spécifiquement, les auteurs appellent à une recherche qualitative sur les exemples comportementaux de l'autisme chez les femmes et s'interrogent sur la façon dont les conditions concomitantes ou les facteurs cognitifs/temporels peuvent influencer la présentation et l'identification de l'autisme, et si les biais d'interprétation basés sur le sexe peuvent jouer un rôle. La méthode Delphi est un processus structuré par lequel un groupe de participants, sélectionnés pour leur expertise sur un sujet particulier, se voit présenter des énoncés sur plusieurs tours, qu'ils examinent, évaluent et sur lesquels ils offrent des suggestions. La méthode Delphi est fréquemment utilisée pour obtenir l'expertise de cliniciens afin d'élaborer des directives cliniques et de sélectionner des résultats de recherche (Boulkedid et al., 2011 ; Creamer et al., 2012 ; Spain & Happé, 2020).

Les cliniciens experts, définis par une exposition prolongée à des personnes autistes, ont une meilleure fiabilité inter-évaluateurs sur le diagnostic de l'autisme lorsqu'on leur permet d'utiliser leur sens clinique, plutôt que d'utiliser une liste de contrôle standardisée des symptômes (Klin et al., 2000). En se référant à un phénotype comportemental acquis avec l'expérience, les cliniciens experts intègrent (de Marchena & Miller, 2017) et hiérarchisent (Muggleton et al., 2019) des signes d'autisme non inclus dans les manuels de diagnostic, tels que la démarche et la prosodie (intonation et rythme de la parole).

L'objectif de cette étude était de proposer des conseils aux cliniciens évaluant l'autisme chez des femmes adultes, verbales, dont le quotient intellectuel (QI) est normal. Pour ce faire, nous avons cherché à établir des domaines de consensus pour la conduite des évaluations de l'autisme chez les femmes adultes, en nous basant sur l'expertise de cliniciens ayant une grande expérience de l'évaluation diagnostique de l'autisme chez les femmes.

Méthode

Conception de l'étude

Cette étude Delphi a utilisé l'analyse de contenu (Stemler, 2000) pour analyser les entretiens semi-structurés menés avec des cliniciens expérimentés dans l'évaluation de l'autisme chez les femmes adultes et pour développer des énoncés à utiliser dans l'élaboration d'une enquête Delphi.

Échantillon

Les participants étaient 20 cliniciens de sept pays différents ayant une expertise dans le diagnostic de l'autisme chez les femmes adultes d'intelligence normale. La taille de l'échantillon a été décidée par la littérature précédente indiquant que la majorité des études Delphi comprennent entre 15 et 20 répondants, en donnant la priorité à un petit groupe de participants experts et motivés (Hsu & Sandford, 2017). Les participants ont été recrutés via Twitter, des listes de diffusion et le bouche à oreille. Un seul participant a été recruté par le biais des médias sociaux, et la grande majorité des participants ont entendu parler de l'étude par le biais de recommandations de collègues. Les participants ont rempli un formulaire d'information et de consentement sur une plateforme sécurisée de collecte de données (REDCap), et ont accepté d'être recontactés à des fins de validation. Les entretiens ont été réalisés en français ou en anglais, par téléphone (n = 2) ou par vidéoconférence (n = 18).

Nos critères d'inclusion étaient basés sur une étude de phénotypage comportemental menée précédemment, dans laquelle 151 participants ayant une expérience du diagnostic de l'autisme ont été invités à estimer le nombre total de diagnostics d'autisme qu'ils avaient déjà donnés (de Marchena et Miller, 2017). Marchena et Miller ont trouvé une médiane de 250 diagnostics dans leur échantillon, ce qui correspondait à l'expérience minimale que nous avons exigée pour la participation. De plus, nous avons ajouté la contrainte d'avoir exercé pendant au moins 5 ans et d'avoir évalué au moins 100 femmes dans cette période. La sensibilisation aux disparités diagnostiques fondées sur le sexe a augmenté au cours des dernières années, et nous avons cherché à recruter des cliniciens ayant une expérience spécifique dans ce domaine.

Les participants pratiquaient la psychiatrie, la psychologie clinique et l'orthophonie (mandatés pour effectuer des évaluations de l'autisme dans leur pays), et avaient de 5 à 40 ans d'expérience dans le diagnostic de l'autisme (moyenne (M) = 18,3 et écart-type (ET) = 10). Le nombre moyen d'évaluations de femmes adultes par an était de 35 (écart-type = 19,5). Les caractéristiques détaillées des participants sont incluses dans le matériel supplémentaire.

Procédures

Comme première étape de l'élaboration des éléments de l'enquête Delphi, nous avons construit un guide d'entretien semi-structuré pour recueillir les points de vue initiaux des participants, basés sur les quatre catégories principales suivantes : (1) facteurs d'évaluations complexes chez les femmes adultes, (2) méthodes de réalisation de ces évaluations complexes, (3) signes révélateurs de l'autisme, et (4) diagnostics différentiels et comorbidités. Le guide d'entretien (matériel supplémentaire) a été testé et affiné par trois cliniciens externes à l'équipe de recherche, et traduit en anglais par J.C. et deux chercheurs bilingues à l'aide d'une rétro-traduction (Chen & Boore, 2010).

