spectrumnews.org Traduction de "Trends in autism research 2021" par Angie Voyles Askham / 23 décembre 2021
Différences entre les sexes
L'autisme étant le plus souvent diagnostiqué chez les garçons, les chercheurs ont l'habitude d'ignorer les filles avec cette condition. Mais ce préjugé est en train de changer, comme en témoigne le nombre croissant d'études sur les différences entre les sexes dans l'autisme.
Selon une étude réalisée en 2021, des traits de caractère tels que l'agressivité et les problèmes de communication sont liés chez les garçons autistes, mais pas chez les filles autistes. Une autre étude a révélé que les femmes et les filles autistes prêtent plus d'attention aux visages que les hommes et les garçons autistes - ce qui, avec le fait que les filles autistes ont une probabilité accrue de développer une condition associée, peut expliquer une partie du biais de diagnostic.
Les chercheurs s'efforcent de déterminer les causes de ces différences, mais les filles autistes ont tendance à présenter des mutations génétiques plus importantes que les garçons autistes, ce qui entraîne des différences entre les sexes dans l'activité cérébrale, selon une étude réalisée en 2021, et renforce l'idée d'un "effet protecteur féminin". Une autre analyse réalisée en 2021 a révélé que le chromosome X exerce une influence démesurée sur le développement du cerveau, ce qui pourrait servir à établir des différences entre les sexes à un stade précoce. Compte tenu de ces différences, les chercheurs mettent en garde contre l'utilisation de l'activité cérébrale comme biomarqueur de l'autisme. Par exemple, une analyse effectuée en 2021 a révélé que les hommes et les femmes autistes présentent des schémas différents d'activité cérébrale à l'état de repos. (...).
Les schémas d'activité cérébrale peuvent différencier les filles autistes
par Angie Voyles Askham / 2 June 2021
Des mouvements différents : Les filles autistes et non autistes diffèrent dans leurs réponses cérébrales au mouvement biologique.
Le chromosome X exerce une influence supplémentaire sur le développement du cerveau
par Rachel Zamzow / 15 septembre 2021
Le chromosome X exerce une influence génétique plus forte que prévu sur la structure de plusieurs régions du cerveau. Les gènes qui pourraient sous-tendre cette influence surdimensionnée sont liés à l'autisme.
L'attention sociale révèle une différence entre les sexes dans l'autisme
par Angie Voyles Askham / 14 mai 2021
Les garçons et les hommes autistes sont moins attentifs aux stimuli sociaux que les filles et les femmes autistes, selon de nouveaux travaux inédits.
Les difficultés de communication peuvent expliquer l'agressivité de certains garçons autistes
par Grace Huckins / 29 mars 2021
Selon une nouvelle étude, de faibles capacités de communication permettent de prédire l'agressivité chez les garçons autistes. Chez les filles autistes, la communication et l'agressivité pourraient ne pas être liées.
- "Nous ne pouvons pas supposer que ce que nous apprenons sur les hommes autistes vaut pour les femmes autistes. Cela peut sembler évident, mais les filles et les femmes atteintes [d'autisme] sont souvent sous-représentées dans les échantillons de recherche." Emily Neuhaus, professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement à l'université de Washington à Seattle.
Articles fréquemment cités
1 Bedford, S.A. et al. Mol Psychiatry 25, 614–628 (2020)
2 Lai M.C., Szatmari P. Curr Opin Psychiatry 33(2),117-123 (2020)
3 Zhang, Y. et al. Transl Psychiatry 10(4) (2020)
Le "génome caché".
Dans leur recherche de mutations liées à l'autisme, les chercheurs se sont principalement intéressés aux gènes, qui ne représentent que 2 % du génome. Cette année, cependant, les spécialistes de l'autisme ont fait des progrès en explorant de vastes portions d'ADN qui ne codent pas pour des protéines. Une étude de séquençage a mis en évidence ce qui pourrait être les trois premières mutations spontanées dans des régions non codantes liées à la condition. Selon une autre étude de 2021, ces mutations contribuent à l'autisme chez au moins 2 % des personnes du spectre. Une analyse de novembre montre que les mutations non codantes jouent un rôle dans la théorie du "second coup" de la génétique de l'autisme, en amplifiant les effets des mutations dans la région chromosomique 16p12.1 liée à l'autisme.
Les mutations non codantes peuvent également déterminer quand et où les gènes liés à l'autisme sont les plus actifs au cours du développement du cerveau, ce qu'un nouvel atlas de l'expression des gènes dans le cerveau du fœtus montre à mi-gestation. Et les mutations des exhausteurs - régions non codantes qui stimulent l'expression des gènes - sont beaucoup plus fréquentes chez les personnes autistes que chez les autres, selon une analyse des tissus cérébraux post-mortem effectuée en janvier dernier.
