spectrumnews.org Traduction de "The blurred line between autism and intellectual disability" par Emily Sohn / 15 avril 2020
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Peu après que Patrick Kelly a commencé l'école à l'âge de 5 ans, ses professeurs ont dit à ses parents qu'il avait sa place dans des classes d'éducation spécialisée. Ses résultats scolaires étaient médiocres et son comportement était perturbateur : il battait des mains, se balançait, se frappait la tête avec ses poignets et tapait sur son bureau à plusieurs reprises. Il semblait souvent ne pas faire attention aux gens lorsqu'ils lui parlaient. Il regardait au loin, la tête tournée sur le côté.
Les professeurs de Kelly ont supposé qu'il souffrait d'un handicap intellectuel, appelé à l'époque retard mental. Puis, vers 9 ans, un examen de routine à l'école a révélé qu'il voyait à peine. Grâce à ses lunettes, il est passé en deux ans seulement de sous-performant à supérieur à ses pairs dans toutes les matières sauf l'anglais. Et il s'est avéré qu'il écoutait en classe (et ses parents parlaient de lui) depuis le début. Enfin, à l'âge de 13 ans, un psychologue a diagnostiqué chez lui un "trouble envahissant du développement - non spécifié autrement [TED-NS]", une forme d'autisme.
Aujourd'hui âgé de 29 ans et diplômé de l'université, Kelly travaille à Malone, dans l'État de New York, en tant que professionnel de soutien direct, aidant les personnes autistes, handicapées mentales ou souffrant d'une affection connexe à apprendre comment effectuer des tâches de base comme faire les courses, tout en acquérant des compétences en matière de communication. Dans son travail, dit-il, il rencontre fréquemment des histoires comme la sienne - des personnes autistes que l'on croyait à tort souffrir d'un handicap intellectuel. "J'ai vu beaucoup trop de cas de personnes [autistes] qui, après avoir résolu un problème déroutant, commencent à se débrouiller vraiment bien", dit-il. "Nous sommes bizarres, on ne peut pas le nier. Mais il y a une différence entre être différent et ne pas comprendre les choses".
Le monde médical considérait autrefois que l'autisme et la déficience intellectuelle étaient pratiquement inséparables. Dans les années 1980, jusqu'à 69 % des personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme ont également reçu un diagnostic de retard mental. En 2014, le chiffre d'un double diagnostic - le retard mental étant désormais appelé déficience intellectuelle - était tombé à 30 %, les chercheurs ayant affiné les critères de diagnostic de l'autisme.
Ces chiffres sont toutefois fluctuants, car la frontière entre l'autisme et la déficience intellectuelle reste floue : les médecins confondent souvent une condition avec l'autre ou ne diagnostiquent que l'une des deux lorsque les deux sont présentes. Le chevauchement génétique brouille encore plus le tableau. La plupart des gènes identifiés comme étant des gènes de l'autisme sont également à l'origine d'une déficience intellectuelle. Et les chercheurs se heurtent à des obstacles pour progresser dans la délimitation, notamment un déséquilibre du financement qui favorise la recherche sur l'autisme et le fait qu'il est souvent plus facile d'étudier les personnes autistes sans déficience intellectuelle que celles qui en sont atteintes.
Surmonter ces difficultés aurait des implications considérables. En laboratoire, la mise en lumière des distinctions biologiques entre l'autisme et la déficience intellectuelle pourrait permettre de mieux comprendre les causes de chaque condition. Elle pourrait transformer la recherche en permettant aux chercheurs de documenter avec précision les diagnostics des participants à leurs études. "Ce qui est en jeu, c'est l'état de notre science", déclare Somer Bishop, psychologue clinicienne à l'université de Californie, à San Francisco. "Je pense que si nous perdons toute la spécificité de ce qui rend chaque [condition] unique en soi, alors nous ralentissons la recherche".
Dans la clinique, des diagnostics plus clairs guideraient un grand nombre de personnes vers les services les plus appropriés pour elles. "Nous devons déterminer qui est seulement autiste, qui a seulement une déficience intellectuelle et, surtout, qui a à la fois une déficience intellectuelle et de l'autisme", explique Audrey Thurm, psychologue clinicienne pour enfants à l'Institut national de la santé mentale de Bethesda, dans le Maryland. "Ce sont des millions de personnes qui pourraient être mieux servies en établissant une distinction précise qui les placerait dans le bon groupe et leur fournirait les bons services".
