acamh.onlinelibrary.wiley.com Traduction de "Editorial: Is autism overdiagnosed?" - 13 avril 2023 - "Journal of Child Psychology ans Psychiatry" -Eric Fombonne
Après avoir attiré l'attention, à la fin des années 1960, sur la faible reproductibilité des diagnostics psychiatriques entre cliniciens, les méthodes et procédures utilisées pour diagnostiquer les troubles psychiatriques ont été considérablement améliorées. Les sources de variance contribuant à la faible fiabilité du diagnostic psychiatrique ont été identifiées : variance de l'information (comment les cliniciens s'enquièrent des symptômes), variance de l'interprétation (comment les cliniciens pondèrent la symptomatologie observée en vue de formuler un diagnostic) et variance du critère (comment les cliniciens organisent les constellations de symptômes pour générer des diagnostics spécifiques). Pour améliorer la fiabilité du diagnostic, des progrès ont été réalisés dans deux directions principales. Tout d'abord, des instruments de diagnostic ont été mis au point pour normaliser la manière dont les symptômes sont exprimés, évalués et notés. Ces entretiens diagnostiques étaient soit très structurés pour être utilisés dans des études à grande échelle (par exemple, le Diagnostic Interview Schedule (DIS)), par des enquêteurs profanes sans formation clinique, et avec un style de questionnement qui mettait l'accent sur le respect de la formulation exacte des questions, sur l'utilisation de questions fermées avec des formats de réponse simples (Oui/Non) et sur l'enregistrement textuel des réponses des personnes interrogées sans que l'enquêteur n'intervienne dans le jugement. En revanche, les entretiens semi-structurés (par exemple le SADS) ont été conçus pour être utilisés par des enquêteurs cliniquement formés et ont adopté un style plus souple et conversationnel, en utilisant des questions ouvertes, en utilisant toutes les descriptions comportementales générées au cours de l'entretien et en développant des conventions de notation qui font appel au jugement clinique de l'enquêteur. Deuxièmement, les critères diagnostiques et les algorithmes ont été introduits dans les nosographies en 1980 pour le Manuel diagnostique et statistique (DSM) et peu après dans la Classification internationale des maladies (CIM). La validité des diagnostics dérivés d'algorithmes a ensuite pu être testée à l'aide d'un suivi, d'antécédents familiaux, d'études sur la réponse au traitement ou d'autres critères externes.
En psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent également, des entretiens diagnostiques ont été mis au point, qu'ils soient structurés (par exemple, le Diagnostic Interview Schedule for Children (DISC)) ou semi-structurés (par exemple, le Child and Adolescent Psychiatric Assessment (CAPA)). Les lignes directrices pour l'évaluation de la psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent ont mis l'accent sur la nécessité de s'appuyer sur de multiples informateurs et sources de données, d'évaluer la spécificité situationnelle ou l'omniprésence des comportements pertinents, et d'évaluer la déficience fonctionnelle au-delà de la simple prise d'inventaire des symptômes. Le domaine de l'autisme a bénéficié de ces améliorations, ce qui a conduit à l'élaboration, à la fin des années 1980, d'outils de diagnostic tels que l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Ces deux instruments sont semi-structurés et ont été initialement conçus pour aider les cliniciens experts dans leurs évaluations diagnostiques. L'utilisation de ces instruments, en particulier l'ADOS, s'est maintenant étendue à utraductionn grand nombre de prestataires communautaires qui n'ont pas forcément d'expérience préalable de l'autisme et de son diagnostic, mais qui deviennent "fiables" ou "certifiés" ADOS à l'issue de séminaires de formation de deux jours. Mais la formation et la certification sont-elles suffisantes pour qualifier les utilisateurs de l'ADOS en tant que diagnosticiens ?
