Jean Vinçot
Association Asperansa
Abonné·e de Mediapart

1554 Billets

0 Édition

Billet de blog 2 mai 2022

Jean Vinçot
Association Asperansa
Abonné·e de Mediapart

Les lacunes éthiques de la génétique de l'autisme : Une conversation avec Holly Tabor

Pourquoi faire de la recherche génétique sur l'autisme ? Les généticiens doivent se concerter avec la communauté autistique sur les objectifs et programmes de leurs recherches et prendre conscience de leur responsabilité sociale.

Jean Vinçot
Association Asperansa
Abonné·e de Mediapart

Ce blog est personnel, la rédaction n’est pas à l’origine de ses contenus.

spectrumnews.org Traduction de "Ethical gaps in autism genetics: A conversation with Holly Tabor" par Laura Dattaro / 29 avril 2022

  • Experte : Holly Tabor, Professeure associée, Université de Stanford
Dandelion © Luna TMG https://www.instagram.com/lunatmg/

Pour de nombreuses personnes présentant une condition génétique, la découverte du gène responsable ouvre la porte à un diagnostic fiable et à un meilleur traitement. Mais ce n'est pas encore le cas pour la plupart des personnes autistes - malgré des décennies de recherche qui ont impliqué des centaines de gènes.

Ce décalage soulève des questions éthiques quant aux objectifs et à la pratique de la recherche sur la génétique de l'autisme, explique Holly Tabor, professeure associée de médecine à l'université Stanford en Californie et directrice associée du Centre d'éthique biomédicale de l'école.

La plupart des études sur la génétique de l'autisme vantent la possibilité de traitements plus personnalisés à la suite d'un diagnostic génétique, mais comme ces traitements ne sont pas encore une réalité, les scientifiques doivent reconsidérer leurs objectifs fixés, dit Tabor. Ne pas faire les choses correctement peut avoir de lourdes conséquences. En octobre, par exemple, les chercheurs ont dû interrompre le recrutement pour l'étude génétique Spectrum 10K menée au Royaume-Uni, après que certains défenseurs des autistes ont remis en question les objectifs de cette étude.

"Cela ne signifie pas que nous devons arrêter de faire de la recherche ou que la recherche est intrinsèquement mauvaise", explique Mme Tabor, dont le fils est autiste. "Il s'agit plutôt de se demander comment faire mieux. Comment ne pas avoir encore 20 ans de recherche qui ne produisent pas d'impact significatif sur la vie des personnes autistes ?"

Tabor a parlé avec Spectrum des responsabilités sociales des chercheurs en autisme, du capacitisme qui, selon elle, imprègne le domaine de la génétique, et de la nécessité pour cette communauté de réfléchir à son avenir.

Cette interview a été modifiée pour des raisons de longueur et de clarté.  

Spectrum : Quels problèmes voyez-vous dans la recherche sur la génétique de l'autisme ?

Holly Tabor

Holly Tabor : J'ai été vraiment découragée et déçue par le manque de résultats tangibles issus d'une quantité énorme d'excellentes recherches génomiques au cours des 20 dernières années. Je ne pense pas que ce soit la faute de qui que ce soit. C'était la bonne chose à faire, et cela reste une bonne chose à faire pour la recherche. Mais nous devons être honnêtes quant aux résultats réels et aux moyens par lesquels nous n'avons pas réussi comme nous l'espérions. La transparence est importante si nous voulons continuer à faire cette recherche.

Dans la recherche sur d'autres conditions génétiques, comme la fibrose kystique ou la drépanocytose, les personnes qui font de la recherche génétique recoupent celles qui participent aux soins cliniques et au diagnostic. Dans le cas de l'autisme, le fossé s'est creusé. Il en résulte un vide dans l'agenda de la recherche. Il s'agit d'une occasion à saisir et d'une opportunité à cibler pour les organismes de financement. Cela ne signifie pas que nous ne devrions pas faire de recherche génétique, mais nous devrions la rendre plus étroitement intégrée à la communauté et à ses besoins.

J'aime la citation de Maya Angelou : "Quand tu sais mieux, fais mieux." Nous en savons plus, et nous pouvons faire mieux.

S : Comment les généticiens peuvent-ils mieux intégrer la communauté autistique dans leur travail ?

HT : L'un des moyens est de s'inspirer de certains modèles du PCORI [Patient-Centered Outcomes Research Institute] et d'autres types de recherche participative communautaire, afin d'impliquer les adultes autistes dans l'établissement des programmes, la conception de la recherche et la réflexion sur l'application de la recherche. Il y a une science de la façon de faire cela correctement. Il existe des protocoles qui ont été testés empiriquement sur la façon d'impliquer correctement les communautés. Cela aiderait vraiment à relever des défis tels que ce qui s'est passé avec Spectrum10K.