Préoccupation majeure
En 2014, les écoles des États-Unis comptaient environ 600 000 enfants avec un diagnostic primaire d'autisme et 400 000 avec un diagnostic de déficience intellectuelle, selon le ministère américain de l'éducation. Mais ces chiffres ne sont pas plus précis que les diagnostics. Et démêler les deux conditions a été un défi depuis que l'autisme a été décrit pour la première fois dans les années 1940. "Différencier l'autisme de la déficience intellectuelle est aussi vieux que la condition", dit Thurm. "C'était une préoccupation majeure, dès le début."
La déficience intellectuelle se caractérise par des difficultés de raisonnement, de résolution de problèmes, de compréhension d'idées complexes et d'autres aptitudes cognitives ; son diagnostic est basé sur un quotient intellectuel (QI) de 70 ou moins. L'autisme, en revanche, se définit principalement par des difficultés sociales, des problèmes de communication et des comportements répétitifs. Pourtant, la déficience intellectuelle s'accompagne d'une série de retards de développement qui peuvent inclure des difficultés sociales, et qui peuvent égarer les cliniciens. Il est logique que les cliniciens ne diagnostiquent une personne autiste que si les difficultés sociales sont plus importantes que prévu pour le niveau de développement de la personne, explique Mme Bishop. Elle a vu un adolescent au QI de 50 qui avait des difficultés sociales dans un lycée classique. Il avait obtenu un score élevé à un test de dépistage de l'autisme dans le cadre d'un projet de recherche. Mais comme ses aptitudes sociales correspondaient à son âge de développement d'environ 7 ans, un diagnostic d'autisme n'était pas approprié. Pourtant, Bishop a été la première clinicienne à dire à sa mère qu'il souffrait d'une déficience intellectuelle.
Bishop a également été la première à diagnostiquer un handicap intellectuel chez une fillette de 7 ans qui s'était présentée à sa clinique. La jeune fille était en fauteuil roulant, elle suivait à peine les objets des yeux et était incapable de parler ou de s'engager socialement. Ses retards de développement la mettaient sur un pied d'égalité avec un enfant, trop jeune pour être testé autiste. Pourtant, un neurologue avait orienté la jeune fille vers une clinique pour autistes, en partie parce que ses parents avaient lu des articles sur les services qui aident les enfants autistes non verbaux à apprendre à parler.
Les tests rigoureux de dépistage de la déficience intellectuelle sont cependant loin d'être universels : bien que cela soit considéré comme une bonne pratique, les cliniciens ne font pas toujours passer un test de QI dans le cadre d'une évaluation de l'autisme, ce qui signifie que de nombreux cas de déficience intellectuelle ne sont pas détectés, explique Catherine Lord, psychologue clinicienne à l'université de Californie, Los Angeles.
"Nous sommes bizarres, on ne peut pas le nier. Mais il y a une différence entre être différent et ne pas comprendre les choses". Patrick Kelly
Les préjugés des parents et des cliniciens limitent également le nombre de diagnostics de déficience intellectuelle. Les parents peuvent demander un diagnostic d'autisme parce que les services sont souvent plus faciles d'accès pour cette condition que pour la déficience intellectuelle - ou parce qu'il faut un diagnostic d'autisme pour y avoir accès. Les cliniciens savent quels types de portes s'ouvrent dans le cadre d'un diagnostic d'autisme et peuvent donc se tromper également du côté de l'autisme, en particulier s'ils ne sont pas sûrs, explique Mme Bishop. Ils peuvent avoir du mal à écarter cette option. C'est tout simplement terrible de demander à un clinicien de tracer une ligne dure et de dire : "Ça ne peut pas être de l'autisme", dit-elle. "Alors cet enfant pourrait ne pas avoir ce dont il a besoin."*
Un diagnostic de déficience intellectuelle peut également être encore plus stigmatisant que l'autisme. Les personnes souffrant d'un handicap intellectuel sont victimes de discrimination dans l'accès au logement, à l'emploi et à d'autres domaines. L'exclusion sociale peut être plus extrême pour les personnes souffrant d'un handicap intellectuel que pour les autistes, qui ont tendance à avoir des groupes de soutien plus importants et mieux organisés. Et beaucoup de gens pensent que le handicap intellectuel est fixe et immuable. (En fait, les personnes souffrant d'un handicap intellectuel progressent avec la thérapie standard de l'autisme, l'analyse appliquée du comportement).