Dans ce numéro, Bishop et Lord (2023) [traduction] soulignent que l'évaluation d'une personne pour un éventuel trouble du spectre de l'autisme (TSA) nécessite un processus (et pas seulement des résultats de tests) avec une administration et une notation flexibles des outils, suivies d'une intégration de tous les résultats par un clinicien ayant des connaissances et une expérience en matière d'autisme. Ils nous rappellent que les outils de diagnostic de l'autisme ont joué un rôle essentiel en fournissant des moyens normalisés et reproductibles de mener des entretiens ou des observations à des fins de diagnostic (question de la fiabilité) ; et en affirmant que "ce sont les cliniciens qui posent les diagnostics, pas les instruments", ils mettent en garde à juste titre contre les interprétations mécaniques des résultats des tests (question de la validité). Ils soulignent à juste titre que ces outils sont déployés dans des contextes particuliers (profils cliniques complexes, langues et cultures différentes, populations diverses) dans lesquels ces instruments n'ont pas été initialement calibrés, ce qui nécessite des ajustements. Bishop & Lord mettent également en garde contre le fait que l'exigence d'un score ADOS "positif" comme critère d'éligibilité pour bénéficier de services peut avoir pour conséquence de refuser l'accès aux services à des enfants qui en ont besoin. Nous sommes tout à fait d'accord. Nous élargissons ici la discussion en envisageant une autre conséquence, à savoir que des processus de diagnostic inadéquats peuvent également entraîner des diagnostics erronés de TSA.
"Le surdiagnostic peut résulter de lacunes au niveau de l'instrument de diagnostic ou du processus de diagnostic."
L'autisme est-il surdiagnostiqué ? Bien que largement indirectes et anecdotiques, les preuves d'un éventuel surdiagnostic existent néanmoins. Les estimations épidémiologiques continuent de monter en flèche avec, par exemple, une prévalence des TSA spécifique à la Californie atteignant 4,5 % dans la dernière enquête des CDC (Maenner et al., 2023). Les cas de suspicion d'autisme continuent d'affluer, en particulier chez les enfants d'âge scolaire et les adultes. Les équipes des centres d'autisme continuent de recevoir des demandes de formation à l'administration de l'ADOS de la part d'un grand nombre de professionnels scolaires et d'autres prestataires de soins primaires, ce qui a pour effet d'accroître la capacité de la communauté à attribuer des diagnostics de TSA aux enfants évalués à l'aide de procédures simplifiées. Le fait qu'au moins une partie de ces diagnostics communautaires sont des faux positifs a été illustré dans l'une de nos études où, sur 232 enfants et adolescents d'âge scolaire avec un diagnostic communautaire préexistant de TSA référés à notre centre universitaire pour une étude de neuroimagerie, seulement 47 % répondaient aux critères de recherche pour les TSA après un processus de réévaluation diagnostique approfondi (Duvall et al., 2022). Pourtant, nombre d'entre eux étaient considérés comme " répondant aux critères du DSM " ou " au-dessus du seuil de l'ADOS " dans les dossiers antérieurs.
Le surdiagnostic peut résulter de lacunes au niveau de l'instrument de diagnostic ou du processus de diagnostic. En ce qui concerne l'instrument de diagnostic, les ateliers de formation ADOS fournissent aux évaluateurs une feuille de route pour l'organisation d'activités structurées et d'interactions sociales conçues pour susciter des comportements informatifs sur le plan diagnostique. Les techniques d'administration du test sont faciles à apprendre. Cependant, les instructions de notation sont complexes et nécessitent une analyse et une interprétation minutieuses des comportements observés. Même si les conventions de codage sont rigoureusement opérationnelles, le technicien doit faire preuve de beaucoup de discernement clinique et d'expérience pour établir avec précision la correspondance entre les comportements observés et les troubles autistiques sous-jacents. Par exemple, un enfant peut parler de manière répétitive des dinosaures qu'il a vus lors d'une récente visite au musée, ce qui peut être approprié à son âge chez les jeunes enfants ; cependant, pour que cet intérêt intense soit considéré comme excessif ou "circonscrit", il faut que d'autres caractéristiques soient démontrées (qualité étrange, interférence avec les sollicitations, etc...). De même, un regard anormal n'est pas spécifique aux TSA et s'observe dans un certain nombre d'autres conditions cliniques. Pour être pris en compte dans un diagnostic de TSA, le contact visuel ne doit pas simplement être absent ou réduit, mais il faut apporter la preuve d'une mauvaise modulation dans le contexte dynamique d'une interaction sociale. Le problème est que de nombreux comportements atypiques liés aux TSA ne sont pas spécifiques aux TSA. Compter les comportements anormaux sans établir leur qualité ou leur nature autistique spécifique est une source de surdiagnostic. Ce problème est aggravé par les conventions de notation de l'ADOS, selon lesquelles les comportements anormaux peuvent être notés comme présents (2, indiquant un TSA) ou absents (0, ce qui signifie soit l'absence d'anomalie, soit une réponse anormale qui n'a pas de qualité autistique). En outre, il n'existe pas de données de référence normatives pour de nombreux comportements évalués au cours d'un ADOS (par exemple, quelle est la plage normale pour les expressions faciales ?), ce qui facilite la pathologisation de comportements qui ne font pas partie de l'expérience commune et qui ne sont pas de nature autistique. Le manque de familiarité des examinateurs avec la psychopathologie peut également entraîner un surdiagnostic des TSA. Étant donné la forte prévalence des troubles psychiatriques concomitants chez les enfants (Lai et al., 2019) et les adultes (Fombonne et al., 2020), il est essentiel de tenir compte des influences confusionnelles des symptômes comorbides dans les scores ADOS, en particulier lors de l'évaluation d'individus plus âgés et plus performants. Par exemple, le fait de prendre son tour dans une conversation peut être altéré à la fois dans les TSA (échec des conversations normales en va-et-vient) et dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) (parle souvent de manière excessive, ne répond pas aux questions). L'attribution d'un symptôme à l'un ou l'autre de ces troubles nécessite une analyse clinique et un jugement sur le mécanisme sous-jacent à la difficulté de conversation (déficit pragmatique ? ou impulsivité ?) qui s'accompagnent d'une expérience en psychopathologie générale.