Les mutations mosaïques représentent une nouvelle frontière pour la recherche sur l'autisme
Les mutations mosaïques, qui n'affectent que certaines cellules de l'organisme, jouent un rôle modeste mais significatif dans l'autisme. Bien qu'elles soient difficiles à étudier, les chercheurs s'efforcent de maîtriser leur complexité.
Une mosaïque composée de grains de maïs de différentes couleurs représentant l'ADN.
Deux études soulignent le rôle des mutations "mosaïques" dans l'autisme
Selon deux nouvelles études, les mutations observées dans certaines cellules de l'organisme affectent souvent l'activité des gènes dans le cerveau des personnes autistes et peuvent impliquer de larges segments d'ADN.
Des lignes de style circuit imprimé en noir et blanc suggèrent que des spermatozoïdes s'approchent d'un ovule.
Les mutations liées à l'autisme peuvent être détectées dans le sperme des hommes
Une technique avancée de séquençage de l'ADN a permis d'identifier des mutations préjudiciables aux gènes, dont certaines sont liées à l'autisme, chez environ 1 homme sur 15.
Abstraction des données du génome humain avec certaines sections cernées.
Une analyse améliore l'estimation du rôle des mutations spontanées dans l'autisme
Les mutations génétiques spontanées contribuent à l'autisme chez 30 à 39 % des personnes concernées, et chez 52 à 67 % des enfants autistes dont les frères et sœurs ne sont pas atteints.
Les mutations du génome non codant contribuent à l'autisme
Des mutations spontanées dans des parties du génome qui régulent le gène EBF3 semblent contribuer au risque d'autisme.
Des variantes ultra-rares pointent vers de nouveaux gènes candidats de l'autisme
Une vaste étude de séquençage du génome entier menée auprès de familles permet de découvrir des variantes génétiques ultra-rares qui contribuent à l'autisme.
Une main gantée tient une fiole sur un fond de lumières colorées qui représentent un génome séquencé.
Les effets génétiques s'accumulent chez certaines personnes autistes.
Selon une nouvelle étude, des variantes rares qui modifient l'expression de gènes dans le cerveau contribuent à l'autisme chez les personnes qui présentent également une mutation rare liée à l'autisme.
- "Les données actuelles ne permettent pas d'établir une spécificité significative d'un quelconque gène pour l'autisme. De même, il n'existe pas de voies moléculaires ou de voies ou réseaux neuronaux connus pour être associés de manière unique à l'autisme lorsqu'ils sont perturbés." David Ledbetter, chef des services cliniques de Dascena à Oakland, en Californie.
Article fréquemment cité : 1 S.J.R.A. Chawner et al. Am J Psych 178(1), 77-86 (2021)
Améliorer le dépistage
Les chercheurs ont déployé plusieurs nouvelles stratégies cette année pour tenter d'améliorer le dépistage de l'autisme et, dans de nombreux cas, de rendre le processus à distance - bien que des questions subsistent concernant certains systèmes basés sur des applications. Un nouveau modèle d'apprentissage profond signale les tout-petits autistes en se basant sur les tendances d'autres pathologies relevées dans les dossiers médicaux des enfants. Une application mobile qui suit le regard des tout-petits permet de distinguer avec précision les enfants autistes de leurs camarades non autistes. Et une application web permettant de suivre les réactions pupillaires - qui peuvent être plus lentes chez les personnes autistes - s'est également avérée fiable cette année. Les dispositifs portables pourraient également aider les cliniciens à détecter les signes précoces de la condition, selon de nouveaux travaux.
D'autres équipes cherchent à optimiser les pratiques de dépistage existantes. L'année dernière, un groupe a découvert une erreur de longue date dans les directives relatives à un test de dépistage de l'autisme très répandu. Une autre équipe a augmenté les taux de dépistage de l'autisme dans les cliniques pédiatriques de l'Utah en ajoutant, entre autres, des rappels dans les dossiers médicaux électroniques. Enfin, un nombre croissant de chercheurs fait pression pour étendre le dépistage génétique des nouveau-nés afin d'améliorer l'identification précoce de certaines conditions liées à l'autisme. (...)
Dépistage des maladies génétiques rares liées à l'autisme chez les nouveau-nés
par Laura Dattaro / 28 juillet 2021
Alors que les traitements pour certaines maladies génétiques liées à l'autisme se rapprochent de la clinique, les chercheurs parlent de plus en plus du dépistage de ces maladies chez tous les nouveau-nés.