Ensuite, il y a des gens comme Kelly, qui sont autistes mais qui sont désignés à tort comme ayant un handicap intellectuel. Ce genre de confusion, selon une étude de 2009, se produit de manière disproportionnée chez les enfants issus de groupes de minorités raciales et ethniques. Lorsque les cliniciens identifient un handicap intellectuel chez des enfants non blancs, les chercheurs ont constaté qu'ils sont plus susceptibles d'arrêter de chercher d'autres problèmes que chez les enfants blancs. Le handicap intellectuel peut être surestimé chez les personnes autistes qui parlent peu ou pas du tout, explique Vanessa Bal, psychologue clinicienne à l'université Rutgers de Piscataway, dans le New Jersey. Environ 30 % des enfants autistes d'âge scolaire ne parlent que très peu, et les gens ont tendance à faire de fausses suppositions sur l'intelligence de ces enfants. En 2016, Bal et ses collègues ont rapporté qu'environ la moitié des enfants autistes minimalement verbaux ont un QI non verbal plus élevé que prévu en raison de leurs difficultés de communication.
Kelly affirme que les fausses hypothèses sur l'intelligence peuvent constituer une part importante du problème lorsque la déficience intellectuelle est diagnostiquée à tort chez les autistes. Ces hypothèses, dit-il, découlent souvent d'une dépendance excessive au langage et de normes restrictives en matière de comportement. Sa théorie est scientifiquement fondée. Dans une étude réalisée en 2007 sur 38 enfants autistes, les chercheurs ont constaté que les scores étaient en moyenne 30 points de percentile plus élevés dans un test d'intelligence non verbale que dans un test destiné aux personnes ayant des aptitudes verbales typiques. Dans certains cas, l'écart atteignait même 70 points.
Par ailleurs, l'autisme peut être difficile à identifier chez les personnes souffrant d'un handicap intellectuel. Dans une revue de la recherche de 2019, Thurm et ses collègues ont souligné que deux outils standard de diagnostic de l'autisme - l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et l'Autism Diagnostic Interview-Revised - n'ont pas été validés pour les personnes présentant une déficience intellectuelle grave à profonde.
Étant donné les difficultés cliniques, dit Mme Bishop, il est possible que certaines personnes incluses dans les études et les bases de données sur l'autisme présentent une déficience intellectuelle, et non l'autisme. "Nous essayons d'en savoir plus sur l'autisme et nous voulons vraiment savoir comment aider les gens", explique Mme Bishop. "Quand vous avez d'énormes échantillons qui sont en quelque sorte encombrés par des enfants qui ne répondent pas vraiment aux critères, il est difficile de savoir ce qui est quoi."
Carrefour génétique
Jusqu'à présent, on a pu se faire une idée claire de ce qui n'a pas été mis en évidence au niveau génétique non plus. Beaucoup, sinon la plupart, des principaux gènes de l'autisme sont également impliqués dans la déficience intellectuelle. Pour tenter de déterminer quels gènes sont principalement associés à chaque condition, une équipe de chercheurs s'est penchée sur les données recueillies auprès de plus de 35 000 personnes, à partir de plusieurs bases de données, dont l'Autism Sequencing Consortium et le UK10K Consortium, qui visent à séquencer près de 10 000 génomes entiers.
En utilisant ces données, l'équipe a classé environ la moitié des 102 principaux gènes de l'autisme comme étant légèrement plus fréquents dans l'autisme. L'autre moitié était légèrement plus fréquente dans le retard de développement, une catégorie qui inclut la déficience intellectuelle. Mais les travaux, qui ont été publiés en février, suggèrent un chevauchement génétique substantiel entre les affections. "C'est la première fois que nous avons pu le quantifier aussi bien", déclare le chercheur principal Stephan Sanders, généticien à l'université de Californie, San Francisco. "Au niveau génétique, la cohorte autiste et la cohorte ayant un retard de développement partagent beaucoup de gènes". En fait, il n'est pas certain que les "gènes de l'autisme" soient spécifiques à l'autisme. Dans une revue de la littérature réalisée en 2020, les chercheurs ont examiné les efforts déployés pour identifier les mutations rares de l'autisme et n'ont pas trouvé un seul gène qui augmente les risques d'autisme sans augmenter également les probabilités de déficience intellectuelle ou d'une affection connexe.