Un surdiagnostic peut également se produire en raison de lacunes dans le processus global de diagnostic et de formulation. Comme l'ont souligné Bishop et Lord, le processus de décision diagnostique doit transcender les résultats d'un outil particulier, même si l'administration de ce test est considérée comme un étalon-or. Il faut combiner les résultats de différentes observations dans différents contextes, avec des informateurs et des procédures de collecte de données (observation directe, rapport de l'aidant, évaluations scolaires, dossiers médicaux, ...). Les divergences entre les résultats des tests sont fréquentes ; il n'existe pas de solution algorithmique simple pour les résoudre et le jugement clinique d'un expert est nécessaire à cette fin. Dans les entreprises de recherche réputées, la décision diagnostique finale repose souvent sur l'arbitrage d'un expert clinique (par exemple, Fischbach & Lord, 2010) ; les essais sur le terrain testant des algorithmes diagnostiques concurrents pour les TSA ont utilisé le jugement clinique de cliniciens experts comme critère de validité externe (par exemple, Volkmar et al., 1994).
En outre, les critères de diagnostic des TSA comprennent une évaluation de la trajectoire des symptômes autistiques et de leur impact sur le fonctionnement. Bien que l'âge précoce d'apparition des symptômes ait été supprimé du DSM 5 en tant que critère diagnostique formel, le concept de l'autisme en tant que trouble neurodéveloppemental se manifestant dans les premières années de la vie subsiste. Les nosographies précisent que les symptômes peuvent être présents "actuellement ou d'après les antécédents", sans beaucoup d'indications sur la manière d'obtenir des anomalies développementales plus précoces et sur la constellation de symptômes à prendre en compte à tel ou tel moment du développement. Les cliniciens expérimentés évaluent à la fois les symptômes passés et actuels, procédant de facto à une évaluation individuelle, rétrospective et longitudinale des symptômes et de leur trajectoire. Reflétant l'importance d'une perspective développementale dans le diagnostic des TSA, certains instruments de mesure de l'autisme comme l'ADI-R (ou son dérivé le Social Communication Questionnaire (SCQ)) ont intégré dans leur conception cette saisie des symptômes passés pour contribuer au score final. Lorsque le processus d'évaluation repose principalement ou exclusivement sur les profils de symptômes actuels (comme le fait de tirer des conclusions diagnostiques sur la seule base de l'ADOS), le gain de spécificité obtenu en démontrant une origine précoce de la trajectoire des symptômes est perdu, ce qui peut contribuer à des diagnostics de TSA faussement positifs.
La preuve que les symptômes des TSA entraînent une déficience est un autre critère de diagnostic obligatoire. Pourtant, la déficience sociale est une caractéristique non spécifique des TSA et se produit dans le contexte de la plupart des troubles psychiatriques. Cependant, la déficience sociale due à l'autisme n'est pas tout à fait la même que la déficience sociale résultant d'autres troubles psychiatriques. Par exemple, les difficultés dans les relations avec les pairs peuvent résulter de l'anxiété ou de la peur de l'évaluation sociale chez un enfant anxieux, de comportements perturbateurs et agressifs chez les personnes souffrant de troubles de l'extériorisation, ou d'un manque de motivation ou de savoir-faire social chez un enfant autiste. L'attribution d'une déficience spécifique aux symptômes des TSA dans le contexte de présentations comorbides nécessite une perspicacité clinique en matière d'autisme et de psychopathologie générale, ainsi qu'une expérience du diagnostic différentiel.