Il existe également une réelle opportunité de réfléchir à d'autres façons de mettre en œuvre la recherche en génétique et en génomique dans les soins cliniques et le diagnostic. Si nous découvrions d'autres loci génétiques qui prédisposent les gens à l'autisme, que ferions-nous de cette information ? Une partie du rêve de nombreux chercheurs est de pouvoir dire : "Les personnes possédant ce gène de susceptibilité génétique sont plus susceptibles de répondre à ce type de thérapie, ou d'avoir des problèmes de parole et de communication."

Nous devons voir plus loin que ça. Nous avons ces cohortes avec quelques données cliniques et beaucoup de données génétiques. Quels autres types de questions pouvons-nous étudier sur l'histoire naturelle de l'autisme, sur les expériences vécues par les personnes autistes, sur les différents types d'interventions ? Comment pouvons-nous impliquer les communautés dans cette recherche afin de créer des partenariats dynamiques ? Quelle est la viabilité ? Comment allons-nous nous appuyer sur les collectes de données ?

S : Je vous ai entendu dire que les chercheurs en génétique de l'autisme ont la responsabilité d'être des leaders dans la recherche génétique éthique, étant donné la taille des ensembles de données. À quoi ressemble cette responsabilité ?

HT : La structure scientifique, sociale et anthropologique sur laquelle repose la plupart des sciences met l'accent sur le fait que les gens sont des experts dans une discipline particulière. Et il n'y a pas beaucoup d'incitations à faire réfléchir les gens sur leur responsabilité sociale. Quelles sont les injustices qui existent encore pour les personnes présentant la condition ou les personnes de la population spécifique que j'étudie ?  Comment puis-je faire participer les gens à mon travail pour qu'ils en prennent conscience ? Comment puis-je m'associer à d'autres chercheurs qui ont une expertise différente ?

J'aimerais que les organismes de financement encouragent la collaboration et le partenariat avec la communauté des personnes autistes et de leurs familles, afin d'essayer d'avoir des valeurs et des priorités communes. On pourrait dire que l'Interagency Autism Coordinating Committee [IACC] le fait en quelque sorte. Mais cela ne se répercute pas sur les chercheurs individuels.

Les personnes autistes critiquent aussi, à juste titre, le fait que la recherche génétique n'est pas conçue pour elles et qu'elle ne va pas améliorer leur vie. Il est très difficile de contester ce point de vue.

Certaines de ces mêmes personnes soutiendront que le type de recherche en génétique et en génomique qui a toujours été mené sur l'autisme, et qui l'est toujours, est en fait conçu pour s'assurer que les personnes autistes ne naissent pas. J'étais à une conférence sur l'éthique et l'autisme il y a quelques années, et quelqu'un m'a demandé pourquoi je voulais soutenir la recherche en génétique et si j'étais eugéniste. J'ai été vraiment prise de court. J'avais toujours vu, et je vois toujours, la génétique pour le pouvoir qu'elle peut avoir d'améliorer la vie des gens. Mais ce fut pour moi un moment charnière dans ma réflexion sur les raisons pour lesquelles de nombreuses personnes autistes perçoivent la recherche en génétique de l'autisme de cette façon. Les personnes autistes sont plus étudiées qu'elles ne sont des partenaires d'études. C'est inacceptable.

S : Pensez-vous que l'éducation à l'éthique pourrait aider ?

HT : Je ne pense pas que ce soit la principale solution pour l'autisme. Ce que j'aimerais, c'est qu'une composante du mécanisme de financement exige un engagement avec la communauté autiste. J'aimerais que les conférences et les forums réunissent des personnes autistes et des personnes qui font de la recherche sur l'autisme dans le domaine de la génétique et de la génomique et dans des domaines totalement différents. Cela inclut les conférences qui ne sont pas spécifiques à l'autisme mais qui peuvent présenter des recherches en génomique de l'autisme, comme les réunions de l'American Society of Human Genetics ou de l'American College of Medical Genetics.

En tant que domaine, nous devons être plus conscients du contexte de l'autisme et du handicap. L'autisme est très souvent la cible du modèle médical du handicap. L'approche a été la suivante : "Si nous pouvions seulement trouver les causes de l'autisme, nous pourrions le prévenir, le traiter, le réparer". Et il y a des choses dans cette approche qui ne sont pas mauvaises. Mais cela contient également une composante importante de capacitisme - que l'autisme est comme une tragédie. C'est dangereux et, très franchement, inapproprié.

À l'avenir, j'espère que la génomique clinique en général, et la génomique clinique de l'autisme en particulier, aura une vision anti-capacitiste de la pensée qui ne minimisera pas les problèmes légitimes de qualité de vie et les problèmes médicaux qui existent pour les personnes autistes, en particulier pour celles qui ont des manifestations plus graves, mais qui ne les traitera pas non plus comme quelque chose que nous devons réparer et pour lequel nous aurons un jour une thérapie génique largement applicable.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/RTOW6991


Six étapes pour s'engager dans la recherche participative sur l'autisme 

6 novembre 2021 - 1. Faites votre introspection. 2. Rencontrez des personnes autistes. 3. Constituez votre équipe. 4. Partagez le pouvoir. 5. Payez les gens. 6. Soyez flexible.

