Suite et fin de mon compte-rendu de l'Université d'Automne de l'ARAPI ( 1 , 2 , 3 , 4 ; 5, 6, 7, 8, 9). Jeudi 10 octobre en début de matinée.
Pr Chris Oliver - Déficience intellectuelle, phénotypes comportementaux et autisme
Chris Oliver est professeur des désordres du neurodéveloppement à l'Université de Birmingham et directeur du Cerebra Centre for Neurodeveloppemental Disorders. Il délivre tout de suite d'un poids le preneur de notes. Tout est sur le site http://www.findresources.co.uk/, y compris un manuel avec des outils ... traduits en français !*
Les personnes des milieux des soins et de la recherche peuvent demander les outils.
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Son exposé traite des syndromes génétiques caractérisés par :
- cause génétique claire,
- perte de matériel génétique,
- rupture de la fonction du gène.
Gènes associés à la déficience intellectuelle :
Un syndrome génétique a une cause précise, avec un résultat comportemental. L'autisme a des causes hétérogènes, et une variété de comportements. Il y a une superposition possible entre l'autisme, la déficience intellectuelle, les problèmes sensoriels, les syndromes génétiques, ce qui rend l’évaluation difficile.
Pour le syndrome de l'X fragile et de Cornelia de Lange, il y a une prévalence de 50% d'autisme. 15% pour le syndrome de Cri du Chat ou de Down (trisomie).
Sur le plan du contact visuel : il y a évitement du regard dans l'X fragile, alors que dans le syndrome d'Angelman, il y a une recherche permanente du contact visuel.
Le mutisme sélectif (différence entre la maison et l'école) est très élevé et corrélé aux capacités cognitives dans le Cornelia de Lange, alors qu'il est très bas dans le syndrome de Down sans être corrélé à ces capacités.
Il ya des des différences très subtiles qui perturbent le diagnostic d'autisme. Ce sont les déficits dans les interactions sociales qui se manifestent dans le Cornelia de Lange, alors que ce sont les comportements répétitifs dans l'X fragile.
Dans le syndrome de Prader-Willy, il y a attachement aux routines et aux comportements répétitifs. Cela s'est traduit dans la littérature de façon péjorative par les caractérisations de : "obstiné, têtu". Comme ces personnes adorent aller dans les machines type IRM, il a été possible de voir que la zone pariéto-frontale est inactivée.
Il y a des différences dans les trajectoires développementales. Dans le cas de Cornelai de Lange, il y a automutilation et douleurs gastro- intestinales. Les caractéristiques de l'autisme émergent vers 12-21 mois. Il y a déclin dans adolescence, les caractéristiques autistiques émergent, une humeur dépressive se développe à 16/20 ans. Il faut avertir les parents, parce que les jeunes se débrouillent plutôt bien jusqu'à 6/7 ans, mais l'évolution sera ensuite défavorable.
Le diagnostic TSA peut être bénéfique, car les services proposés [en Grande-Bretagne] correspondent bien pour les personnes avec Prader-Willi et Cornelia de Lange.
Bernadette Rogé remarque le comportement obsessionnel pour la nourriture dans le cas du syndrome de Prader-Willi. Chris Oliver répond qu'ils ne veulent pas s'alimenter avant 3 ans, mais qu'ils passent à la suralimentation vers 3-4 ans, car ils n'ont pas de sentiment de satiété. Il faut utiliser l'adhésion aux routines pour contrôler l'alimentation.
Chez les personnes âgées, il n'y a pas eu de diagnostic d'un syndrome génétique. Chris Oliver note que c'est aussi le cas en Grande-Bretagne, les connaissances progressent, mais peu de choses sont connues encore sur le vieillissement.
Dr Dominique Fiard - Accès aux soins
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La démarche niortaise (Deux-Sèvres) a commencé en 2010 par la gestion des situations complexes, avec ses aspects somatiques.
En est sortie en 2012 une brochure (16 pages) : Investigations somatiques pour adultes avec autisme.
Les problèmes somatiques sont très fréquemment trouvés, alors qu'on les croyait traités.