Les entretiens ont été menés par J.C. et transcrits mot à mot par un service de transcription. La première moitié des entretiens a été annotée par J.C. et L.M., afin de s'assurer que les éléments d'intérêt ne soient pas manqués. L'analyse de contenu a été utilisée car elle nous a permis de coder nos données en quatre catégories principales prédéfinies (codage a priori) selon la littérature et nos objectifs de recherche (Mayring, 2000). Un cadre analytique de travail composé de sous-catégories a été élaboré par J.C. sur la base de ces codes préliminaires (codage émergent) et sa validité apparente a été vérifiée par l'auteur principal. La seconde moitié des entretiens a ensuite été codée par un assistant de recherche en utilisant le même cadre. Une approche consensuelle a été utilisée pour affiner de manière itérative les sous-catégories. Le logiciel NVivo a été utilisé pour enregistrer les fréquences des sous-catégories. Ces sous-catégories ont ensuite été utilisées dans l'élaboration d'une enquête Delphi.

Les sous-catégories auxquelles au moins 50% des participants ont fait référence dans leurs entretiens ont été incluses dans l'enquête sous forme de déclarations d'opinion avec lesquelles les participants pouvaient indiquer leur accord ou leur désaccord. Par exemple, la sous-catégorie "Forte empathie des femmes autistes" est devenue une déclaration Delphi indiquant que "les femmes autistes font souvent preuve d'une forte empathie émotionnelle envers les autres, mais d'une faible compréhension/conscience de leurs propres émotions". Une liste de 35 déclarations d'opinion a été élaborée à travers les quatre catégories principales. Cette liste a été présentée sous la forme d'une enquête en ligne via REDCap. Les 20 participants interrogés pour l'étude ont été invités par e-mail à remplir cette enquête dérivée de leurs entretiens. Les participants devaient évaluer chaque affirmation sur une échelle de type Likert à 4 points ("Tout à fait d'accord", "Plutôt d'accord", "Plutôt pas d'accord" et "Pas du tout d'accord"), ou pouvaient indiquer "Pas pertinent pour ma pratique". Les études Delphi souffrent souvent de taux d'attrition élevés sur plusieurs tours (Hsu & Sandford, 2017). Pour remédier à ce problème, nous avons tenté de raccourcir l'enquête en demandant aux participants de commenter uniquement les éléments qu'ils avaient évalués comme étant " plutôt en désaccord ", afin d'indiquer comment l'énoncé pourrait être modifié pour mieux correspondre à leur expérience. La moitié des participants ont eu besoin de deux rappels par courriel ou plus pour remplir l'enquête.

Les résultats de l'enquête Delphi ont ensuite été analysés. Les éléments ont été considérés comme ayant atteint un consensus lorsque 70 % des 19 participants ont indiqué qu'ils étaient " tout à fait d'accord " ou " plutôt d'accord " (Hsu & Sandford, 2017). Les évaluations de la deuxième série sont résumées dans les documents supplémentaires. À la suite de cette série de commentaires des participants, quatre énoncés n'ont pas obtenu de consensus. Parmi ces énoncés, trois ont été reformulés et un a été divisé en deux énoncés selon les commentaires des participants. Un énoncé a été ajouté suite aux commentaires des participants sur un autre énoncé. Une liste finale de 37 suggestions de directives a été envoyée aux participants par courriel. En raison du nombre élevé de rappels envoyés lors du premier tour, une enquête finale n'a pas été réalisée afin d'éviter l'attrition, et les participants ont plutôt été invités à répondre par courriel en indiquant s'ils souhaitaient apporter d'ultimes modifications à la liste finale de lignes directrices. Au total, 14 participants ont répondu en donnant leur approbation finale dans le délai imparti, et aucun autre changement n'a été apporté.

Participation de la communauté

Cette étude a été conçue en fonction des priorités de recherche identifiées par les cliniciens (collègues et collaborateurs). Des cliniciens travaillant dans le domaine de l'autisme ont participé à l'élaboration de tous les aspects de l'étude (calendrier des entretiens, éléments Delphi et interprétations finales). Nous tenons à souligner que, malgré les bonnes intentions, nos collaborateurs autistes ont exprimé leur inquiétude quant à l'inclusion de déclarations sur la participation communautaire. En effet, ces déclarations peuvent inciter les personnes autistes à s'affirmer et risquent de limiter leur rôle dans la recherche à celui de parties prenantes de la communauté, alors qu'en fait, les personnes autistes peuvent participer et participent effectivement en tant que chercheurs.

Résultats

Les résultats sont résumés ci-dessous en fonction des quatre principales catégories explorées au cours des entretiens et des analyses, à savoir : (1) les facteurs des évaluations complexes, (2) la gestion des évaluations complexes, (3) les signes révélateurs de l'autisme, et (4) le diagnostic différentiel et les comorbidités. La liste complète des énoncés Delphi se trouve au tableau 1. 

Sur nos 20 participants initiaux, 19 ont terminé le deuxième tour (taux d'achèvement de 95 %). (Remarque : les citations qui faisaient usage d'un langage stigmatisant ont été reformulées pour obtenir un sens similaire, indiqué par des crochets).

