Alzheimer : un diagnostic précoce pour quoi faire ?

Le diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer est une avancée majeure pour les malades et leur famille. Cependant, cette notion semble mal comprise et les informations qui circulent çà et là imprécises et sources de confusion.

Dans le cadre de la journée mondiale de la maladie d’Alzheimer, le 21 septembre 2017, j’ai été amené à participer à un débat portant sur les questions scientifiques, sociales et éthiques du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer. De cet échange stimulant, il ressort que cette notion de diagnostic précoce est mal comprise et les informations qui circulent çà et là imprécises et sources de confusion. L’objet de ce billet est de clarifier cette notion est de mettre en avant l’intérêt de cette démarche.

Opinion générale                                                  

Dans une enquête d’avril 2017 de la Fondation Vaincre Alzheimer Diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer- Qu’en savez-vous ?, menée sur un échantillon de 2913 personnes, bien que 97% des répondeurs pensent que le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer représente une avancée importante, 44% d’entre eux hésiteraient ou ne souhaiteraient pas consulter un spécialiste en cas de troubles de la mémoire (1). Trois raisons majeures sont évoquées : absence de traitement curatif (42%), peur de l’annonce du diagnostic (20%) et manque d’information sur la maladie, les symptômes et le parcours du diagnostic (18%). Cette proportion de réticence est toutefois à tempérer. En effet, dans l’enquête TNS Sofres Les Français face à l'anticipation de la maladie d'Alzheimer de 2013 portant sur 2001 personnes, en collaboration avec l’Espace de Réflexion Ethique et Maladies Neuro-Dégénératives (2), 90% des Français feraient un diagnostic avant que n’apparaissent les premiers symptômes et conseilleraient dans une proportion de 72 à 87% selon les cas à leurs proches (conjoint, parents, enfants) de le réaliser (3). Des résultats différents qui rendent compte des difficultés à appréhender ce concept de diagnostic précoce.

Confusion entre diagnostic précoce et dépistage

Bien souvent, celui-ci est confondu avec dépistage. Or, ce sont deux notions distinctes en termes d’enjeux, de modalités et de résultats. Le dépistage intervient dans le cadre d’une maladie latente dans la population générale, c’est-à-dire présente et discrète à sa phase initiale, que l’on peut repérer avant les premiers signes de manière à pouvoir atteindre sa guérison ou empêcher ses conséquences. Plus tôt on détecte et plus efficace en est la prise en charge. Ceci à l’aide d’une procédure qui doit être simple, acceptable par la population (non invasive) et la moins possible coûteuse pour la société. C’est le cas par exemple du diabète et de l’hypercholestérolémie que l’on peut dépister par la mesure du taux de glucose et de cholestérol dans le sang, du cancer du sein par l’examen clinique et la mammographie, du cancer du côlon par la recherche de sang dans les selles par un test rapide (Hemoccult)... Dans le cas des maladies d’Alzheimer et apparentées, nous ne disposons, à l’heure actuelle, d’aucun traitement pour guérir. Et, par ailleurs, la démarche diagnostique est complexe et nécessite une expertise pluridisciplinaire comme il est expliqué dans ce précédent billet Alzheimer : rôle des centres et consultations mémoire.

A l’inverse, dans une démarche de diagnostic (précoce ou non), la personne est amenée à consulter pour une plainte cognitive (mémoire, langage, concentration…) soit d’elle-même, soit à la demande d’un proche ou d’un médecin ayant repéré des troubles. Il s’agit d’une démarche active, ciblée, motivée par une plainte.

Définition du diagnostic précoce

Le diagnostic précoce concerne le diagnostic de la maladie d’Alzheimer à un stade débutant où les signes sont encore très légers. Il n’y aucune notion d’âge de la personne concernée. Le diagnostic renvoie à la forme précoce de la maladie dans son évolution. Il n’agit donc pas de diagnostiquer spécifiquement des malades jeunes n’ayant pas ou peu de signes. Devant cette expression clinique encore discrète de la maladie, nous disposons d’outils complémentaires qui permettent d’obtenir une probabilité forte du diagnostic : tests neuropsychologiques, imageries cérébrales usuelles (IRM, scanner) et biomarqueurs (marqueurs de l’activité biologique de la maladie) dosables dans le liquide cérébrospinal qui baigne le cerveau (accessible par une ponction lombaire) ou explorés par imagerie nucléaire cérébrale.

Intérêts du diagnostic précoce

Si nombre de bénéfices du diagnostic précoce rejoignent ceux du diagnostic des maladies d’Alzheimer et apparentées en général, quel que soit le stade, et développés dans ce précédent billet Alzheimer : les enjeux du diagnostic, d’autres en sont plus spécifiques.

Premier intérêt et non des moindres motivant un diagnostic précoce : 30% des personnes présentant des symptômes compatibles avec une maladie d’Alzheimer débutante sont en réalité touchés par une affection qui se guérit : dépression, problème thyroïdien, carence en certaines vitamines, hématome intra cérébral... Il serait très dommageable pour la personne de passer à côté d’une de ces causes curables.

Ensuite, à un stade très léger voire léger de la maladie, les fonctions intellectuelles sont encore bien préservées ce qui permet à la personne malade de discuter de la maladie avec son entourage et d’exprimer ses souhaits pour le futur : mandat de protection future (mesure de protection des biens et des personnes qui sera activée quand le besoin se fera sentir), désignation d’une personne de confiance, élaboration de directives anticipées, participation active aux choix des traitements et au projet de vie. C’est respecter le principe d’autonomie de la personne malade dans une optique d’empowerment.

Également, la méthodologie stricte des essais thérapeutiques des molécules contre la maladie d’Alzheimer nécessite d’inclure des patients atteints au stade débutant. L’efficacité des traitements en cours d’essai est jugée sur une évaluation précise et fine qui ne peut être réalisée que chez des patients encore au début de la maladie. Pour rentrer dans un protocole d’étude, le diagnostic doit donc être porté le plus précocement possible.

Porter ce diagnostic précocement permet aussi de protéger la personne malade en évitant les situations à risques sur le plan médical qui pourraient aggraver la maladie et potentiellement très dommageables : certains médicaments, anesthésie générale...

 

Le diagnostic précoce est assurément une avancée majeure dont les malades et leur famille peuvent et doivent bénéficier pour une meilleure prise en charge et pour mieux vivre avec la maladie. Afin de sensibiliser la population sur ces enjeux du diagnostic précoce, la Fondation Vaincre Alzheimer a conçu un site internet où sont expliquées les raisons et les méthodes du diagnostic et donne la parole via des vidéos aux personnes atteintes, à leur proche et à des médecins experts : https://diagnostic.vaincrealzheimer.org.

Références :

  1. Enquête sur le diagnostic précoce : qu’en savent et qu’en pensent les Français ?
  2. L’Espace éthique Maladies neuro-dégénératives mnd.espace-ethique.org/eremand
  3. Enquête : Les Français face à l’anticipation de la maladie d’Alzheimer

 

 

 

 

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