Le problème des diagnostics faussement positifs dépasse le cadre de l'évaluation diagnostique en milieu clinique. Dans les études de recherche récentes, les critères d'inclusion des participants s'appuient de plus en plus sur une caractérisation souple des participants. Par exemple, des études ont utilisé des stratégies de recrutement en ligne où les critères d'inclusion se limitaient à des listes de contrôle d'autisme auto-remplies et/ou à des diagnostics autodéclarés non vérifiés, ce qui a probablement entraîné l'inclusion involontaire de participants non autistes dans des groupes de "cas". De même, certaines études à grande échelle basées sur la population et portant sur l'association des facteurs de risque avec les TSA se sont appuyées sur les scores d'échelles spécifiques à l'autisme (p. ex. Social Responsiveness Scale (SRS)) comme seules mesures de résultats (p. ex. Alampi et al., 2021), ignorant à la fois la valeur prédictive positive généralement faible des scores totaux des listes de contrôle de l'autisme et les effets confondants bien connus de la psychopathologie cooccurrente sur ces scores (Havdahl et al., 2016). Dans les deux cas, ces approches de mesure trop inclusives posent un problème d'interprétation insoluble. Le fait de s'appuyer sur des informateurs uniques, sur l'administration isolée d'instruments, sur la seule symptomatologie actuelle et sur l'absence d'ajustement pour l'effet des troubles non autistiques associés a pour effet convergent d'augmenter les erreurs de classification et de diminuer la spécificité.
Des forces sociétales plus larges peuvent contribuer au phénomène du surdiagnostic. Aux États-Unis, l'American Academy of Pediatrics recommande un dépistage universel de l'autisme chez les enfants de 18 et 24 mois à l'aide de la Modified-Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (Hyman et al., 2020), ce qui génère un grand nombre d'enfants dont le dépistage est positif et qui suscitent l'attente d'un futur diagnostic de confirmation. Des changements majeurs dans les lois fédérales et des États ont obligé les compagnies d'assurance à couvrir les services d'analyse comportementale appliquée (ABA) dans la plupart des États, ce qui a entraîné une explosion rapide de l'offre sur le marché pour ces types de services. Comme l'éligibilité aux services nécessite un diagnostic formel de TSA, la pression pour diagnostiquer les TSA s'est accrue sur les prestataires. Enfin, dans plusieurs États américains, le diagnostic de TSA et l'éligibilité aux services peuvent être déterminés non seulement par des équipes médicales, mais aussi par des équipes d'éducation spécialisée en milieu scolaire. L'admissibilité aux services pour les TSA est montée en flèche dans le système éducatif américain lorsque des lois ont été adoptées pour étendre les services pour l'autisme (Newschaffer, Falb, & Gurney, 2005), illustrant la façon dont les taux de diagnostic peuvent être fortement influencés par les politiques sociales. Collectivement, ces facteurs peuvent avoir contribué à des pratiques trop inclusives dans le diagnostic des TSA, bien que pour l'instant, il s'agisse d'hypothèses qui doivent encore être testées empiriquement.
Comme la plupart de nos observations proviennent du contexte américain et peuvent donc refléter les caractéristiques spécifiques du système de soins de santé américain, les comptes rendus d'autres pays constitueraient un contraste utile, en particulier ceux qui disposent d'une couverture médicale universelle et de systèmes de soins de santé à plusieurs niveaux, avec des équipes spécialisées tertiaires qui fournissent encore la majeure partie des diagnostics de TSA.
Les conséquences du surdiagnostic doivent être pleinement appréciées. Beaucoup diront que la priorité est de fournir un accès aux services pour les enfants présentant des troubles du développement neurologique et que les conséquences du sous-diagnostic sont bien plus délétères que celles du surdiagnostic. C'est peut-être le cas, mais cela ne signifie pas qu'il est inoffensif de diagnostiquer à tort un enfant avec TSA. Au niveau individuel, le fait de porter un diagnostic de TSA peut limiter indûment l'éventail des expériences sociales et éducatives d'une personne et avoir des effets durables sur la formation de son identité. Au niveau de la population, le recours injustifié à des services intensifs soulève des questions d'équité et de justice dans l'accès aux services pour les enfants qui souffrent de troubles du développement neurologique autres que l'autisme et qui ont du mal à accéder aux services de soutien dont ils ont autant besoin que leurs pairs présentant des TSA. Dans les études étiologiques, l'inclusion dans les groupes de cas de TSA de phénocopies biaisera les résultats en faveur de l'hypothèse nulle et réduira le pouvoir de détection des effets du traitement dans les essais cliniques randomisés.