Tableau 1. Déclarations finales Delphi (texte original)

Tableau 1 : traduction

Facteurs d'évaluations complexes

Cette catégorie visait à identifier les facteurs spécifiques aux femmes et à l'autisme qui rendent les évaluations plus complexes pour les cliniciens, de sorte qu'ils peuvent décider d'entreprendre une évaluation plus longue.

Auto-diagnostic et antécédents

La grande majorité des participants s'accordent à dire que l'auto-diagnostic avant l'évaluation clinique a augmenté ces dernières années, les informations sur l'autisme étant de plus en plus disponibles en ligne. De nombreux participants ont précisé que l'auto-diagnostic était correct dans de nombreux cas, mais les participants sont finalement parvenus à un consensus sur le fait que des recherches approfondies avant les rendez-vous pouvaient compliquer les évaluations. Plus précisément, une croyance ou un espoir clair que l'évaluation aboutisse à un diagnostic d'autisme était considéré comme une source potentielle de biais, la personne cherchant à obtenir un diagnostic décrivant son histoire de vie et ses comportements à travers le prisme des recherches qu'elle avait effectuées. Les participants ont indiqué un niveau élevé d'accord sur le fait que de nombreuses femmes cherchant à obtenir une évaluation de l'autisme avaient des antécédents psychiatriques et de vie complexes, à savoir de multiples diagnostics psychiatriques antérieurs et un nombre élevé d'événements de vie défavorables.

Camouflage

Les femmes autistes ayant appris certaines contingences sociales qui pouvaient les faire paraître plus neurotypiques (camouflage), il était plus difficile d'observer si les difficultés sociales étaient de nature autistique.

Stigma

Un diagnostic d'autisme peut procurer un sentiment d'appartenance à une communauté, et certains cliniciens ont estimé que l'autisme en tant qu'identité sociale résonnait particulièrement avec leurs patientes. De nombreux cliniciens ont indiqué que l'autisme était considéré par leurs patients et leurs clients comme plus acceptable socialement qu'un trouble de santé mentale, ce qui pouvait compliquer le processus d'établissement d'un diagnostic différentiel et la réception d'une étiquette stigmatisante.

Réactions négatives

Des réactions de déception, de confusion et/ou de colère sont parfois apparues lorsque les évaluations n'ont pas abouti à un diagnostic d'autisme. La plupart des cliniciens ont pris en compte cette possibilité avant et pendant l'évaluation, par exemple en s'enquérant des symptômes dépressifs qui pouvaient augmenter après avoir reçu des nouvelles décevantes. Certains cliniciens ont estimé que la longueur des listes d'attente exacerbait le problème, certains patients attendant pendant des années une évaluation sur laquelle ils fondaient de grandes espérances.

Gestion des évaluations complexes

Cette catégorie traite de la manière dont les cliniciens ont ajusté leur pratique lors d'évaluations complexes, y compris les outils et stratégies utilisés.

Instruments cliniques

Les outils d'évaluation standardisés ont été jugés peu adaptés à la détection de l'autisme chez les femmes adultes d'intelligence normale. L'ADOS a été largement considéré comme induisant des faux négatifs, en particulier chez les filles et les femmes dont le QI est normal. Plusieurs cliniciens ont également noté que les troubles de l'anxiété et de l'humeur pouvaient fausser les résultats de l'ADOS et gonfler artificiellement les scores pour induire de faux positifs.

Auto-évaluation

Les mesures d'auto-évaluation peuvent manquer de spécificité et être biaisées par les connaissances du patient sur l'autisme. De nombreux participants ont spécifiquement mentionné que le questionnaire sur l'autisme (AQ) était largement disponible en ligne et relativement facile à remplir en fonction des résultats souhaités. Cependant, les mesures d'auto-évaluation fournissaient des informations utiles lorsqu'elles se contredisaient entre elles ou avec les observations cliniques. Un score élevé au QA avec peu de signes observables d'autisme pourrait indiquer un camouflage ou une surdéclaration des symptômes, et les cliniciens exploreraient ces divergences dans leurs conversations avec la personne.

Durée et flexibilité de l'évaluation

De longues évaluations ont été jugées nécessaires pour observer le fonctionnement dans des situations sociales difficiles (personne non familière, fatigue) et pour évaluer plusieurs hypothèses de diagnostic. De nombreux cliniciens ont indiqué que les femmes n'ayant pas bénéficié d'un diagnostic dans leur enfance étaient souvent capables de se présenter comme neurotypiques pendant un certain temps, et qu'il fallait plusieurs heures ou rendez-vous pour que les difficultés deviennent apparentes. Ces longues évaluations étaient également utilisées pour écarter rigoureusement d'autres possibilités de diagnostic, même dans les cas où les cliniciens n'étaient mandatés que pour évaluer l'autisme.

Provoquer la spontanéité

La création de moments d'interaction spontanée était privilégiée, afin d'évaluer comment la personne faisait face à l'imprévisibilité des interactions sociales. De nombreux cliniciens ont utilisé l'humour pour voir s'ils pouvaient facilement susciter un va-et-vient conversationnel fluide avec la personne.