La réaction de la communauté autiste interrompt la recherche

3 novembre 2021 - S'ouvrir : Les protestations des médias sociaux ont laissé certains chercheurs dans l'embarras pour améliorer leur communication avec la communauté autiste.

Un projet de génétique de l'autisme très médiatisé est mis en pause en raison des réactions négatives

27 septembre 2021 - Une étude visant à recueillir l'ADN de 10 000 personnes autistes et de leurs familles a suscité des critiques pour ne pas avoir consulté la communauté autiste.

Ce blog est personnel, la rédaction n’est pas à l’origine de ses contenus.

Bienvenue dans le Club de Mediapart

Tout·e abonné·e à Mediapart dispose d’un blog et peut exercer sa liberté d’expression dans le respect de notre charte de participation.

Les textes ne sont ni validés, ni modérés en amont de leur publication.

Voir notre charte

À la Une de Mediapart

Journal — France
À Saint-Étienne, le maire et le poison de la calomnie
Dans une enquête que Gaël Perdriau a tenté de faire censurer, Mediapart révèle que le maire de Saint-Étienne a lancé une rumeur criminelle, dont il reconnaît aujourd’hui qu’il s’agit d’une pure calomnie, contre le président de région Laurent Wauquiez. À l’hôtel de ville, des anciens collaborateurs décrivent un quotidien empoisonné par la rumeur, utilisée comme un instrument politique.
par Antton Rouget
Journal — France
L’encombrant compagnon de la ministre Pannier-Runacher
Des membres du ministère d’Agnès Pannier-Runacher sont à bout : son compagnon, Nicolas Bays, sans titre ni fonction, ne cesse d’intervenir pour donner des ordres ou mettre la pression. En outre, plusieurs collaborateurs ont confié à Mediapart avoir été victimes de gestes déplacés de sa part il y a plusieurs années à l’Assemblée nationale. Ce que l’intéressé conteste.
par Lénaïg Bredoux, Antton Rouget et Ellen Salvi
Journal — Europe
Ukraine : le soupçon de la collaboration plane sur les villages libérés
Dans la région de Kherson, certains villages ont vécu pendant des mois à huis clos, sous occupation russe. Des voisins ont été tués ou sont portés disparus. La difficulté à mener des enquêtes rapides dans un pays mis sens dessus dessous par la guerre permet à la rumeur de prospérer.
par Mathilde Goanec
Journal
À Bruxelles, la France protège la finance contre le devoir de vigilance
Dans une note confidentielle, la France supprime toute référence au secteur financier dans la définition de la « chaîne d’activités » couverte par le devoir de vigilance dans la directive européenne en préparation. Bercy dément vouloir exonérer les banques. Les États se réunissent jeudi 1er décembre à ce sujet. 
par Jade Lindgaard

La sélection du Club

Billet de blog
Noémie Calais, éleveuse : ne pas trahir l’animal
Noémie Calais et Clément Osé publient « Plutôt nourrir » qui aborde sans tabou et avec clarté tous les aspects de l’élevage paysan, y compris la bientraitance et la mort de l’animal. Entretien exclusif avec Noémie.
par YVES FAUCOUP
Billet de blog
Canicule : transformer nos modes d’élevage pour un plus grand respect des animaux
L’association Welfarm a mené cet été la campagne « Chaud Dedans ! » pour alerter sur les risques que font peser les vagues de chaleur sur la santé et le bien-être des animaux d’élevage. Après des enquêtes sur le terrain, des échanges avec les professionnels de l’élevage, des discussions avec le gouvernement, des députés et des eurodéputés, Welfarm tire le bilan de cet été caniculaire.
par Welfarm
Billet de blog
Abattage des animaux à la ferme. Nous demandons un réel soutien de l’Etat
Solidarité avec Quand l’Abattoir Vient A la Ferme : Depuis 2019, la loi autorise les éleveurs, à titre expérimental, à abattre leurs animaux à la ferme. Ils n’ont toutefois bénéficié d’aucuns moyens dédiés et doivent tout à la fois assurer les études technique, financière, économique, sanitaire. Respecter les animaux de ferme est une exigence collective. Nous demandons un réel soutien de l’État.
par Gaignard Lise
Billet de blog
L’animal est-il un humain comme les autres ?
Je voudrais ici mettre en lumière un paradoxe inaperçu, et pour commencer le plus simple est de partir de cette célèbre citation de Deleuze tirée de son abécédaire : « J’aime pas tellement les chasseurs, mais il y a quelque chose que j’aime bien chez les chasseurs : ils ont un rapport animal avec l’animal. Le pire étant d’avoir un rapport humain avec l’animal ».
par Jean Galaad Poupon