Les complexités, les coûts et les ressources impliqués dans la confirmation du diagnostic sont considérables, ce qui justifie les appels à des procédures de diagnostic rationalisées dans les environnements cliniques et à un "phénotypage rapide" dans les études à grande échelle. Cependant, même si une instrumentation plus légère et un processus d'évaluation/confirmation diagnostique réduit peuvent être nécessaires (ou même être la seule option disponible), les chercheurs doivent garder à l'esprit le risque de surdiagnostic des TSA et concevoir des stratégies de mesure qui limitent les erreurs de classification et les faux positifs. La combinaison particulière de sources de données, d'instruments et d'informateurs optimale pour atteindre cet objectif variera en fonction des contextes cliniques et des modèles d'étude, ce qui exclut toute solution toute faite au problème. Néanmoins, le respect des principes fondamentaux du processus de diagnostic discutés ci-dessus, ainsi que par Bishop & Lord, peut permettre d'améliorer les niveaux de spécificité dans la détermination des cas et la mesure des résultats. Ces principes fondamentaux sont les suivants
- (a) s'appuyer sur plusieurs informateurs ou sources de données, et non sur un seul ;
- (b) compléter l'évaluation du fonctionnement actuel par d'autres points de données qui confirment une trajectoire de la symptomatologie autistique ;
- (c) démontrer que la déficience fonctionnelle résulte de troubles autistiques sous-jacents plutôt que de conditions coexistantes ou de contraintes contextuelles spécifiques ;
- et (d) fournir une procédure cliniquement informée et validée afin d'intégrer toutes les mesures au niveau de l'individu.
Enquêtes épidémiologiques sur les TSA : progrès et défis restants
Revue des enquêtes épidémiologiques restantes, des problèmes rencontrés : définition de cas, confiance dans les rapports parentaux, enquêtes en milieu scolaire, approches innovantes, âge, variations interculturelles, programmes de surveillance,22 août 2022
Eric Fombonne : Traverser les continents pour développer la science de l'autisme
D'Oman à Portland, en commençant par la France, et en passant par Londres et Montréal, le parcours d'Eric Fombonne, pédopsychiatre français.- 7 sept. 2021
"Le camouflage" chez les personnes autistes - réflexion sur Fombonne (2020)
Plusieurs spécialistes de l'autisme entament la discussion avec Eric Fombonne sur le camouflage dans l'autisme : concept et mesure, diagnostic tardif, phénotype féminin.Elles définissent des pistes de recherche, et s'interrogent sur les mesures adaptatives : statégies individuelles ou modifications de…- 17 déc. 2020
Repérer les problèmes de "camouflage" dans la recherche sur l'autisme
Dans cet interview par "Spectrum", Eric Fombonne analyse les limites des études sur le camouflage dans l'autisme, Il estime que ce n'est pas spécifique à l'autisme et que ce domaine d'investigation n'est pas très important. Il met en cause la fiabilité de certains diagnostics à l'âge adulte et les diagnostics… 25 août 2020 -
Eric Fombonne : Camouflage et autisme
Dans cet éditorial, Eric Fombonne analyse les limites des études sur le camouflage dans l'autisme, et critique la notion de phénotype féminin de l'autisme. 16 juil. 2020
Eric Fombonne : Controverses épidémiologiques sur l'autisme
Le point sur les raisons de l'augmentation des diagnostics d'autisme : facteurs méthodologiques, vaccins, âge paternel et valproate de sodium. 17 juin 2020
Eric Fombonne : La prévalence croissante de l'autisme
Dans cet éditorial du "Journal of Child Psychology ans Psychiatry", publié le 19 juin 2018 Eric Fombonne, spécialiste de l'épidémiologie de l'autisme, analyse les données sur le nombre croissant de personnes autistes. 30 mars 2020
Prévalence de l'autisme : estimations contradictoires et défauts des études
Eric Fombonne, qui a réalisé des études fondamentales sur la prévalence de l'autisme, critique les études sur la prévalence, dont celle qu'il a fait lui-même en Corée du Sud. Futures études aux USA et en France. 10 mai 2019