Sources d'information

Les difficultés présentes et passées de la personne doivent être corroborées par une source externe, idéalement une personne ayant connu la personne dans son enfance. Qu'un informateur de l'enfance soit disponible ou non, les participants ont largement recommandé de recueillir des informations auprès de tiers. 

Il est intéressant de noter qu'il n'y a pas eu de consensus général sur le type d'informations que les participants recherchaient en sollicitant l'avis d'un tiers. Certains cliniciens ont indiqué qu'ils cherchaient à comprendre pourquoi la personne était considérée comme handicapée, car cela était crucial pour savoir s'ils pouvaient ou non poser un diagnostic. Pour d'autres cliniciens, la présence actuelle d'un handicap était moins importante, et ils recherchaient spécifiquement des signes d'autisme dans la petite enfance. Les anciens prestataires de soins ont également été cités comme des éléments d'information particulièrement importants. Par exemple, les cliniciens ont parlé à d'anciens thérapeutes pour mieux comprendre comment la personne communiquait et interprétait ses émotions.

Fournir des exemples

Les cliniciens ont souligné l'importance de valider les difficultés d'adaptation et les comportements autistiques en demandant des exemples personnels précis. Cela permettait aux cliniciens de différencier l'expérience vécue du produit de la recherche du patient. De nombreux cliniciens ont parlé de patients donnant des "réponses de manuels" (P05) basées sur leurs lectures, et ont posé des questions de suivi, par exemple pour s'enquérir de la profondeur d'un sujet cité comme un intérêt particulier.

Faire face à des patients déçus

Face à un patient déçu parce qu'un diagnostic d'autisme n'avait pas été posé, il était crucial de valider les difficultés qui l'avaient amené à demander une évaluation : "Nous ne leur disons jamais "vous n'avez pas à vous inquiéter", nous les aidons à réfléchir à ce qui se passe d'autre" (P11). Il est important de proposer des diagnostics alternatifs lorsque cela est possible et certains cliniciens ont indiqué que des diagnostics tels que le TDAH et l'anxiété pouvaient être utiles aux patients, en particulier lorsqu'ils sont présentés comme une condition pour laquelle ils peuvent obtenir des médicaments et une thérapie. Les cliniciens ont indiqué que les rapports finaux étaient mieux reçus lorsqu'ils étaient rédigés en collaboration avec le patient et que leur contenu était partagé de manière transparente.

Traits autistiques

Le fait d'invoquer des "traits autistiques" pourrait être utile pour atténuer la déception des femmes qui n'ont pas obtenu le diagnostic : "Parfois, je dirai simplement "Je pense que vous avez clairement certains de ces traits" et j'expliquerai le concept d'une courbe de population en forme de cloche et il y a toujours une question de savoir où tracer la ligne" (P15). Cependant, une opinion minoritaire de participants fortement en désaccord est apparue, expliquant qu'ils considéraient que le diagnostic était catégorique et que le fait d'invoquer des traits autistiques risquait de ressembler à un diagnostic d'autisme "léger".

Signes révélateurs de l'autisme

Cette catégorie a permis d'explorer les traits et comportements spécifiques auxquels les cliniciens accordent personnellement de la valeur lorsqu'ils évaluent l'autisme chez les femmes, qu'ils soient inclus ou non dans les critères de diagnostic.

Compréhension subtile des règles socio-communicatives neurotypiques

Au-delà du contact visuel et de la prosodie, les cliniciens ont recommandé d'examiner des capacités telles que le maintien du sujet, les inférences sociales et la réciprocité, et d'explorer la compréhension par la personne des règles sociales neurotypiques dans ses interactions. Si certains participants ont estimé que cela n'était pas spécifique aux femmes, d'autres ont estimé que cet aspect de la méta-communication était crucial en raison de la capacité accrue des femmes à agir de manière neurotypique. Les participants ont également convenu qu'il était important d'étudier le temps passé à se préparer à l'interaction sociale et à s'en remettre, mais là encore, certains participants n'ont pas considéré que cet aspect était nécessairement spécifique aux femmes.

Intérêts profonds

Les participants ont décrit les intérêts profonds des personnes autistes comme étant égo-syntoniques, exhaustifs, mais aussi cycliques, "ce n'est pas tant qu'ils perdent leur intérêt, mais ils passent à autre chose une fois qu'ils ont réalisé qu'ils ont tiré tous les avantages fonctionnels possibles de cet intérêt" (P02). Les cliniciens se sont demandé dans quelle mesure les intérêts étaient vraiment exhaustifs par nature, et ont considéré que la capacité de la personne à élaborer sur son intérêt était cruciale pour l'entretien de diagnostic. Les cliniciens ont également convenu que les femmes autistes avaient souvent des intérêts profonds "utiles", qu'elles pouvaient appliquer pour faciliter l'interaction sociale.

