Expositions prénatales ; suspension Angelman ; bien-être des adultes autistes

spectrumnews.org Traduction de "Prenatal exposures; Angelman trial suspension; autistic adult well-being"

Expositions prénatales ; suspension du processus Angelman ; bien-être des adultes autistes

Emily Harris

Il peut être difficile de prouver un résultat négatif, comme l'illustre un nouveau résultat invalide dont Spectrum a parlé la semaine dernière.

La suppression de protéines liées à l'autisme, appelées neuroligines, dans les astrocytes n'a pas influencé la formation des synapses ou la forme des cellules, selon l'étude, qui va à l'encontre des conclusions d'un article antérieur. Mais les chercheurs extérieurs et ceux qui ont mené l'étude précédente ont déclaré que les résultats n'étaient pas concluants, en partie parce que la nouvelle étude ne fournissait pas suffisamment de preuves que les protéines avaient été complètement éliminées chez les souris.

"D'une manière générale, il est extrêmement difficile de démontrer de manière convaincante que quelque chose ne fait pas quelque chose", a déclaré à Spectrum Peter Scheiffele, professeur de neurobiologie cellulaire et développementale au Biozentrum de l'université de Bâle, en Suisse. Dans ce cas, la conclusion "dépend de la certitude à 100 % d'avoir complètement aboli le produit de ce gène au niveau de la protéine".

Le dernier groupe de résultats négatifs de cette lettre d'information ajoute des éléments de preuve en faveur de "quelque chose qui ne fait pas quelque chose" - des expositions prénatales qui n'influencent pas les risques d'autisme chez les enfants, aux brèves périodes de distanciation sociale qui n'affectent pas les résultats fonctionnels des enfants présentant des troubles du développement.

(...)

Résultats chez l'adulte :

L'âge auquel une personne apprend qu'elle est autiste ne permet pas de prédire sa qualité de vie ou son bien-être futurs, selon les données d'une étude pré-enregistrée qui a porté sur 300 personnes autistes âgées de 18 à 68 ans. Au contraire, ce sont les traits de l'autisme qui constituent le facteur prédictif le plus fort, un plus grand nombre de traits étant lié à des scores plus faibles sur les mesures de la qualité de vie et du bien-être.

Ces résultats négatifs - qui vont à l'encontre de recherches antérieures - ne diminuent pas l'importance d'un diagnostic précoce et ne suggèrent pas non plus que les diagnostics devraient être révélés aux personnes plus tard dans la vie, précisent les chercheurs.

L'étude a été publiée dans Autism en juin.

Comparaison des produits chimiques :

Les liens potentiels entre les expositions prénatales et l'autisme abondent dans la littérature scientifique, mais certaines associations - comme celles décrites dans le numéro de décembre de cette lettre d'information - ne sont pas étayées par la prépondérance des preuves.

Selon une nouvelle étude systématique, une autre exposition prénatale fait partie de la liste " négative " : les produits chimiques perturbateurs du système endocrinien, tels que les phtalates, les pesticides organophosphorés et organochlorés, les substances perfluoroalkyles (appelées " forever chemicals ") et les biphényles polychlorés.

Il n'y a pas de lien global entre l'exposition maternelle aux substances chimiques perturbatrices du système endocrinien et les probabilités d'autisme ou de traits d'autisme chez les enfants, suggère la nouvelle analyse, qui a porté sur 27 études humaines. Les résultats sont toutefois mitigés en ce qui concerne l'exposition aux phtalates - quatre études sur huit montrant un lien positif et une étude montrant un lien négatif avec les caractéristiques de l'autisme - et l'exposition aux polychlorobiphényles, deux études sur huit indiquant un lien positif.

Les résultats ont été publiés en juin dans la revue Frontiers in Endocrinology.

Fin de l'essai :

Dans un nouveau revers pour le développement de traitements du syndrome d'Angelman, le géant pharmaceutique Roche a interrompu son essai de phase 1 d'une thérapie génique pour cette pathologie, citant des résultats d'efficacité décevants. Le traitement, appelé rugonersen et composé d'oligonucléotides antisens qui stimulent l'expression du gène UBE3A, n'a pas atteint le niveau de référence interne de l'entreprise pour la poursuite des futurs essais cliniques, bien que les chercheurs aient trouvé "quelques effets encourageants" dans les signaux électroencéphalographiques des participants, selon l'annonce de l'entreprise.

La décision n'a pas été prise en raison de problèmes de sécurité concernant le médicament, selon le communiqué de presse publié par la société en juin.

Et al :

•     Selon une nouvelle étude, l'exposition in-utero à la marijuana n'est pas liée aux résultats des tests neuropsychologiques pendant l'enfance, ni aux traits de l'autisme à l'âge de 19 ou 20 ans. Les résultats reproduisent des résultats antérieurs négatifs qui allaient à l'encontre de la recherche établissant un lien entre la consommation de marijuana par la mère pendant la grossesse et les résultats neurodéveloppementaux de l'enfant, y compris l'autisme. Paediatric and Perinatal Epidemiology
•     Des différences dans le système immunitaire sont impliquées dans l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Mais l'induction de faibles niveaux d'inflammation dans un modèle murin du X fragile - des souris dépourvues du gène FMR1 - n'a pas entraîné de différences dans le comportement de maladie par rapport aux souris de type sauvage. Les résultats suggèrent que le dérèglement de la fonction immunitaire observé dans le modèle de souris pourrait ne pas être à l'origine du comportement maladif, qui comprend la léthargie, le retrait social et l'humeur dépressive, écrivent les chercheurs. Brain and Behavior
•     Une courte période de distanciation sociale pendant l'apogée de COVID-19 en 2020 n'a pas modifié le niveau d'activité physique ou de participation à la maison des enfants présentant un autisme ou d'autres troubles du développement. Le soutien social reçu par les soignants et la qualité de vie de leurs enfants n'ont pas non plus changé au cours de cette période de quatre mois. Journal of Intellectual Disabilities (en anglais)

Négatif et remarquable : Vieillissement du cerveau, voies de l'ocytocine, biomarqueurs à l'appui

15 septembre 2022

Négatif et remarquable : Briser les biomarqueurs ; s'attaquer au GABA ; l'illusion de la reproductibilité

16 février 2023

Négatif et remarquable : Rapports enregistrés ; mesures motrices ; ADN viral

Spectrum recense les études concluant à des résultats négatifs ; pour cela, les rapports enregistrés avant le démarrage de l'étude sont essentiels et se développent. Mesures de la motricité, pas de lien entre les infections virales et les troubles neuropsychiatriques. 16 mars 2023

Négatif et remarquable : Réponse des lecteurs ; liquide céphalo-rachidien ; sous-groupes de connectivité

18 avril 2023

Négatif et remarquable [null and nowerthy]: Résultats sur l'arbaclofène ; une autre publication sur l'ocytocine

17 mai 2023

Négatif et remarquable : IRM modifiée ; résultats du père

Résultats négatifs : IRM fonctionnelle modifiée (IRMf), génome maternel (mais positif pour génome paternel), SMT, Vineland, attention conjointe, questionnaire sensoriel de Glasgow 24 juin 2023 -

autisme@groups.io - Groupe de discussion sur l'autisme, informations et entraide 

S'abonner: autisme+subscribe@groups.io