Il faut intégrer l'aspect somatique dans l'évaluation fonctionnelle. On retrouve l'épilepsie (dans 20-30% des cas), les troubles gastro-intestinaux, les syndromes métaboliques (HTA, hyperlipédimie, diabète ...).
Stéphane Mouton a publié en 2018 une étude rétrospective du CEAA (Centre Expertise autisme adultes). Elle concernait 150 patients, avec des psychotropes à 98 % (moyenne 3;9 molécules par patient). Dans un cas sur deux, il y avait une anomalie biologique (3,4 anomalies biologiques en moyenne).
Voir le rapport sur "l'accès aux droits et aux soins des personnes en situation de handicap et des personnes en situation de précarité", rédigé par la mission pilotée par Marianne Cornu-Pauchet (directrice du Fonds CMU-C) et Philippe Denormandie (membre du conseil d'administration de la CNSA).
HandiSanté, au CHU de Niort, a été créé comme intermédiaire entre les dispositifs de droit commun et le CEEA. En 2018, il y a eu 1.200 consultations à HandiSanté.
Il y a 3 indications :
- point d'appel somatique;
- troubles graves du comportement;
- ni l'un, ni l'autre, mais handicap sévère.
L'inconfort somatique n'est souvent pas considéré (satiété, prurit, chaleur).
Pourquoi passer une IRM au CEEA ? pourquoi un bilan "extra-ordinaire", alors que le bilan ordinaire n'est pas fait ?
Le service dispose d'une surface de 250 mètres carrés.
Parmi les problèmes rencontrés, c'est celui d'éviter le désengagement du médecin traitant, d'où l'importance de recueillir son avis. Il y a un travail de préparation considérable à faire.
Principes à rappeler pour les psychotropes :
- ne pas multiplier les produits;
- pas de changement trop rapide;
- diversifier les familles thérapeutiques;
- évaluer les traitements;
- si pas de résultat, arrêter les traitements.
Une personne s'interroge sur les soins préventifs, sur un calendrier de soins à proposer aux établissements. Dominique Fiard répond que c'est prévu dans le cahier des charges, et la première année, c'est facile. Cependant, la démarche est très valorisée financièrement quand cela se fait en hôpital de jour, mais pas en consultations externes. La tarification est différente, et il y a un risque financier à les développer.
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Le service s'est développé au départ avec les "amis de 30 ans". En valorisant une pratique, en informant, des personnes viennent. Il y a la conviction, mais aussi les hasards des rencontres. Et la surprise agréable de la bonne réception au niveau de l'hôpital MCO (Médecine Chirurgie Obstétrique).
Deux courtes vidéos récentes ont permis de mesurer le degré de patience nécessaire aux professionnels. Bien entendu, nous ne pouvions qu'imaginer le stress ressenti par les patients.
Il a été maintes fois répété que le service s'adressait aux personnes dyscommunicantes et dyscompliantes. Wikipedia est venu ensuite à mon secours : Compliance : Respect par le malade d'une prescription ou d'un régime
Voir aussi présentation CREAI Bretagne d'Handisanté
Sur le même sujet, vous pouvez vous reporter à l'interview et à la conférence du Dr Djéa Saravane, qui était chef de service du Centre Régional Douleur et Soins Somatiques en Santé Mentale, Autisme, Polyhandicap et Handicap Génétique Rare - EPS Barthélémy Durand – ETAMPES, dans la région parisienne. Ces centres sont encore trop rares.
Interview du Dr Djéa Saravane réalisée à l'occasion des Aspie Days, organisés par l'ASS des AS à Lille, les 17 et 18 février 2017
Dr Djéa Saravane - Soins et Douleur chez les personnes autistes
Une conférence du Dr Djéa Saravane à Brest le 7 mars 2017. L'ANESM vient de publier ses recommandations sur les problèmes somatiques et les problèmes douloureux, auxquelles a participé le Dr Saravane. L'ARS Nouvelle Aquitaine crée deux centres de soins du type de celui d’Étampes.
* je reconnais que j'ai trouvé plein de documents intéressants, mais pas le manuel.