Réalisations professionnelles

Les femmes autistes, bien que se présentant comme intelligentes, n'ont souvent pas réussi à atteindre les niveaux de réussite personnelle et professionnelle attendus. Les femmes autistes ont généralement pris des mesures indépendantes pour compenser leurs difficultés, en investissant beaucoup d'efforts dans ces tentatives. Ceci était particulièrement significatif lorsque l'on considère les diagnostics alternatifs tels que les troubles de la personnalité, dans lesquels les personnes peuvent avoir des difficultés à suivre des formations ou des thérapies. En comparaison, un participant a noté "les femmes autistes ont suivi une TCC pour l'anxiété pendant de nombreuses années et cela n'a jamais aidé, alors elles sont restées bloquées, et elles ont évidemment été disposées à examiner les problèmes et à explorer les moyens d'améliorer leur vie, mais elles ne semblent pas pouvoir s'en sortir." (P04)

Empathie émotionnelle

Une forte empathie émotionnelle semble être une caractéristique des femmes autistes, malgré des difficultés d'empathie cognitive et une mauvaise compréhension de leurs propres émotions. De nombreux cliniciens ont noté avec intérêt que les femmes autistes étaient souvent capables de reconnaître leur propre fonctionnement dans celui d'autres personnes autistes. Par rapport aux hommes, c'est souvent de cette manière qu'elles étaient arrivées à l'auto-diagnostic, "Je suis autiste parce que je ressemble à cette personne" (P07).

Besoin d'instructions

Les femmes autistes avaient besoin d'être guidées et de recevoir des instructions spécifiques pour fournir des informations lors des évaluations. Certains cliniciens, par exemple, ont utilisé des supports visuels tels que des photographies apportées par la personne ou des images composites faites à la maison pour susciter des conversations sur les émotions lorsque cela était difficile à faire spontanément. Les questionnaires dichotomiques sur leurs propres comportements étaient souvent difficiles à remplir pour les femmes autistes, qui avaient tendance à entourer les items vagues ou à les laisser en blanc. Certains cliniciens ont toutefois souligné que ce phénomène n'était pas nécessairement spécifique aux femmes, mais qu'il pouvait s'agir d'un trait intéressant à rechercher lors de l'établissement de diagnostics différentiels.

Relations asymétriques

Les cliniciens s'accordent à dire que les relations entre pairs avec des personnes neurotypiques ont tendance à être rares, indiquant qu'ils rechercheraient des conceptions atypiques de l'amitié (par exemple, une personne travaillant au service clientèle que la personne voit régulièrement) ou d'autres "décalages" comme l'âge. Cette asymétrie a également été identifiée comme l'un des mécanismes qui pourraient exposer les femmes autistes à un plus grand risque d'être victimes d'abus dans leurs relations, car elles ont rarement un groupe de pairs auquel comparer leurs expériences.

Objectif du diagnostic

Les cliniciens ont convenu que, chez les femmes, l'objectif du diagnostic semblait rarement utilitaire, mais était plutôt motivé par la volonté de mieux se comprendre. Un clinicien a estimé que les hommes étaient plus susceptibles d'utiliser un diagnostic pour tenter de justifier leur comportement. D'autres cliniciens ont indiqué qu'il s'agissait d'un thème utile à explorer lors de l'établissement de diagnostics différentiels par rapport aux troubles de la personnalité, où le désir d'un diagnostic tend à être motivé par une identité personnelle instable.

L'expression du genre

Les participants ont convenu que l'expression du genre semblait plus fluide et androgyne chez les femmes autistes. A l'inverse, les femmes autistes présentant une apparence féminine font parfois preuve d'une "féminité délibérément répétée" (P02).

Diagnostics alternatifs ou cumulatifs

Cette catégorie explore les stratégies utilisées pour démêler différentes conditions lorsque les cliniciens sont confrontés à des cas complexes ou peu clairs.

Crise et fonctionnement de base

Pour les patients qui traversent actuellement une crise de santé mentale, il est parfois difficile de déterminer le "fonctionnement de base" de la personne (P07). Lorsqu'ils travaillaient avec des femmes vivant un épisode psychiatrique aigu, certains cliniciens estimaient qu'il était dans l'intérêt de leur patiente de retarder un éventuel diagnostic d'autisme : " Dans la dépression, vous avez un affect plat, vous n'êtes pas très communicatif, et parfois la priorité est de traiter la dépression, puis, lorsque celle-ci est levée, de voir ce qu'il y a en dessous " (P05).

"Se sentir dans la pièce".

Associés à une évaluation fiable et rigoureuse, les cliniciens ont convenu qu'ils se fiaient dans une certaine mesure à l'intuition pour établir des diagnostics différentiels lors de l'évaluation de l'autisme. Les participants ont parlé de l'utilisation de leur conscience du ressenti de l'interaction, notamment lors des diagnostics différentiels des troubles de la personnalité. Les cliniciens ont indiqué que lors d'entretiens avec des personnes qu'ils soupçonnaient de souffrir d'un trouble de la personnalité, ils avaient souvent l'impression que le patient essayait de "se glisser sous leur peau" (P20), ce qui n'était pas le cas lors d'entretiens avec des patients autistes. Un participant autiste a parlé de "l'impression clinique que j'ai affaire à quelqu'un comme moi" (P13).