La modification des protocoles cliniques améliore les taux de dépistage de l'autisme
par Angie Voyles Askham / 12 mars 2021
Des notifications électroniques automatisées peuvent aider les cliniques à dépister l'autisme chez davantage d'enfants, selon une nouvelle étude.
Comment deux étudiants diplômés ont découvert une erreur critique dans les directives de dépistage de l'autisme
par Laura Dattaro / 22 juin 2021
Spectrum s'est entretenu avec les chercheurs qui ont découvert une erreur dans les directives de dépistage de l'autisme utilisées depuis près de dix ans.
Le feu vert donné à une application de diagnostic de l'autisme soulève des questions et des inquiétudes
par Laura Dattaro / 24 juin 2021
La Food and Drug Administration américaine a donné son feu vert à une application conçue pour aider les cliniciens à diagnostiquer l'autisme chez les enfants, mais certains chercheurs s'inquiètent de son utilisation.
Une application web permet de suivre la taille des pupilles chez l'homme et la souris
par Rahul Rao / 8 octobre 2021
L'application repose sur l'intelligence artificielle et pourrait aider les chercheurs à normaliser les études sur les différences entre les pupilles des personnes autistes et des souris modèles d'autisme.
Vidéo : Des capteurs portables détectent les signes précoces de l'autisme
Les enregistrements audio et les capteurs de mouvements offrent une fenêtre à distance sur les premières années de vie d'un bébé et facilitent la participation des familles à la recherche.
- "Le temps d'attente entre l'obtention d'un résultat positif à un dépistage M-CHAT et l'obtention d'une évaluation ciblée de l'autisme peut prendre un an."Ishanu Chattopadhyay, professeur adjoint de médecine à l'université de Chicago (Illinois).
Articles fréquemment cités
1 Thabtah F. et al. Health Informatics J. 26(1), 264-286 (2020)
2 Lipkin P.H. et al. Pediatrics 145(1), e20193449 (2020)
3 Wang M. et al. IEEE Trans Med Imaging 39(3), 644-655.(2020)
La recherche participative
La recherche participative dans le domaine de l'autisme n'est pas nouvelle, mais les conversations autour de cette pratique - qui implique une collaboration étroite entre les scientifiques et les personnes autistes pour concevoir et mener des études - ont atteint de nouveaux records cette année. Un récit personnel détaillé de Monique Botha, chercheuse postdoctorale autiste, s'est attaqué au problème de l'incapacité non reconnue dans la communauté de la recherche sur l'autisme. Un débat intense a suivi le lancement puis l'interruption de Spectrum 10K, un projet de séquençage du génome au Royaume-Uni que certaines personnes autistes ont jugé en décalage avec ses objectifs déclarés, à savoir aider les personnes du spectre ; les responsables du projet ont annoncé qu'ils engageraient un dialogue plus approfondi avec les personnes autistes avant de le relancer. Et un regard inhabituel sur la perception du processus par les chercheurs a réaffirmé que la volonté des chercheurs de travailler avec les personnes autistes n'était que la première étape.
Spectrum s'est plongé dans l'exploration des partenariats réussis entre chercheurs autistes et non autistes et a produit un guide des meilleures pratiques à l'intention des scientifiques qui ne connaissent pas le concept.
La promesse des partenariats scientifiques avec des personnes autistes.
Cinq collaborations impliquant des scientifiques et des experts autistes font progresser la recherche sur l'autisme, qu'il s'agisse de soutenir des théories sur la condition ou d'étayer les essais de nouveaux traitements.
Les retombées de deux études récentes soulignent le pouvoir potentiel des médias sociaux sur la science, ainsi que la dynamique changeante entre les chercheurs et la communauté autiste.
Six étapes pour s'engager dans la recherche participative sur l'autisme
Selon les experts, lorsque les scientifiques s'associent avec succès à des personnes autistes, la communauté autistique a plus de poids dans la recherche sur l'autisme et les données sont plus fiables. Voici comment mettre en place une collaboration réussie.
Rencontre avec les scientifiques autistes qui redéfinissent la recherche sur l'autisme
Des chercheurs du spectre autistique, de plus en plus nombreux, surmontent les obstacles - des préjugés neurotypiques aux sensibilités sensorielles - pour façonner la science de l'autisme.
Cette semaine, les utilisateurs de Twitter ont trouvé des articles sur l'architecture génétique de l'autisme, des nouvelles concernant l'industrie florissante de la synthèse génétique et un nouveau festival axé sur la recherche participative.
Bulletin d'information communautaire : Le handicap dans la recherche sur l'autisme
Dans le bulletin d'information communautaire de cette semaine, nous nous plongeons dans un nouveau récit autoethnographique sur ce que c'est que d'être un chercheur autiste et sur les réactions aux résultats d'une thérapie "préventive" de l'autisme.