Ce chevauchement est peut-être le plus évident dans certains syndromes rares dans lesquels l'autisme et la déficience intellectuelle sont inextricablement mêlés, tant sur le plan génétique que clinique. Par exemple, le syndrome de Phelan-McDermid résulte généralement d'une mutation dans un gène appelé SHANK3 et est fortement associé à la fois à la déficience intellectuelle et à l'autisme. Des études suggèrent que des mutations dans le gène se produisent chez environ 1,7 % des personnes souffrant d'un handicap intellectuel, 0,5 % des personnes autistes seules et jusqu'à 2 % des personnes autistes qui souffrent également d'un handicap intellectuel modéré à profond. Jusqu'à 90 % des personnes atteintes du syndrome Phelan-McDermid sont diagnostiquées autistes.
Le syndrome de l'X fragile se manifeste de la même manière. Cette affection est généralement due à un grand nombre de répétitions du gène FMR1 et présente un chevauchement important avec l'autisme. Ici aussi, personne n'a clairement séparé le rôle de la mutation dans la déficience intellectuelle de sa contribution à l'autisme. "Si nous voulons comprendre comment ces gènes affectent le développement neurologique, nous devons comprendre dans quelle mesure les gènes sont à l'origine de la déficience intellectuelle par rapport à la spécificité des déficits par rapport à l'autisme", explique M. Thurm.
Pourtant, les chercheurs en autisme ont tendance à éviter de faire la distinction entre les deux conditions. Au lieu de cela, ils excluent tout simplement des études sur l'autisme les personnes diagnostiquées à la fois comme déficientes intellectuelles et comme autistes. Une analyse de 2019, par exemple, a montré que sur 301 études sur l'autisme, seulement 6 % des participants présentaient un handicap intellectuel, contre 30 % dans l'ensemble de la population autiste.
"Si nous perdons toute la spécificité de ce qui rend chaque condition unique en soi, alors nous ralentissons la recherche". Somer Bishop
Les défis logistiques expliquent une partie de la négligence, selon les experts. Les personnes souffrant d'un handicap intellectuel ont tendance à avoir des problèmes de comportement et de communication qui peuvent les empêcher de se tenir assis pendant les prises de sang, les scanners cérébraux et autres procédures médicales. Les adultes ayant des capacités verbales limitées ou une compréhension incomplète des pratiques de recherche peuvent ne pas être en mesure de consentir de manière fiable à des études de recherche. Les chercheurs peuvent également étudier délibérément un groupe restreint de personnes afin d'éviter des complications dans les données.
L'argent joue probablement aussi un rôle. Dans l'ensemble, les fonds sont plus abondants pour l'autisme que pour la déficience intellectuelle, affirme Mme. Bishop, et les défenseurs de cette dernière condition sont de moins en moins nombreux et de moins en moins actifs. Par conséquent, les chercheurs qui étudient des maladies rares comme le syndrome Angelman et le syndrome de Phelan-McDermid mettent l'accent sur les implications pour l'autisme et accordent moins d'attention à la déficience intellectuelle prononcée que présentent les personnes atteintes de ces maladies. Dans les études génétiques, les gènes pertinents sont signalés comme étant des gènes de l'autisme. "Tous ces enfants avec différents types de diagnostics [de déficience intellectuelle] méritent de l'attention", dit Bishop.
La voie de la clarté
Pour séparer clairement l'autisme de la déficience intellectuelle, il faut d'abord améliorer les mesures diagnostiques. Je pense que nous ratons beaucoup d'occasions d'aider réellement les gens parce que nous finissons par utiliser ces mesures qui se contentent souvent de dire : "Oh, regardez, cette personne est vraiment handicapée", dit Bal. "Les mesures sont un moyen d'essayer de comprendre les nuances".
Pour saisir cette nuance, une équipe est en train de développer et de tester une version de l'ADOS qui fournit des diagnostics plus précis de l'autisme chez les adultes peu verbaux.
Une autre équipe évalue un outil basé sur l'iPad pour mesurer les capacités cognitives des personnes ayant des difficultés de communication, une version adaptée d'une évaluation cognitive standard. La nouvelle version comprend plus d'instructions et fournit plus de questions pratiques que le test standard, entre autres ajustements. L'équipe a testé la batterie sur 242 enfants et jeunes adultes atteints du syndrome de l'X fragile, du syndrome de Down ou d'autres formes de déficience intellectuelle - et a constaté qu'elle fournit des résultats valables chez plus de 80 % des participants ayant un âge mental d'au moins 4 ans.