Le rôle confondant du traumatisme

Les cliniciens s'accordent à dire que la plupart des femmes adultes se présentant pour une évaluation de l'autisme ont subi un traumatisme. Les traumatismes de l'enfance ont été spécifiquement cités comme étant difficiles à dissocier de l'autisme, car ils pouvaient donner lieu à des difficultés d'attachement qui ressemblaient beaucoup à certains signes d'autisme. Par exemple, il n'était pas toujours évident de savoir si les difficultés relationnelles pouvaient être attribuées à une différence neurodéveloppementale ou si elles résultaient d'une peur de l'abandon.

Chronologie

Lorsqu'ils tentent de différencier l'autisme d'autres troubles fréquemment observés, comme le syndrome de stress post-traumatique (SSPT) et les troubles de la personnalité, les cliniciens s'accordent à dire qu'il est impératif d'établir à quel moment les différences de comportement ont été remarquées pour la première fois. Les difficultés liées à un traumatisme peuvent parfois être attribuées au moment où celui-ci s'est produit, et les troubles de la personnalité ont tendance à se manifester à l'adolescence. Les différences autistiques, en revanche, étaient généralement perceptibles à la fin de l'enfance.

Différencier l'autisme du TPL [trouble de la personnalité limite]

Le TPL était très présent dans les cliniques d'évaluation de l'autisme en tant que diagnostic antérieur et/ou différentiel, et les cliniciens s'accordaient à dire que les deux conditions présentaient des ressemblances superficielles. De nombreux cliniciens ont estimé que le TPL semblait être un diagnostic réservé aux femmes qui s'automutilaient et avaient subi un traumatisme (comme c'est le cas pour de nombreuses personnes autistes). 

Plusieurs cliniciens ont mentionné des cas où des femmes autistes avaient été mal diagnostiquées et avaient suivi une thérapie pour le TPL, où elles avaient absorbé le vocabulaire de la thérapie et agissaient désormais effectivement en accord avec certaines caractéristiques borderline. Quelques cliniciens avaient également remarqué que des femmes autistes étiquetées à tort comme borderline s'étaient en fait simplement associées à des personnes qui avaient également du mal à s'intégrer dans leur groupe de pairs et qui adoptaient des comportements à risque. Après un examen plus approfondi, il s'est avéré que leurs propres expériences de consommation de substances psychoactives étaient le résultat de l'imitation de ces pairs.

En différenciant les deux conditions, les cliniciens ont convenu que la compréhension de la dynamique sociale neurotypique n'était généralement pas altérée dans le cas du TPL, en particulier lorsqu'ils étaient dans une phase de stabilité émotionnelle. Les raisons des difficultés en matière de relations sociales étaient également considérées comme étant d'une nature qualitativement différente. Les femmes autistes parlaient généralement de "difficultés à avoir besoin d'espace" (P10), et à mettre fin à leurs amitiés lorsque les exigences sociales devenaient trop élevées, tandis que les femmes souffrant de TPL éprouvaient des difficultés relationnelles dues à une peur de l'abandon. Les participants ont convenu que les difficultés d'attachement étaient importantes à étudier lorsqu'il s'agissait de faire la distinction entre l'autisme et le TPL.

La façon dont les émotions étaient décrites dans le cas de l'autisme et du TPL a facilité le diagnostic différentiel. Alors que les femmes atteintes de TPL avaient tendance à expliquer ce qu'elles ressentaient avec une relative facilité et un vocabulaire varié, les femmes autistes trouvaient souvent cette verbalisation difficile. "L'autre chose que nous demandons aux gens est "pouvez-vous me nommer cinq émotions autres que la joie, la tristesse et la colère ? La moyenne que nous obtenons est de deux, les femmes ont tendance à être très mauvaises à ce sujet" (P12). Les émotions responsables de l'automutilation sont également différentes. Dans le cas du TPL, l'automutilation fait généralement suite à un conflit interpersonnel, tandis que dans le cas de l'autisme, elle est souvent attribuée à des problèmes sensoriels ou à des changements de routine.

Discussion

Cette étude est, à notre connaissance, la première à : (1) explorer les défis de l'évaluation de l'autisme chez les femmes adultes du point de vue de ceux qui effectuent les évaluations et (2) identifier les outils, méthodes et comportements spécifiques utilisés par les cliniciens experts lors de l'évaluation de cas complexes chez les femmes adultes. Dans les sections suivantes, nous présentons notre interprétation de ces résultats ainsi que les implications cliniques potentielles.

Stratégie diagnostique

Les cliniciens interrogés se sont montrés prudents quant à l'utilisation excessive d'instruments standardisés. Les participants ont largement utilisé des techniques développées individuellement, ou avaient des façons individuelles d'interpréter les scores standardisés, afin de révéler les signes qu'ils considéraient comme les plus indicatifs de l'autisme. Les limites des critères de diagnostic actuels ont également été soulignées : parmi les énoncés approuvés par notre échantillon comme étant révélateurs de l'autisme chez les femmes, beaucoup n'étaient pas présents dans le DSM-5 (expression de l'identité sexuelle, décalage entre l'intelligence et la réussite professionnelle et empathie émotionnelle) ou étaient des évaluations qualitatives d'un trait du DSM-5 (nature des difficultés sociales et des intérêts). Ceci est conforme aux recherches suggérant que les cliniciens experts intègrent des informations qualitatives et non verbales dans leurs évaluations (de Marchena & Miller, 2017). Il est intéressant de noter que ces approches individuelles ont finalement tout de même abouti à une certaine convergence d'opinion fondée sur l'expérience commune, comme le montrent les lignes directrices convenues. Ces résultats plaident en faveur d'une refonte des critères de diagnostic de l'autisme à l'aide d'une approche " ascendante " fondée sur l'exposition à de nombreux cas (Mottron, 2021).