Dans le bulletin d'information communautaire de cette semaine, nous parlons d'une étude de recherche participative sur l'épuisement professionnel et nous nous penchons sur une étude sur la recherche participative elle-même.
- "Trop de recherches sur l'autisme ne reconnaissent pas les autistes comme des personnes capables de lire et d'apporter des contributions précieuses au domaine. Au lieu de cela, elles les considèrent comme des participants passifs à des études ou des bénéficiaires de traitements." Elle Loughran, boursière Laidlaw au Trinity College de Dublin en Irlande.
Articles fréquemment cités
1 M. Botha, Front. Psychol. 12:727542 (2020)
2 V. Courchesne et al. Autism, September (2021)
3 H. Pickard et al. Autism, June (2021)
4 T. W. Benevides et al. Autism, 24(4), 822-833 (2020)
5 M. Ariel Cascio et al. Disability & Society, 36(1), 100-144 (2021)
Convergence
L'autisme étant un trouble très diversifié, les chercheurs ont longtemps cherché à identifier des points communs, notamment des voies mécanistiques partagées vers de multiples formes d'autisme. Cette année, les scientifiques ont tracé plusieurs nouveaux points de convergence sur cette carte, dont plusieurs impliquent des fonctions communes parmi les gènes liés à l'autisme : certains gènes jouent un rôle dans le développement précoce des neurones, selon une étude sur des embryons de grenouille, tandis que d'autres semblent importants pour la fonction des cellules gliales du cerveau, comme l'a montré une analyse de l'expression génétique dans des cellules cérébrales uniques.
Quelques gènes liés à l'autisme convergent vers les mêmes quartiers cellulaires, avec des niveaux d'activité élevés dans le thalamus antérodorsal du cerveau ; la diminution de l'activité des gènes à cet endroit a entraîné une hyperexcitabilité neuronale et des problèmes de mémoire chez les souris, selon une étude. Et six modèles de souris autistes sont devenus plus sociables après avoir reçu des traitements médicamenteux qui augmentent les niveaux de sérotonine, un neurotransmetteur, selon des travaux qui considèrent une partie du système de récompense sociale du cerveau, le noyau accumbens, comme un autre point de convergence.
Un zoom plus poussé a révélé que les différentes formes d'autisme peuvent partager des signatures d'activité distinctes dans le cerveau, selon les analyses de 16 modèles de souris. L'une de ces signatures - marquée par un modèle de surconnectivité cérébrale - résulte d'un surplus de synapses, selon les travaux sur les souris.(...)
De nombreux gènes liés à l'autisme, à la schizophrénie et au retard de développement neurologique régulent l'expression des gènes et favorisent la communication entre les neurones.
Les troubles liés à l'autisme convergent vers une même perte de marqueurs d'ADN
par Giorgia Guglielmi / 20 janvier 2021
Les mutations du gène DNMT3A, lié à l'autisme, entraînent les comportements et les changements d'expression génétique observés dans différentes conditions neurodéveloppementales.
Le processeur sensoriel du cerveau pourrait être à l'origine de problèmes de mémoire dans l'autisme
par Lauren Schenkman / 19 août 2021
Les souris présentant des mutations liées à l'autisme ou à la schizophrénie uniquement dans le thalamus antérodorsal ont des problèmes de mémoire à long terme et de mémoire de travail.
Des médicaments stimulent la sérotonine et la socialisation dans plusieurs modèles de souris autistes
par Peter Hess / 6 août 2021
La découverte que la MDMA et un agoniste expérimental de la sérotonine augmentent la sociabilité dans six modèles différents de souris suggère que des mutations disparates liées à l'autisme convergent vers les mêmes voies sous-jacentes.
La surcroissance synaptique et l'hyperconnectivité pourraient définir le sous-type d'autisme
par Angie Voyles Askham / 18 novembre 2021
Les souris modèles du sous-type présentent également une hyperactivité dans une voie de signalisation appelée mTOR, ce qui renforce l'idée que des formes distinctes d'autisme ont des racines biologiques différentes et peuvent nécessiter des approches thérapeutiques différentes.
Des mutations chez les grenouilles mettent en évidence le rôle commun des gènes de l'autisme dans la neurogenèse.
Des cadres de grenouille : Les mutations de plusieurs gènes liés à l'autisme ont des effets similaires sur le développement du système nerveux central des têtards de Xenopus tropicalis.
Agrandissement : Illustration 2
- "S'attendre à ce que nous trouvions une signature commune pour une condition aussi hétérogène était en quelque sorte une chimère". Kaustubh Supekar, professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement à l'université Stanford en Californie.
Articles fréquemment cités
1 C. Tai et al. Neuron 106(3), 421-437 (2020)