Des techniques sont également en cours de développement pour évaluer les fonctions cognitives des personnes souffrant d'un handicap intellectuel profond en suivant leur regard : au lieu de pointer les réponses sur une tablette, les gens répondraient aux questions avec leurs yeux. Cette procédure pourrait permettre de tester les capacités cognitives de personnes ayant des capacités motrices limitées ainsi que des difficultés à parler. Divers types de scanners cérébraux mobiles, dont un casque de vélo modifié, et des moules crâniens spécialisés permettent également aux chercheurs de mesurer l'activité cérébrale des personnes souffrant d'un handicap intellectuel qui ont du mal à rester immobiles.
En ce qui concerne la génétique, Sanders affirme que les découvertes de son équipe constituent un point de départ pour comprendre la biologie des deux conditions, ce qui pourrait éventuellement déboucher sur des traitements. Par exemple, la mutation d'un gène pourrait entraîner un grand changement dans la sociabilité et un petit changement dans les capacités cognitives ; une autre pourrait faire l'inverse. Les chercheurs pourraient alors étudier chaque mutation dans des modèles animaux et des cellules souches. "Il y a un grand nombre de personnes qui atteignent le seuil de diagnostic de l'autisme et qui ont un QI normal. Et il y a des gens qui ont des capacités cognitives réduites, mais qui n'ont pas de troubles de la sociabilité", explique Sanders. "Si nous voulons un jour essayer de développer des choses qui pourraient aider ces personnes, nous devons comprendre cette distinction".
Les familles pourraient bénéficier directement de la clarification, explique Tina Hyser, médecin de famille à Eagan, dans le Minnesota, dont le fils de 11 ans, Will, a commencé à présenter des retards de développement dès son premier anniversaire. Hyser et son mari Andy ont demandé une évaluation de l'autisme de Will pour la première fois lorsqu'il avait 3 ans. À cette époque, le garçon ne parlait que par phrases de deux mots, voire pas du tout. Il était également en retard sur le plan de la motricité ; il ne pouvait pas facilement monter les marches d'un toboggan et en descendre, comme la plupart des enfants de 3 ans peuvent le faire. Et ses crises de colère étaient extrêmes. Mais la famille vivait alors dans une région rurale du Wisconsin, et les tests n'étaient pas complets.
À l'âge de 5 ans, Will a reçu un diagnostic d'autisme. Et enfin, à 9 ans et vivant près de Minneapolis, dans le Minnesota, il a subi une évaluation approfondie et a reçu un diagnostic d'autisme et de déficience intellectuelle. Il bénéficie aujourd'hui de services à domicile, mais les Hyser ne savent toujours pas comment le soutenir au mieux. L'autisme de Will n'est pas nécessairement typique : il établit un contact visuel et s'intéresse à l'interaction sociale. Selon Andy, nombre de ses crises sont dues à son incapacité à saisir la notion de temps. Une meilleure compréhension des liens entre la cognition et l'émotion pourrait aider la famille à prendre des décisions sur la façon de s'occuper de Will. "J'aimerais que nous puissions démêler davantage et mieux comprendre quelle partie est de l'autisme" et quelle partie est de la déficience intellectuelle, dit Tina. "J'espère vraiment que nous pourrons apprendre à mieux soutenir des enfants comme lui".
Selon Kelly, une meilleure compréhension de cette dichotomie pourrait aussi aider les personnes neurotypiques à comprendre les autistes comme lui. Par exemple, dit Kelly, il peut parfois arrêter de parler dans un lieu public parce qu'il se sent dépassé, et non parce qu'il n'a rien à dire. Et lorsqu'il détourne les yeux dans une conversation, c'est parce qu'il trouve le contact visuel inconfortable, et non parce qu'il n'écoute pas ou ne comprend pas.
Selon lui, les personnes autistes considèrent que l'intelligence est distincte des aptitudes sociales, alors que les personnes neurotypiques considèrent souvent que ces traits sont entremêlés. La tendance à supposer que les personnes autistes souffrent d'une déficience intellectuelle découle de ce malentendu, qui pourrait être en partie résolu par une meilleure communication, dit-il. "Je pense qu'il y a un énorme décalage entre la façon dont les deux groupes voient les choses, et qu'il n'y a pas assez de personnes qui nous parlent réellement".
* NDT : ces facteurs jouent peut-être moins en France.