Attentes placées dans l'évaluation

L'autodiagnostic est particulièrement répandu comme point d'entrée pour l'évaluation dans les cliniques d'autisme pour adultes, certaines recherches suggérant que les obstacles au diagnostic formel de l'autisme, comme la peur de ne pas être cru, peuvent soutenir l'autodiagnostic, en particulier chez les femmes et les personnes de couleur (Lewis, 2017 ; Sarrett, 2016).

Les participants ont cité de nombreux exemples où ils avaient confirmé l'autisme chez des femmes qui soupçonnaient fortement qu'elles étaient sur le spectre. Cependant, nos participants ont également convenu que les autodiagnostics pouvaient devenir problématiques lorsque l'attente du diagnostic n'était pas satisfaite. En effet, la minimisation générale des préoccupations des femmes dans les contextes médicaux est bien documentée (Chen et al., 2008 ; Hamberg, 2008) et a souvent été évoquée par nos participants, qui ont parfois exprimé leur inquiétude quant au fait que le refus d'un diagnostic d'autisme à une personne qui s'était auto-identifiée au spectre pourrait causer des dommages considérables à leur santé mentale et à leur confiance dans le système médical.

Nos résultats confirment que l'autisme bénéficie d'une perception relativement positive aux yeux des patients par rapport aux pathologies psychiatriques. Un diagnostic d'autisme peut légitimer l'identité de soi et le sentiment d'appartenance à une communauté ; cependant, cela peut entraîner une fausse auto-identification au spectre autistique. La plupart des cliniciens ont mentionné des réactions de déception lorsque le diagnostic n'était pas obtenu, ce qui pouvait provoquer des épisodes dépressifs ou réactiver des symptômes de santé mentale. 

De nombreux participants à cette étude ont invoqué les "traits autistiques" et l'"autisme sans seuil" pour atténuer la déception en validant l'auto-identification de la personne. La possibilité pour les cliniciens de proposer des diagnostics alternatifs dépend grandement de leur aisance à évaluer d'autres conditions, et du mandat imposé par leur institution. Un clinicien a émis l'hypothèse que l'auto-identification au spectre chez les personnes non autistes n'indique pas tant une "conviction d'une étiquette diagnostique" qu'une "conviction de certaines difficultés qui ne sont pas abordées à ce moment-là" (P18). Ainsi, la capacité à proposer des pistes alternatives est d'une importance capitale lors de l'évaluation des cas complexes d'adultes afin d'éviter les dommages iatrogènes. Cela peut être particulièrement pertinent pour les femmes, compte tenu de la longue tradition de préjugés sexistes dans les soins de santé.

Démêler le diagnostic des connaissances de la personne sur l'autisme

Les cliniciens ont identifié les façons dont les perceptions socioculturelles de l'autisme avaient influencé les comportements généraux de recherche de diagnostic et comment cela pouvait influencer les attentes des patients. Une partie de l'évaluation diagnostique consistait donc à démêler les attentes de la personne, basées sur ses recherches, de ce que les cliniciens reconnaissaient comme de l'autisme après avoir été exposés à des centaines de cas d'autisme. Les cliniciens et les chercheurs peuvent également être influencés par la couverture médiatique de l'autisme. En témoigne l'intérêt exponentiel pour la recherche sur le camouflage malgré sa circularité intrinsèque (Fombonne, 2020). La plupart de nos participants ont mentionné le camouflage comme un facteur qu'ils ont pris en compte lors de leur évaluation. Il est intéressant de noter qu'il n'y a pas eu de consensus sur la question de savoir si le camouflage devait être observable par le clinicien (par exemple, les différences sociales observables une fois que la personne est fatiguée) ou si la description par la personne de son camouflage suffisait.

Le TPL, avec ou sans traumatisme, en tant que problème spécifique

Le chevauchement potentiel du phénotype et de l'histoire de vie entre l'autisme, le traumatisme et le TPL a présenté des défis même pour les cliniciens expérimentés. L'automutilation et les problèmes de relations interpersonnelles sont fréquents à la fois dans le TPL et l'autisme, ce qui rend les deux conditions complexes à démêler (De Bucy, 2018 ; Ingenhoven, 2020 ; Trubanova et al., 2014). Une étude à grande échelle sur la stabilité temporelle des diagnostics psychiatriques concomitants chez les femmes adultes a en effet révélé que les troubles de la personnalité étaient les diagnostics les plus souvent supprimés une fois le diagnostic d'autisme obtenu (Kentrou et al., 2021). Bien que des recherches aient révélé une augmentation des traits autistiques autodéclarés chez les personnes atteintes de TPL (Dudas et al., 2017), une autre étude n'a en fait trouvé aucune incidence de TPL lors de l'évaluation des troubles de la personnalité dans un échantillon de 54 participants autistes sans déficience intellectuelle (Lugnegård et al., 2012). Des indicateurs intéressants pour le diagnostic différentiel entre le TPL et le spectre autistique ont été fournis, basés sur l'intégrité de l'empathie cognitive dans les moments de faible émotion, la présence ou l'absence d'alexithymie, les justifications de l'interruption des relations, ainsi que les différents contextes d'automutilation et la présence de difficultés d'attachement.

En ce qui concerne les traumatismes, la rigidité cognitive et les comportements répétitifs et évitants se retrouvent à la fois dans l'autisme et dans le TSPT (Haruvi-Lamdan et al., 2017 ; Stavropoulos et al., 2018). Les autistes sont très vulnérables aux traumatismes, y compris aux types d'expériences traumatiques chroniques souvent responsables d'effets cognitifs et émotionnels durables, comme les brimades soutenues (Rumball et al., 2020). Bien que le TPL soit souvent considéré comme une manifestation adulte d'un traumatisme infantile et confondu avec le TSPT, ces conditions sont en fait distinctes. (Ford & Courtois, 2014). Les difficultés d'attachement peuvent émerger avec ou sans traumatisme, et les cliniciens qui décident d'attribuer les différences cognitives et comportementales au TPL ou à l'autisme pourraient utiliser des outils tels que la grille de Coventry (Cox et al., 2019) pour déterminer si les difficultés d'attachement sont au cœur de ces problèmes.

Limites

Cette étude a fait intervenir des points de vue individuels issus de perspectives et de contextes culturels multiples, de différents systèmes de soins de santé et d'un éventail de spécialités et d'environnements cliniques. Bien qu'international, notre échantillon a exclusivement exercé dans des pays occidentaux et peut ne pas être généralisé aux pays où les soins psychiatriques pour adultes sont limités. Un programme d'entretiens semi-structurés selon des questions définies a priori peut avoir conduit à un biais de confirmation. Cependant, la triangulation des méthodologies qualitatives et quantitatives ainsi que la présence de plusieurs codeurs est un point fort de cette étude et a pu contribuer à limiter cette source de biais. Le biais d'acquiescement est également une limite à prendre en compte et peut avoir gonflé l'accord des participants avec les déclarations Delphi. On peut s'y attendre de toute méthode visant à établir un consensus, et nous avons tenté de mettre en évidence les domaines où des désaccords sont apparus.

Enfin, nos participants représentaient un large éventail d'expériences (entre 5 et 40 ans de diagnostic de l'autisme), ce qui démontre que la notion d'"expert" reste relativement abstraite et mal définie. Nous espérons que de nouvelles recherches permettront de clarifier ce sujet.

Implications cliniques

Cette étude rejoint une base de preuves limitée cherchant à affiner l'évaluation de l'autisme et les phénotypes autistiques de bas en haut, en suggérant des recommandations basées sur les observations d'experts ayant évalué des milliers de femmes autistes. Nous confirmons que les experts diagnostiquent l'autisme sur la base d'évaluations individuelles de concepts très larges, et nous soulignons la présence fréquente, dans les cliniques spécialisées dans l'autisme, d'états superficiellement similaires à l'autisme, tels que le TPL ou le TSPT. Nous demandons instamment aux cliniciens spécialisés dans l'autisme de suivre une formation complémentaire et d'être exposés à ces pathologies. Dans les cas où les frontières diagnostiques semblent floues, comme c'est souvent le cas dans les valeurs extrêmes des spécificateurs cliniques, les cliniciens devraient construire leur expertise sur la base d'une large exposition à un grand nombre d'autistes hommes et femmes. Cela permet de construire un prototype de reconnaissance de modèle non sexué, hiérarchisant le poids des différents signes d'autisme. Cela permet de détecter une "ressemblance familiale" entre des phénotypes autistiques moins évidents et des femmes adultes prototypiques diagnostiquées avec une grande certitude par plus d'un expert.

(...)


Situations cliniques où le diagnostic d'autisme apporte peu : notre analyse, et nos recommandations

Le concept de TSA a conduit à inclure dans sa définition des personnes de plus en plus hétérogènes et de moins en moins atypiques. Cette vaste catégorie, fondée sur l'expression clinique polymorphe de variantes génétiques communes sous-tendant le risque d'autisme, demeure une question dont l'importance croît avec l'augmentation de la prévalence des TSA. 4 contextes cliniques associés à un TSA

ncbi.nlm.nih.gov The Canadian Journal of Psychiatry -Traduction de "Clinical Situations in Which the Diagnosis of Autism is Debatable: An Analysis and Recommendations" Pierre Defresne et Laurent Mottron

Sur cette question des diagnostics, voir compte-rendu de l'intervention du Dr Hélène Vulser à la dernière Université d'Automne de l'ARAPI

Diaporama présenté par Hélène Vulser au dernier congrès d'Autisme France

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